12/4/2014

1

1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja

Poligénes v. kantitatív öröklődés

• Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé függ a környezet hatásástól, minőségi tulajdonságoknak nevezzük.

• A mértékegységgel mérhető tulajdonságok, amelyek kialakulásában a környezet hatása szerepet játszik: mennyiségi tulajdonságok. (kialakulásuk általában sok gén kölcsönhatásásnak eredménye)

• Poligénes öröklődés:

• Magasság, bőrszín, szemszín, stb.

• Rendellenességek: autizmus, rák, diabetesz, stb.

12/4/2014

2

12/4/2014

3

Legalább 6 gén:

•5 kromoszóma, bey

gén

•19-es kromoszóma,

gey gén, stb.

Poligénes öröklődés

• Jellemző: – Minden génnek kis, de

egyenlő szerepe van

– Allélok hatása aditív

– Az allélkölcsönhatás intermedier

12/4/2014

4

Szem színének fizikai alapjai

SZIVÁRVÁNYHÁRTYA:

2 réteg:

• pigmenthám

• kötőszövet (fibroblasztok és

melanociták)

Melanoszómák (melanociták

sejtszervecskéi) eloszlása

határozza meg.

Melanin pigment kialakulás:

• Eumelanin (barnás fekete)

• Feomelanin (vöröses sárga)

•Pigmenthám (feomelanin):

•Karotenoid, pteridin (zöld és

borostyán sz. szem)

•Kék szem: nincs

eumelanin

•Barna szem: sok eumelanin

•Zöld szem: változó mennyiségű

eumelanin

12/4/2014

5

Szem színének eloszlása Európában

Heterokrómia

Oka: genetikai (X kromoszóma inaktiválódás)

megbetegedés: virózis

Változó melanin eloszlás

12/4/2014

6

Sejtmagon kívüli gének öröklődése

• Mitokondrium:

– Emlősöknél, 37 gén

– 24 gén: tRNS, rRNS

– 13 gén: ATP szintézis

• Kloroplasztisz

– 110-120 gén

– Fotoszintézisben szereppel bíró fehérjéket kódolnak

Anyai ágon történő öröklődés: Corren csodatölcsér kísérletei

12/4/2014

7

Sejtmagon kívüli gének öröklődése

AZ EGYIK X KROMOSZÓMA INAKTÍV Barr test

12/4/2014

8

X kromoszóma

X- kromoszómához kötött

szőrszínért felelős gén

(vörös és fekete),

Fehér foltok: másik gén

felelős

Kromoszóma szám, struktúra változásai

ANEUPLOIDIA

Triszómia (2n+1) Down

szindróma

Monoszómia (2n-1)

POLIPLOIDIA

Trilpoidia (3n)

Tetraploidia (4n)

KROMOSZÓMA

STRUKTÚRA VÁLTOZÁSA

Deléció (cri-du-cat)

Inszerció

Duplikáció

Inverzió

Transzlokáció

12/4/2014

9

12/4/2014

10

Az öröklődés molekuláris alapjai

Mi az örökítő anyag?

• Friedrich Miescher 1868-ban fehér vérsejtek sejtmagjából izolált egy foszfor tartalmú vegyületet → „nuklein”(savas és bázikus részből állt).

• 1940-ben ismert volt, hogy a kromoszómát DNS és fehérje alkotja.

• A fehérjét gyanították, hogy az öröklődés makromolekulái.

• A DNS monoton szerkezetű Friedrich Miescher

1844-1895

12/4/2014

11

Griffith baktérium kísérletei

1928, London

• Az S törzs elölt baktériumaiból kiszabadult anyagot felvették az R törzs sejtjei:

1. kapszula termelésre váltak képessé, transzformálódtak

2. a transzformáló anyagot nem lehetett elbontani proteázok-kal, szénhidrát és zsírbontó enzimekkel

3. de hatástalanná vált nukleázok alkalmazása esetén

4. A DNS képes a baktériumokat transzformálni

1944, Avery, MacLeod

és McCarty

12/4/2014

12

Transzformáció

A DNS, és nem a fehérje örökít

• Egy másik szellemes kísérlet is a DNS jelentőségét bizonyította

• a sugárzó izotópokkal (35S és 32P) jelölt komponensek közül csak a DNS került át az utódokba

• A bakteriofágok a baktériumok vírusai: a baktériumban szaporod-nak, eközben felélik annak anyagait és a bakteriális sejt feloldásával szabadulnak ki az elpusztított gazdából

1952

12/4/2014

13

A nukleinsavak kémiája

• A nukleinsavak szerves bázisai egy cukor-foszfát lánchoz kapcsolódnak

• A cukor molekula ribóz, vagy dezoxiribóz lehet (RNS és DNS esetén)

• A dezoxi- cukor kevesebb féle kémiai reakcióban tud részt venni, ez nagyobb stabilitást biztosít a DNS-nek

A DNS szerkezetének felfedezése

• A DNS szerkezetének felfedezéséhez döntően hozzájárultak R. Franklin röntgen-diffrakciós vizsgálatai

12/4/2014

14

A DNS szerkezetének felfedezése

• A kutatási eredmények szintézisét F. Crick és JD. Watson végezte, akik meg- értették, hogy a kettős hélix léte egyben magyarázat az öröklődésre:

• a két lánc szekvenciája kölcsönösen meghatározza egymásét

12/4/2014

15

DNS replikáció: Meselson és Stahl (1958)

DNS replikáció: Meselson és Stahl

12/4/2014

16

DNS replikáció

Gének és aminosav sorrend közötti összefüggés

1957 – Ingram

Hemoglobin struktúrája

1 hemoglobin molekula:

2 alfa és 2 beta lánc

Különböző gének felelnek

a két lánc kialakulásáért

12/4/2014

17

Egy gén – egy enzim Neurospora crassa,

Beadle és Tatum (1958)

A DNS nem templátja a fehérje szintézisnek

12/4/2014

18

A DNS és RNS hasonlósága

RNS struktúrája

12/4/2014

19

Átíródás

(transzkripció)

• A DNS „értelmes” száláról készül a hírvivő RNS, azaz a mRNS.

Központi dogma

12/4/2014

20

tRNS

Zamecnik és Hoagland

10% az össz RNS-nek, míg a

riboszomális RNS 80%

Genetikai kód: Nierenberg

12/4/2014

21

Transzláció

Replikáció – Transzkripció - Transzláció

12/4/2014

22

Ajánlott olvasmányok- Mindentudás Egyeteme

1. Dudits Dénes: A növények szexuális életének molekuláris titkai

2. Raskó István: Genetikai időutazás - Az emberi populációk eredetének nyomában

3. Varga Zoltán: Populációk és gének vándorúton

4. Venetianer Pál: Megismerhetők és megváltoztathatók-e a génjeink?

Vége...