Harry Angelman (pediatra 1965)

Presente in tutte le etnie ed entrambi i sessi

maggiori casi di aborto spontaneo con

un’incidenza compresa tra 1 su 12.000 e 1 su

25.000

Aspetti genetici

disordine complesso legato ad anormalità

genetica nel braccio lungo del cromosoma 15

Anormalità di origine

materna

SINDROME DI ANGELMAN

Anormalità di origine paterna

SINDROME DI PRADER-WILLI

70% delezione della regione 15q11-q13 del

cromosoma materno

13%-15% mutazione materna genetica (UBE3A

e GABRA3)

3% disomia uniparentale (UPD) paterna

6% microdelezione nel centro che controlla i

processi di imprinting (trasmessa per via

materna)

VISO ALLUNGATO

MANDIBOLA PROMINENTE

BOCCA GRANDE

DENTI DISTANZIATI

LINGUA SPORGENTE

OCCIPITE PIATTO

OCCHI INFOSSATI E AZZURRI

MICROCEFALIA

CAPELLI BIONDI

Lo sviluppo motorio è RITARDATO (posizione

eretta dopo i 18 mesi), inoltre il 10% non

riesce a camminare.

Andatura: a scatti è rigida

Lo sviluppo puberale è nella norma e la

procreazione sembra possibile.

E’ presente una disabilità intellettiva

estrema

QI < 25

EM ≤ 2 anni

Livello intellettivo pre-simbolico

Intelligenza senso-motoria.

Processi attentivi carenti

Iperattività influenza le prestazioni

GRAVI CARENZE COMUNICATIVE E LINGUISTICHE

70% da una a tre parole

30% linguaggio assente

Alcuni utilizzano SEGNI o GESTI per

comunicare.

Linguaggio risulta al di sotto dell’età

mentale.

Risate improvvise e non legate al contesto

sorriso prolungato (disposizione felice)

mettere oggetti in bocca

iperattività

problemi legati al sonno

comportamenti stereotipati

problemi alimentazione

Movimenti atassici 100%

Disabilita intellettiva grave 100%

Linguaggio assente 100%

Disposizione felice 100%

Normale peso alla nascita 100%

Normale circonferenza cerebrale alla nascita 100%

Attacchi epilettici 96%

Attacchi di riso 91%

Problemi di sonno 86%%

Difficoltà di alimentazione nell’infanzia 77%

Ipotonia 63%

Microcefalia 53%

Pesantemente condizionato dal livello

intellettivo e comunicativo/linguistico.

Autonomie personali (controllo sfinterico,

vestirsi, lavarsi, mangiare ...) superiori a

quelle di un bambino di 2 anni con sviluppo

tipico

Non si osserva ritiro sociale

Inoltre vi è: interesse per acqua, attrazione

per specchi, palloncini, giocattoli musicali e

sonori.

Non vi sono rischi psicopatologici superiori a

quelli che di norma caratterizzano le

disabilità intellettive.

Attacchi epilettici (accentuati verso i 4 anni,

assenti dopo i 10 anni).

Infezioni alle vie aeree e otiti medie.

In generale questa popolazione ha condizioni

di salute normali e aspettative di vita

superiori a quelle tipiche delle disabilità

intellettive.

Il fine dell’educazione è favorire una BUONA

QUALITA DELLA VITA, sulla base delle

capacita e aspettative dell’individuo

E’ importante considerare che le capacita

intellettive sono tipiche dell’intelligenza

sensomotoria.

ZONA DI SVILUPPO PROSSIMALE

Tenendo conto dell’iperattività, quindi

intervenire senza pretendere troppo e al fine

di ridurla.

Offrendo ambienti ben strutturati,

prevedibili, senza eccessivi stimoli e con

adulti accoglienti e pazienti.

Utili le attivita’ motorie.

Facilitazione nell’acquisizione delle tappe

psicomotorie (con monitoraggio periodico

ortopedico)

Allungare i tempi di permanenza in un’attivita’

Raggiungere le AUTONOMIE personali

Diminuire l’iperattivita’

Riabilitazione funzioni linguistiche in

comprensione ed espressione quando possibile

Promuovere la comunicazione non verbale (CAA)

Favorire il piacere in un contesto interattivo.

Insieme di tecniche e strategie utilizzate per

semplificare ed incrementare la

comunicazione verbale.

Aumentativa: non solo nuove modalita’ per

comunicare, ma anche strategie per

incrementare le competenze già in possesso.

Alternativa si avvale di ausili e tecnologia

avanzata. Deve essere flessibile e a portata

della persona

Sostegno ai genitori:

- tenere in considerazione il notevole

coinvolgimento materno (depressione, ansia,

fragilità emotiva …)

- adeguata formazione dei padri

Evitare che la madre si senta ≪sola≫ di

fronte al problema.

Far capire che le offerte didattiche devono

essere proporzionate all’età mentale del

bambino