Síndrome hipotónico en el lactante - kindermed.infokindermed.info/ Inc. Hipotonía ... y de mayor tamaño, inervan las fibras intrahusales musculares en el huso muscular y contribuyen

Síndrome hipotónico en el lactante

Dra. Carolina Cifuentes PazLactantes

11 de octubre de 2012

Tono:◦ Resistencia del músculo al movimiento pasivo- estiramiento.◦ Contracción parcial, pasiva y continua de los músculos◦ Postura y bipedestación.

Se habla de 2 tipos de tono:◦ tono fásico es la resistencia pasiva al movimiento de las

extremidades (estructuras apendiculares)◦ tono postural es la resistencia al movimiento pasivo de los

músculos axiales (cuello, la espalda, el tronco)

Definiciones

Snell, R. (2008). Neuroanatomía Clínica. Sexta Edición. Buenos Aires. Médica Panamericana The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008

Elsevier Inc.

Hipotonía ◦ Disminución de la resistencia al

movimiento pasivo.◦ Signo de disfunción neurológica

mas frecuente en el RNy lactante menor. ◦ No es sinónimo de debilidad◦ Especialmente no hay debilidad en

las hipotonías de origen central◦ Falla entre la γ y α motoneurona◦

Definiciones

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007Dra. María de los Ángeles Avaria B.Dra. Karin Kleinsteuber S. Neurología Pediátrica Dpto. de Pediatría y

Cirugía Infantil, Fac. Medicina Norte Universidad de Chile Hospital de niños Roberto del Rio.

•Las α de mayor tamaño son más abundantes e inervan las fibras de músculos extrahusales de la unidad motora. •Las γ menos abundantes y de mayor tamaño, inervan las fibras intrahusales musculares en el huso muscular y contribuyen al tono normal y a los reflejos miotáticos o de estiramiento

Síndrome hipotónico

◦ Cuadro clínico que se presenta fundamentalmente en el niño < de 1 año, en especial durante los primeros 6 meses de vida y cuyo síntoma cardinal y definitorio es la presencia de una disminución significativa del tono muscular◦ Múltiples etiologías◦ Se asocia en ocasiones con RDSM

Definiciones

The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008 Elsevier Inc.

Cerebro Vía piramidal y extrapiramidal Cerebelo y vías Vías vestíbulo espinal y rubro espinales Médula espinal Unidad motora: enfermedades neuromusculares

Estructuras del sistema nervioso involucradas en el tono

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.

Se sabe que es frecuente en la práctica pediátrica, pero no existen datos de su prevalencia, ya que está determinada por el diagnóstico etiológico

Epidemiología

Asociación de Sociedades Científicas-Médicas de Chile, Diciembre 2008 Pautas Diagnóstico- Terapéuticas para la práctica clínica. Sociedad de Psiquiatría y neurología de la infancia y adolescencia.

•El número total de RN ingresados fue 2158, en 5,2% (113) el motivo de ingreso, principal o secundario, correspondió a SHRN. Del total de SHRN 83% correspondió a causas centrales, destacando encefalopatía hipóxico-isquemica (ehi) (49%) y genopatía (15%)

•Las causas periféricas correspondieron a 17%, destacando hipermagnesemia (68%) y miopatías (21%).

Los niños hipotónicos se parecen mucho entre sí, independiente de la causa

Postura en rana Abducción de Extremidades superiores y

Extremidades inferiores Contractura e Hipertonía distal (SH central)

Examen físico


Tracción ventral. Cefaloparesia Suspensión horizontal. Forma de “U” invertida:

cuelgan la cabeza y las extremidades. Se ve en cuadros más severos como las Atrofias músculo espinales

Suspensión vertical. Escurrimiento: por hipotonía

Examen físico


Examen físico

"tirar para sentarse“

"signo de la bufanda“

"suspensión hombros“

"suspensión ventral”

Central: compromiso de estructuras sobre la motoneurona inferior.

Periférica: afectación de alguna de las estructuras de la unidad motora. Desde la neurona del asta anterior hasta el músculo (menos frecuente, más grave)

Mixta: compromiso central y periférico.

Tipos

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008

Elsevier Inc..

Es el tipo más frecuente, por encefalopatía hipóxico – isquémica, alteraciones congénitas)

Características clínicas:◦ Reflejos arcaicos persistentes◦ Hipertonía distal◦ Hiperreflexia osteotendínea◦ Ausencia de debilidad muscular

Se asocia a dismorfias y encefalopatía (crisis convulsivas, letargia)

• RDSM global• Microcefalia• Malformaciones otros órganos• Déficit sensorial u otras funciones cerebrales anormales

Hipotonía Central


Sin dismorfias Reflejos arcaicos disminuidos Reflejos osteotendíneos disminuidos Fuerza muscular disminuida Debilidad Fasciculaciones Atrofia muscular Social y cognitivo normal Sin alteración de otros órganos

Hipotonía periférica


Alteración a nivel encefálico

◦ Enfermedades sistémicas

◦ Sindromático y no sindromático

◦ Cerebeloso

Hipotonía central


Enfermedad sistémica

◦ Insuficiencia cardiaca congestiva: estos niños gastan toda su energía para respirar y bombear sangre. No se mueven mucho, ya que pueden estar profundamente hipotónica y débiles

◦ Sepsis: también tienen hipotonía que a veces es muy grave, pero tienen otras características que permiten sospechar la enfermedad sistémica como la causante de la hipotonía

Hipotonía central


Enfermedades sistémicas:

Encefalopatía hipóxico isquémicaTORCHHemorragia intracraneanaMalformaciones del SNC

Errores innatos del metabolismo Jarabe de Arce - Fenilcetonuria

Hipotiroidismo congénito

Hipotonía central


Sindromático y no sindromático: ◦ Se debe buscar cuidadosamente anomalías somáticas o

características dismórficas durante el examen del paciente.

Hipotonía central


Sindromático No sindromáticoRasgos dismórficos (constelaciones de características reconocibles, seguido por la confirmación genética de muchos)Decenas de síndromes de Prader-Willi, Smith-Lemli-Opitz, Angelman,Abajo, Sotos, de Coffin-Lowry, síndromes de deleción

No hay rasgos dismórficos reconocibles

Los reflejos a menudo están deprimido pero presentes

RNM en los primeros 6 a 8 meses pueden mostrar retraso en lamielinización o disgenesia cerebral

Hipotonía central Sindromática◦ Sd. de Edwards◦ Sd. de Down◦ Sd. de Angelman◦ Sd. de Prader Willi◦ Sd. de Smith-Lemli-Opitz◦ Sd, de Kabuki


Clínica:◦ RDSM ◦ Trisomía 18◦ Microcefalia , fontanela amplia.◦ Occipucio prominente.◦ Orejas de implantación baja.◦ Boca pequeña, paladar ojival. ◦ Esternón corto.◦ Agenesia/hipoplasia de pulgar y radio.◦ Camptodactilia (5° d. fijo en flexión)◦ Mano trisómica◦ Cardiopatía congénita.◦ Hipotonía◦ Bajo peso, talla baja. (2.340gr)◦ Término o Postérmino ◦ Cariograma

Síndrome de Edwards

SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18), Antonio Pérez Aytés, capitulo 5.AEPED 2008.

Síndrome de Down

◦ Hipotonía ◦ Diversos grados de retraso mental◦ Calvicie◦ Fisura palpebral amplia + epicanto.◦ Puente nasal plano◦ Lengua prominente/ macroglosia◦ Pliegue nucal grueso◦ Pliegue simiano o pliegues◦ Orejas pequeñas◦ Baja estatura◦ Hiperlaxitud

Síndrome de Angelman◦ Risa constante, movimientos espasmódicos de

risa recurrente.◦ Delección materna del Cromosoma 15◦ Pigmentación mas clara que familiares.◦ Microcefalia. ◦ Retraso mental.◦ Ataxia, hipotonía.◦ Epilepsia 80%.◦ Estrabismo.◦ Cara:

Barbilla prominente Labio superior fino Ojos hundidos Tendencia a mantener la lengua entre los labios Boca sonriente.

First Aid For The Pediatric ClerckShip 2007.

Síndrome de Prader Willi◦ Delección paterna de cromosoma 15◦ Hipotonía ◦ Pubertad precoz◦ Micropene◦ Obesidad, hiperfagia◦ Retraso mental leve◦ Alteración del sueño◦ Pigmentación mas clara◦ Trastorno del comportamiento.◦ Trastorno de Personalidad Obsesivo compulsivo

SÍNDROME DE PRADER-WILLI. PROTOCOLO DIAGNÓSTICO Y CONSEJO GENÉTICO Protoc diagn ter pediatr.2010;1:64-70.

Síndrome Smith-Lemli-Opitz◦ Autosómico recesivo, polimalformativo◦ 1:20.000◦ Microcefalia, ptosis palpebral, epicantus,

narinas antevertidas, micrognatia y boca de pez .◦ Retraso mental - Hipotonía◦ Micropene◦ Defecto en la síntesis de colesterol. Niveles

muy bajos de colesterol de forma mantenida (Colesterol Total , HDL y LDL)◦ Cariograma normal◦ Neurológico:

Hipoplasia de los lóbulos frontales, cerebelo y tronco Circunvoluciones cerebrales displásicas y

alteraciones en la mielinización

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Anomalía en la síntesis de colesterol. M. de la Torre Verdú, M. Vázquez López,L. Carrasco Marina, M.L. Girós*, S. Quijano Roy, A. Arregui Sierra An Esp Pediatr 1997;46:617-620.

Síndrome de Kabuki◦ Eversión palpebral inferior.◦ Fisuras palpebrales largas.◦ Cejas arqueadas.◦ Pestañas largas.◦ Punta de la nariz plana.◦ Paladar fisurado o labio leporino, paladar

arqueado.◦ Orejas malformadas.◦ Fístula preauricular.◦ Hipotonía.◦ Problemas de alimentación.◦ Convulsiones.◦ Microcefalia.◦ Anomalías visuales.

Síndrome de Kabuki. Dr. Miguel Lugones Botell,1 Dra. Marieta Ramírez Bermúdes,2 Dr. Luis Alberto Pichs García3 y Dr. Juan José Ríos Rodríguez. Rev Cubana Pediatr 2006; 78

Hipotonía central No sindromática:

◦ No tienen una colección de rasgos somáticos reconocible dismórficos, pero tienen anomalías o alteraciones del SNC que dan lugar a hipotonía. ◦ Dos grandes categorías basadas en los neuroimagen (RM)

Disgenesia cerebral

Cerebro macroscópicamente normal:

Mielinización retardada: un grupo tiene hipotonía con retraso motor, con lenguaje normal y habilidades sociales. El segundo grupo está retrasado a nivel global

Sin mielinización retardada

The Evaluation of the Hypotonic Infant, John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20 © 2008 Elsevier Inc.

Dandy–Walker:1. El ensanchamiento quístico del

cuarto ventrículo, que interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo .

2. El desarrollo incompleto o defectuoso del vermix y los hemisferios cerebelosos.

3. Hidrocefalia congénita, debida al acumulo excesivo de LCR e hipertensión intracraneal

Hipotonía central: cerebeloso Síndrome de Joubert:◦ síndromes cerebelo-óculo-renales◦ Ausencia o el bajo grado de

desarrollo del vermix del cerebelo◦ Autosómica recesiva

Anormalidades oculomotoras Hipotonía desde el nacimiento RDSM Microcefalia Enfermedad renal medular

quística.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke, "NINDS Dandy–Walker Syndrome Information Last updated September 16, 2008. Last accessed July 6, 2009.

Alteraciones fuera del SNC

◦ Atrofia Muscular Espinal◦ Alteraciones de la unión neuromuscular◦ Distrofia muscular congénita◦ Distrofia miotónica congénita◦ Miopatías congénitas◦ Alteraciones metabólicas


Sin dismorfias, excepto osteoarticulares Reflejos arcaicos disminuidos Reflejos osteotendíneos disminuidos Fuerza muscular disminuida Debilidad Fasciculaciones Atrofia muscular Social y cognitivo normal Sin alteración de otros órganos



Clasificación de los Trastornos Neuromusculares

Enfermedades Neuromusculares en Pediatría. Dra. Karin Kleinsteuber. Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1

Grupo de enfermedades genéticas heterogéneas Caracterizada por la degeneración de la motoneurona del asta

anterior de la médula espinal.◦ Autosómica recesiva, dominante o recesivo ligado al X.◦ Posee una incidencia de 1 de cada 10.000 a 6.000

Clínica1. Severa (AME tipo I) (Werdnig-Hoffmann): Nunca adquieren sedestación,

marcada hipotonía, debilidad y arreflexia; cuadro simétrico, mímica facial respetada.

2. Intermedia: Pueden llegar a sentarse, pero no caminan. Comienzo insidioso; maduración normal en el primer trimestre.

3. Moderada: Comienza después de los tres años y adquieren marcha independiente.

Hipotonía periférica: atrofia muscular espinal

Atrofia Muscular Espinal. Dr. Alejandro Velásquez Díaz. Hospital Sótero del Río 2008

Hipotonía severa Debilidad proximal severa Expresión facial conservada Arreflexia Fasciculaciones linguales Respiración diafragmática Mortalidad antes de 1 año Diagnóstico por estudio genético y biopsia

muscular Terapia proactiva con ventilación no invasiva

Hipotonía periférica: Atrofia muscular espinal

Congénita:◦ Miastenia gravis neonatal

Madre con miastenia gravis Transferencia de anticuerpos maternos contra el

R de acetilcolina 12% de recién nacidos de madres con mIastenia gravis Se presenta con hipotonía y afectación de la capacidad

respiratoria, de succión y de deglución. Inician la succión de forma vigorosa, pero se fatigan enseguida Aparecen síntomas primeros días de vida, síntomas

permanecen hasta 30 días (2 a 4 meses) El tratamiento incluye anticolinesterásicos,

exanguinotransfusiones seriadas, así como inmunoglobulinas.

Hipotonía periférica: alteraciones de la unión neuromuscular

http://www.miasteniagravis.es/miascongenita.htm

Hipotonía periférica: alteraciones de la unión neuromuscular Adquirida:◦ Botulismo:

Ingesta de esporas de C. botulinum (miel)

Lúcido Llanto débil Membranas mucosas secas Fascie inexpresiva Ptosis palpebral Midriasis Hipotonía Disminución/ausencia de movimientos espontáneos Disminución/ausencia de respuesta motora a estímulos Motilidad intestinal disminuida - constipación Retención urinaria


Hipotonía periférica: distrofia muscular congénita Hipotonía Desde el nacimiento Autosómica recesiva, se afectan hombres y mujeres Hay una afectación muscular generalizada, es de progresión lenta Pobre control de la cabeza Debilidad muscular Desarrollo motor retrasado Displasia de cadera CK, EMG y Biopsia

Physical Therapy Management of Muscular Dystrophy (Manejo de la Terapia física en Distrofia Muscular). Dra. Mary Beth Deering. El Parent Project y la DMD Center of Excellence Conference en UPMC, Junio, 1996.

Hipotonía periférica:Distrofia miotónica congénita◦ Transmitida por la madre 2/3 asintomáticas.◦ Inicia en RN

Hipotonía Insuficiencia respiratoria Trastorno de alimentación Alteraciones ortopédicas como pie Bot Boca en V invertida Debilidad generalizada. Macrocefalia con ventrículomegalia

no hipertensiva. RDSM La miotonía se hace manifiesta después de los 6 años.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto del Río.

Las miopatías congénitas son un grupo de enfermedades neuromusculares.◦ Hereditarias y genéticamente

heterogéneas.◦ Poco o lentamente progresivas◦ Alteraciones en la biopsia

muscular. ◦ Más de 40 de estos trastornos◦ Pronóstico benigno

Hipotonía periférica: miopatía congénita

◦ Hipotonía y debilidad muscular◦ Dificultades en la succión◦ Llanto débil◦ Complicaciones

respiratorias◦ Retraso en el desarrollo

motor. ◦ Debilidad de músculos

faciales y extraoculares, ptosis palpebral,dismorfias◦ Paladar ojival.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto

del Río.

Hipotonía periférica: Alteraciones metabólicas Glicogenosis Tipo II: ◦ Enfermedad de Pompe

Almacenamiento lisosómico Hereditaria autosómica recesiva Disfunción de la enzima Glucosil transferasa o maltasa ácida Acumulación creciente de glucógeno en el tejido muscular

Hipotonía severa y debilidad muscular Macroglosia Hepatomegalia Cardiomegalia Compromiso respiratorio e insuficiencia cardíaca

◦ Fallecen antes de los 2 años◦ Diagnóstico con biopsia muscular

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto del Río.

Hipotonía periférica: Alteraciones metabólicas Deficiencia primaria de carnitina:

La carnitina esresponsable del transporte de ácidos grasos al interior de las mitocondrias

La deficiencia de carnitina conduce a una disminución sustancial de la producción de energía y al aumento del tejido adiposo

◦ Hipotonía ◦ Debilidad proximal◦ Inicio >1 año◦ Lenta progresión◦ ICC◦ Biopsia con acumulación de triglcéridos.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto del Río.

Exámenes Inicial: ◦ ELP-Ca-Mg-glicemia, amonio, Ac. láctico Encefalopatías metabólicas ◦ Hemocultivos, PL Infeccioso◦ CK Muscular◦ TSH Hipotiroidismo◦ TAC o ecografía.

Hipotonía central

◦ Neuroimagen TAC, RNM◦ EEG◦ Cariograma◦ Estudio genético molecular.◦ Estudio metabólico

Exámenes


◦ CK◦ EMG◦ Biopsia

muscular

Según hallazgos:◦ Screening toxicológico, Screening acilcarnitina (EIM)◦ Cariograma (Down)◦ FISH 15.q13 (P. Willi) ◦ TORCH◦ RNM◦ EMG, Biopsia muscular (miopatías congénitas, DMC,

glicogenosis)◦ Genética molecular (AME, distrofia miotónica congénita).

Exámenes

•Cromosomopatías •Alt. Monosómicas•Disgenesia cerebral•Encefalopatías•Metabólicas

Enfoque diagnóstico del niño hipotónico. José Mª Prats Viñas Sección de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo (Vizcaya), 2008. aeped.

•Atrofia Muscular Espinal•Alteraciones de la unión neuromuscular•Distrofia muscular congénita•Distrofia miotónica congénita•Miopatías congénitas•Alteraciones metabólicas

Resumen Lactante hipotónico

ROT normales

Central

Dismorfias

Sí No

ROT disminuidos

Periférico

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