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SINDROME DE MARFAN
SINDROME DE MARFAN
Afecta a sistemas u rganos que contienen fibras elsticas en alta concentracin, tales como el cardiovascular, esqueltico, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmn.Trastorno autosmico dominante
Se debe a mutaciones en el gen que codifica la fibrilina: FBN1
FBN1FIBRILINAFibras elsticasEs una glicoprotena no sulfatada grande, de 350 kDa, componente principal de las microfibrillas que juntamente a la elastina son el componente estructural de las fibras elsticas.
Caractersticas genticasPresenta expresin variable (Heterogeneidad allica)Mutacin en Novo.Pleiotropia.Penetrancia reducida.GENEALOGIA
Signos y sntomasDebilidad de la pared de la aorta.EscoliosisCifosis Pectus carinatumPectus excavatumMiopa, astigmatismo, glaucoma, desprendimiento de la retinaEscoliosis
Cifosis
Pectus excavatum
Pectus carinatum
Aracnodactilia
GRACIAS