Upload
ik-ben-echa-cakti
View
297
Download
15
Embed Size (px)
Citation preview
Deformitas group•M.Ari tri wibowo•Eka saktiana oktavia•Suci oktavianty•Feronika sumi•Alfonsius yoseferson
KELAINAN BAWAAN & PERKEMBANGAN
Variasi Normal Kelainan Muskuloskeletal Pada Bayi dan Anak
Variasi dan batasan normal pada bayi dan anak :1. Variasi terhadap hipermobilitas sendi.• Kaki ceper fleksibel (hypermobile pes planus)• Genu valgum (knock knees)2. Variasi terhadap deformitas torsional pada anggota
gerak bawah a. jari-jari kaki terputar keluar akibatdeformitas torsi
ekternal.• Torsi femoral eksterna• Torsi tibia eksternab. Jari-jari kaki terputar ke dalam akibat deformitas
torsi interna.• Rorsi femoral interna• Torsi tibia interna• Genu varum (bow legs)
Kelainan-kelainan Oleh Karena Variasi Dari Hypermobilitas Sendi (JOINT LAXITY)
Tingkat mobilitas sendi pada anak-anak sangat bervariasi, yang disebakan oleh adanya kekenduran pada ligamen.
Hypermobilitas sendi sangat sering ditemukan pada bayi, berkurang pada anak dan jarang pada remaja. Meskipun kekenduran ligamen akan berkurang setelah dewasa, namun ada dua kleainan yang dapat menetap, yaitu:
1. Kaki ceper (fleksibel flat feet hypermobile pes planus)
2. Genu valgum knock knees
VARIASI AKIBAT DEFORMITAS TORSIONAL ANGGOTA GERAK BAWAHDeformitas torsionnaal anggota gerak bawah
dpat menyebabkan :1. jari-jari kaki terputar keluar oleh karena
torsi eksterna anggota gerak bawah.2. jari-jari kaki berputar ke dalam akibat torsi
interna anggota gerak bawah.JARI-JARI KAKI TERPUTAR KELUARTorsi femoral eksterna. Torsi femoral eksterna adalah suatu keadaan
dimanajarikaki mengalami rotasi keluar yang biasanya disebabkan oleh karena torsi dari femur.
LANJUTANOrsi tibial eksterna
Rotasi jari-jari keluar oleh karena torsi tibial yang berdiri sendiri sangat jarang di temukan.biasanya torsi tibial eksterna yang terjadi bersama-sama dengan torsi femoral eksterna.rotasi eksterna dari seluruh anggota gerak bawah tanpa adanya deformitas torsi,kemungkinan besar disebabkan oleh dislokasi panggul bawaan.torsi tibial dapat terjadi secara sekunder oleh karena ketidakseimbangan otot.
JARI-JARI TERPUTAR KEDALAM
Torsi femoral internaDi dalam uterus,femur janin tidak dapat mengalami rotasi interna sehingga torsi femoral interna tidak ditemukan pada bayi baru lahir.tetapi bila anak mempunyai kebiasaan duduk dengan posisis televisi (lutut di depan,femur berputar ke dalam dan kaki menghadap keluar) maka dapat mengakibatkan rotasi femoral interna yg progresif sampai anak berumur 5 tahun.
Torsi tibial internaGambaran klinis torsi tibial interna adalah bila pada pemeriksaan lutut diletakkan dalam posisi netral,maka jari-jari terlihat menghadap kedalam.secara normal torsi tibial interna akan secara spontan,tetapi bila bayi terbiasa tidur tengkurap dengan lutut dan kaki berputar kedalam atau bila duduk dengan posisi kaki terputar ke dalam,maj=ka torsi tibial interna akan menjadi lebih berat sehingga penyembuhan spontan tidak dapat terjadi.
lanjutan
Genu Varum (bow legs)Genu verum pada anak-anak merupakan kombinasi dari torsi interna dan varus tibia bersama dengan torsi eksterna dari femur.genu varum biasanya terjadi segera setelah lahir yang berkaitan dengan posisi intra-uterin janin dan akan terkoreksi secara spontan.
GAMBARAN UMUM
v
DEFINISI
• Deformitas bawaan adalah kelainan atau defek yang bisa terjadi,ketika di dalam kandungan dan terlihat pada waktu lahir dan dapat pula terjadi dalam perkembangan anak di kemudian hari.kadang-kadang kelainan yang ada tidak terlihat secara fisik,tetapi terdapat kelainan biokmiawi atau histologik yang dapat berkembang di kemudian hari.
Etiologi
• Pada dasarnya ada tiga faktor yang dapat menyebabkan kelainan bawaan,yaitu:
1. Faktor genetik2. Faktor lingkungan3. Kombinasi faktor
genetik,lingkungan dan faktor yang tidak di ketahui.
FAKTOR GENETIK
Kelainan bawaan dapat di transmisiskan melaluigen kromosom sel telur dan sperma danlitransmisikan dalam kelainan-kelainan yang spesifik sesuai dengan hukum-hukum Mendel.bila faktor genetik ini bersifat dominan,maka kelainan akan memeberikan manifestasi klinis pada anak-anak yang bersifatherediter.kelainan bawaan juga dapat disebabkan oleh karena mutasi
Faktor Lingkungan• Pada hewan percobaan,faktor lingkungan dibuktikan dapat
menyebabkan kelainan bawaan.beberapa keadaan yang diketahui mempunyai efek teratogenik yaitu:
Misalnya hipoglikemia oleh karena bermacam-macam sebab termasuk hiperlinsulinisme,dapat menyebabkan kelainan bawaan.
Obat-obatanObat-obatan juga dapat menimbulkan kelainan bawaan misalnya talidomid,hipervitaminosis A dan obat-obat endokrin seperti ACTH(Adreno Kortikotropik Hormon)
Difesiensi nutrisiDefisiensi nutrisi terutama defisiensi Niasin (B6) Dapat menyebabakan kelianan bawaan.
Zat-zat kimiaZat-zat kimia terutama logam-logam berat seperti timah hitam,nitrat atau merkuri yang terkenal dengan penyakit minamata.
Radiasi Radiasi pada janin khususnya pada tiga bulan pertama dapat
berakibat teratogenik misalnya kelainan-kelainan pada palatum atau susm-sum tulang belakang.
Infeksi Terutama pada infeksi rubella,toksoplasma gondii,dapat menyebabkan kelainan bawaan.
Faktor makanik Trauma langsung pada embrio pada minggu-minggu awal kehamilan dapat menimbulkan kelainan bawaan
Faktor termisFaktor termis juga dapat menimbulkan kelainan bawaan.
AnoksiaPada binatang percobaan telah terbukti bahwa anoksia dapat menimbulkan anensefali dan spina bifida
Kombinasi Faktor Genetik Dan Lingkungan
• Kelainan bawaan umumnya disebabkan oleh
multifaktor (60-70%) dan tidak diketahui
penyebab utamanya,20% disebabkan oleh faktor
linglungan dan hanya 10% oleh faktor genetik
Diagnosis
• Diagnosis prenatal
Dengan diagnosis prenatal ,kelainan bawaan yang
serius pada janin dapat di deteksi sehingga
memberikan pilihan kepada orang tua untuk
melakukan abortus medisinalis secara selektif.
Pemeriksaan – pemeriksaan yang dapat dilakukan
untuk
pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk menegakan diagnosis prenatal • Pemeriksaan ultrasound• Pemeriksaan ultrasound lebih disenangi karena kurang
beresiko di banding dengan pemeriksaan lain misalnya amniosentesis.sesudah minggu ke-20kehamilan,ultrasound dapat mendeteksi adanyakeadaan abnormalpada janin seperti defeksaluran neural
• Skrining maternal• Skrining maternal dilakukan melalui pemeriksaan cairan
amnion.peningkatan kadar Alfa Feto Protein (AFP) merupakan indikasi adanya defek susunan saraf dan sebaliknya pada sindroma Down kadar AFPnya lebih rendah dari normal.
• Amniosentesis• Dengan anastesia lokal,cairan amnion diambil sebanyak 20 ml
untuk pemeriksaan kromosom dan biokimiawi.• Pemeriksaan vilus korionik• Pemeriksaan virus kolionik dilakukan dengan mengambil
jaringan kolion pada minggu ke-8 dan minggu ke-10 kehamilan.
PEMERIKSAAN PADA BAYI
• Pemeriksaan umum • Pemeriksaan pergerakan sendi pada bayi
dilakukan denganmengamati gerakan spontan bayi atau gerakan pasif bayi melalui suatu stimulasi.pada pemeriksaan diperhatikan pula sikap berbaring bayi yang merupakan gambaran sikap intra-uterinnyadan ini memberikan perkiraan besar jangkauan pergerakan sendinya.
• Pemeriksaan regional• Pemeriksaan regional pada bayi dilakukan secara
sistematis,dengan urutan pemeriksaan sebagai berikut :
• Leher• Pemeriksaan leher pada posisi terlentang biasanya sulit
dilakukan karena kedudukan fleksi kepala atau oleh karena halangan dari lemak pada gagu dan dada. untuk mengatasi keadaan ini,satu tangan diletakkan di pungung bagian atas hingga kepala dalam keadaan ekstensi dan sekaligus menyebabkan bahu dan dada lebih menonjol. Pada saat yang bersamaan diamati pergerakan anggota gerak atas bayi karena pada tindakan ini bayi akan menggerakan kedua anggota gerak atas sebagai reaksi perlawanan.
• Bahu ,siku dan tangan• Adanya pembengkakan serta deformitas pada bahu
mengarahkan kecurigaan pada suatu fraktur humerus.pada pemeriksaan ini bayi di biarkan memegang tangan pemeriksa kemudian dilakukan rotasi interna dan eksterna pada bahu untuk mengetahui resistensi otot.
• Tulang belakang• Dengan tangan kiri,bayi di telungkupkan dalam
posisipungung sedikit fleksi.melalui inpeksi dan palpasi dapat ditemukam adanya ameningokel,skoliosis kongenital,skoliosis kongenital serta kadang-kadang dapat diraba adanya spins bifida. Pada posisi tengkurap diamati gerakan anggota gerak bawah yang biasanya menendang-nendang dan bila tidak ada pergerakan anggota gerak bawah,perlu dicurigai adanya kelumpuhan.
• Sendi panggul• Lipatan pada bokong diamati,dimana lipatan ini biasanya
simetri dan sama tinggi. Bila terjadi dislokasi panggul bawaan maka lipatan-lipatan iniakan berubah.pada pemeriksaan ini bayi diletakkan dalam keadaan terlentang pada alas yang keras dan rata,kemudian sendi panggul di gerakan ke segala arah.
• Sendi lutut dan tungkai bawah • Pemeriksaan pada lutut bertujuan untuk melihat adanya
dislokasi dan kekakuan sendi lutut seperti artrigiposis multipel bawaan. Dengan pemeriksaan yang sistematis dan teliti, sebagian besar kelainan bawaan ortopedi pada bayi dapat ditemukan dan beberapa kelainan baru jelas terlihat pada tahap selanjutnya,sehingga pemeriksan sebaiknya diulangi secara teratursampai anak berumur satu tahun.
PENATALAKSANAAN
• Penatalaksanaan penderita dengan kelainan bawaan tergantung dari jrnis penyakitnya,kelainan genetik yang terjadi,derajat deformitas, kapasitas mental dan status soaialnya. Meskipun demikian suatu standar dasr yang bersifat umum untuk penanganan kelainan bawaan tetap diperlukan
JENIS KELAINAN BAWAAN
Kelainan bawaan yang bersifat umum
• Kelainan bawaan yang bersifat umum
1.Pada tulang• Osteogenesis imperfekta• Diskondroplasia • Osteopetrosis• Fibrodisplasia• Artogriposis multipel bawaan• Neurofibramatosis• Diafisial aklasia
Fibrodisplasia
Osteogenesis imperfekta
Osteopetrosis
Pada saraf dan otot
• Neurifibromatosis• Amiotanio kengenita• Amioplasia kongenita• Miositis osifikans progresif
Kelainan bawaan yang bersifat lokal
1.Anggota gerak atas• Skapula dan persendiaan sekitarnya• Hipoplasia klavikula• Deformitas Sprengel2.Anggota gerak bawah• Sindaktili (merupakankelainan bawaan yang
palingb sering ditemukan pada jari-jari tangan,dimana jari-jari tidak terpisah dan bersatu dengan yang lain. Pem : skin graft.
• Polidaktili adalah terjadinya duplikasi jari-jari tangan melebihi dari biasanya.
• Ektrodaktili (Hilangnya satu atau lebih jari tangan.)
• Constriction band syndrome adalah kelainan dimana terjadi cekikan pada jari-jari atau dapat pula terjadi pada lengan bawah.
• Radial clubhand (Kelaian ini berupa hipoplasia atau aplasia dari radius,skafoid,trapezium,metacarpal 1 dan tidak terbentuknya ibu jari serta struktur-struktur yang melekat padanya yaitu otot,saraf dan pembuluh darah.)
• Sinostosis radio-ulna adalah kelainan dimana terjadi hubungan sinostosis yang congenital antara radius dan ulna di bagian proksimal pada daerah sendi radio-ulna.
• Amputasi congenital dapat terjadi mulai dari jari-jari tangan ke proksimal pada pergelangan tangan dan pada lengan
• Deformitas sprengel (Scapula pada masa pertumbuhan embrional mengalami penurunan. Pada keadaan ini scapula tidak turun sesuai dengan biasanya sehingga letaknya lebih tinggi. )
ANGGOTA GERAK BAWAH
• METATARSUS PRIMUS VARUS• Terjadi varus/adduksi pada metatarsus satu terhadap
metatarsus lainnya. Bagian medial dari ibu jari menjauh terhadap metatarsus kedua sehingga terdapat ruangan diantaranya
• METATARSUS VERUS • Terjadi varus dan adduksi dari kelima metatarsal. Seluruh
kaki bagian depan tidak saja mengalami adduksi,juga supinasi. Keadaan ini biasa disertai dengan torsi tibial interna.
• PLANTAR FLEKSI KONGGENITAL (VERTIKAL)TALUS• Kelainan ini walaupun jarang ditemukan,tetapi merupakan
suatu kelainan congenital dari kaki,dimana talus terfiksasi dalam posisi ekuinus,sedangkan bagian depan kaki juga sangat rigid dalam posisi dorsofleksi dan eversi sehingga memberikan gambaran terbalik dari arkus longitudinal kaki yang normal.
• SPASMODIC FLATFOOT (RIGID FLAT FOOT)• Kelainan ini sebenarnya tidak memberikan gambaran kaki
ceper tetapi memberikan gambaran abnormal kaki dalam keadaan eversi dan spasme pada otot
• TARSAL COALITION (RIGID VALGUS FOOT)• Pada keadaan ini terjadi coalition atau jembatan antara
tulang tarsal yang biasanya terjadi antara tulang talokalkanea atau kalkaneonavikular
• TARSAL NAVIKULAR ASESORIS (OS TIBIALE EXTERNUM)
• Tulang navikular tarsal pada waktu lahir merupakan tulang rawan. Dibagian medial dari tulang ini biasa ditemukan tulang navikular yang berupa tulang kecil yang asesoris selain tulang navikular yang asli. Antara kedua tulang ini biasanya tidak melekat,tetapi bersendi dimana melekat muskulus tibialis posterior.
• TALIPES EKSUINOVARUS KONGENITAL (CONGENITAL CLUBFOOT
• MAKRODAKTILI• Kelainan ini berupa pembesaran jari-jari kaki,terutama
ditemukan pada ibu jari kaki. Penyebabnya biasanya disebabkan oleh fibrolipoma yang difus pada jari kaki tetapi disamping itu juga terjadi pembesaran dari tulang-tulang metatarsal.
• PSEUDOARTROSIS TIBIA
KELAINAN BAWAAN YANG BERSIFAT UMUMPADA TULANG
OSTEOGENESIS IMPEREKTA
(suatu kelainan jaringan ikat
dan tulang yang bersifat
herediter dengan
manifestasi klinis berupa
kerapuhan tulang,kelemahan
persendiaan,kerapuhan
pembuluh darah,serta
gangguan kulit. Berdasarkan
klinis, genetik dan biokimia)
Pemeriksaan radiologis
• Kelainan dasar osteogenesis
imperfekta terletak pada gangguan
maturasi kolagen berupa
ketidakmampuan osteoblas untuk
berdiferesiansi di sebabkan oleh
kerusakan sel-sel osteoblas dengan
akibatnya terjaadi gangguan skeletal.
Pengobatan
• Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur dapat di cegah
• Mencegah derfomitas yang tidak perlu terjadi melaliu pengunaan bidai yang baik
• Mobilitas untuk mencegah terjadinya osteopororsis
• Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fiksasi interna.
PADA SARAF DAN OTOT
ARTROGRIPOSIS MULTIPEL BAWAAN
• Artogriposis multipel bawaan merupakan kelainan neuromuskuler yang tidak diketahui patogenesisnya.artrigiposis multipel bawaan merupakan kelainan gangguan gerakan sendi yang tidak progresif,gerakan sendi berkurang,yang sebabkan oleh gangguan perkembangan muskuloskeletal dimana otot mengalami aplasia dan digantikan oleh jaringa ikatlemak dan fibrosa dan patogenesisnya belum diketahuI
NEUROFIBROMATOSIS
• Neurofibromatosis merupakan
kelainan bawaan yang di
turunkan secara dominan
muatangen, ditanmdai
dengan daerah pigmen
kehitaman dan multipel
fibroma pada kulit serta
multip[er neuurofibroma pada
kepala
• ASKEP DEFORMITAS.dox