Noviembre-Diciembre 2014

CRENADECER

Centro de Referencia Nacional en Defectos

Congénitos y Enf. Raras Dr. Héctor Suárez

Gerente Asistencia Médica

Resúmen :

I) AntecedentesII) Importancia del tema

III) Objetivos CRENADECERIV) Organización y Principales

Componentes

•1980- Ley 15.084- Canasta de prestaciones de salud que brinda el BPS (vigente)

•2007-Reforma de Salud- cambios en Modelo de Atención-Gestión y Financiación del

Sistema: Ley 18.131 Creación del Fonasa- Ley 18.211 Creación del SNIS

I) ) AntecedentesAntecedentes

Resoluciones Directorio BPS (RD) buscando la inclusión de los servicios de salud del BPS en el

SNIS:

•RD 44-40/2007 – Puesta en marcha del Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal.

•RD 38-1/2010- Creación del Centro de Referencia Nacional de Fibrosis Quistica

•RD 38-1/2010 Creación Equipo de Referencia para tratamiento y seguimiento de pacientes con Epidermólisis Ampollar

I) Antecedentes (2)

Directorio del BPS aprueba Plan Estratégico 2011-2015:

•“Los servicios prestados en atención a su integración al SNIS deberán ser desarrollados en un rol de complementariedad y coordinación con el sector público”

•“…la organización debe instrumentar y/o terminar de implementar los Centros Nacionales de Referencia, modalidad surgida a partir de las capacidades y experiencia existentes en el Instituto”.

I) Antecedentes (3)

I) Antecedentes (4)• RD 1-2/2011- Creación y propuesta Centro

de Referencia Nacional del Equipo p/tratamiento y seguimiento de pacientes con Enfermedades Raras

• RD 23-22/2011 –Declara a la Unidad de Perinatología como Centro de Referencia para Diagnóstico Prenatal

• Noviembre/2011: Informe de avance de la comisión interinstitucional integrada por BPS-FNR-MSP-MEF que estudió los servicios de salud del BPS y su rol en el SNIS

I) Antecedentes (5)• Mayo/2013: Conformación del Equipo

Técnico del BPS del Proyecto.

• Julio/2013: Se presenta al MSP 1era. Versión del Proyecto CRENADECER

• Octubre/2013: Decreto PE N. 325/013,se reconoce al Laboratorio de Pesquisa Neonatal como único centro de diagnóstico, confirmación y seguimiento de las patologías de detección obligatoria a través de la gota de sangre.

• Mayo/2014: 2da. Versión del CRENADECER al MSP

I) Antecedentes (6)

• Mayo/2014:Ordenanza 280 del MSP: “Reconócese El Centro Nacional Especializado en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras como Centro de Referencia en la órbita del BPS”

• …”el MSP establecerá cuáles serán los DC y las ER que serán asistidos en una 1era. Etapa “…..

• Octubre/2014: Ordenanza No. 629 del MSP, donde “se autoriza la incorporación de la UMEFEPE del BPS al CRENADECER…y autoriza el inicio de actividades inmediata en los servicios de la RIEPS del área metropolitana”

II) Importancia del tema

¿ Que son los DEFECTOS CONGÉNITOS ?

“Cualquier anomalía anatómica,

metabólica o funcional, debida a mutación génica, anomalía cromosómica o a un insulto físico, químico o infeccioso sobre el embrión o feto en desarrollo” (Pagano y Mastroiacovo 1988)

DEFECTOS CONGÉNITOS :

•Según datos estadísticos regionales del 3 al 5 % de los nacimientos corresponden a niños con defectos congénitos .

•Esta cifra asciende al 7 % en el primer año de vida. Sobre la base de 48.000 nacimientos = nacen 3.400 niños en Uruguay con defectos congénitos por año.

• Es la 2da. Causa de mortalidad infantil en Uruguay .•Los DC representan elevadas cargas económicas y sociales para el individuo, sus familias y la sociedad.  

Evolución de la tasa de Mortalidad Infantil y de defectos congénitos

División Estadística MSP

- Se estimó la prevalencia de estas enfermedades (inicio en la infancia y de causa genética < 15 años en Uruguay (censo 2011) (base de datos ORPHADATA) evidenció que existirían 18.081 personas con ER.(Equipo Técnico BPS)

OBJETIVO GRAL : 

Contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con DC y ER a través de la puesta en funcionamiento de un Sistema de Referencia Nacional para su prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación integral en el pais.  

OBJETIVOS ESPECÍFICOS:

 

•Disminuir la mortalidad infantil por defectos congénitos y enfermedades raras a través del diagnóstico precoz y tratamiento en la población de mujeres en gestación del país. (1era. Etapa RIEPS Metropolitana) •Fortalecer el sistema de pesquisa neonatal brindando información al MSP para el estudio de la incorporación de nuevas patologías al screening

OBJETIVOS ESPECÍFICOS (2)

• Mejorar la calidad de vida del paciente portador de una enfermedad congénita y su núcleo familiar , promoviendo su inserción social a través de la atención integral con equipos multidisciplinarios.

 • Contribuir a la capacitación de los recursos

humanos de las especialidades involucradas en estrecha relación con la Facultad de Medicina, Química, Psicologia, Enfermería y Escuela de Tecnologia Médica entre otras.

POBLACIÓN OBJETIVO :

 

•En una 1era etapa usuarias gestantes de los efectores de la RIEPS del área metropolitana que acepten realizarse el screening en el 1er trimestre de gestación.• recién nacidos de todo el país a través de la pesquisa neonatal.

•personas portadores de defectos congénitos de aquellas patologías que el MSP defina serán de atención integral en el Centro de Referencia 

5) ORGANIZACIÓN:Componentes del Centro•El Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos Complejos estará integrado por 3 componentes:

a)Unidad de Medicina Embrio-Fetal y Perinatal (UMEFEPE)b)Unidad de Laboratorio de Pesquisa Neonatalc)Unidad de Diagnóstico y Tratamiento (DEMEQUI)

UMEFEPE - Prestaciones:

• Atención equipo interdisciplinario

• Asesoramiento genético• Asesoramiento sicológico y social

• Screening del 1er trimestre: Ecog. TN entre 11 y 14 semanas o LCC no mayor a 83 mm y determinación en sangre materna de la fracción libre de la beta HCG cuantitativa y la PAPP-A (proteina plasmática ligada al embarazo) entre la semana 11 y 13 + 6 días

• Ecografía Estructural entre 19 y 22 semanas gestación

–Cálculo de riesgo de alteraciones cromosómicas según Software de la Fetal Medicine Foundation. (Técnicos certificados)

–Ecografía de tercer nivel, con equipos de última generación 3-4 D

–Ecodoppler feto- placentario.

–Medición de velocidad de pico flujo de arteria cerebral media fetal.

UMEFEPE- Prestaciones (2):

• - Punción de Vellosidad corial entre la semana 11 y 13 de gestación

• - Amniocentésis genética en semana 16 y para madurez pulmonar, enf. Infecciosas etc.

• - Amnioinfusión con colorante para confirmar rotura prematura de membrana (RPM)

• - Cordocentesis diagnóstica (citogenética, infecciones fetales, anemia fetal, etc)

• - Cordocentésis terapeútica

• - Derivaciones vesicales fetales

• -Derivaciones de otros órganos y cavidades fetales.

• - Biopsias fetales

- -11.198 partos registrados (SIP 2012) A. Metropolit.- -5.900 gestantes se estima controlaron su

embarazo antes de las 14 semanas y podrían realizarse el screening del 1er. trimestre

- - 364 tendrían alto riesgo para defectos congénitos y se les debería proponer la realización de punción de vellosidad corial

- -364 estudios genéticos se realizarían si el 100 % se realiza la punción de vellosidad corial.

- Se estima encontrar 11 casos de aneupleudías (trisomía 13,18 y 21) en la población definida.(Tamizaje combinado (TN, PAPP- y BHCG para tamizaje de trisomías 21,18 y 13 Equipo Técnico)

- Se estima en la población definida que 26 pacientes serán intervenidos por año en el período neonatal inmediato a cargo de cirujano pediatrico .(Estimación de incidencia de casos de patologías de cirugia pediátrica propuestas para incluir en el CRENADECER

- Se esperan 149 casos de malformaciones urológicas por año a ser resueltas por urólogo fuera del periodo neonatal inmediato. (Estimación de la incidencia de patologías urológicas en base al listado propuesto a incluir en el CRENADECER)

UNIDAD DE LABORATORIO DE PESQUISA NEONATAL

• A través de una nuestra de sangre de talón del recién nacido se realiza una búsqueda de portadores de enfermedades congénitas que no presentan clínica al momento de nacer pero que existen pruebas bioquímicas que las detectan y una vez hallados requieren pruebas confirmatorias.

PATOLOGÍAS DE DETECCIÓN OBLIGATORIA

“

•HIPOTIRIDISMO CONGÉNITO

•HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

•FENILCETONURIA

•FIBROSIS QUISTICA

•DEFICIENCIA DE ACIL-COA-DEHIDROGENASA (MCCADD)

SISTEMA DE PESQUISA NEONATAL

Patología PeriodoMuestras procesadas

Casos confirmados

Incidencia

Tipo de muestra

Hipotiroidismo Congénito

Enero 2007 – Junio 2014

192.051 75 1/2560s/cordón

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Enero 2008 – Junio 2014

315.144 281/11.255

s/talón

Fenilcetonuria Clásica (PKU)

Diciembre 2008 – Junio 2014

276.723 151/18.448

s/talón

Hiperfenilalaninemia

Diciembre 2008 – Junio 2014

276.723 111/25.157

s/talón

Fibrosis Quística

Junio 2010 – Junio 2014

212.309 24 1/8466 s/talón

MCCADD (*)Dic 2008-Jun 2014

4 s/talón

(*) declarada de pesquisa obligatoria decreto No. 325/013 octubre 2013

Patología PeriodoCasos confirmados

Tipo de muestra

CitrulinemiaDiciemb 2008 – Junio 2014

1 s/talón

Acidemia Metilmalónica

Diciemb2008 – Junio 2014

2 s/talón

Déficit de Vitamina B12 materna

Diciembre 2008 – Junio 2014

1 s/talón

Hemoglobinopa-tías

Enero 2013-Junio 2014

4 s/talón

Implementación del screening del 1er trimestre a nivel de los efectores públicos del area metropolitana (RIEPS)

Actualización de las guías para las patologías definidas como de Referencia del CRENADECER (reglamentación MSP) (Meta BPS)

Realizar propuesta conjunta entre MSP-FNR-BPS para la tramitación de las solicitudes de medicamentos y procedimientos de alto costo.

Continuar con el proceso de reconversión de los servicios asistenciales y organizarlos en función del nuevo rol a desarrollar.

Establecer con Facultad de Medicina y otros Institutos un convenio para instrumentar la capacitación de los rrhh en salud.

ACTIVIDADES EN CURSO

En suma:

El CRENADECER tendrá un impacto muy importante en el sistema de atención de salud del país porque mejorará la calidad de vida de las personas que tienen defectos congénitos y enfermedades raras así como de sus familias, a la vez que será una importante contribución para continuar disminuyendo la mortalidad infantil en el pais.