RITARDO MENTALE: una diagnosi facile?

•Nel linguaggio corrente è un’espressione vaga,equivoca, eufemistica e, tuttavia di facile ed immediata comprensione pratica.

•Nella clinica sembra rifersi a un sintomo secondario, aggiuntivo e settoriale, mentre al contrario, si rivela un quadro complesso e centrale se non addirittura paradigmatico di tutta la neuropsichiatria.

RITARDO MENTALE SECONDO il DSM-IV° TR

• Funzionamento generale significativamente al di sotto della media

(criterio A) - Esordio prima dei 18 anni (criterio C)

• Associato a importanti limitazioni nel funzionamento adattivo in

almeno 2 delle seguenti aree di capacità prestazionale:

comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità

sociali e interpersonali, uso delle risorse della comunità,

autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro,

tempo libero, salute e sicurezza (criterio B)

Disfunzione Cerebrale etiologicamente ascrivibile a fattori diversi, ad

azione singola o multifattoriale, di ordine biologico, ambientale,

sociale, di cui rappresenta la “via finale comune” , con conseguente

variabilità interindividuale e di decorso in base alle precipue

condizioni psicologiche, educative, riabilitative e relazionali.

FUNZIONAMENTO INTELLETTIVO

GENERALE: Q.I. o suoi Equivalenti

•Scala intelligenza Wechsler

per bambini III^ Edizione

•Stanford-Binet IV^ Ed.

•Batteria di Valutazione di

Kaufman per Bambini

•CPM di Raven

•Test di Huzgiris-Hunt

•Brunet-Lèzine

•Griffiths Mental

Developmental Scale

Q.I. vs. compromissione funzionamento

adattivo: variabili e misurazioni mirate

•F70.9 Ritardo Mentale

Lieve [317]

•F71.9 Ritardo Mentale

Moderato [318.0]

•F72.9 Ritardo Mentale

Grave [318.1]

•F73.9 Ritardo Mentale

gravissimo [318.2]

•F79.9 Ritardo Mentale

Gravità N.S. [319]

DSM-IV° T-R vs ICD-10

Range Q.I. 50/55 – 70

Range Q.I. 35/40 – 50/55

Range Q.I. 20/25 – 35/40

Q.I. minore di 20/25

50/69

35/49

20/34

< 20

F70.9 RITARDO MENTALE LIEVE [317]

Il Ritardo Mentale Lieve equivale all’incirca a ciò a cui si faceva riferimento con

la categoria educazionale di “educabili”. Questo gruppo costituisce la parte più

ampia (circa l’85%) di soggetti affetti da questo disturbo. Come categoria, i

soggetti con questo livello di Ritardo Mentale tipicamente sviluppano capacità

sociali e comunicative negli anni prescolari (da 0 a 5 anni di età), hanno una

compromissione minima nelle aree sensomotorie, e spesso non sono distinguibili

dai bambini senza Ritardo Mentale fino ad un’età più avanzata. Prima dei 20 anni,

possono acquisire capacità scolastiche corrispondenti all’incirca alla quinta

elementare. Durante l’età adulta, essi di solito acquisiscono capacità sociali e

occupazionali adeguate per un livello minimo di autosostentamento, ma possono

aver bisogno di appoggio, di guida, e di assistenza, specie quando sono sottoposti

a stress sociali o economici inusuali. Con i sostegni adeguati, i soggetti con

Ritardo Mentale Lieve possono di solito vivere con successo nella comunità, o da

soli o in ambienti protetti.

F71.9 RITARDO MENTALE MODERATO [318.0]

Il Ritardo Mentale Moderato è all’incirca equivalente a ciò a cui si faceva riferimento con la

categoria educazionale di “addestrabili”. Questo termine ormai sorpassato non dovrebbe essere

usato perché implica erroneamente che i soggetti con Ritardo Mentale Moderato non possono

beneficiare di programmi educazionali. Questo gruppo costituisce circa il 10% dell’intera

popolazione di soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questo livello di

Ritardo Mentale acquisisce capacità comunicative durante la prima fanciullezza. Essi traggono

beneficio dall’addestramento professionale e, con una moderata supervisione, possono provvedere

alla cura della propria persona. Possono anche beneficiare dell’addestramento alle attività sociali e

lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda elementare nelle materie

scolastiche. Possono imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari. Durante l’adolescenza, le loro

difficoltà nel riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei.

Nell’età adulta, la maggior parte riesce a svolgere lavori non specializzati, o semispecializzati,

sotto supervisione in ambienti di lavoro protetti o normali. Essi si adattano bene alla vita in

comunità, di solito in ambienti protetti.

F72.9 RITARDO MENTALE GRAVE [318.1]

Il gruppo con Ritardo Mentale Grave costituisce il 3-4% dei soggetti con Ritardo

Mentale. Durante la prima fanciullezza essi acquisiscono un livello minimo di

linguaggio comunicativo, o non lo acquisiscono affatto. Durante il periodo

scolastico possono imparare a parlare e possono essere addestrati alla attività

elementari di cura della propria persona. Essi traggono un beneficio limitato

dall’insegnamento delle materie prescolari, come familiarizzarsi con l’alfabeto e

svolgere semplici operazioni aritmetiche, ma possono acquisire capacità come

imparare a riconoscere a vista alcune parole per le necessità elementari. Nell’età

adulta, possono essere in grado di svolgere compiti semplici in ambienti altamente

protetti. La maggior parte di essi si adatta bene alla vita in comunità, in comunità

alloggio o con la propria famiglia, a meno che abbiano un handicap associato che

richieda assistenza specializzata o altre cure.

Il gruppo con Ritardo Mentale Gravissimo costituisce circa un 1-2% dei

soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questa

diagnosi ha una condizione neurologica diagnosticata che spiega il

Ritardo Mentale. Durante la prima infanzia, essi mostrano considerevole

compromissione del funzionamento sensomotorio. Uno sviluppo

ottimale può verificarsi in un ambiente altamente specializzato con

assistenza e supervisione costanti, e con una relazione personalizzata con

la figura che si occupa di loro. Lo sviluppo motorio e le capacità di cura

della propria persona e di comunicazione possono migliorare se viene

fornito un adeguato addestramento. Alcuni possono svolgere compiti

semplici in ambienti altamente controllati e protetti.

F73.9 RITARDO MENTALE GRAVISSIMO [318.2]

F79.9 RITARDO MENTALE, GRAVITA’ NON

SPECIFICATA [319]

La diagnosi di Ritardo Mentale, Gravità Non Specificata dovrebbe

essere usata quando vi è forte motivo di supporre un Ritardo Mentale,

ma il soggetto non può essere valutato adeguatamente con i test di

intelligenza standardizzati. Ciò può accadere con i bambini, gli

adolescenti, o gli adulti che sono troppo compromessi o troppo poco

collaborativi per essere testati, oppure, nell’infanzia, quando esiste una

valutazione clinica di funzionamento intellettivo significativamente al

di sotto della media, ma i test disponibili (per es., le Scale Bayley per

lo Sviluppo Infantile, le Scale Cattell per l’Intelligenza Infantile, e

altri) non forniscono valori di QI. In generale, minore è l’età, più

difficile è la valutazione della presenza di un Ritardo Mentale, tranne

nei soggetti con compromissione gravissima.

FUNZIONAMENTO ADATTIVO

I soggetti con ritardo mentale giungono

all’osservazione più per le compromissioni del

funzionamento adattivo che per il Q.I. basso. Il

funzionamento adattivo fa riferimento all’efficacia

con cui i soggetti fanno fronte alle esigenze comuni

della vita ed al grado di adeguamento agli

standard di autonomia personale previsti per la

loro particolare fascia di età, retroterra socio-

culturale e contesto ambientale. Il funzionamento

adattivo può essere influenzato da vari fattori, che

includono l’istruzione, la motivazione, le

caratteristiche di personalità, le prospettive sociali

e professionali, e i disturbi mentali e le condizioni

mediche generali che possono coesistere con il

ritardo mentale. I problemi di adattamento sono

più suscettibili di miglioramento con tentativi di

riabilitazione di quanto non sia il Q.I. cognitivo,

che tende a rimanere un attributo più stabile”.

Tu si che sei fortunato….. non devi dare l’esempio a

nessuno………..

Tu sì

nessun

o

PROCEDURE di REGISTRAZIONE con il SISTEMA MULTIASSIALE DEL DSM IV°-TR

• RITARDO MENTALE CLASSIFICATO SECONDO il LIVELLO DI GRAVITA’: ASSE II°

• Associazione di un Disturbo Mentale (es. DGS): ASSE I°

• Associazione ad una condizione medica generale (es. Sindrome di Down): ASSE III°

• COMORBILITA’ (ADHD,DGS,Dist. Mov. Stereot.)

• VARIABILITA’ Interindividuale, Specificità

Sindromica, DECORSO/evoluzione (es. Demenza)

“.. Che labirinto!” - La legge n. 517/77

- a Legge Quadro n.

104/92 –

- Il Ruolo

dell’Insegnante di

sostegno e i rapporti

con i docenti

curriculari

- Il D.P.R. 24/2/1994

- La individuazione e

certificazione

dell’alunno disabile

- Gli accordi di

programma

- La legge 68/’99 sul

collocamento mirato

dei disabili

- La Legge Quadro n.

328/2000 e il progetto

individuale di vita

-La nuova cultura

dell’handicap e la

qualità

dell’integrazione

-L’accettazione della

diversità come

valore

L’integrazione

nella scuola

dell’autonomia

- IL sistema

integrato di

interventi tra

scuola ed

extrascuola per

una integrazione

di qualità e per

l’attuazione del

progetto di vita

- Il diritto

alla integrazione

e il ruolo della

Corte

Costituzionale e

della

magistratura

COMMISSIONE Legge 104/’92

“l’INDIVIDUAZIONE dell’alunno

in situazione di HANDICAP”

è di esclusiva pertinenza

della Commissione per

l’accertamento dell’Handicap

costituita ai sensi dell’art. 4

della Legge-Quadro n° 104

del Febbraio 1992, (art. 1 del

Decreto 185/2006; art. 35 comma 7 della Legge n° 289

del 27 dicembre 2002; art. 2

comma 2 del Decreto

185/2006) e ….. Successiva

direttiva della Presidenza

Consiglio dei MINISTRI

(+ INPS…………………)

FUNZIONE dell’APPRENDIMENTO

A: Lesioni Organiche

B: Turbe Funzionali C: TuRBE FUNZIONALI

A PATOGENESI ORGANICA

SISTEMOGENESI

LOOP

INTERATTIVO

CENTRO –

PERIFERIA

TEMPO-

SPECIFICITA’

DISTURBI NON SPECIFICI di APPRENDIMENTO

Disabilità ad acquisire nuove conoscenze e competenze non limitata ad uno o più settori specifici delle competenze scolastiche, ma estesa a più settori. Si riscontrano con maggiore frequenza nel Ritardo Mentale, nel Funzionamento Cognitivo Borderline, nell’ADHD, nell’Autismo ad alto funzionamento, nei Disturbi d’ansia ed alcune forme di Disturbi Distimici.

Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA)

Si può porre una diagnosi di Disturbo Specifico di Apprendimento quando, a test standardizzati di lettura, scrittura e calcolo, il livello di una o più di queste tre competenze risulta di almeno due deviazioni standard inferiore ai risultati medi prevedibili, oppure l’età di lettura e/o di scrittura e/o di calcolo è inferiore di almeno due anni in rapporto all’età cronologica del soggetto, e/o all’età mentale, misurata con test psicometrici standardizzati, nonostante una adeguata scolarizzazione. Tali disturbi (denominati dislessia, disortografia e disgrafia, discalculia) sono sottesi da specifiche disfunzioni neuropsicologiche, isolate o combinate.

IPOTESI di CLASSIFICAZIONE Etiologica

]

Malattie Genetiche

Disordini Prenatali

Disordini Postnatali

Malformazioni

Disordini Perinatali

Cause Sconosciute

Malattie Genetiche

Cromosomopatie

Microdelezioni

Multifattoriali

Mutazioni Singoli Geni

Criptogenetiche

INDICI PRECOCI del LATTANTE

RIFLESSI FETALI

SCHEMI POSTURALI

TONO MUSCOLARE

REPERTORIO MOTORIO

FUNZIONI VEGETATIVE

PARTECIPAZIONE AMBIENTALE

CONVULSIVITA’ PRECOCE

STIGMATE MALFORMATIVE

DEFICIT SENSORIALI

INTERAZIONE GENETICA/EDUCAZIONE

nello Sviluppo dell’INTELLIGENZA

DEFICIT COGNITIVO LIEVE:

•Prevalenza di cause multifattoriali

•Prevalenza di fattori ambientali e

socio-culturali

•Diagnosi solitamente più tardiva

•Epoca di incidenza causale

•Tipologia etiologica

•Prevalenza del FENOTIPO NON

SPECIFICO e ruolo combinato dei

“GENI CANDIDATI”

RITARDO MENTALE E CERVELLETTO •Implicazioni per processo di

maturazione tardivo del SNC che

riguarda soprattutto la migrazione

neuronale esterna e la

mielinizzazione

•Coinvolgimento isolato o

malformativo complesso delle

strutture della fossa cranica

posteriore, delle strutture

sovratentoriali sia in forme fisse che

evolutive: ipo/displasie vs atrofie

•Effetti decisivi su funzioni cognitive,

emotive e relazionali:

pianificazione ed organizzazione

visuo-spaziale, attenzione,

memoria, linguaggio, affettività.

FATTORI PROGENETICI ereditari e

ambientali; METAGENETICI (agiscono

dopo la fecondazione ed entro i primi 15

giorni); TEMPORO-SPECIFICI in EPOCA

SUCCESSIVA PRENATALE; PERINATALI;

POST-NATALI

SINDROME di DOWN

•+ frequente Trisomia 21 libera

(mancata disgiunzione del

cromosoma 21 [90% materno]

durante la meiosi; Mosaicismo;

Traslocazione robertsoniana;

•Fenotipo specifico spesso

associato a malformazioni

cardiache, aumentato rischio di

leucemia e Alzheimer;

•Meccanismo patogenetico:

sbilanciamento genico delle

anomalie strutturali (traslocazioni

delezioni, duplicazioni, inversioni e

cromosomi ad anello

Microdelezioni o Delezioni interstiziali:

IMPRINTING Genetico

S. di Prader-Willi (PWS): RM lieve,

ipotonia neonatale, scarso

accrescimento iniziale, bassa statura,

iperfagia, obesità, mani e piedi piccoli,

ipogonadismo;

S. di Angelman (AS): RM grave,

assenza di linguaggio, microcefalia,

epilessia, mioclonie, disturbi del sonno,

euforia e risa esplosive; entrambe

dovute alla delezione 15q11-13 (o

disomia uniparentale o mutazione

centro-imprinting, paterno/materno

S. di Beckiwith-Wiedemann

S. di Rubistein-Taybi

S. di Williams

S. di Wolf- Hirschorn

R.M. da MUTAZIONI (puntiformi) di singoli GENI

•Missense Mutation (sequenza

aminoacidica)

•Nonsense Mutation (segnale di

stop)

•Mutation siti Splice e Prometer

•Delezione, microdelezione,

inserzioni, riarrangiamenti,

inversioni, duplicazioni, espanzione

di sequenze repeat instabili genica

•Responsabili di malattie

Metaboliche, Neuromuscolari,

Neurocutanee, Malformative

dominanti e recessive, X-linked

Aminoacidopatie, organicoacidurie, del ciclo dell’urea,

lisosomiali, perossisomiali, carbolipidiche, ac. nucleici

S. Smith-Lemli-Opitz Neurofibromatosi

PROTO-ONCOGENE o GENE

SOPPRESSORE TUMORALE

Mutazioni di MeCP2 nei ♂

Encefalopatia

Precocemente

Letale

Mosaicismi

Somatici per

La mutazione

Mutazione

Non presente in

Rett ♀

IV° Gruppo:

Duplicazioni

della

Regione del

Cromosoma-

X

Contenente

MeCP2

Interazione di MePC2 con

CDKL5 (Variante di Hanefeld)

Cromosoma X

Variazioni

Quantitative e

Qualitative

CDKL5

MePC2

PRECOCITA’ NOXA LESIVA

PROLIFERAZIONE NEURONALE

MIGRAZIONE

ORGANIZZAZIONE

CITOTTETONICA

CRESCITA ASSONICA

CONNESSIONI SINAPTICHE

MIELINIZZAZIONE

ECTOPIE

CIRCUITI

POLISINAPTICI

Organizzazione

CENTRO –

PERIFERIA

ALTERAZIONI

MORFO-

STRUTTURALI

CORTICALI

MICROCEFALIA

ATROFIE

CIRCOSCRITTE

STORIA CLINICA FAMILIARE e PERSONALE

A.F. – Pregressi Deficits cognitvi e di apprendimento

- Ipoacusie e ritardi di linguaggio

- Lateralizzazione

A.Fis. – Gravidanza, parto, sviluppo P-M, condotte vitali e funzioni psichiche di base (es. inattenzione uditiva e visiva, inattenzione condivisa, abituation/ disabituation)

ESAME NEUROLOGICO

Alterazioni motorie

Perimetro cranico

Dismorfie

Caratteri dermici

Appuntamenti funzionali presunti e loro armonizzazione in base alla compliance familiare

FATTORI PRENATALI

• Anossia cerebrale indotta da alterazioni placentari (distacco intempestivo, impianto

anomalo ,infarto della placenta), oppure da compressione del cordone ombelicale in

fase intrauterina o da vari disturbi materni, come l’ipotensione e l’anemia.

• Infezioni virali materne: in particolare modo la Rosolia nell’embrione nei primi tre

mesi di gravidanza, Toxoplasmosi e CMV (encefalite). In genere tutte le infezioni

virali della madre possono causare delle lesioni encefaliche.

• Esposizione ai raggi x della donna incinta, soprattutto nel primo trimestre di

gravidanza.

• Disturbi dismetabolici quali diabete, deficienze vitaminiche o proteiche

• Immaturità e prematurità: condizioni di particolare vulnerabilità dal punto di vista

neurologico per > rischio di eventi emorragici cerebrali e trombosi al momento del

parto.

• Le cause prenatali danno origine ad alterazioni nervose del feto di tipo

prevalentemente malformativo.

Fattori perinatali

• Anossia del neonato causa più significativa spesso associata a lesioni

vascolari, che determinano emorragie e necrosi dell'encefalo. Anche se l'encefalo del bambino appena nato può resistere per un maggior tempo alla mancanza di ossigeno rispetto agli adulti, un'anossia di lunga durata che interessa una vasta zona cerebrale, provoca danni irreversibili che possono interessare estesi domini del SNC

• Anossia o asfissia nel periodo perinatale causata da lesioni traumatiche dei vasi, da torsione del cordone ombelicale, da ostruzioni respiratorie meccaniche (aspirazione del liquido amniotico), da alterazioni della pressione ematica, somministrazione di farmaci alla madre nel momento del travaglio.

• Traumi diretti all'encefalo, in caso di parto distocico o per l'utilizzo di particolari strumenti come il forcipe e la ventosa.

• > Incidenza nella prematuranza

FATTORI TOSSICI MATERNI e POST-NATALI

Farmaci, droghe, alcool, fumo

Infezioni materne (complesso TORCH)

Malattie metaboliche (es. Diabete)

Carenze alimentari

Patologie dell’utero e degli annessi

Età Gestazionale

TOSSICI, INFETTIVI ed AUTOIMMUNI

ALIMENTARI, AGENTI FISICI e CHIMICI

TRAUMATICI (Cranioencefalici)

EPILESSIA (criptogenetica e sintomatica)

VACCINI, FATTORI dismetabolici,

endocrini, neoplastici, ipertensivi

endocranici, infettivi cronici (Virus lenti),

INDIVIDUO (comportamento)

SISTEMA

APPARATO (S.N.C.)

ORGANO (cervello)

TESSUTO (nervoso)

CELLULA (neurone)

ORGANELLI (membrana)

MACROMOLECOLE (geni)

F A T T A O M R B I I E N T A L I

ASPECIFICITA’ LESIONALE e CLINICA

Anatomo-Patologica

Morfologica

Neurofisiologica

Semeiologica

Motoria Combinata (Turbe minori)

Visuo-percettiva

Percettiva: “senso del movimento”

Cognitiva

Neuropsicologica

Relazionale

Comiziale

COMORBILITA’

COMPLIANCE

PATOGENESI

1) Precocità della noxa

2) Correlazione parallela

3) Non permanenza ed

evolutività della causa

4) Aspecificità lesione

5) Tendenza al recupero

funzionale

6) Influenza dei fattori

ambientali

Attività fisica ed ambiente arricchito

L’arricchimento ambientale é stato definito per la prima volta da Rosenzweig et al. (1978) come un insieme di stimolazioni complesse, inanimate e sociali

La maggior parte degli effetti osservati negli animali arricchiti sono simili a quelli riscontrati in animali sottoposti ad intenso esercizio fisico (Cotman e Berchtold,2002)

L’attività fisica migliora le funzioni cognitive (Fordyce e Farrar, 1991; Kramer et al. 1999; Churchill et al., 2002)

Ambiente arricchito

Stimolazioni complesse:

Visive

Cognitive

Motorie

Somatosensoriali

Sociali

Motivazione, attenzione, interesse

Effetti neurobiologici degli ambienti

arricchiti

Situazioni ambientali stimolanti (come gli ambienti arricchiti) inducono:

la formazione di un maggior numero di spine dendritiche

l’allungamento dei dendriti

la formazione di un maggior numero di sinapsi

l’arborizzazione dendritica.

Effetti ambiente arricchito

Biologici:

Aumento spessore corticale

Aumento sinaptico

Comportamentali:

Miglioramento attenzione

Aumento memoria

DEFINIZIONE E INTERPRETAZIONE

dell’ATTO COGNITIVO

•Funzione non circoscrivibile in

quanto risultato integrato di

operazioni diverse e complesse,

dinamicamente differenziate in

termini qualitativi e quantitativi

tempo-specifici, maturazionali, di

differenziazione, plasticità e

suscettibilità modificativa a fattori

extra neurologici;

•Variazioni quantitative e qualitative

tra soggetti con R.M. e “Normali”

•Teoria Evolutiva (Mental lag

hypothesis ) e Strutturale (Structural

lag hypotesis)

Indagine diagnostica

(WPPSI, WISC R, WAIS R; Scala Stanford Binet, Culture Free Cattell test)

- per la lettura ( MT prove di lettura, Cornoldi C, Colpo G; Batteria per la valutazione della dislessia e della disortografia , Sartori G, Job R, Tressoldi E; Testo Diretto di Lettura e Scrittura, TDLS adattamento italiano del Boder test, Chiarenza e Cucci; Batteria per la diagnosi della dislessia e della disortografia evolutiva, Sartori, Job, Tressoldi;

Valutazione funzioni neuropsicologiche

- competenze percettive visuo-spaziali (Progressive Matrices di Raven; Street test, Orientamento di linee di Bentos, Mangina test for specific visual learning abilities and disabilities) e visuo-motorie grafo-spaziali (test di Hilda Santucci e Bender Santucci, test di Frostig, Figura complessa di Rey);

- abilità di memoria: uditiva (Span di cifre [digit span test], memoria di parole e di frasi[listening span test]) e visiva (cubi di Corsi, Figura complessa di Rey, test di ritenzione visiva di Benton);

- capacità di attenzione (prova delle Campanelle, Trail Making Test, MFCPR, Stroop test, Continuous Performance test o CPT);

- abilità motorie (Scala di Oseretzki; Movement ABC);

- dominanza laterale: prove di Zazzo, di Oldfield;

- competenze linguistiche per l’analisi delle abilità di comprensione, produzione, sintassi e semantica e pragmatica; prove di fluenza verbale, token test, prove multidimensionali di vocabolario di Boschi, Aprile, Scibetta; test TVL per valutazione del linguaggio, di Cianchetti e Sannio Fancello, Edizioni Erikson 1997; prove di valutazione della comprensione linguistica, Rustioni, Metz, Lancaster

Il “pick profile” alla WISC: + DISEGNO CON CUBI - RICOSTRUZIONE DI OGGETTI

- COMPRENSIONE - STORIE FIGURATE

RAZIONALE IPOTESI

PREDITTIVITA’ Correlata-

Discordante

Rapporti reciproci dei DOMINI

Mentali e Linguistici

Funzioni psichiche terze

(percezione, memoria, attenzione

selettiva)

Peculiarità Sindromiche: a) Down

(fonologiche ed ipoacusie

trasmissive) b) Williams

(linguaggio da “cokctail party”)

LINGUAGGIO e DEFICIT COGNITIVO

IPOTESI COGNITIVA FORTE

IPOTESI COGNITIVA DEBOLE

IPOTESI CORRELAZIONALE

NEUROPSICOLOGIA del Ritardo Mentale

• MODELLO TRIARCHICO di Sternberg e Spear: 1) Sistema componenziale [a) metacomponenti o processi esecutivi di livello superiore; b) componenti di prestazione; c) componenti di acquisizione dell’intelligenza; 2) LIVELLO ESPERENZIALE; 3) LIVELLO CONTESTUALE.

• MODELLO ATTENZIONE/METACOGNIZIONE del R.M.

• PROCESSAZIONE AUTOMATICA e VOLONTARIA

• MODELLO di Karmiloff-Smith della ridescrizione delle rappresentazioni mentali da implicite (innate) a esplicite attraverso la modularizzazione o attribuzione di formati e successiva archiviazione di comportamenti compiuti o parziali e/o di strategie processuali

• IPOTESI NEUROPSICOLOGICA SINCRETICA: nella correlazione encefalo/ comportamento il programma ontogenetico controlla la precoce specializzazione emisferica e dei circuiti neuronali che alla nascita sono operativi per funzioni (sottocorticali) prevalentemente difensive e di sopravvivenza per poi evolvere in modo sempre più differenziato nell’interfacciamento con l’ambiente verso l’acquisizione di funzioni complesse di controllo ed autocoscienza, con modalità veloci ed efficienti (ruolo decisivo dei circuiti associativi specie fronto-temporali e del Timing)

Il PROBLEM SOLVING nei normali e nel R.M.

VALENZE ESISTENZIALI PRIMARIE

Con-essere (Heidegger): percezione della costanza affettiva di propria ed altrui presenza – esistenza fuori dalla ricorrenza spaziale e temporale (qui ed ora)

Giudizio (Husserl) (apofantico o categoriale): elemento di base della logica razionale formulato in termini verbali

Il mondo della vita (Lebenswelt): intuizione, esperienza immediata, adattamento spontaneo

SEGNI (Heidegger): visione ambientale preveggente fondata sull’orientamento deiettivo, cioè capacità di rapportarsi

PERSONA (Sheler): unità immediatamente convissuta delle esperienze comuni

SENSO: conoscenza e comprensione pratico-valutativa dell’ambiente implicita e non tematica

D.A.S.

Tali disturbi (denominati dislessia, disortografia e disgrafia, discalculia) sono

sottesi da specifiche disfunzioni neuropsicologiche, isolate o combinate. Nel

DSM IV (1) sono inquadrati nell'Asse I come Disturbi della Lettura,

dell'Espressione Scritta e del Calcolo.

Dislessia

La diagnosi di dislessia e disortografia non può essere formulata prima della fine della II classe elementare. Tuttavia, già in I elementare possono essere rilevati, come indicatori di rischio, segni importanti di discrepanza tra le competenze cognitive generali e l'apprendimento della lettura e scrittura . I parametri essenziali per la diagnosi di dislessia, nei sistemi verbali trasparenti come la lingua italiana, sono la rapidità misurata come il tempo di lettura di brani, parole o sillabe, e la correttezza misurata come numero di errori di lettura e scrittura, che si discostino per difetto di almeno due deviazioni standard dalle prestazioni dei lettori della stessa età o risultino di due anni inferiori rispetto all’età cronologica.

Disortografia e disgrafia L'esame del processo di scrittura richiede la

valutazione delle componenti disortografiche e

disgrafiche. Per la diagnosi di disortografia -

connessa con disturbi dell'area linguistica - vale la

regola di una quantità di errori ortografici che

difettano in misura uguale o superiore alle due

deviazioni standard rispetto ai risultati medi dei

bambini che frequentano la stessa classe scolare;

invece, la disgrafia sembra essere conseguenza di

disturbi di esecuzione motoria di ordine disprassico

quando non fa parte di un quadro spastico o

atassico o extrapiramidale.

Discalculia La diagnosi di discalculia non può essere formulata

prima della III elementare, anche se già nel primo ciclo elementare possono essere rilevate discrepanze fra le capacità cognitive globali e l'apprendimento del calcolo numerico (che comprende la numerazione bidirezionale, la transcodifica,il calcolo mentale,l'immagazzinamento dei fatti aritmetici, il calcolo scritto). La valutazione si riferisce alla correttezza e soprattutto alla rapidità. L'efficienza del problem solving matematico non concorre alla diagnosi di discalculia evolutiva, ma appare correlato al livello delle competenze cognitive o al livello di competenza linguistica.

Discalculia

Per la discalculia sono individuati

diversi tipi di disabilità che riguardano:

la processazione dei numeri, cioè il

riconoscimento dei simboli numerici e

la capacità di riprodurli graficamente e

organizzarli nello spazio, il sistema del

calcolo con l’utilizzazione di procedure

per eseguire le operazioni matematiche,

e la risoluzione dei problemi aritmetici

che comporti l’analisi dei dati e

l’organizzazione del piano di lavoro.

Esame della Scrittura

- per la scrittura (Batteria per la valutazione della

scrittura e delle competenze ortografiche,

Tressoldi PE, Cornoldi C; TDLS adattamento

italiano del Boder test, Chiarenza Cucci; Le

difficoltà di apprendimento della lingua scritta,

A. Martini; Valutazione delle abilità di

scrittura, Giovanardi Rossi, Malaguti;

Prove di calcolo

- per la matematica (Prove oggettive di matematica per

la scuola elementare, Soresi S, Corcione D, Gruppo

Emmepiù; Test di matematica per la scuola

dell’obbligo, Amoretti G, Bazzini L. Pesci A, Reggiani

M; Valutazione delle abilità matematiche, Giovanardi

Rossi P, Malaguti T; Lucangeli D, Tressoldi PE, Fiore

C, Test ABCA, Valutazione delle abilità di calcolo

aritmetico.

PARALISI CEREBRALI INFANTILI

CARATTERE

ETEROGENEO di

quadri patologici

diversi per

ETIOLOGIA,

PATOGENESI,

CLINICA e

DECORSO,

accomunati da un

disordine motorio-

posturale suscettibile

di modificazioni

clinico-funzionali nel

corso dello

SVILUPPO

DISORDINI POSTURALI e del MOVIMENTO ,permanenti ma non invariabili, dovuti ad una encefalopatia precoce non evolutiva

Quadri clinici

compositi

espressione di un

danno encefalico

PRECOCE di tipo

lesionale,

malformativo, o di

interferenza nel

progetto di

sviluppo del

S.N.C., a carattere

non progressivo (ENCFALOPATIA

FISSA)

Sistema dell’ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE

AUTOCONTROLLO:

capacità di inibire alcune

risposte motorie ed emotive

a stimoli esterni ai fini della

possibilità di proseguire

di attività in corso

RETROSPEZIONE:

Possibilità di ricordare

uno scopo per poter

raggiungere un obiettivo

ludico o di studio

PREVISIONE:

capacità di definire

strategie e mezzi per

perseguire un obiettivo,

inibendo emozioni e

riuscendo a motivarsi

FUNZIONI ESECUTIVE:

Strutturazione graduale di

maturazione di capacità

selettive di concentrazione,

“memoria “ degli obiettivi,

steps e strategie necessari

Sinapsi noradrenaliniche e dopaminiche

NEURONE DOPAMINERGICO

Fessura sinaptica

Presinapsi Postsinapsi

DA

DA DA

DA

DA

DOPA DOPA

decarbossilasi

HVA

DAT

R R

DOPA DA NA

NA

NA

NA

NA

Trasportatore di NA

R R Dopamina-b idrossilasi

MHPG

DOPA decarbossilasi

NEURONE NORADRENERGICO

MAO

MAO

Recettori

Acido omovanillico HVA

Trasportatore di dopamina

3-metossi-4-idrossifenilglicole MHPG

Monoaminoossidasi MAO

3,4-diidrossifenilalanina DOPA

Dopamina

Noradrenalina NA

DA

DAT

HVA

PROCESSI NEUROEVOLUTIVI del SISTEMA

ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE

< 6 anni di vita:

Richiamo “verbale” alla

mente di un compito o

interrogativo su problemi

da risolvere

6/8 aa.: interiorizzazione

del discorso autodiretto e

del pensiero (autoriflessione,

comprensione ed osservanza

di regole e istruzioni, loro

ulizzo mediante costruzione

di “sistemi mentali”

RICOMPOSIZIONE:

Scomposizione,

Rimodulazione

e Ricomposizione

del “Bagaglio”

esperenziale

8/11 anni –

AUTOREGOLAZIONE:

dei processi attentivi e

motivazionali, differimento,

Privatizzazione e modulazione

emozionale, possibilità di

Pianificazione di obiettivi

Teoria dell’alterazione delle FUNZIONI

ESECUTIVE

Pianificazione di sequenze

Inibizione risposte inadeguate

Focalizzazione tematica e monitoraggio continuo delle performance (feed-back)

Variabilità e Velocità di spostamento dell’attenzione

Carente generazione categoriale

Orientamento visivo

Funzioni visive

Spaziale

Verbale

Giro del cingolo Attenzione esecutiva

Memoria

di lavoro

regolano l’attenzione e l’attività, inibiscono i pensieri ed

i comportamenti inappropriati, organizzano le azioni in

modo da raggiungere uno scopo

Circuiti cerebrali

Castellanos FX et al. Nature Neuroscience 2002; 3: 617-628 Pliszka SR et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1996, 35 (3): 264-272

TIPOLOGIE dei Disordini

Aprassia costruttiva (per mod. bitridimensionali)

Agnosia Topografica (orientamento e motilità sicura nello spazio)

Coordinazione oculo-manuale

Coordinazione grafomotoria

Simultanognosia (sincretismo ed interpretazione delle immagini, o degradate, o su sfondo variegato, crowding).

Fattori percettivi e oculari concorrenti: Akinetopsia (movimento), astereocognosi (profondità), accomodazione-convergenza, ambliopia (da strabismo)

Spaziale

Verbale

Attenzione esecutiva

Memoria

di lavoro

Funzioni visive

Orientamento visivo

Giro del cingolo

Circuiti cerebrali

regolano l’attenzione e l’attività, inibiscono i pensieri ed i comportamenti inappropriati, organizzano le azioni in modo da raggiungere uno scopo

DISPRASSIA VERBALE

Disturbo centrale nella programmazione dei movimenti sequenziali necessari alla produzione delle parole, in assenza di altre disfunzioni morfo-funzionali.

Frequente coesistenza di disprassia orale

Dissociazione automatico-volontaria

Pattern: errori erratici, inconsistenti, atipici, prosodici

Neurofisiologia – flusso ematico SPECT

Lobo frontale

Cervelletto Corteccia senso-motoria

Normale ADHD

Kuperman et al 1990

Neuroanatomica Neurochimica

ADHD Normal

Neurofisiologia – PET

Stroop task negli adulti con ADHD

Attivazione di reti neuronali diverse

ADHD Normale

Bush et al. - 1999 Society of Biological Psychiatry

Neuroanatomica Neurochimica

Volume cerebrale totale

Età (anni)

900

1000

1100

5 7 9 11 13 15 17 19 21

ml

Maschi NV Maschi con ADHD Femmine NV Femmine con ADHD

Controlli > ADHD P <0.003

Castellanos et al 2002, JAMA, 288:1740-8

Neuroanatomica Neurochimica

COMORBILITA’ Studio MTA (Multimodal Treatment for ADHD)

ADHD

40% Oppositional

defiant disorder (ODD)

14% Conduct disorder

34% Anxiety

11% Tic

4% Mood

The MTA Cooperative Group (1999). A 14-month randomized clinical trial of treatment strategies for attention-deficit/ hyperactivity

disorder. Arch Gen Psychiatry; 56: 1073-86.

Il concetto di “COGNITION” nelle Sindromi

Autistiche

BE SAL U.TA - ma AMA – su I – zir (“If a

woman gives birth and the infant rejects

his mother”) Summa IZBU IV 42.

LA TRIADE di WING: Deficit quantitativo e qualitativo della socializzazione, comunicazione e immaginazione implica un coinvolgimento esteso ma non totale dei DOMINI della MENTE

AUTISMO: DISTURBO NON OMOGENEO, con estrema

variabilità sia interindividuale che intraindividuale