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Es la expresión clínica de estados mórbidos, constitucionales, hereditarios o adquiridos, que se traducen por una tendencia a las extravasaciones sanguíneas, espontáneas o provocadas por causas
mínimas.
Síndrome Hemorragíparo
Hemostasia: Mecanismos que
impiden la salida de sangre de los vasos
sanguíneos
Coagulación: Proceso en el cual
la sangre líquida se transforma en una masa gelatinosa
“Teoría clásica de la coagulación” 1ª etapa: Formación de tromboplastina2ª etapa: Conversión de protrombina en
trombina3ª etapa: Transformación de fibrinógeno en
fibrina.Mecanismo fibrinolítico
H. Primaria
H. Secundari
a
FACTORES DE LA COACULACIÓN
# Nombre Sinónimos [F= factor]
I Fibrinógeno
II Protrombina
III Factor tisular Tromboplastina
IV Iones de calcio
V Proacelerina F. labil, globulina aceleradora [Gac], trombógeno
VII Proconvertina F. estable, acelerador de la conversión de la protrombina del suero [ACPS]
VIII Factor antihemolítico [FAH] Globulina antihemofílica [GAH], F. antihemofílico A, cofactor plaquetario 1, tromboplastinógeno
IX Componente tromboplastínico del plasma [CTP]
F. de Christmas, F. antihemofílico B, autoprotrombina II, cofactor plaquetario 2
X Factor de Stuart F. Power, autoprotrombina III, trombocinasa
XI Antecedente de tromboplastínico del plasma [ATP]
F. antihemofílico C
XII Factor de Hageman F. Glass, F. contacto
XIII Factor estabilizador de la fibrina [FeF]
F. Laki-Lorand [FLL], fibrinasa, transglutaminasa del plasma, fibrinoligasa
Precalincreína F. Fletcher
Cininógeno CAPM, cofactor de activación de contacto, F. Fitzgerald, F. Williams, F. Flaujeac, F. Reid, F. Washington
Esqu
ema
de la
cas
cada
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oagu
laci
ón
Factor I, II, V, VII, X, XI, XII, XIII
Caracteres autosómicos recesivos
HOMOCIGOTOS DEL GEN DEFECTUOSO.
DX: Resultados de TP y del TTPa
ANALISIS SUBSECUENTES ESPECIFICOS DE FACTOR
Pruebas para Nº y función de plaquetas son normales
Pruebas de los productos de la degradación de la fibrina y el tiempo de trombina.
AFIBRINOGENEMIA HIPOFIBRINOGENEMIA Variante homocigota.
No se encuentra fibrinógeno antigénicamente detectable.
* Al nacimiento Hemorragia del cordón umbilical.
Hemorragias articulares.
Variante homocigota
Valores plasmáticos del fibrinógeno
20 – 100 mg/dL
Pocos síntomas hemorrágicos
AFIBRINOGENEMIA HIPOFIBRINOGENEMIA
Pruebas de lab. TP, TTPa y tiempo de trombina
PROLONGADOS < 100 mg/dL.• Pruebas de función de plaquetas
NORMALES .
Pruebas de lab. • TP, TTPa y tiempo de trombina
ANORMALES
• Tiempo de hemorragia prolongado.
DX: Análisis antigénicos y funcionales para el fibrinógeno < 5 mg/dL.
• Plaquetas 20% P• Eritrocitos VSG
TX: FIBRINÒGENO Crioprecipitado o
plasma fresco congelado.
Alteración estructural en la molécula.
Carácter autosòmico dominante
Mutación de los genes que controlan las síntesis de cualquiera de los péptidos alfa, beta y gama del fibrinógeno.
50% P NO tiene Sx hemorrágicos
La hemorragia es leve y postraumatica.
Trombosis.
Localización y el tipo de mutación del gen.
Defectos funcionales: Pruebas de laboratorio Defectos en las 3 fases de la
formación de la fibrina. Liberación anormal de
fibrinopèptidos A o B por trombina.
Polimerización anormal de los monómeros de fibrina.
Enlace cruzado defectuoso de los monómeros.
T. de trombina
PROLONGADOS T. de reptilasa
Determinaciones de fibrinógeno
NORMALES Tiempo de hemorragia
Pruebas de plaquetas
DEFICIENCIA DE PROTOMBINA FACTOR II
•Valor de Protombina
•HOMOCIGOTOS: 0.01 A 0.25 u/mL
•HETEROCIGOTOS: 0.43 A 0.75 U/mL
SINTOMAS
HETEROCIGOTOS
HOMOCIGOTOS
LABORATORIOS TX
TP TTPa TP
TTPa Plasma fresco
congelado o almacenado
PARAHEMOFILIA -100 p
HETEROCIGOTOS 30-60%
HOMOCIGOTOS 10% Factor V <0.1 U/mL Sintomáticos Análisis del FACTOR V
Factor V 0.3-0.6 U/mL
•Curso leve•No presentan hemorragia anormal.
•Defectos moleculares aun no están determinados.
• •Deficiencia concurrente del FACTOR VIII
•Curso leve•No presentan hemorragia anormal.
•Defectos moleculares aun no están determinados.
• •Deficiencia concurrente del FACTOR VIIIPRUEBAS DE LAB.
TP, TTPaProlongados.
TX: Plasma fresco congelado
P P Cirugía 0.25 a 0.30U/mL.
TX: Plasma fresco congelado
P P Cirugía 0.25 a 0.30U/mL.
Tiempo de protrombina esta prolongado
El TTPa
NORMALES T. de Trombina Pruebas para Nº y función de
plaquetas.
DX: Determinacion cuantitativa del factor VII.
Pacientes HOMOCIGOTOS 10%.
< 0.1 U/mL del factor.
Pacientes HOMOCIGOTOS 10%.
< 0.1 U/mL del factor.
Pacientes HETEROCIGOTOS asintomáticos
0.4 a 0.6 U/mL 40-60%
Pacientes HETEROCIGOTOS asintomáticos
0.4 a 0.6 U/mL 40-60%
Genética de la enfermedad es heterogénea.
Descrita por Alexander 1952. 1 en 500 000 Pacientes 100 casos.
Hemorragias intracraneales mortales 16%.
Homocigotos: Hemorragia del cordón umbilical, nariz, vías gastrointestinales.
.
Falta de correlación entre la antigenicidad del tipo funcional
actividad funcional y antigénica.
Estructura molecular anormal.
TX: Plasma fresco congelado o
concentrado de protrombina.
Deficiencia del factor X
Homocigotos: 0.1-0.14 U/mL de factor en plasma
LaboratorioTP y TTPa, Prueba con veneno de víbora de Russell*
ProlongadasTiempo de protrombina y plaquetas normalesAnálisis del factor X
TratamientoHomocigotos: plasma concentrado de complejo de
protrombina p/ elevar el valor a 0.4 a 0.5 U/mL < Qx
*enzima que activa al factor X
[Déficit de Stuart Prower]
DEFICIENCIA DEL FACTOR XIII
DEFICIENCIA DE CININOGENO DE ALTO PESO MOLECULAR
*TTPa*Tiempo de lisis de euglobina
ENFERMEDAD DEL HIGADO
DEFICIENCIA DE VITAMINA K
FUENTES:Vegetales de hojas verdes
LABORATORIO:
TPTTPa
LABORATORIO:
TPTTPa
FACTORES:
IIVIIIXX
*TIEMPO DE HEMORRAGI
A*PLAQUETAS
=ADULTOS
*Obstruccion de vias bliliares
*Sx absorcion deficiente
Deficiencia de la alfa 2- antiplasmina
•Se han descrito 4 familias con deficiencia de alfa 2 antiplasmina cuyos defectos provocan hemorragias severas
•Su función es la de inactivar la plasmina y evitar que circule en el plasma. Si la plasmina no es inactivada, provoca lisis en los coágulos protectores que se han formado y también al fibrinógeno circulante.
Diagnostico de laboratorio
•Todas las pruebas son normales pero están acortados el tiempo de lisis del coágulo de sangre entera y el tiempo de lisis de la euglobulina.
Trastornos adquiridos
•Las deficiencias inducidas suelen implicar a más de un factor de la coagulación y se producen por diversos mecanismos, los cuáles implican la disminución en su síntesis o la producción de moléculas no funcionales.
•Los mecanismos singulares de los trastornos adquiridos son:
•Disminución de las proteína o consunción de las mismas.
•Presencia de sustancias químicas o Ac. Circulantes.