LAPORAN KASUSILMU KESEHATAN ANAKTHALASEMIA

Disusun untuk Melaksanakan Tugas Kepaniteraan KlinikLab/SMFIlmu Kesehatan Anak RSD dr. Soebandi Jember

Disusun oleh:Luthfi AkhyarNIM. 102011101013

Dokter Pembimbing:dr. H. Ahmad Nuri, Sp.Adr. B. Gebyar Tri Baskara, Sp.Adr. Ramzy Syamlan, Sp.Adr. Saraswati, Sp.Adr.Lukman Oktadianto, Sp.A

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS JEMBERSMF/LAB ILMU KESEHATAN ANAKRSD DR. SOEBANDI JEMBER2015LAPORAN KASUS Nama: Rina Nur AnisaNIM: 112011101078

I. IDENTITAS PASIEN Nama : An. L Umur: 3 tahun Jenis kelamin: Perempuan Alamat : Taman sari, Wuluhan Suku: Jawa Agama : Islam Tanggal MRS: 30 Maret 2015 Tanggal Pemeriksaan: 30 Maret 2015, pukul 13.00 WIB No RM: 01.15.98

II. IDENTITAS ORANGTUA PASIENIdentitas Ayah Nama Ayah: Tn. B Umur : 35 tahun Alamat : Taman sari, Wuluhan Suku : Jawa Agama : Islam Pendidikan : SMA Pekerjaan : Wiraswasta

Identitas Ibu Nama Ibu: Ny. M Umur : 30 tahun Alamat : Taman sari, Wuluhan Suku : Jawa Agama : Islam Pendidikan : SMA Pekerjaan : Wiraswasta

III. ANAMNESISHeteroanamnesis dilakukan kepada orang tua pasien saat pasien MRS di ruang kanak kanak RSD. dr. Soebandi Jember.

Riwayat Penyakita) Keluhan Utama : Pucat

b) Riwayat Penyakit Sekarang : H 7 SMRS: Pasien dikeluhkan tampak pucat. Pasien juga mengaku tidak ada riwayat trauma dan perdarahan sebelumnya. Riwayat makan dan minum pasien sesuai dengan kebutuhan gizi yang diperlukan. Keluhan pucat disertai dengan badan lemas dan malas beraktivitas. Pasien juga dikeluhkan sering kelelahan saat melakukan aktivitas meskipun aktivitas yang tidak berat. Keluhan jantung berdebar (-), mata berkunang-kunang (-), pusing (-), batuk lama (-), benjolan (-) nyeri sendi (-), pembesaran kelenjar getah bening (-). Pasien juga dikeluhkan perut membesar sejak kurang lebih 2,5 tahun yang lalu. Nafsu makan menurun, mata pasien terlihat menguning, kulit terlihat lebih hitam, mual (-), muntah (-), sesak (-), demam (-), batuk (+), pilek (+), BAB (+) BAK (+) normal, diare (-).

H1MRS : pasien masih dikeluhkan pucat, kedua mata terlihat menguning, nafsu makan menurun dan perut yang membesar. Batuk (-), pilek (-), demam (-), BAB (+), BAK (+). Pasien rutin melakukan tranfusi tiap bulan di RSD dr Soebandi. Pasien didiagnosis thalasemia sejak usia 6 bulan dengan keluhan awal perut pasien membesar, pucat dan juga sering merasa kelelahan. Setelah didiagnosis thalasemia, pasien mendapatkan tranfusi darah sejak usia 6 bulan dan masih melakukanoo tranfusi tiap bulannya sampai sekarang.

PERJALANAN PENYAKIT

III. Riwayat Pemberian Obat : Tranfusi PRC sejak usia 4 bulan Vit C 1x1 Vit E 1x1 Ferriprox 2x1 Asam Folat 1x1

IV. Riwayat Penyakit Dahulu : Pasien didiagnosis thalasemia sejak usia 6 bulan

V. Riwayat Penyakit Keluarga : Nenek pasien dengan riwayat penyakit thalasemia

Silsilah Keluarga

Kesan: Ada penyakit yang diturunkan

Riwayat PribadiI. Riwayat Kehamilan : Pasien merupakan anak kedua dari Ny. M. Pada saat hamil ibu berusia 30 tahun. Tidak ada riwayat keguguran sebelumnya (G2P0A0). Usia kehamilan hingga 9 bulan. Ibu pasien rutin memeriksakan kehamilannya sebulan sekali ke bidan dan posyandu sejak usia kehamilan 3 minggu. Selama kehamilan ibu pasien tidak pernah mengalami tekanan darah tinggi, tidak kejang, tidak muntah berlebih, tidak demam, tidak pernah mengalami pendarahan melalui jalan lahir, tidak minum jamu, tidak merokok dan tidak pernah minum-minuman yang mengandung alkohol. Kuantitas dan kualitas makanan yang dikonsumsi baik, makan 3-4 kali sehari, seporsi lengkap dengan nasi, lauk dan sayur.II. Riwayat Persalinan : Anak lahir dari ibu G2P0A0 secara spontan ditolong bidan, usia kehamilan cukup bulan, lahir kepala dulu, air ketubannya jernih, bayi langsung menangis kuat, berat badan 3000 gram, panjang badan lahir 51 cm, tidak terdapat trauma saat kelahiran, tidak cacat dan perawatan tali pusat dilakukan baik oleh bidan.III. Riwayat Pasca Persalinan : Tali pusat dirawat dengan baik oleh bidan. ASI ibu lancar dan bayi diberikan asupan ASI setelah dilahirkan, tidak terjadi pendarahan pada tali pusat, dan bayi tidak kuning, tidak demam, tidak kejang. Ibu rutin membawa pasien ke posyandu.Kesan : Riwayat kehamilan baik, persalinan baik, dan pasca persalinan baik

Riwayat Imunisasi a) Imunisasi PPI : Di berikan di Posyandu Hepatitis B 3x, usia : 0, 1, 6 bulan Polio 4x, usia : 0, 2, 4,6 bulan BCG 1x, usia : 2 bulan DPT 3x, usia : 2, 4, 6 bulan Campak 1x, usia : 9 bulan

b) Imunisasi non PPI : HIB: tidak dilakukan PCV: tidak dilakukan Rotavirus: tidak dilakukan Varisela: tidak dilakukan MMR: tidak dilakukan HPV: tidak dilakukan Tifoid: tidak dilakukan Hepatitis A: tidak dilakukan

c) BIAS (Bulan Imunisasi Anak Sekolah) Kelas I : Campak

Kesan: Imunisasi baik sesuai PPI ditambah dengan BIAS.

Riwayat Makan Minuma) 0 - 6 bulan : ASI. Pasien minum ASI dengan baik, setiap 3 jam sekali.b) 6 - 12 bulan : ASI + Bubur susu. Pasien minum ASI setiap pasien ingin minum dan bubur susu diberikan 3x/hari dan selalu habis (+ 8-10 sdm). c) 12 - 18 bulan : ASI + Bubur kasar. Pasien minum ASI setiap pasien ingin minum dan bubur kasar (nasi tim yang dihaluskan dengan tambahan lauk dan sayur) diberikan 3x/hari dan selalu habis (+ 8-10 sdm). d) 18 bln - Sekarang : Menu keluarga. Menu keluarga berupa nasi + lauk lengkap (tempe / telur / tahu / ayam / sayur) diberikan 3x/hari dan selalu habis.

Kesan : Kualitas dan kuantitas makanan baik Riwayat Tumbuh Kembanga) Riwayat Pertumbuhan : Menurut ibu pasien, berat badan anaknya naik-turun sekitar 1 minggu pertama setelah kelahiran, namun masih dalam batas normal. Kemudian seiring dengan bertambahnya usia, berat badan dan tinggi badan pasien meningkat sesuai dengan berat badan dan tinggi badan anak seusianya. KMS tidak pernah melewati batas garis merah.

Kesan : Riwayat pertumbuhan baik sesuai anak seusianya.

b) Riwayat Perkembangan : Motorik Kasar 1. Mengangkat kepala: 3 bulan 2. Tengkurap/telentang sendiri: 5 bulan 3. Duduk tanpa dibantu: 8 bulan 4. Berdiri tanpa dibantu: 11 bulan 5. Berjalan mengelilingi rumah: 12 bulan 6. Naik turun tangga: 2 tahun 7. Melompat dan memanjat: 3 tahun 8. Berjalan sendiri mengunjungi tetangga: 4 tahun 9. Berlari-lari, Menari, Bersepeda: 5 8 tahun

Motorik Halus 1. Mata mengikuti gerakan objek: 3 bulan 2. Meraih benda di depannya: 4 bulan 3. Menaruh benda di mulut: 5 bulan 4. Merangkak meraih benda: 6 bulan 5. Menggambar garis: 18 bulan 6. Menunjuk mata dan hidung: 20 bulan 7. Menggambar orang sederhana: 3 tahun 8. Menghitung jari: 4 tahun 9. Menulis halus: 5 8 tahun

Bahasa 1. Mengoceh spontan: 3 bulan 2. Tertawa dan menjerit saat diajak bermain : 4 bulan 3. Berkata-kata tanpa arti: 6 bulan 4. Menirukan suara: 8 bulan 5. Memahami perintah sederhana: 11 bulan 6. Mengucapkan 5-10 kata: 16 bulan 7. Memahami kata-kata: 3 tahun 8. Berbicara dengan baik: 4 tahun 9. Pandai berbicara dan bernyanyi: 5 tahun sekarang

Sosial Kemandirian 1. Mengenal wajah ibunya: 3 bulan 2. Mengenal wajah anggota keluarga: 6 bulan 3. Berpartisipasi saat diajak bermain: 11 bulan 4. Bermain dengan teman lainnya: 2-3 tahun 5. Belajar berpakaian: 3,5 tahun 6. Melaksanakan tugas sederhana: 4 tahun 7. Melakukan aktivitas secara mandiri (mandi, makan, memakai baju, berangkat sekolah) : 6 tahun - sekarang

Kesan: Riwayat perkembangan baik sesuai anak seusianya.

Riwayat Sosial Ekonomi dan LingkunganI. Sosial EkonomiAyah bekerja sebagai wiraswasta (pedagang makanan) dan ibu sebagai seorang ibu rumah tangga. Penghasilan sebulan Rp. 2.500.000,00 untuk menghidupi 1 orang anggota keluarga (1 orang anak).II. LingkunganPasien tinggal bersama kedua orang tuanya. Ukuran rumah 20m x 10m x 5m, terdiri dari 3 kamar tidur dengan ukuran 4m x 4m. Memiliki 10 buah jendela dipasang kelambu, dinding permanen dari tembok, lantai semen, atap genteng, ventilasi dan pencahayaan baik, sumber air minum dari sumur tetapi dimasak dulu sebelum diminum, memiliki kamar mandi/WC di rumah, bak mandi dibersihkan/dikuras setiap 2 minggu sekali, memiliki dapur di dalam rumah dan menggunakan bahan bakar kompor LPG. Rumah berada di dekat jalan raya. Pasien juga bermain dengan teman sebayanya dan tidak pernah memiliki masalah. Semua anggota keluarga tidak ada yang menderita kejang seperti yang dialami pasien.

Riwayat Perkembangan Sistem Serebrospinal: Demam (-), kejang (), sakit kepala (-), kesadaran baik. Sistem Kardiovaskular: Tidak berdebar-debar, sesak saat beraktivitas (-) Sistem Respirasi: Batuk (-), pilek (-), sesak (-) Sistem Gastrointestinal: BAB (+) normal Sistem Muskuloskeletal: Nyeri otot dan sendi (-) Sistem Urogenital: BAK (+) normal Sistem Integumentum: Terlihat kuning, wajah pasien tampak pucat, hiperpigmentasi.

PEMERIKSAAN FISIKPemeriksaan Umum 1. Keadaan umum: cukup2. Kesadaran: komposmentis3. Tanda-Tanda Vital: Tekanan Darah: 100/60 mmHg Frekuensi Nadi: 110 x/menit, reguler, kuat angkat Frekuensi Pernapasan: 24 x/menit, reguler, tipe thorakal Suhu: 35,7 0C suhu aksila Waktu pengisian kapiler: < 2 detik4. Status Gizi : Umur: 3 tahun BB Sekarang: 14,5 kg TB: 105 cm BB Ideal CDC: 14 kg Status gizi: Baik

1. Kulit: Turgor kulit normal, sianosis(-), ikterus (+), hiperpigmentasi (+) 2. Kelenjar limfe: Tidak ada pembesaran kelenjar getah bening3. Otot: Tidak ditemukan atrofi otot dan tanda-tanda peradangan4. Tulang: Tidak ada deformitas dan tanda-tanda peradangan5. Sendi : Tidak ada deformitas dan tanda-tanda peradangan

Kesan: Keadaan umum pasien cukup, kesadaran baik, tanda-tanda vital : tekanan darah di atas normal, status gizi baik, pada kulit terlihat kuning dan lebih gelap.

Pemeriksaan Khusus a) Kepala Bentuk: Normocephal Rambut: Lurus warna hitam, tidak mudah dicabut Muka : Pucat (+), mongoloid face (+), ikterus (+) Mata: Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+, reflek cahaya +/+, ptosis (-/-) Hidung: Sekret -/-, darah -/-, tidak ada pernafasan cuping hidung Telinga: Sekret -/-, darah -/-, pendengaran normal, nyeri tekan tragus dan mastoid (-) Mulut: Sianosis (-), bibir tidak kering Faring: Tidak hiperemi, pseudomembran (-) Tonsil: Tidak hiperemi, tidak tampak pembesaran Leher: Bentuk simetris, pembesaran KGB (-), kaku kuduk (-), pembesaran tiroid (-), deviasi trakea (-)

b) Thorax Bentuk normal, simetris, tidak ada ketertinggalan gerak, tidak terdapat retraksi. Jantung Inspeksi: Iktus kordis tidak tampak Palpasi: Iktus kordis tidak teraba Perkusi: Redup Batas kanan atas : ICS II garis parasternal kanan.Batas kanan bawah : ICS IV garis parasternal kanan Batas kiri atas : ICS II garis parasternal kiri Batas kiri bawah : ICS IV garis midklavikula kiri. Auskultasi: S1S2 tunggal reguler, tidak ada suara tambahan. Paru-ParuDepanKananKiri

Insp : Simetris, Retraksi (-) Insp : Simetris, Retraksi (-)

Perk : Fremitus raba (+), dBN Perk : Fremitus raba (+), dBN

Palp : Sonor Palp : Sonor

Ausk : Ves (+), Rho (-), Whe (-) Ausk : Ves (+), Rho (-), Whe (-)

BelakangInsp : Simetris, Retraksi (-) Insp : Simetris, Retraksi (-)

Perk : Fremitus raba (+), dBN Perk : Fremitus raba (+), dBN

Palp : Sonor Palp : Sonor

Ausk : Ves (+), Rho (-), Whe (-) Ausk : Ves (+), Rho (-), Whe (-)

Tanda efusi pleura (-)

c) Abdomen Inspeksi: permukaan dinding perut cembung Auskultasi: bising usus positif normal (10x/menit) Perkusi: timpani Palpasi: soepel, turgor kulit cepat kembali, nyeri tekan (-), Hepatomegali(-), splenomegali (+)d) Anggota gerak Atas: akral hangat +/+, edema -/-, sianosis (-), atrofi (-) Bawah : akral hangat +/+, edema -/-, sianosis (-), atrofi (-)

e) Anus dan Kelamin Anus: dalam batas normal, tidak ada kelainan Kelamin: jenis kelamin laki-laki, dalam batas normal

Pemeriksaan Neurologisa) Kesadaran : Kualitatif: Kompos mentis Kuantitatif: PCS 4-5-6

b) Tanda Rangsangan Meningeal : Kaku kuduk : (-) Kernig : (-) Brudzinski I : (-) Brudzinski II : (-) Lasegue : (-)

c) Nervus Kranialis : N. III: Isokor, 3/3 mm, Refleks cahaya +/+ N. VII: Diam/Gerak = Simetris dextra et sinistra N. XII: Diam/Gerak = Simetris dextra et sinistra

d) Motorik :+ N+ N+ N+ N

555555555555

Kekuatan Otot: Tonus Otot :

Ref. Fisiologis: Bisep +/+ N, Trisep +/+ N, Knee +/+ N, Achilles +/+ N Ref. Patologis: Hoffman -/-, Tromner -/-, Babinski -/-,Chaddock -/-, Openheim -/-, Schafer -/-, Gonda -/-

e) Sensorik : dalam batas normalf) Otonom : BAK dan BAB dalam batas normalg) Kolumna Vertebra : dalam batas normal

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANGTanggal 30-03-2015

AnamnesisRPS : Wajah tampak pucat Nafsu makan menurun Mata menguning Kulit terlihat lebih hitam Batuk (-), pilek (-), demam (-), BAK (+), BAB (+), diare (-) Perut membesar sejak 2,5 tahun yang lalu Rutin transfusi tiap bulan

RPO : Vit C 1x1 Vit E 1x1 Ferriprox 2x1 Asam Folat 1x1 RPD : Pasien didiagnosis thalasemia sejak usia 6 bulan

RPK : Nenek pasien dengan riwayat penyakit thalasemia

Pemeriksaan FisikUmum : Kesadaran baik (+) Tekanan darah naik (+) Febris (-)

Khusus : Anemis (+), ikterik (+), mata cowong (-), edema palpebra (-) Rinorea (-), epistaksis (-), otorrhea (-), bibir sianosis (-), kering (-), faring dan tonsil hiperemis (-) Kaku kuduk (-) Splenomegali (+)Pembesaran KGB (-)

Pemeriksaan Penunjang DL pada H1MRS : anemia

V. DIAGNOSIS KERJAThalasemia

TATALAKSANA Cairan : Kebutuhan Cairan = 1160 cc/hari (Parenteral dan Peroral) Nutrisi : Kebutuhan Kalori (RDA) = 1225 kkal/hari Kebutuhan Protein (RDA) = 29 gr/hari Gizi seimbang = Nasi Lengkap,diet porsi dewasa (TKTP) 3x1 porsi Medika mentosa : Tranfusi PRC 288 cc Exjade 1x500 mg Vitamin E 2x 200 IU Vitamin C 2x 50 mg Asam Folat 2x1 mg

VI. RENCANADiagnosis : DL Feritin serum

Monitoring : Tanda-tanda vital, reaksi transfuse

Edukasi : Menjelaskan kepada keluarga pasien tentang penyakit pasien, terapi transfusi darah seumur hidup yang diberikan kepada pasien serta prognosis penyakit. Menjelaskan kepada keluarga pasien mengenai kemungkinan terjadinya reaksi tranfusi Menjelaskan kepada keluarga mengenai komplikasi dari pemberian tranfusi jangka panjang

VII. PROGNOSISBonam