Sindrom Klinefelter, Bayi Laki-Laki Terlahir PerempuanAkibat kelainan kromosom, seorang bayi yang sejatinya laki-laki, tampak sebagai perempuan ketika dilahirkan. Keluarga dan lingkungannya pun memperlakukan ia sebagai perempuan. Di masa pubertas, hormon kelelakiannya mulai aktif dan mendadak ia seolah berubah menjadi pria. Penderita kelainan ini, seperti yang dialami Alter, semestinya mendapat penanganan medis yang komprehensif.

Bukannya mendapat penanganan medis, Alterina Hofan (31) malah dijerat pasal pemalsuan identitas jenis kelamin dan dijebloskan ke dalam Rumah Tahanan Pondok Bambu. Suami Jane Deviyanti Hadi Puspito (23) ini ditahan di rutan khusus untuk wanita karena diyakini memiliki jenis kelamin perempuan. Sementara hasil pemeriksaan ahli forensik Dr. Munim Idris menyatakan Hofan adalah laki-laki.

Konsepsi tidak sukses

Kasus serupa Alter, dalam dunia kedokteran disebut sindroma klinefelter. "Ini merupakan kelainan kromosom, pada saat pembuahan berlangsung tidak sukses atau tidak terjadi secara sempurna, sehingga yang seharusnya terdapat 46 kromosom, menjadi 47 kromosom," ujar Dr. Budi Wiweko, Sp.OG(K), spesialis kebidanan dan kandungan dari Klinik Yasmin Kencana, RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta.

Normalnya setiap manusia memiliki 46 kromosom yang mengandung gen-gen dan DNA. Dua di antaranya adalah kromosom seks yang menentukan jenis kelamin seseorang. Kromosom seks pada perempuan disebut kromosom X (biasa ditulis XX), sedangkan kromosom pria adalah XY.

Pada sindroma klinefelter terjadi tambahan kromosom X pada pria, sehingga menjadi XXY. Kejadian kelainan ini sekitar 1 di antara 500-1.000 kelahiran (bayi pria). Seperti kebanyakan kelainan yang bersifat genetik, wanita yang hamil di usia tua (di atas 35 tahun) risikonya lebih besar untuk memiliki bayi laki-laki dengan sindroma ini. Kelainan ini, tambah Dr. Budi, termasuk dalam DSD (Disorder of Sex Development).

Bayi yang mengalami sindroma klinefelter memang tampilan fisik atau kelamin luarnya tidak selaras dengan kromosomnya. Meskipun kromosom seksnya laki-laki, secara fisik atau alat kelamin (penisnya) menyerupai vagina. "Hal ini bisa karena testosteron atau androgennya tidak berfungsi, bisa karena produksinya berkurang, atau produksinya normal tetapi tempat kerjanya tidak bagus, sehingga tidak bisa berfungsi dengan baik," paparnya.

Sebaliknya, ada juga kromosom XX yang jenis kelaminnya menyerupai laki-laki. Hal ini bisa disebabkan terlalu tingginya androgen. Hormon androgen ini bisa tinggi, salah satunya karena adanya tumor yang memproduksi hormon laki-laki. Akibatnya, alat kelamin atau klitorisnya menyerupai penis.

Gangguan kesuburan

Masalah seringkali timbul ketika tiba masa pubertas. Adanya komponen Y berarti ada organ testis yang aktif dan bisa memproduksi testosteron, sehingga kadarnya naik. "Akibat selanjutnya, kelamin luar pun tumbuh. Yang tadinya dikira vagina kemudian tumbuh penisnya," ungkap Dr. Budi.

Selain tanda itu, ada pula yang ketika kanak-kanak suaranya betul-betul suara perempuan. Namun, setelah memasuki masa pubertas, suara "sopran" berubah menjadi berat seperti bas, misalnya.

Pria dengan kelainan ini umumnya juga mengalami masalah kesuburan (infertilitas). Masalah yang biasa ditemui, ungkap Dr. Budi, adalah gangguan spermatogenesis, bisa berupa azoospermia, oligozoospermia, atau sperma tidak turun, sehingga tidak bisa menghamili pasangannya. Penis penderita juga bisa saja kecil.

"Tapi, dengan penanganan yang tepat, infertilitasnya bisa diatasi, sehingga masih ada peluang untuk membuahi sel telur dan punya anak," kata dokter yang berpengalaman menangani masalah infertilitas ini.

Ia mengingatkan bahwa untuk kasus-kasus seperti ini harus diberi penanganan yang komprehensif, yaitu ditangani tim ahli, misalnya meliputi ahli kebidanan dan kandungan yang menguasai endokrinologi, uroginekologi, konstruksi, juga didampingi dokter ahli kejiwaan (psikiatri). "Harus ada penilaian gendernya apa perempuan atau laki-laki," ujarnya.

Hidup normal

Pendampingan psikiatri, menurut Dr. Danardi Sp.KJ(K), diperlukan bila sindroma klinefelter sudah berakibat pada timbulnya penyimpangan perilaku. Kenyataannya, banyak penderita kelainan ini yang mengalami kebingungan akibat perlakuan yang keliru sejak lahir hingga masa pubertas. Karena rasa minder yang dialami penderita, bahkan juga keluarganya, tidak banyak kasus seperti ini yang terkuak.

Untuk mengembalikan kesejatiannya, tentu saja diperlukan terapi, salah satunya terapi hormon testosteron. Terapi hormon ini dimaksudkan untuk meningkatkan kekuatan, menumbuhkan bulu-bulu, meningkatkan mood dan penghargaan atas diri pasien sendiri, juga menambah energi dan konsentrasi.

Dengan penanganan yang tepat berupa intervensi pendidikan, penanganan medis, dan dukungan yang kuat dari lingkungan sosialnya, apalagi jika kelainan ini bisa terdiagnosis selagi dini, penderita sindroma klinefelter bisa melanjutkan hidup sebagai pria sejati dan menjalani hidupnya secara produktif.

Tanda-tanda Sindroma Klinefelter

• Tubuh anak kecil. • Testis keras.• Penis kecil. • Rambut di wajah, ketiak, dan kemaluan, jarang.• Payudara membesar.• Perawakan tinggi ramping.• Proporsi tubuh normal dengan kaki panjang.

Kembangkan Potensi Kelakiannya

Dalam diri seseorang, menurut Dr. Danardi, Sp.KJ(K), sebenarnya terdapat sisi lawan jenis. Maksudnya, dalam diri seorang pria ada sekian persen sisi wanitanya, begitu juga sebaliknya. Itu sebabnya ada kesamaan di mana apa yang dikerjakan pria, juga bisa dikerjakan wanita. Hal seperti ini bukan suatu gangguan mental.

"Demikian juga pada sindroma klinefelter. Yang terjadi pada kelainan ini sebenarnya lebih pada kelainan medis, bukan gangguan mental," ungkap spesialis kesehatan jiwa dari FKUI-RSCM ini.

Pada kasus pria XXY ini, kelainan kromosom mengakibatkan hormon testosteron menjadi rendah. Selain itu, payudara membesar dan penis mengecil. "Hal ini seharusnya disembuhkan dengan pengobatan secara medis," ujarnya saat dihubungi GHS via telepon.

Sindroma klinefelter baru dapat disebut kelainan mental bila pria yang mengalaminya memiliki penyimpangan perilaku. "Jadi kelainan ini harus dibedakan. Kelainan yang mengakibatkan genetik atau psikologis," tuturnya.

Jika kelainan ini hanya bersifat genetik, harus disembuhkan dengan pengobatan medis. Namun, jika kelainan ini mengakibatkan adanya penyimpangan perilaku, barulah diperlukan pendampingan psikiatri.

Penyimpangan perilaku disini maksudnya pria tersebut memiliki perasaan suka terhadap sesama jenis. Hal ini dapat terjadi karena hormon pria yang tumbuh di dalam dirinya tidak normal. "Jika sudah terlihat bakat seperti ini dalam diri seorang pria, diperlukan penanganan khusus selain medis," ucapnya.

Terapi keluarga

Pendeteksian dini dilakukan dengan tes kromosom untuk mengetahui berapa persen kromosom X yang tumbuh dan berkembang dalam tubuhnya. "Jika sudah diketahui besarannya, penderita akan diajak berkonsultasi, seberapa besar tingkat kromosom X yang ingin diturunkan," sebutnya.

Setelah itu, barulah dilakukan serangkaian terapi untuk membantu menurunkan tingkat kelainan kromosom ini. Terapi tersebut antara lain terapi awareness dan family therapy. Terapi awareness berguna untuk menunjukkan kepedulian kita terhadap persoalan yang sedang dihadapi penderita. Dengan begitu, penderita akan merasa diperhatikan dan mulai membangun perasaan nyaman pada dirinya. Biasanya psikiater akan menanyakan apa yang diinginkan penderita.

"Jika keinginan si penderita adalah menghilangkan sifat X yang berlebihan di dalam dirinya, psikiatri akan melakukan kegiatan-kegiatan yang merangsang perkembangan sifat kelaki-lakiannya, seperti bermain bola bersama, menonton tinju, dan kegiatan lainnya," tuturnya.

Kelainan sindroma klinefelter ini pastinya akan menimbulkan masalah dalam diri penderita dan keluarganya. Hal ini akan berpengaruh terhadap rasa percaya diri. Untuk itu perlu dilakukan family therapy, yaitu terapi yang berasal dan dilakukan di dalam keluarga.

Family therapy atau terapi keluarga, diketakan Dr. Danardi, dilakukan untuk membangun rasa percaya diri dan membuat penderita nyaman dengan kondisinya sekarang. Keluarga dan orangorang terdekat si penderita ikut dilibatkan dalam setiap konsultasi dan kegiatan yang dilakukan penderita.

Jadi, penderita sindroma klinefelter memang sangat butuh pendampingan dan dukungan dari orang-orang terdekatnya, apalagi keluarga. Jika tidak, motivasi dirinya untuk normal akan hilang.

"Karena orang-orang dengan kelainan seperti ini biasanya memiliki tingkat pesimistis yang tinggi," ujarnya.

Cegah penyimpangan perilaku

Keberhasilan terapi bergantung sepenuhnya kepada penderita. Karena itu, mood si penderita harus dijaga agar tidak cepat berubah. Perubahan mood tersebut bisa membuat penderita tidak ingin melanjutkan terapinya.

Durasi penyembuhan ini tidak dapat digeneralisasikan. Lama tidaknya penyembuhan bergantung pada keinginan si penderita untuk sembuh. Setiap penderita kelainan ini memiliki keinginan yang berbeda-beda. Ada yang ingin menghilangkan 100 persen tingkat kromosom X-nya. Ada juga yang ingin kromosom X-nya seimbang dengan kromosom Y-nya.

Perbedaan keinginan ini membuat jangka waktu penyembuhannya berbeda-beda. "Ada yang proses penyembuhannya cepat karena mood si penderita stabil. Tidak jarang terapi ini gagal karena perubahan mood dan hilangnya kepercayaan diri si penderita," katanya.

Bagi orangtua yang sudah menyadari anaknya mengidap kelainan kromosom ini sejak kecil, Dr. Danardi menyarankan untuk langsung memeriksakannya ke dokter ahli. Jika kelainan ini hanya bersifat medis dan tidak memengaruhi gendernya, yang diperlukan adalah penanganan medis.

"Yang dikhawatirkan adalah sisi mentalitas si anak. Jika tidak ditangani secara dini, bisa saja anak tersebut mengalami penyimpangan perilaku," tambahnya.

Bila kelainan ini dideteksi sedini mungkin, risiko terjadinya penyimpangan perilaku dapat dicegah. Usahakan mengajak anak melakukan kegiatan yang mengembangkan potensi kelaki-lakiannya. Ajari si anak berlaku dan berpenampilan seperti layaknya pria. Hal ini akan membantu memulihkan mentalitasnya.

Untuk anak yang baru terdeteksi setelah melewati masa pubertas dan sudah telanjur dibiasakan menjadi perempuan, dibutuhkan perhatian dan terapi khusus. Jika kasusnya seperti itu, perlu waktu lama untuk proses penyembuhannya karena tidak mudah mengubah karakter seseorang yang sudah ditanamkan sejak kecil.

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang terbanyak pada pria. Pria dengan kelainan ini, tidak mengalami perkembangan seks sekunder yang normal seperti penis dan testis yang tidak berkembang, perubahan suara (suara lebih berat tidak terjadi), bulu-bulu di tubuh tidak tumbuh; biasanya tidak dapat membuahkan (tidak subur) tanpa menggunakan metoda-metoda penyuburan khusus. Mereka mungkin mempunyai masalah-masalah lain, seperti sedikit dibawah kemampuan inteligensia, perkembangan bicara yang terhambat, kemampuan verbal yang kurang dan masalah-masalah emosional dan tingkah laku. Meskipun demikian ada juga yang memiliki intelegensia diatas rata-rata dan tidak ada perkembangan emosional atau masalah-masalah tingkah laku. Sekitar 1 pada 500 sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang dilahirkan mengidap sindrom Klinefelter.

Pengobatan

Sindrom Klienefelter biasanya tidak pernah terdiagnosa sebelum usia mendekati remaja (sekitar usia 11 sampai 12 tahun), ketika pria mulai masuk masa puber. Pada tahap ini, testis anak tersebut gagal berkembang seperti yang terlihat normal pada masa puber. Testis tersebut tidak mencapai ukuran orang dewasa, tidak dapat untuk menghasilkan testoteron yang cukup, dan tidak dapat menghasilkan sperma yang cukup bagi seseorang untuk menjadi seorang ayah bagi anaknya.

Pengobatan termasuk bantuan yang berhubungan dengan perkembangan bicara dan masalah-masalah emosi dan tingkah laku, dan jika perlu mendapatkan suntikan terstoteron.

Masalah-masalah kesehatan lain

Orang-orang penderita sindrom Klinefelter mungkin beresiko tinggi terkena diabetes, masalah-masalah kulit (eksim dan borok pada kaki), penyakit serebrovaskular ( penyakit-penyakit pembuluh darah di otak seperti stroke), penyakit paru-paru kronik, osteoporosis, pelebaran pembuluh darah (varises) dan kanker payudara. Meskipun kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi pada para pria dengan sindrom Klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria-pria lainnya. (fn/cbn/sk/lb) www.suaramedia.com

http://www.suaramedia.com/gaya-hidup/anak/24837-sindrom-klinefelter-bayi-laki-laki-terlahir-perempuan.html