Rettssyndrom

Utgitt av Frambu senter for sjeldne funksjonshemningeri oktober 2010

Ansvarlig utgiver:Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger Sandbakkveien 18, 1404 SiggerudTelefon: 64 85 60 00E-post: info@frambu.no Nettsted: www.frambu.no

Redaktør:Mona K. Haug

Redaksjonskomité:Fagpersoner fra FrambuRepresentanter fra Norsk forening for Rett syndrom

Foto: Bildene i heftet er tatt av fagpersoner på Frambu og pårørende til jenter med Retts syndrom

Layout:Mona K. Haug

Trykk: Rolf Ottesen

Opplag:1 500

ISBN 82-990652-8-3

ForordDen danske Landsforeningen for Rett Syndrom ga i 2003 ut et hefte om Rett syndrom. I 2005 fikk Frambu lov til å oversette teksten fra dette heftet til norsk i samarbeid medNorsk forening for Rett syndrom. Den oversatte teksten er skrevet om og bearbeidet tilnorske forhold av fagpersoner på Frambu i samarbeid med dr Ola Skjeldal og fysio-terapeut Kari Kjørholt, som begge er med i Rettforeningens fagråd. Bildene i heftet erskaffet til veie i samarbeid med Norsk forening for Rett syndrom.

Med dette heftet ønsker vi å formidle kunnskap og erfaringer om Retts syndrom videre til både pårørende, fagpersoner og andres interesserte.

Heftet er kvalitetssikret og forsiktig revidert av fagpersoner på Frambu høsten 2010. I tillegg har vi byttet ut mange av de gamle bildene med nye.

Mer informasjon om den norske foreningen for Retts syndrom finnes på www.rettsyndrom.no. Informasjon om Frambu finnes på www.frambu.no.

Takk til alle som velvillig har deltatt i arbeidet med tekst og illustrasjoner.Vi håper heftet vil være til nytte og tar gjerne imot kommentarer og innspill.

Frambu, oktober 2010

3

FOR

OR

D

4

InnholdForord . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3Innledning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6

DEL 1: HVA ER RETTS SYNDROM? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 Bakgrunn for sykdomsutviklingen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10Symptomer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11Syndromets fire stadier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11Variasjoner i det kliniske bildet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14Diagnostiske kriterier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15Støttekriterier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15

DEL 2: GENETIKK . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16Inaktivering av x-kromosomet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18Arvelighet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19Diagnostisering . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19

DEL 3: SPESIELLE UTFRODRINGER VED RETTS SYNDROM . . . . . . . . . . . . . . . . . 21Epilepsi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21Skoliose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21Feilstilling i ledd . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22Kalde hender og føtter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .22Ataksi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22Apraksi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22Søvnproblemer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23

5

Uregelmessig respirasjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23Feilsvelging . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23Gastroøsofagial refluks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24Manglende vektøkning eller vekttap . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24Tanngnisning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24Gastrostomi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25Forstoppelse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26Sikling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26Narkose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27Benskjørhet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27

DEL 4: KOMMUNIKASJON . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28

DEL 5: FYSIOTERAPI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34Skoliose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36Feilstilling i ledd . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37Hjelpemidler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38Opplæring og samarbeid . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38

DEL 6: HJELPEMIDLER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39Datamaskin som hjelpemiddel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40

DEL 7: FRITIDSAKTIVITETER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42

Referanser og nettsteder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .46Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47Norsk forening for Rett syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .47

6

7

Retts syndrom eroppkalt etter denøsterrikske legenAndreas Rett, sombeskrev tilstanden i 1966. Tilstandenvar imidlertid ogsåkjent før Rettsbeskrivelse. Foreksempel ble detallerede i begyn-nelsen av 50-åreneskrevet en bok aven mor med enfunksjonshemmetdatter som i etter-tid viste seg å haRetts syndrom. IN

NLE

DN

ING

Forekomst

Det har vært gjort mange under-søkelser for å finne ut av forekomsten av Retts syndrom. De aller fleste avdisse antyder at hyppigheten av tilstanden er ca 1 jente/kvinne per 10 000. Basert på et årlig fødselstallpå ca 60 000, betyr det at det hvertår fødes 2-3 jentebarn i Norge somfår Retts syndrom. Men selv om Retts syndrom tallmessig er en sjelden tilstand, er den likevel dennest hyppigste kjente genetiske årsaktil utviklingshemning hos jenter ogkvinner. De første norske jentene med Retts syndrom ble diagnostisert i 1987. Pr 2010 kjenner vi til rundt130 tilfeller av Retts syndrom i Norge.

Årsak

De siste års forskning har brakt myeny kunnskap om hva som er den biologiske bakgrunnen for Retts syndrom. Vi vet derfor i dag mye omhvilke forstyrrelser som foreligger igenene eller arveanleggene hos personer med Retts syndrom og omhvilke forstyrrelser og strukturfor-andringer som finnes i hjernen. Det gjenstår imidlertid fortsatt myeforskning før vi kan si at vi kjenner tilstanden til bunns, og før vi kanhåpe på å få fornuftige behandlings-muligheter.

8

Historikk

Den østerrikske barnelegen AndreasRett (1924-97) hadde sett en på-fallende likhet mellom symptomerblant flere av sine pasienter. I 1966beskrev han tilstanden som senerefikk navnet ”Retts syndrom”.

I Sverige hadde barnenevrologenBengt Hagberg i sekstiårene ogsåblitt oppmerksom på sykdommen,men først da han sammen med kollegaer fra Frankrike og Portugal i1983 offentliggjorde en artikkel i etengelskspråklig tidsskrift om nevro-logi, begynte man å diagnostisere og forske på Retts syndrom i alle verdensdeler. De første diagnose-kriteriene ble fastlagt i et møte hosAndreas Rett i Wien. Disse ble lagtfrem i 1984 og senere revidert i1988. I Norge ble de første norskeRett-pasientene beskrevet i en artikkel av barnenevrologene RuthBostad og Ragnhild Kiil i 1987.

Den første foreldreforeningen forRetts syndrom (International Rettsyndrome Association – IRSA) blestiftet i USA i 1984. Norsk foreningfor Rett syndrom ble dannet påFrambu høsten 1987. I 1994 dannetflere europeiske foreninger sammen-slutningen European Association forRett syndrome (EARS), som senereendret navn til Rett syndrome Europe (RSE).

9

Retts syndrom er en

medfødt nevrologisk syk-

dom som nesten uteluk-

kende sees hos jenter.

Den klassiske formen for Retts syndrom har et karakteristisk forløp,spesielt i de første ti år av jentenes liv.Etter en periode med tilsynelatendenormal utvikling, stagnerer denne og etterfølges siden av tap av psyko-motoriske ferdigheter og kontakt.

DEL

1:H

va e

r R

etts

syn

drom

?

Hva er Retts Syndrom?

Heretter er tilstanden relativt stabil endel år, men litt etter litt skjer likevel enreduksjon av spesielt de motoriskeferdighetene. Sykdommens forløp erdelt inn i fire stadier av de svenskelegene Hagberg og Engström.

Bakgrunn for sykdomsutviklingen

I starten mente man at Retts syndromvar en fremadskridende (progredie-rende) sykdom, mens den nå ansesfor å være forårsaket av en utviklings-forstyrrelse i hjernen. Det skjer en klinisk reduksjon gjennom årene, men dette skyldes senvirkninger avden tidlige hjerneskaden og ikke en fortsatt destruktiv prosess.

10

De aller fleste jenter med Retts syndrom har små hoder (mikrocefali).Dette betyr at hjernen hos jenteneikke vokser like raskt som hos jevnaldrende. Hjernen som sådan ser normal ut. Undersøker man hjernenmed for eksempel CT eller MR finnesdet med andre ord helt normale forhold.

De enkelte hjernecellene har mangeutløpere (dendritter og aksoner). Ved hjelp av disse danner hjernen etnettverk hvor de enkelte hjernecelleneknytter kontakt med hverandre.Allerede i begynnelsen av 1990-årenefant forskerne ut at det hos personermed Retts syndrom forelå en feil idette nettverket. Antall utløpere frahjernecellene var færre, og dermed

ble antall kontaktpunkter mellom hjernecellene redusert. Disse kontakt-punktene kalles synapser og er heltavgjørende for at hjernen kan fungeretilfredsstillende. Gjennom synapseneledes signaler fra hjernecelle til hjernecelle. Ved Retts syndrom er det altså færre synapser enn normalt i bestemte områder av hjernen. Dettebetyr at styringen av de forskjelligefunksjonene som hjernen kontrollerer,fungerer dårligere hos jenter medRetts syndrom.

Utviklingen av dette nettverket mellom nervecellene skjer i de siste ukene avsvangerskapet og i det første leveåret.Derfor anser man i dag Retts syndromfor å være en utviklingsforstyrrelsesom rammer hjernens utvikling helt i begynnelsen av barnets liv. Man vetat det er genetiske faktorer som regu-lerer denne utviklingen, men den nøyaktige mekanismen kjenner manfortsatt ikke til.

Symptomer

Ca 70 % av jentene med Retts synd-rom har et typisk eller klassisk bilde.En jente med den klassiske formenfor Retts syndrom er så karakteristiskat det er lett gjenkjennelig både forforeldre og fagpersoner. Hun er somregel helt fin og frisk ved fødsel. Både vekt, lengde og hodeomkrets er normal og avviker ikke fra det somsees hos andre barn. Den psyko-motoriske utviklingen er tilsynelatende

11

normal i de første 6 til 18 levemåne-dene av jentas liv. Dette betyr at noenav jentene lærer å gå før symptomenemelder seg. Noen har også lært å sinoen ord.

Selv om stadieinndelingen under erteoretisk, er den et godt hjelpemiddelved klinisk forskning ved Retts synd-rom. Inndelingen kan også gi en godoversikt over hvordan symptomutvik-lingen arter seg.

Syndromets fire stadier

Siden 1980 årene har det vært vanligå inndele utviklingen av Retts synd-rom i fire stadier. Selv om det er storevariasjoner fra jente til jente, kan detfor oversiktens skyld være praktisk åha en slik inndeling.

Stadium 1:

debut 6-18 mndI denne fasen stagnerer jentas utvik-ling. Hos enkelte begynner stagna-sjonen ganske vagt og snikende, og den er derfor mange ganger ikkelett å oppdage. Jenta gjør ikke defremskrittene som forventes verkennår det gjelder å lære seg å gå eller å sitte uten støtte. Flesteparten avjentene med Retts syndrom læreraldri å krabbe. Språkutviklingen stagnerer. Hun utvikler ikke nye ord,og ordene hun allerede har lært segforsvinner igjen.

puste, såkalt apné. Apné-periodenekan hos noen vare opptil ett minutteller lenger, og ikke sjelden blir dethele såpass uttalt at jenta får blåligelepper og negler som tegn på for litesurstoff i blodet. Disse episodeneetterfølges nesten alltid av periodermed rask og dyp pust. For mange foreldre kan disse episodene væreskremmende, men heldigvis er denesten aldri farlige.

I hele denne utviklingsfasen opptrerdet en ytterligere stagnasjon i denpsykomotoriske utviklingen, og det er nå ingen tvil om at hun er klart forsinket både kognitivt (lærings-messig) og motorisk.

Stadium 3:

debut tredje eller fjerde leveår I denne fasen foregår det ingen sikker tilbakegang. På noen områderoppleves det tvert imot en fremgang.Foreldrene får bedre kontakt medjenta, og det som før ble opplevd somautistiske trekk forsvinner.Øyekontakten kommer tilbake, og hosmange oppleves det som om øyekon-takten blir mer intens. Enkelte lærer idenne fasen også å gå uten støtte,men gangen er bredsporet og ustø.Hos de aller fleste fortsetter håndste-reotypiene, og hos noen vedvarerrespirasjonsuregelmessighetene ogtanngnisningen. Rundt 80 % utviklerepilepsi, som i de fleste tilfellene star-ter i stadium 3. Hos noen kan epilepsivære alvorlig og vanskelig å behandle.

EDette første stadiet varer som regelbare noen få måneder, kanskje endakortere tid. Symptomene er så ukarakteristiske at diagnosen hos de aller fleste ikke stilles på dettetidspunktet.

Stadium 2:

debut andre leveårI denne fasen blir symptomene ogfunnene mer karakteristiske. Kontak-ten med barnet blir dårligere, og imange tilfeller opplever foreldrenedårligere blikkkontakt. Sammen medtap av språklige ferdigheter fører dette til enkelte jenter får diagnosenautisme. Noen av dem har også umotiverte skrik eller latterutbrudd.De fleste slutter også å bruke hendene på en formålstjenlig måte og slutter å gripe etter leker og gjenstander. Dette kalles dyspraksieller apraksi. Det utvikles stereotype(ensartede) håndbevegelser som i de typiske tilfellene arter seg ved at barnet knuger hendene mot hver-andre. I noen tilfeller føres hendeneopp til munnen. Håndstereotypienekan også arte seg ved at hun gnirhånden mot hodet.

Noen jenter utvikler allerede i dennefasen en rekke andre kliniske kjenne-tegn, som tanngnisning og respira-sjonsuregelmessigheter. De fleste harepisoder med såkalt hyperventilasjon,det vil si at hun puster fort og tungt.Dette opptrer ofte sammen med perioder hvor jenta helt slutter å

12

Enkelte jenter kan, på tross av godappetitt, gå ned i vekt. Årsaken tildette kan blant annet være motoriskevansker i tygge- og svelgemuskula-turen. Såkalt gastro-øsofageal reflukskan være en annen årsak. Dette inne-bærer at det sure maveinnholdet løpertilbake fra magesekken til spiserøretog skyldes dårlig lukning av overgang-en mellom mage og spiserør.Sannsynligvis har de fleste jenter medRetts syndrom mer eller mindrerefluksplager.

Stadium 4:

debut i sen barnealder

eller ungdomsalder Denne fasen er preget av motorisktilbakegang. Det er stor variasjon i når denne fasen starter. Oftest skjerdet på det tidspunkt hvor jenta slutter å gå. Økende spastisitet og unormal muskelspenning medfører feil i fot-stillingen. Både hender og føtter viserdårlig vekstpotensial, og ofte opptrerdet såkalte vegetative eller autonomeforstyrrelser som blant annet medførerat bena blir små, kalde og misfargede.Ryggskjevhet (skoliose) opptrer idenne fasen, selv om dette også kansees på tidligere alderstrinn. En del av jentene utvikler også tidlig debu-terende benskjørhet.Hos de fleste vil epilepsien bli mindreuttalt i stadium 4. Det er imidlertidnoen som fortsatt har store epilepsi-problemer, også i voksen alder.

13

Variasjoner i det kliniske bildet

De siste ti årene har erfaring vist atdet finnes tilstander som mer ellermindre likner på den klassiske formenfor Retts syndrom, men hvor symp-tombildet ikke er komplett. Disse tilstandene er kjent som Retts syndrom-varianter.

Den vanligste av variantene kalles”Forme Fruste”. Jenter som har denneformen, har et mildere forløp enn vedklassisk form for Retts syndrom. Hosnoen av disse begynner ikke utvikling-savviket før de er noe eldre.

En annen type er ”preserved speech”variant. Disse jentene bevarer, somnavnet sier, noen av de språklige ferdighetene og har ofte et mildereforløp. Den ”kongenitale” formenbetegner den varianten som har

symptomer allerede fra fødselen av.Oftest har disse jentene et mer alvorligforløp enn den klassiske formen.

Det samme gjelder ”early seizureonset”-formen, hvor epilepsi utgjør et tidlig og meget alvorlig problem.

Tiden får vise om det er hensiktsmes-sig å beskrive disse variantene pådenne måten. Det viktigste er at defleste kommer inn under begrepetklassisk Retts syndrom (ca 70-75 %),mens de resterende fordeler seg påhenholdsvis mildere og alvorlig Rettssyndrom.

UNDER:Skjematisk fremstilling avvariasjonen i det kliniske bildet av Retts syndrom

14

15

Diagnostiske kriterier

Alle de følgende kriteriene må væreoppfylt for at en jente kan få diagnosen klassisk Retts syndrom:

1. Tilsynelatende normal periode før og omkring fødsel.

2. Tilsynelatende normal psyko-motorisk utvikling de første seks levemånedene.

3. Hodeomkrets normal ved fødsel, men tilveksten er langsommere enn normalt fra omkring et halvt års alder.

4. Kommunikasjonsforstyrrelser, som i starten kan forveksles medautisme.

5. Etter hvert tydelig forstyrret psykomotorisk utvikling.

6. Tap av hensiktsmessig bruk av hendene fra 1-4 års alder.

7. Etter hvert som håndfunksjonen blir dårligere, oppstår stereotype håndbevegelser.

8. Dårlig koordinasjon av bevegelser med besværlig, bredsporet gange.

9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhet før i 2-5 års alder.

Støttekriterier

Mange av disse kriteriene er ofte til stede, men ingen av dem er nød-vendige for diagnosen.

1. Ulike avvikende pustemønstre: apné(pustepause) hyperventilasjon (rask pust i ro) fjernhet med apné, kraftig, ekspirasjon (utpust) av luft eller spytt.

2. Oppblåsthet/utpreget luftslukning

3. Abnorm EEG (registrering av hjernens elektriske svingninger).

4. Epilepsi hos opp til 80 %. Forskjellige anfallsformer.

5. Spastiske tegn, svake muskler og leddfeilstillinger.

6. Små, kalde hender og især føtter.

7. Skoliose (skjev rygg)

8. Generell veksthemning.

Utover den klassiske formen for Retts syndrom finnes det ogsåvariantformer, hvorav de fleste har etnoe mildere forløp, men et tilsvarendeutviklingsmønster.

Det ble i 1994 laget spesielle kriterierfor variantformene. Disse kommer viikke nærmere inn på her.

16

GenetikkRetts syndrom er en

genetisk tilstand, det vil

si at det foreligger en

sannsynlig defekt i ett

eller flere gener eller

arveanlegg.

Selv om vi kjenner genfeilen, er detsjelden at andre i slekten har symp-tomer eller tegn som kan settes isammenheng med feil i Rett-genet.Dette forekommer bare i mindre ennén prosent av tilfellene. Defekten igenet eller genene arves derfor ikkevidere fra slektsledd til slektsledd, ogdet er som regel bare én jente i ensøskenflokk som får Retts syndrom.(Det finnes enkelte tilfeller der det erflere enn én med Retts syndrom isamme familie, men dette er ytterstsjeldent.)

I september 1999 fant man genetsom, når det ikke fungerer ordentlig,resulterer i Retts syndrom. Genet kalles MECP2 og er lokalisert på X-kromosomet. Genet ligger helt påenden av kromosomet i det områdetsom kalles Xq28. Dette området inneholder flere hundre gener, og det var nøyaktige undersøkelser somledet til oppdagelsen av MECP2.

Forskningen indikerer nå at MECP2har en overordnet funksjon som regulator av andre gener. MECP2 kanskru av eller regulere ned aktivitetenav andre gener, såkalte målgener.

DEL 2: G

enetikk

Fremdeles kjenner man ikke noe tilhvor disse målgenene befinner seg,men sannsynligvis er det slik at der-som MECP2 ikke fungerer på grunnav en feil (mutasjon), vil målgenene

være aktive når de egentlig skullevære avskrudd. Dermed forstyrresbalansen det vanligvis er mellomMECP2 og målgenene. Teorien nå er at MECP2 har noe med reguleringen

17

av hjernecellenes nettverk å gjøre,enten direkte eller via målgenene.Dersom det oppstår en forstyrretbalanse mellom MECP2 og mål-genene, vil det også opptre en for-styrrelse i utviklingen av hjernensnettverk. Her gjenstår det imidlertidmye forskning før man kan avgjøredetaljert hva som foregår.

Det er beskrevet en rekke genfeil(mutasjoner) ved Retts syndrom.Grovt sett har alle hver sin mutasjon.De fleste er oppstått hos fedrene,altså i forstadier til sædcellene. Vednøyaktig, kostbar og tidkrevendeundersøkelse av Rett-genet finner mannå mutasjoner hos de aller fleste, menennå ikke hos alle jenter med klassiskRetts syndrom. Det er også liknendepositive funn hos jentene med variant-formene av Retts syndrom. Funnenehos de med Rett-varianter skiller segikke nevneverdig ut fra det vi finnerved klassiske Rett-former.

Med andre ord: Det er mulig å bekrefte diagnosen Retts syndrom ved å gjøre en DNA-undersøkelse(blodprøve), men et negativt funn på denne utelukker ikke diagnosenRetts syndrom. Det gjør imidlertid atdiagnosen er mindre sannsynlig ogbør føre til at man ser seg om etterannen mulig diagnose. Det er hellerikke mulig å si noe om forløpet av tilstanden ut fra mutasjonen. Det eraltså ingen eller liten sammenhengmellom typen genfeil (genotype)

og slik denne genfeilen viser seg ikroppen (fenotype). Det betyr somforklart foran at en rekke andre generdemper den primære virkningen avmutasjonen eller genforandringen.

Inaktivering av X-kromosomet

X-kromosominaktivering har vært nøyestudert i denne sammenheng uten atdet forklarer variasjonen i sykdoms-bildet ved Retts syndrom. Siden gutterbare har ett X-kromosom, mens jenterhar to, rammer genfeilen ved Rettssyndrom gutter så alvorlig at de troligdør tidlig i fosterlivet, mens jenter reddes av det andre X-kromosometslik at de overlever. Dette er et gene-relt fenomen og gjelder ikke bareRetts syndrom, men mange sykdom-mer som nedarves X-bundet.

På et tidlig stadium i fosterlivet vil påvilkårlig vis enten det ene eller detandre X-kromosomet inaktiveres. Alleavkom av slike celler beholder inakti-veringsmønsteret. Når vi undersøkerdette i blodet, finner vi som regel variasjon mellom 20 og 80 %.Imidlertid skjer det av og til en skjevinaktivering av X-kromosomet. Slik X-inaktivering er påvist hos musefostresom er genmanipulert slik at de fårRetts syndrom. Dette sees imidlertidbare i hjernen og ikke i blodet, og hosmennesket antar man at variasjon i

18

sykdomsbildet med samme mutasjon i hjernen kan forklare variasjonen i klinisk tilstand. Slik skjev X-kromosom-inaktivering er imidlertid ikke regelen iblodlegemer, og forekommer bareunntaksvis der dette er undersøkt.Dette kan heller ikke forklare varia-sjonen mellom de milde og alvorligeformene etter det vi nå vet. Fenomeneter likevel av interesse fordi man ienkelte av tilfellene med flere medRetts syndrom i samme familie finnernettopp slik X-inaktivering.

Det er som regel ikke grunn til åundersøke X-inaktivering, ettersomskjevaktiveringen finnes i hjernen ogikke i blodet. Genetisk undersøkelse av foreldrene er som regel heller ikkenødvendig. Regelen er at vi der finnernormale forhold.

Ytterligere kompliserende er atMECP2-mutasjoner er påvist hos personer med andre former for nevro-logisk sykdom/utviklingshemning ennRetts syndrom. Slike mutasjoner erblant annet påvist hos gutter med forskjellige grader av sykdom fra medfødte, dødelige tilstander til såkaltlett uspesifikk mental retardasjon. Hosenkelte jenter med mutasjonen kanman finne sykdomsbilder som minnerom Angelmans syndrom, men ogsålett grad av utviklingshemning.

Arvelighet

Retts syndrom er meget sjelden arvelig. I over 99 % av tilfellene skyldes Retts syndrom en såkaltspontanmutasjon i MECP2 og er dermed uavhengig av foreldreneskjønnsceller. I noen få tilfeller kanimidlertid det muterte genet overføresfra en av foreldrene til barnet (<1 %).

Diagnostisering

Jenter som har fått den kliniske diagnosen Retts syndrom eller frem-viser mistanke om Retts syndrom, kan bli undersøkt gjennom en DNA-undersøkelse (blodprøve) for om dehar mutasjonen. I Norge foregår denne undersøkelsen på avdeling for medisinsk genetikk ved Oslouniversitetssykehus Ullevål, eventueltetter videreformidling av prøver fraandre avdelinger for medisinsk gen-etikk. Med metodene man benytter idag, påvises det mutasjon i over 90 %av tilfellene med klassisk Retts synd-rom.

Det er viktig å huske at Retts syndromer en klinisk diagnose, det vil si at denkan stilles på bakgrunn av symptomerog funn. Ved klassiske symptomer (ifølge de diagnostiske kriteriene), kandet med andre ord foreligge Rettssyndrom til tross for eventuelt mang-lende mutasjonsfunn.

19

20

Epilepsi

En stor del av jentene med Rettssyndrom utvikler epilepsi. Epilepsiendebuterer oftest i stadium 2 eller 3,men kan hos enkelte være det førstetegnet på tilstanden. Hyppigst dreierdet seg om generaliserte anfall, hvorbevisstheten og hele kroppen er involvert. Ofte ser man flere typeranfall hos en og samme jente. Noenhar en meget alvorlig epilepsi, menhos de fleste avtar intensiteten i løpet av andre tiår.

Behandling mot epilepsi avhenger avanfallstype, men ikke alle jenter bliranfallsfrie selv om de medisineres.Dessuten er det en del anfallslignendefenomener ved Retts syndrom somikke er epilepsi (se under avsnitteturegelmessig respirasjon). Forsøkmed å fjerne disse med epilepsi-medisin fører lett til overbehandling,som igjen kan gi mange bivirkninger.EEG-undersøkelse (undersøkelse avhjernens elektriske svingninger) vedanfall kan medvirke til å avsløre omdet foreligger reell epilepsi eller ikke.

21

Skoliose

Over 90 % av jentene med Rettssyndrom utvikler en viss grad av ryggskjevhet, i sær sideskjevhet. Hos enkelte ses fremoverbøyning avryggsøylen i stedet (kyfose). Skoliosenstarter vanligvis i stadium 3, men blirsom oftest først et problem senere.Langt fra alle jentene utvikler skoliosemer enn noen graders vinkel, mennoen fremviser et fremadskridendeforløp.

Erfaring viser at fysioterapi og korrektanvendelse av korsett i begrenset gradpåvirker utviklingen av skjev rygg i detfremadskridende stadiet. Jenter somikke går, er mer utsatt for skoliose-utvikling.

I motsetning til annen type skoliose,kan skoliosen ved Retts syndrom for-verres også etter at jentenes lengde-vekst har stanset. Skolioseoperasjonbør vurderes der en ser en rask forverring, ettersom alvorlig skoliosekan true hjerte- og lungefunksjon og mobilitet. (Se eget kapittel omfysioterapi.)

DEL

3:Sp

esie

lle u

tfor

drin

ger

ver

Ret

ts s

yndr

omSpesielle utfordringer ved Retts syndrom

Feilstill inger i ledd

Som følge av spastisitet med muskel-spenninger og dårlig regulert blod-tilførsel til føttene, får mange jentermed Retts syndrom problemer medfeilstillinger og korte sener, særlig hæl- og knehasesener. Dette kan gi problemer både ved sitting og gange,dersom gangfunksjonen er bevart. Problemene kan et stykke på vei holdes i sjakk med daglige tøyninger av muskler og ledd. Det kan bli nød-vendig å operere og derved forlengesenene.

Kalde hender og føtter

Kalde hender og føtter skyldes atblodtilførselen til hender og føtter erdårlig regulert. Fotbad og massasjekan avhjelpe dette. Varme sokker ogfottøy er en nødvendighet.

Ataksi

De fleste jenter og kvinner med Rettssyndrom har ataksi, som er en mang-lende evne til å koordinere bevegelser.Det er en forstyrrelse i balansen mel-lom de muskelene som ved en gitt bevegelse skal trekke seg sammen og de musklene som ved sammebevegelse skal slappe av. Disse rykkvise bevegelsene av jentas kroppkan oppleves når man har henne påfanget. Kroppsbalansen kan trenesved ridning.

Apraksi

Jenter og kvinner med Retts syndromhar apraksi, som er en manglende evne til å starte eller gjennomføre enplanlagt bevegelse på tross av bevartmuskelkraft. Jo mer hun anstrengerseg for å utføre bevegelsen, desto vanskeligere kan det være. Her kanhun hjelpes inn i bevegelsen, foreksempel ved å føre hånden hennes tilen kopp eller et leketøy.

Søvnproblemer

Mange med Retts syndrom har søvnforstyrrelser. Dette forkommersom oftest i perioder hvor de inni-mellom våkner om natten. Mangeopplever episoder med nattegråt. De minste jentene har ofte skrike-tokter om natten og kan virke

22

23

utrøstelige. Dette avtar imidlertid med alderen. De nattlige skriketoktene kan man forsøke å stoppe ved berøring,musikk, sang, videofilm eller en kjøre-tur. Melatonin er et naturlig forekom-mende hormon i kroppen som har vistseg å ha en tilfredsstillende effekt hosrundt halvparten med Retts syndrom,barn som voksne. Melatonin kan fåspå registreringsfritak og kan gis idoser på opp til 9 mg. Medikamentetfinnes også i flytende form. Et annetpreparat, Circadin, kan skrives ut påvanlig resept.

Uregelmessigrespirasjon

En del jenter og kvinner med Rettssyndrom lider av uregelmessig respi-rasjon i våken tilstand. Dette kommerofte til uttrykk i perioder med skiftevishyperventilasjon og apné. Ved hyper-ventilasjon trekkes pusten så hurtig atmagen fylles med luft og blir oppspilt.Ved apné stoppes respirasjonen ogpusten holdes så lenge at jenta kan bliblå på leppene. Hun kan få ufrivilligebevegelser, som kanskje er en konse-kvens av manglende oksygentilførseltil hjernen. Denne uregelmessigerespirasjonen skyldes sykdommenRetts syndrom og må ikke forvekslesmed epileptiske anfall som en del jenter og kvinner også lider av.

Feilsvelging

Feilsvelging kan være et problem, spesielt under måltidene. Hos noen er det en fordel å holde mat og drikkeatskilt. Hos andre kan problemetavhjelpes med hyppig drikke undermåltidet. Blir jenta urolig under etmåltid og nekter å spise eller drikke,trenger det ikke å bety at hun er mett.Det kan også være tegn på sure opp-støt eller luftplager, som hun først skalha mulighet til å bli kvitt.Noen kan ha glede av at væske til-settes et fortykningsmiddel for å endre konsistensen eller av å drikke av enten tutekopp, spesialsugerør med innebygget ventil eller en storengangssprøyte.Problemer med feilsvelging under spising av fast føde kan avhjelpes med most mat og eventuelt spisingmed stor engangssprøyte.

Gastroøsofagealrefluks

Gastroøsofageal refluks innebærertilbakestrømning av surt mageinnholdtil spiserøret. Det skyldes mangelfullfunksjon i lukkemuskelen i overgang-en mellom mage og spiserør. Sidenspiserørets slimhinne ikke er laget til åmotstå syre, kan det oppstå irritasjonog sår. Hvis jenta virker smertepåvirket, spesielt i liggende stilling eller på faste tider etter måltidene, kan detskyldes smerter fra spiserøret. Somoftest kan tilstanden behandles medsyrenøytraliserende medisiner.I enkelte mer alvorlige tilfeller kan enoperasjon, hvor man gjør overgangenmellom spiserøret og magesekkenmindre, bli aktuell.

Manglende vekt-økning eller vekttap

En del jenter og kvinner med Rettssyndrom veier for lite i forhold til høyden. Undersøkelser har ikke på-vist større energiforbruk enn hos jevnaldrende jenter. Et flertall utviklertygge- og svelgeproblemer, menbeholder gjerne en god appetitt.Tygge- og svelgeproblemer antas åvære hovedårsaken bak redusert vekt. I mange tilfeller kan problemeneavhjelpes med hyppige måltider, endret konsistens på mat og drikke,næringstett eller eventuelt nærings-

24

beriket mat, god tid ved måltidene og god sittestilling så kroppen ikkefaller sammen. Det kan være lurt åregistrere mengden mat og væskejenta får i seg for å få oversikt overinntaket av væske, energi og nærings-stoffer. Noen kan ha glede av stimu-lering av munnmotorikk. Det er ogsåav stor betydning for inntaket at jentene får egnet behandling av eventuell refluks og forstoppelse (se egne avsnitt om dette).

Kompetansesenter for oral helse vedsjeldne, medisinske tilstander (TAKO)har spisskompetanse innen munn-motorisk stimulering. TAKO tar imotdirekte henvendelser. NAV dekker reiseutgifter i forbindelse med kon-sultasjon.

Tanngnisning

Noen jenter skjærer tenner så voldsomt at tennene slites langt ned. Med melketenner behøves det somregel ingen behandling, men blivendetenner kan forsegles regelmessig somforebygging. Ofte vil problemet avtanår jenta har mistet melketennene ogtannstillingen har forandret seg.Munnmotorisk stimulering, smokkeller en myk klut å bite i kan reduseretanngnisningen. Noen kan også hanytte av rn biteskinne. Kontakt gjerneTAKO-senteret for mer informasjonom dette (www.tako.no).

Gastrostomi

Når tilpassing av mat og drikke blirsvært omfattende og krevende ellerikke lenger fører til opprettholdelse aven god ernærings- og væskestatus,bør jenta vurderes med tanke på å tilføre deler av eller hele nærings-behovet gjennom en sonde direkte til magesekken (gastrostomi). Dette gjøres ved et kirurgisk inngrep somkalles ”perkutan endoskopisk gastro-stomi” (PEG). En sonde føres gjennombukveggen og ligger der noen uker før den skiftes ut med en mindreplastsonde, ofte omtalt som ”knapp”eller Mic-Key.

Det er flere gode grunner til å vurderegastrostomi hos jenter med Rettssyndrom:

1. Etablere en tilførselskanal for de nødvendige næringsstoffene som man ikke klarer å ta inn via munnen. Jenta kan samtidig få det hun liker ogmestrer å spise/drikke på vanlig måtei måltider med resten av familien.

Næringsinntaket kan eventuelt sikresved å tilføre ekstra i etterkant av detordinære måltidet.

2. Fokus kan rettes mot sosiale verdier, hygge og trivsel. Jenta kanspise i ro og fred etter ferdighet ogpreferanser.

3. Man kan unngå at måltidene overtid utvikler seg til et problemfelt medstress og belastninger for både jentaselv og familien/omsorgspersonene

4. Nok væske er en forutsetning for attarmen skal fungere optimalt. Problemmed tilstrekklig væskeinntak kan i segselv være indikasjon for å sette inn engastrostomi.

25

26

Forstoppelse

Jenter og kvinner med Retts syndromhar stor tendens til forstoppelse.Dette skyldes ikke bare manglendemotorisk aktivitet, men antakelig ogsåen forstyrrelse i det autonome nerve-systemet. Det anbefales fiberrik kostog rikelig med væske. Noen har van-sker med å drikke. Disse bør tilbysdrikke ofte. Daglig fysisk aktivitet til-passet jentas muligheter er viktig. Regelmessig toalettbesøk og colon-massasje kan hjelpe til å stimulerejentas avføringstrang. Avføringen kan holdes bløt ved hjelp av fiberrik mat,gjerne i kombinasjon med laktuloseog riktelig væske. Det finnes en del matvarer som erkjent for å kunne stimulere tarm-muskulaturen. Eksempler på slikematvarer er tørkede frukter (svisker,aprikoser, rosiner, fiken), avokado, kiwiog produkter med høyt innhold av kliog linfrø. Noen jenter får en fast dose av etmildt avføringsmiddel. Spesielt ved reiser eller innleggelser kan for-stoppelse bli et problem. Dette kan behandles med klystér eller avføringsmidler.

Sikling

De fleste med Retts syndrom kansikle mye i perioder. Ved dyp konsen-trasjon kan man oppleve at hun holderopp med å sikle. Stimulasjon av munn

og svelg kan være en mulighet for åforbedre munnmotorikken. Instruksjonkan gis av fysioterapeut. Særlig nårdet er kaldt er det viktig å være opp-merksom på at hun ikke blir rød ogøm omkring munnen. For å beskyttetøyet mot å bli veldig vått, kan mankle på et halstørkle.

Narkose

Som vi har sett, innebærer tilstandenforstyrrelser i det såkalte vegetativeeller autonome nervesystem (som styrer kroppsfunksjoner som ikke kontrolleres av vilje eller bevissthet).Eksempler på områder der dette på-virker jenter med syndromet er avvik i styring av pusten og i reguleringenav forholdet mellom svelgfunksjon og pustefunksjon. I tillegg kommer en feilstyring av mage-/tarmsyste-mets motorikk.

27

I forbindelse med narkoser settes det autonome nervesystemet understørre belastning enn vanlig. Det erderfor viktig at jenter med Retts syndrom som er operert følges nøyeunder oppvåkningen og de førstedagene etter operasjonen. Blant annet foreligger det økt fare for oppkast etter narkosen og dermed enrisiko fo å få dette ned i luftveiene.

Det anbefales at jentene opereres på en avdeling med erfaring med narkose for denne diagnosegruppen.

Benskjørhet

Bentettheten er nedsatt hos jentermed Retts syndrom sammenlignetmed jevnaldrende jenter med tilsva-rende mobilitet. Dette til tross for etkosthold med tilstrekkelig innhold avkalorier, kalsium og D-vitamin. På det nåværende tidspunkt er detingen kjent forklaring på dette forhol-det, og således synes kalkstoffskiftetå være normalt. Risikoen for ben-brudd er økt. Ettersom immobilitet fremmer ben-skjørhet, er daglig fysisk aktivitet med belastning av skjelettet viktig.Rullestolbrukere bør ha mulighet til å stå i ståstativ flere ganger daglig.

28

Kommunikasjon

DEL 4: Kom

munikasjon

Kommunikasjon er middelet til kontakt og dermedhelt fundamental. God kommunikasjon gir jentenemulighet for å meddele seg om sin tilstand ogsine behov, ønsker og følelser, samt ikke minst åha innflytelse på egne valg.

29

Alle kommuniserer, uansett grad avhandikap, og kommunikasjonen skjerut fra de ressurser som er til stedehos den enkelte. Utgangspunktet bør derfor alltid være at all kommu-nikasjon er god nok.

Jenter med Retts syndrom har sjel-den talespråk, men kommunikasjon er også mimikk, kroppsspråk, blikk og lyd.

De fleste med Retts syndrom hardessuten en meget klar og nøyaktigøyenkontakt og er i stand til å brukeden målrettet i kommunikasjon medandre. De kan for eksempel stirre

vedvarende på et ønsket objekt, foreksempel mat på et bord, eller de kangå mot en person, lene seg inn mothenne/ham og se intenst på vedkom-mende for å få kontakt. For å forståjentas tegn best mulig, bør man alltidsørge for å gi full oppmerksomhet.

På grunn av den manglende evnen tilå starte eller gjennomføre bevegelser,er det dessuten viktig å gi jenta godtid. Fredelige og overskuelige rammerer gode vilkår for kommunikasjonen.Foreldre og fagpersoner kan bidra vedå forsøke å skape et rolig miljø, sørgefor god tid, en viss struktur, samt åforberede jenta på hva som skal skje.

30

Det er viktig å sette ord på alt hvaman gjør sammen med jenta. Foreksempel ”Nå hjelper jeg deg opp avstolen fordi du skal på toalettet”. ”Någir jeg deg pillen din og så får du safttil”. Ved å sette ord på alle handlinger,blir det færre overraskelser for jenta.Slik skapes et godt fundament forkommunikasjonen.

Det er også vesentlig å vise jentarespekt og å unngå å snakke om jentai tredjeperson mens hun er til stede.Involvér henne så langt som mulig isamtalen, slik at hun føler seg som endel av den.

Snakk alltid til henne på et alders- ogfunksjonstilpasset nivå. På dennemåten får jenta en verdig mulighet tilå forstå hva som skjer rundt henne.

Med tiden blir man bedre til å tolkesignaler som ses og oppleves, og jobedre man blir på dette, jo mer vil hun oppleve å bli i møtekommet påsine egne premisser. Hun vil føle atdet nytter å gjøre en innsats for å bliforstått, og det vil skape mer lyst ogmotivasjon for å utvikle kommunika-sjonen. Dette gjelder både for jenta og foreldrene hennes.

31

Noen ganger kan det kanskje værevanskelig å se og tolke signaler frajenta, og ofte må man forsøke å tolkeut fra intuisjon. Hvis det ikke ses noekommunikativt signal eller svares på et spørsmål, må man forsøke å tolkeetter beste evne. Det er ikke alltid sikkert at det tolkes riktig, men tolkeset signal på samme måte hver gang,kan dette få en bestemt betydning for jenta.

Det finnes dessuten mange hjelpe-midler til å understøtte kommunika-sjon. De fleste jenter med Retts syndrom er imidlertid ute av stand til å bruke hendene sine målrettet. De har vanskeligheter med å pekeeller bruke tegn aktivt.

Musikk, gjerne i form av sang ogrytme, gir jentene glede og kan væreen inngangsport for å vekke deresinteresse. Erfaring har vist at musikk-terapi har god virkning på jenter medRetts syndrom og øker deres mulighettil kommunikasjon. Bruk av musikkkan bidra til å skape fine samspill-situasjoner hvor jenta skiftevis lytterog svarer. Aktiv deltagelse kan ofte bli provosert frem ved at en handling ikke blir fullført, for eksempel ved ikkeå spille siste tonen av en melodi.

Fordi jentene har en stor styrke i brukav øyekontakt, kan det være en fordelå understøtte kommunikasjonen visu-elt. Dette kan man gjøre ved å brukekonkreter, bilder eller fotografier av

32

ting, aktiviteter og dagligdagse gjøre-mål. Her kan man også benytte for-skjellige typer symboler, for eksempelPCS-symboler (tegning med ordbilde), piktogrammer (sort/hvite tegninger)eller foto. Boardmaker er et datapro-gram med fargetegninger (PCS) avmat, klær, følelser, gjøremål og myeannet. Programvaren er velegnet til ålage kommunikasjonstavler med sym-boler og tekst.

Til å formidle opplevelser mellom hjem og barnehage, skole eller dag-tilbud kan man bruke digitalkamera ogenkle talemaskiner (for eksempelBigmack, Step-by-step eller Vocaflex).

Ta kontakt med hjelpemiddelsentralenfor hjelp og veiledning i forbindelsemed forskjellige kommunikasjonsfor-mer og kommunikasjonshjelpemidler.

Det er også samlet mye informasjonom alternativ og supplerende kommu-nikasjon (ASK) på nettstedet www.ask-loftet.no.

33

Behovet for fysiotera-

peutisk oppfølging og

behandling må vurderes

i hvert enkelt tilfelle,

uansett hvilken variant

av Retts syndrom det

er snakk om.

Alle med klassisk Retts syndromtrenger imidlertid fysikalsk behandlinghele livet. Fordi syndromet har etfremadskridende klinisk forløp, er detviktig at barn og voksne følges nærtopp av fysioterapeut i alle stadiene avsyndromet. Selv i de første stadiene,der en også vil oppleve utvikling oginnlæring av nye ferdigheter, må enpasse på å forsøke å beholde alleallerede innlærte funksjoner så lenge

34

FysioterapiD

EL 5: Fysioterapi

som mulig. Dette krever en nøye kartlegging/funksjonsundersøkelseminst en gang i året.

I det første stadiet av sykdommenutvikler disse barna seg senere ennandre. I dette stadiet vil behandlerantakelig ikke vite at barnet har Rettssyndrom, ettersom diagnosen somregel ikke er stilt ennå. Barnet vil likevel ha forsinket utvikling, dårligbalanse og nedsatt muskelspenning. I tillegg har mange nedsatt kontakt-/kommunikasjonsfunksjon. Mange avbarna har store problemer med åfinne den balanserte opprette posisjon

(postural posisjon) De kan også haproblemer med å utforske omgivel-sene og utføre enkle, målrettedehandlingsmønstre.På dette stadiet skal barn med Rettssyndrom ha samme form for fysikalskbehandling som andre barn med for-sinket utvikling. Spesielt bør en leggevekt på mulighetene til å få stimulertegeninitierte bevegelser, stimuleringav postural posisjonering, balanse og aktiviteter med fokus på kontaktog kommunikasjon. Det er også viktig at en legger opp til aktivitetermed samhandling og som stimulerernysgjerrigheten.

35

I andre til fjerde stadium bør fysikalskbehandling bestå av balansetrening,trening av fin- og grovmotorikk, koor-dinasjonstrening og generell motoriskstimulering til egenaktivitet. Man børogså trene generell kondisjon og styr-ke, ettersom barn med Retts syndromvanligvis viser stor glede ved fysiskutfoldelse. Dette kan for eksempelvære bassengtrening, riding, gåtreningeller andre typer treningsprogram.Mange liker også aktiviteter som medfører litt herjing innenfor tryggerammer, da dette gir dem nye og gode opplevelser.

Formes frustes er en gruppe letterevarianter av Retts syndrom hvor funk-sjonsnivået er bedre enn hos demmed den klassiske varianten, men likevel svært varierende. Også her måbehovet for oppfølging og behandlingmå vurderes i hvert enkelt tilfelle.

Skoliose

Fysioterapeuten må være spesieltoppmerksom på utvikling av skoliose,som opptrer hos nesten alle medRetts syndrom. Mange får også problemer med fremoverbøyd rygg(kyfose). Med begge disse ryggskjev-

36

hetene får barnet også et tydelig problem med nakken og å holdehodet i opprett posisjon. Fysioterapeuten må legge opp øvelserog aktiviteter som har som mål å motvirke disse skjevhetene. I tilleggmå arbeidsstillingene og hvilestilling-ene til barnet tilrettelegges slik atryggproblemene ivaretas på bestmulig måte samtidig som barnet fårutnyttet sine ressurser og ikke får formye støtte. Dette bør gjøres i samar-beid med ergoterapeut.

Alle barn med Retts syndrom børogså følges opp av ortoped straks detoppstår et problem i rygg og/eller

andre ledd. Mange barn får korsett-eller skinnebehandling. Noen trenger itillegg operasjon.

Feilstill inger i ledd

Feilstillinger i ledd er et problem hosmange og det oppstår ofte feilstillingeri enkelte ledd i de senere stadiene.Muskelspenningen er da ofte høyereenn i første stadium, spesielt i enkeltemuskelgrupper.

Utvikling av spissfot, som skyldes athæl- og ankelsenene blir for korte, må følges opp med øvelser der det er

37

mulig, tøyninger og nattskinner ellerspesialsko. Dette gjøres i samarbeidmed ortoped og ortopediingeniør.Eventuelle feilstillinger i andre ledd må kartlegges og følges opp.

Hjelpemidler

Fysioterapeut eller ergoterapeut må følge opp behovet for tekniskehjelpemidler og følge opp bruken av disse. Det er også viktig at dissefaggruppene er med i samarbeidet om kommunikasjonshjelpemidler eller fritidsaktiviteter, slik at personenmed Retts syndrom får utnyttet sineressurser på beste måte.

Opplæring og samarbeid

Samarbeid på tvers av profesjonene er viktig, også når personen medRetts syndrom er blitt voksen.

Opplæring av personalet rundt personen med Retts syndrom på alle arenaer er viktig slik at øvelser og trening/aktivisering kan skje hyppig ved siden av fysioterapeu-tens oppfølging.

38

Det finnes en rekke

hjelpemidler som ofte

anvendes til personer

med Retts syndrom.

Hjelpemiddelsentralen

vet hva som finnes og

bistår ved utprøving

og anskaffelse.

39

Hjelpemidler

DEL

6:H

jelp

emid

ler

Ofte leter vi etter meningsfylte akti-viteter til stimulering og aktiviseringfor jenter med Retts syndrom. Det erviktig for trivsel og utvikling å finneaktiviteter ut ifra interesser som kanmotivere og skape glede, opplevelseog utfoldelse i det daglige. Menings-fylt samhandling med andre er et viktig bidrag til bedre livskvalitet.

Eksempler på hjelpemidler som kan være aktuelle er:- stimuleringshjelpemidler- spesialbarnevogn - gåstativ- rullestol- toalettstol- badeseng- heis- seng med hydraulik- spesialsportsvogn (spesial-

tvillingsportsvogn for søsken)- tandemsykkel- kommunikasjonshelpemidler- fritidshjelpemidler

Bil og hus kan spesialinnrettes.Eksempler på ombygging av hus er etablering av ramper i eller uten-for huset, innretning av baderom og etablering av trappeheis.

Henvendelser i forhold til hjelpe-midler og spesialinnredninger gjørestil ergoterapeut i egen kommune.Denne kan eventuelt også opprette kontakt med hjelpemiddelsentralen.

40

Datamaskin somhjelpemiddel

Det har vist seg at datamaskin kanvære til glede og nytte for mange med Retts syndrom, både i kommu-nikasjonssammenheng og som enopplevelse i seg selv. Det finnes enkleprogrammer til stimulering og aktivi-sering som kan styres helt eller delvismed bryter eller berøringsskjerm. Det finnes et bra utvalg av bryteresom kan gi funksjonelle løsninger.

Bruk av foto eller andre illustrasjonermed tilhørende tale eller musikk harvist seg å gi stor glede i samspill ogkommunikasjon med andre.

Diagnosen viser store likheter, menogså store individuelle forskjeller sominnvirker på tilpasninger og valg avstyringsmuligheter. På grunn av apraksi og dyspraksi er det viktig å gijentene god tid til å oppfatte og girespons på det som skjer. Valg av utstyr må vurderes individuelt og helsti samarbeid med ergoterapeut.

For mer informasjon om dette temaet,se skrivene ”Datamaskin som hjelpe-middel for jenter med Retts syndrom”og ”Retts syndrom – Datamaskin somdagkasse og aktivitet”. Begge skrivenekan leses og skrives ut fra Frambusnettsider www.frambu.no eller bestillespå telefon 64 85 60 00.

41

42

DEL 7: Fritidsaktiviteter

43

FritidsaktiviteterMange jenter og kvinner

med Retts syndrom er

på grunn av sin funk-

sjonshemning ikke i

stand til selv å oppsøke

opplevelser. Det kan

fagpersoner og foreldre

hjelpe dem med.

Fysisk trening er viktig for vedlike-hold av funksjoner. Her kan jenter ogkvinner med Retts syndrom ha storglede av for eksempel turgåing, riding(eventuelt med støtteperson på hes-ten), svømming i oppvarmet basseng,dans/rullestoldans, sykling på tandem-sykkel eller sofasykkel hvor man sitterved siden av hverandre osv.

Ut over dette kan

mange ha glede av:• Å være med i daglige gjøremål

som matlaging, for eksempel ved å se på, lukte og smake underveis i tilberedningen.

• Leketøy/spill. Mange kommuner har lekotek hvor de låner ut leketøy og spill som gir mulighet til å prøve ut hva den enkelte er interessert i.

• Sanseleker for hender og føtter, hvor jenta kan kjenne på ting med forskjellig konsistens, for eksempel vann, sand, mel, perler, hår, bomull o.l.

•∑Å børste jentenes kropp med en børste med en viss stivhetsgrad. Fysioterapeuten kan gi flere henvisninger til sansestimulering.

• Rollespill med hånddukker.• Sangleker, sang, musikk og rytme

gir jentene glede og kan være en inngangsport for å vekke deres interesse og skape kontakt og kommunikasjon.

• Å delta i musikkterapi, hvor formålet er å skape kontakt og kommuni-kasjon og positiv forventning hos jenta.

• Å lytte til hørespill eller høytlesning med egnet litteratur for alderen. Fargeglade bøker kan fange opp-merksomheten.

• Å se på bilder av familien og det som skjer her og nå.

• Å være med på å lage billedbøker av utklipp fra ukeblad, kataloger og lignende. Disse bøker kan endres underveis ettersom jenta blir eldre og andre ting er mer spennende og relevant.

• Å være med å sy. Hun kan være med å velge stoff/mønster, og sitte ved symaskinen med ført hånd, eller sitte ved siden av og se sytøyet utvikler seg.

• Spille dataspill.• Å se TV eller video som er relevant

for alderen og hvor eventuell tekst leses høyt.

•∑Å leke ute, for eksempel huske, dumpe og rutsje.

• Å være med ut på tur, sommer som vinter. En ergoterapeut kan i samarbeid med hjelpemiddel-sentralen bistå med å skaffe eventuelle hjelpemidler.

• Å gå på kino, sirkus, dyrehave og liknende

44

45

• Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger: www.frambu.no

• Norsk forening for Retts syndrom: www.rettsyndrom.no

• Retts syndrom i Sverige: www.rsis.nu

• Landsforeningen Retts syndrome: www.rett.dk

• TAKO (Kompetansesenter for oral helse ved sjeldne tilstander): www.tako.no

• Helsedirektoratet: www.hdir.no

• Rarelink - portal for skaninavisk diagnoseinformasjon: www.rarelink.no

1. Hagberg BA, Skjeldal OH: Rett variants: a suggested model for inclusion criteria.Pediatr Neurol 1994;11:5-11

2. Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY.: Retts syndromeis caused by mutations in X-linked MECP”, encoding methyl-CpG-binding protein.Nature Genet 1999;185-188.

3. Wan M, Lee SSJ, Zhang X, Houwink-Manville I, Song H-R, Amir RE, Budden S, Naidu S, Pereira JLP, Lo IFM, Zoghbi HY, Schanen NC, Francke U.: Retts syndrome andbeyond: Recurrent spontaneous and familieal MeCP2 mutations at CpG hotspots. Am JHum Geneet 1999;65:1520-1529.

4. Schanen NC, Kurczynski TW, Brunelle D, Woodcock MM, Dure LS 4th, Percy AK. Neonatal encephalopathy in two boys in families with recurrent Retts syndrome. J Child Neurol 1998;13:229-31.

5. Kerr AM, Julu PO.: Recent insights into hyperventilation from the study of Rettssyndrome. Arch Dis Child 1999;80:384-7.

46

REFER

ANSER

OG

LENKER

Referanser

Nettsteder

Frambu er et landsdekkende kompetanse-senter for personer med sjeldne og litekjente funksjonshemninger og deres pårø-rende og tjenesteytere.

Kompetansesenterets visjon er Sterk påsjelden kunnskap. Brukererfaring og bredtverrfaglig kunnskap om å leve med en sjelden diagnose i et livsløps-perspektiv står sentralt i vår kompetanse.

Senterets hovedoppgave er å utvikle og sprekunnskap om rundt 100 sjeldne diagnoservia kursvirksomhet og veiledningstjenesterlokalt og regionalt og pr telefon, e-post ogandre kanaler.

Frambu driver også forsknings- og doku-mentasjonsarbeid knyttet til diagnosene vihar ansvar for.

Personer med diagnoser, pårørende og fag-personer er hjertelig velkomne til å kontakteFrambu. Man trenger ingen henvisning, ogsenterets tjenester er gratis.

FrambuSandbakkveien 18, 1404 SiggerudTelefon 64 85 60 00E-post: info@frambu.no

www.frambu.no

Frambusenter for sjeldne funksjonshemninger

Norsk Forening for Rett Syndrom ble dannetpå Frambu høsten 1987. Den arrangererseminarer for foreldre og fagpersoner, like-mannsmøter og helgetreff for personer meddiagnosen og deres familier.

Foreningen følger nøye med i forskningsar-beidet som foregår i Norge og i utlandet ogsamarbeider med tilsvarende foreningerinternasjonalt. Foreningen har et tverrfagligfagråd og gir ut tidsskrift fire ganger årlig.

Hvert år arrangerer foreningen fagseminarfor foreldre, pårørende og fagpersoner. Her får deltakerne kunnskap om nyereforskning og ulike behandlingsmetoder ogmulighet til å dele erfaringer og diskutereproblemstillinger knyttet til Rett syndrommed likesinnede fra hele landet.

www.rettsyndrom.no

Norsk forening for Rett syndrom

Retts syndrom er en medfødt, nevrologisk sykdom som nesten utelukkende rammer jenter. Pr 2010 kjenner vi til ca 130 tilfeller av Retts syndrom i Norge. Med dette heftet ønsker vi å formidle kunnskap og erfaringerom jenter og kvinner med Retts syndrom til pårørende, fagpersoner og andre interesserte. Heftet er produsert i samarbeid med Norsk Forening for Rett Syndrom.