Universidad Santo TomásEscuela de Tecnología MédicaHematología ClínicaProfesor Felipe Tarque Cañipa.

Son un grupo de enfermedades hematopoyéticas caracterizadas por proliferaciones clonales de Stem Cell (células germinales medulares multipotentes), las cuales mantienen su capacidad de diferenciación a estadios maduros, pero lo hacen de una forma defectuosa y de manera ineficaz, teniendo como resultado células deficientes, tanto en número como en función y morfología. Esto provoca que la médula ósea esté hiperactiva, produciendo muchas células inmaduras o blastos, los cuales no se pueden desarrollar plenamente a células maduras. Como resultado se tiene menos células maduras, y las que llegue a tener pueden ser anormales y con función anómala. Con el paso del tiempo se va perdiendo progresivamente la capacidad diferenciadora de la célula conllevando a una tendencia hacia una transformación leucémica. Al ser un proceso gradual, como tal, el SMD es principalmente una enfermedad del envejecimiento, y la mayoría de los pacientes son mayores de 65 años. La clínica se presenta con astenia, anemia (normocítica-normocrómica o macrocítica), neutropenia, infecciones, trombocitopenia generalmente. Se puede observar displasia en los neutrófilos, con hipogranulación, hipo-hipersegmentación nuclear y pseudo Pelger Huet, además de plaquetas hipogranulares.El SMD se caracteriza principalmente por:-Citopenias en sangre periférica de una o más líneas celulares con una médula ósea hipercelular.-Hematopoyesis ineficaz (defectos en la maduración).-Riesgo elevado de transformación a Leucemia mieloide aguda (LMA).-Incidencia aumenta con la edad.Factores que causan la enfermedad:Adquiridos: Como pesticidas, agentes alquilantes, exposición al benceno, tabaco, trasplante de Stem Cell autólogo, inhibidores de topoisomerasa.Hereditarios: Desordenes genéticos constitucionales, (así como el Síndrome de Down, la trisomía 8 o la monosomía 7),Neurofibromatosis, Síndrome de neutropenia congénita (como la agranulocitosis de Kostmann, síndrome de Shwachman Diamond) y los defectos en la reparación del DNA (como la anemia de Fanconi, el síndrome de Ataxia Telangiectasia y el Síndrome de Bloom).Clasificación de los SMD por la OMS (WHO)Sistema más útil para predecir el pronóstico de la enfermedad, este reconoce 7 tipos de SMD:1.-Citopenia refractaria con displasia unilinaje (RCUD)2.-Anemia refractaria con sideroblastos en anillo (RARS)3.-Citopenia refractaria con displasia multilinaje (RCMD)4.-Anemia refractaria con exceso de blastos-1 (RAEB-1)5.-Anemia refractaria con exceso de blastos-2 (RAEB-2)6.-Sindrome mielodisplásico sin clasificar (MDS-U)7.- Síndrome mielodisplásico asociado a deleción 5q aislado.

Corresponden a grupo de trastornos hematológicos producidos por una alteración clonal de la Stem Cell, dando lugar a la proliferación de una o más líneas celulares de la médula ósea. Se diferencia de los síndromes mielodisplásicos es que en las neoplasias mieloproliferativas esta proliferación está ligada a una maduración relativamente normal, manifestada por un aumento en el número de granulocitos, eritrocitos y/o plaquetas en sangre periférica. Se presenta en conjunto con esplenomegalia y/o hepatomegalia provocada por metaplasia mieloide. Puede aparecer fibrosis de la médula ósea en mayor o en menor medida y puede evolucionar a una leucemia. Su etiología es desconocida, pero se puede relacionar con una previa exposición a radioaciones ionizantes o a disolventes orgánicos.

Clasificación según OMS (año 2008):*Se incorporaron para aquello criterios clínicos, morfológicos y genéticos con implicaciones diagnósticas, pronosticas y terapéuticas.-Leucemia mieloide crónica (LMC)-Policitemia Vera (PV)-Trombocitemia Esencial (TE)-Mielofibrosis Primaria (MFP)-Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)-Leucemia Eosinofílica Crónica (LEC)-Mastocitosis y Neoplasias Mieloproliferativas no clasificables (NMPNC).

Síndromes Mielodisplásicos y Neoplasias Mieloproliferativas. Por Camila Cornejo.

Síndromes Mielodisplásicos

Neoplasias Mieloproliferativas.