8/19/2019 Sindrom Aase 2

1/13

Sindrom Aase

8/19/2019 Sindrom Aase 2

2/13

Kelompok 3 :

Irma Maulida Tri MulyaniKiki Agustin SetyaniLiska FirawatiMaharani Yuniar DewiMeiva PangestiMuslikahNining HerawatiNviana Pus!ita Sari

8/19/2019 Sindrom Aase 2

3/13

Sindrom Aase atau sindrom Aase-

Smith adalah jenis kelainan genetikayang jarang terjadi.

Sindrom ini ditandai dengan anemia,

deformitas tulang dan sendi.

 Aase sindrom

8/19/2019 Sindrom Aase 2

4/13

Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainangenetika jenis otosom dominan. Masih

belum ditemukan di mana letak kesalahan

gennya. Anemia ini disebabkan oleh

keterbelakangan dari sumsum tulang, yang

mana sel-sel darah terbentuk.Sindrom inidinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan

anak Amerika Serikat, Jon Morton Aase dan

a!id "eyhe Smith. #iri khas penyakit ini

ditunjukkan dengan tiga tulang jemaritumbuh tidak normal.

8/19/2019 Sindrom Aase 2

5/13

8/19/2019 Sindrom Aase 2

6/13

ua gejala yang harus ada untuk menganggap

diagnosis sindrom Aase adalah #$A dan %&%.#$A (Congenital hypoplastic anemia) adalah

penurunan jumlah sel merah dalam darah yang

signifikan sejak lahir. %&% (Triphalangeal

Thumbs) adalah salah satu atau kedua jempolmemiliki tiga tulang.

8/19/2019 Sindrom Aase 2

7/13

Kelainan 'isik(.&ertumbuhan yang

terhambat).Kulit pu*at

3.%erlambatnya penutupan

fontanel +bagian ubun-ubun

yang belum tertutup pada

tengkorak bayi.ahu lebar 

/.Kelainan bentuk sendi

0.eformitas telinga

1.Sumbing2.Kelainan pada kelopak mata

8/19/2019 Sindrom Aase 2

8/13

Komplikasi

Komplikasi berkaitan dengan anemia, sehingga

pasien dapat merasa letih, lesu, dan menurunnya

pengikatan oksigen dalam darah.

&enurunan leukosit dapat melemahkan pertahanantubuh dari infeksi.

Jika terdapat defek jantung, maka dapat

menyebabkan komplikasi berganda yang berkaitan. Kasus parah dapat menyebabkan kematian setelah

lahir.

8/19/2019 Sindrom Aase 2

9/13

pengobatan

&asien akan diberikan transfusi darah

se*ara rutin pada tahun pertama untuk

gejala anemia. 4bat prednison dapat

diberikan, 5alau memiliki efek samping

tidak baik pda pertumbuhan dan

perkembangan otak bayi. %ransplantasi

sumsum tulang dapat dilakukan bila

terapi sebelumnya tidak berhasil.

8/19/2019 Sindrom Aase 2

10/13

Pencegahan

Sindrom ini merupakan kelainan genetika,

maka tidak ada tindakan khusus untuk

men*egah penyakit ini. engan pengenalandan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat

dibatasi.

8/19/2019 Sindrom Aase 2

11/13

Tes

(.$itung jenis darah lengkap

untuk melihat kondisi anemia

dan menurunnya leukosit.

).6lektrokardiogram atau 6K7

untuk memeriksa adanyadefek jantung.

3.8ji sinar-9 untuk melihat

kelainan pembentukan tulang

.iopsi sumsum tulang

8/19/2019 Sindrom Aase 2

12/13

eferensi

http:;;id.5ikipedia.org;5iki;Sindrom

8/19/2019 Sindrom Aase 2

13/13