Sikiön vatsaontelon alueen

anomaliat

Pertti Palo

TYKS Naistenklinikka Ei sidonnaisuuksia

Anomaliatyypit

• Gastroskisis (1:2200)

• Omfalosele (1:3500)

• Limb body wall complex (1:10 000)

(Body stalk anomaly)

• Bladder extrophy (1:30 000)

• Cloacal extrophy (1:200 000)

Muita vatsan alueen

poikkeavuuksia

• Duodenaaliatresia (1-3:10 000)

• Muut suoliston atresiat (1:3000-5000)

• Mesenteriaalikystat (1:20 000)

• Sikiön askites

• Cloacal malformation

• Choledochal kystat

• Mekonium peritoniitti

• Mesenkymaalinen hamartooma

Gastroskisis

Gastroskisis

• Sikiön suolisto eviskeroituu vatsanpeitteiden aukosta lapsivesinonteloon

• Aukko on yleensä oikealla puolella alhaalla vatsanpeitteissä. Aukkoa voi olla vaikea havaita.

• Vatsanpeitteiden lihakset ovat normaalit, mutta rektuslihaksen aponeuroosissa on usein defekti.

• Aponeuroosin defektin syyksi on arveltu oikeanpuoleisen napavenan epätäydellistä regressiota. Tämä napavena on vain jonkin aikaa sikiöaikana olemassa

• Suoliston malrotaatio on melkein aina mukana

• Suolistoatresioita esiintyy 5-15%:ssa tapauksia

• Yleensä on sporadinen ilmiö

Gastroskisis

Gastroskisis

• Ohut- ja paksusuolen lenkkejä kelluu

vapaasti lapsivedessä

• Voi liittyä polyhydramnion

• Sikiön kasvun hidastumaa voi esiintyä

• Aiemmin esitetty rupturoitunut omfalosele

lienee medisiininen legenda

Miten toimitaan epäiltäessä

gastroskisia

• Sikiö tutkitaan huolellisesti

• Erityisesti kiinnitetään huomio sydämeen

• Konsultoidaan perinnöllisyyslääkäriä ja

harkitaan sikiön kromosomitutkimusta

• Lastenkirurgi pyydetään mukaan

tutkimukseen

• Raskaudessa pyritään pääsemään

pitkälle, käynnistys 37 h jälkeen?

Synnytys

• Lapsen tulee syntyä sairaalassa, missä

lastenkirurgi on aina paikalla

• Alatiesynnytys on nykykäsityksen mukaan

suositeltava, mikäli erityiset syyt eivät

puolla sektiota

• Lapsen synnyttyä suolen mutkat peitetään

välittömästi steriilillä kalvolla

• Varhainen kirurginen hoito on tarpeen

Gastroskisis

• A.Brantberg et al. : Surveillance and

outcome of fetuses with gastroskisis.

Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23:4-13

• National Center for Fetal Medicine

(NCFM)

• 1/1988-8/2000

• 64 sikiötä löytyi rutiinitutkimuksessa

• Kaikilla oli normaali karyotyyppi

A.Brantberg et al 2004

• 64 sikiön joukossa vain 4:llä oli muita

anomalioita

• 2 sydänvikaista ja kahdella artrogrypoosi

sekä amyoplasia

• 3 keskeytettiin (artrogrypoosit ja 1

sosiaalisin syin)

• 1 sikiö kuoli kohtuun (pre-eklampsia)

• 13 SGA sikiötä (22%)

A.Brantberg et al

• Aineiston keräämisen aikaan pyrittiin

elektiiviseen sektioon 37-39 viikoilla

• Spontaanisti vaginaalisesti syntyi 3 lasta

• Elektiivisesti sektoitiin 27%

• Uhkaavan asfyksian vuoksi oper. 22%

• Spontaanisti alkaneen synnytyksen vuoksi

sektoitiin 37%

• Muiden syiden vuoksi oper. 11%

GASTROSKIISI, H 35, 2300g

TYKS, 2000

30 min iässä

12 t operaation jälkeen

Omfalosele

• Sikiön vatsanpeitteiden defekti on navan kohdalla (epigastrinen, sentraalinen, kaudaalinen)

• Amnionkalvo ja peritoneum suojaavat vatsaontelon ulkopuolelle työntyviä suolia ja mahdollisia muita sisäelimiä

• Joskus maksa tai osa maksasta ja mahalaukku ja jopa perna ja haimakin voivat olla omfaloselen sisällä

Omfalosele

Omfalosele

• Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän

yhteydessä autosomaalisesti dominantti

periytyminen on mahdollinen (omfalosele

tai napatyrä, suuri kieli, akromegalia)

• Teratogeeneja ei tunneta

• Omfaloselen insidenssi on sama kuin

gastroskisin eli 1:2000-4000 synnytystä

• Defekti on tyttösikiöillä poikasikiöitä

useammin, 1:6-1:5

• Omfalosele on yleensä sporadinen

• Periytyy joskus autosomaalisesti

dominantisti tai X-kromosomaalisesti

resessiivisesti

Miten omfalosele syntyy

• Suoliston kehittyessä tapahtuu kolme vaihetta

• Vaihe 1: suolisto hernioituu coelomonteloon ja

tapahtuu rotaatio

• Vaihe 2: suolisto asettuu uudelleen takaisin

sikiön vatsaonteloon

• Vaihe 3: suolisto kiinnittyy parietaaliseen

peritoneumin 12. viikolta lähtien

• Omfalosele syntyy vaiheen 1 lopussa ja 2 alussa

Fysiologinen omfalosele

• Sikiön kehitykseen liittyen omfalosele

voidaan nähdä 11-12 raskausviikolla,

mutta sen pitäisi olla poissa 13

raskausviikolla (alle 7mm napavartta

ylöspäin)

• Mikäli maksa näkyy sikiön vartalon

ulkopuolella, kysymyksessä ei voi olla

fysiologinen omfalosele

fysiologinen omfalosele h 12

Omfaloseleen liittyvät muut

rakennepoikkeavuudet

• Yli 50%:ssa tapauksia on muita poikkeavuuksia, erityisesti silloin, kun maksa on vartalon ulkopuolella

• Sydämen anomaliota esiintyy 15-20%:ssa tapauksista

• Harvinaisia lisämalformaatioita voivat olla rakon extrofia, anaali atresia, keskushermoston sulkeutumishäiriöt, kasvojen halkiot, palleatyrä tai sirenomelia (yhdessä olevat vaikeasti deformoituneet alaraajat, selkänikamien anomaliat)

Omfaloseleen liittyvät

kromosomipoikkeavuudet

• Näitä esiintyy usein, 25-50%:ssa

• 13 ja 18 trisomiat ovat triploidian lisäksi

yleisimmät kromosomipoikkeavuudet

• Kromosomipoikkeavuuden riskiä lisäävät

seuraavat seikat: omfaloselen sisällä on

vain suolta, sikiöllä on askitesta ja jos

napanuorassa on kystamuodostusta

Omfaloseleen liittyvät tärkeimmät

oireyhtymät

• Em Beckwith-Wiedemann sdr

• Carpenterin sdr (omfalosele, kallopoikkeavuus, sormianomaliat mm. polydaktylia, sydänviat)

• CHARGE-assosiaatio (omfalosele, laajentuneet aivokammiot, takakuoppakysta, kasvoanomaliat, erilaiset vaikeat sydänviat, anaalitaresia, esofagusatresia

Omfaloselen ultraääninäkymä

• Omfalosele näkyy kalvon peittämänä ja

napasuonet näkyvät samalla alueella

• Jos omfalosele on suuri, siinä voi näkyä

myös maksakudosta ja mahalaukku

• Kolmiulotteinen ultraäänitutkimus voi

havainnollistaa poikkeavan näkymän

vanhemmille, muuten varsinaisessa

diagnostiikassa siitä ei ole lisähyötyä

Omfalosele

Sikiön ja vastasyntyneen ennuste

• Ennuste riippuu paljon mahdollisista muista anomalioista ja omfaloselen koosta

• Jos on kysymyksessä pieni yksittäinen omfalosele, ennuste on erittäin hyvä. Kuolleisuus on tuolloin alle 5%

• Eri aineistoissa eloonjäämisprosentti vaihtelee suuresti 30 ja 70 prosentin välillä

• Maksan mukanaolo selepussissa lisää mortaliteettia suuresti

Miten menetellään todettaessa

omfalosele?

• Hyvin tarkka ultraäänitutkimus on tarpeen

• Perinnöllisyyslääkärin konsultaatio ja

kromosomitutkimus ovat aina suositeltavat

• Lastenkirurgin konsultaatio tarvitaan aina

ja hänen antamansa neuvonta on

vanhemmille välttämätön

• Jos raskautta päädytään/päästään

jatkamaan, kontrollitutkimukset ovat

aiheellisia

• Sikiön kasvu voi hidastua joka viidennessä

tapauksessa

• Sikiöitä menetetään eri aineistoissa 16-

30%:ssa tapauksista

Omfalosele ja synnytys

• Alatiesynnytys on yleensä suositeltava

• Jos kuitenkin suuri osa maksasta on sikiön vatsaontelon ulkopuolella, synnytystapa pitää harkita erikseen

• Omfalosele peitetään huolellisesti heti lapsen synnyttyä

• Omfalosele pyritään sulkemaan lapsen ensimmäisen elinviikon aikana

• Lastenkirurgi kertoo seuraavaksi lapsen hoidosta vielä tarkemmin

Omfalosele

Omfalosele

• A.Brantberg et al: Characteristics and

outcome of 90 cases of fetal omphalosele

• Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 527-

537

• 1/1985-1/2004 (NCFM)

• 58 sentraalista omfaloselea (C)

• 32 epigastrista omfaloselea (E)

A.Brantberg et al 2005

• C: epänorm. karyotyyppi 40/58= 69%

• E: epänorm. Karyotyyppi 4/32 =12.5%

• C: 38 raskauden keskeytystä

• E: 11 raskauden keskeytystä

• Yhteensä 49 keskeytystä

• 41 jäljelle jääneestä raskaudesta 6

tapauksessa sikiö kuoli kohtuun

A.Brantberg 2005

• Omfaloseletapauksiin liittyi monia muita

anomalioita (kromosomit normaalit)

• Yleisimpiä olivat sydämen anomaliat, pään

ja kasvojen alueen anomalit, rintakehän

alueen anomaliat mukaan luettuna

keuhkoanomaliat ja raajojen anomaliat

• 8 tervettä lasta syntyi (9%)

• Valtaosassa synnytystapana oli sektio

UÄ: h33

UÄ: h38

Omphalocele, TYKS 1999

syntymän

jälkeen

korjattu

3 pv:n iässä

Limb body wall complex

• Letaali malformaatio, jossa sisäelimet ovat

kiinni istukassa, napanuora lyhyt tai

puuttuu

• Suuri rintakehän ja vatsanpeitteiden

defekti

• Skolioosi, raajadefektejä

• oligohydramnion

Limb body wall complex

• (Diagnostic imaging obstetrics, Woodward,

Kennedy, Sohaey, AMIRSYS)

Bladder extrophy • Alavatsan peitteissä puutos, rakko auki

• Täyttynyttä rakkoa ei löydy

• Napavaltimot alavatsan ”tuumorin”

reunoilla

Cloacal extrophy/OEIS syndrome

• Omfalosele ( Carey et al 1978)

• Extrophy of bladder

• Imperforate anus

• Spinal deformities

• Rakko ei näy

• Vatsanpeitteet alhaalta auki

• Cloacal extrophy

Duodenaaliatresia

• Uä-löydös: kaksoiskupla

• Polyhydramnion

• 30%:ssa trisomia 21 (LVP)

Muut suolistoatresiat

Mesenteriaalikysta

• Kutsutaan myös lymfangioomaksi

• Ohutseinämäisiä kystia, usein

multilokulaarisia

• Ennuste erittäin hyvä