•Producción defectuosa de hemoglobina

•Disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.

•Es un trastorno hereditario.

Nombres alternativos:Talasemia; Anemia mediterránea; Anemia de Cooley

ESTRUCTURA DEL HEM

UNION DEL HEM A LA GLOBINA Y AL OXÍGENO

Genética: HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA (herencia mendeliana).

•Las talasemias alfa son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa

•Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta.

•Las talasemia alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China

•Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiáticos y negros.

ALFA: Defecto en la síntesis de las cadenas globínicas a nivel de transcripción, y procesamiento del RNA y traducción de la proteína: enzimas modificadas

 

B- TALASEMIAS:TIPOS DE MUTACIONES PUNTUALES

5’

Gen

Intrones: se transcriben pero no se traducen

Exones: se transcriben y se traducen

Mutaciones +

Transcripción

Splicing

Maduración

Mutaciones 0

Deleción

Terminación

Desviación patrón de lectura

Splicing

•Los dos tipos principales son:

Talasemia Alfa :la cadena alfa es afectada Talasemia Beta : la cadena beta es afectada

•Las talasemias también se categorizan por el número de alelos que están defectuosos:

•Talasemia Menor - un alelo anormal (portador / rasgo talasémico / heterocigoto)

•Talasemia Mayor - dos alelos anormales (Enfermo / homocigoto)

SIGNOS Y SINTOMAS

•Microcitosis e hipocromía eritrocitaria.

•Disminución mínima de la hemoglobina.

•HCM (hemoglobina corpuscular media).

•VCM (volumen corpuscular medio).

Severa:

•Anemia grave con una tasa en la síntesis de globinas irregular. •Vida fetal exceso de globina alfa (Hemoglobina Bart).

•Vida adulta deficiencia de globina alfa y exceso de globinas beta (Hemoglobina H).

Talasemia Alfa: Benigna:

Talasemia Beta:

Menor: Mayor:•Primeros meses de vida anemia hemolítica y hepatoesplenomegalia (Indicación de transfusión sanguínea).•Prominencia del cráneo y sobrecrecimiento de la región maxilar con facies mongoloides.•Aumento en los niveles de hierro sérico lo cual produce afecciones cardiaca como ICC, endocrinas como hipotiroidismo e hipoparatiroidismo y afección hepática (Cirrosis).

•Anemia moderada (No tienen indicada transfusión sanguínea).•Aumento de glóbulos rojos con hipocromía y Microcitosis.

•Asintomático en la mayoría de los casos.•Aumento en los niveles de hemoglobina A.

Prevención   •Asesoría genética en familias con talasemia conocida.

•Evaluación prenatal

La muestra de vellosidad corionica (CVS) normalmente se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo.

Corión

•Un frotis de sangre periférica muestra glóbulos rojos pequeños con forma anormal

Una electroforesis hemoglobínica muestra hemoglobina anormal

•Alteración de :•Índices de glóbulos rojos sanguíneos (tamaño, contenido de la hemoglobina)

•El diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

•Es el análisis de embriones obtenidos in vitro para evitar la transmisión de enfermedades y/o alteraciones genéticas. Este análisis se realiza antes del establecimiento del embarazo e implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular.(PCR) 

•Transfusiones de sangre regulares.

•El trasplante de medula ósea.

•Terapia de quelación.(desferrioxamina)

•NANDA RITA. Electroforesis de hemoglobina. Department of Medicine, Section of Hematology/Oncology, University of Chicago Medical Center, Chicago, IL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. 2007.• http://www.emea.europa.eu/humandocs/PDFs/EPAR/exjade/H-670-PI-ro.pdf

•FRANK A. GRECO, Porfirinas en sangre. The Lahey Clinic, Burlington, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.2005.

•VARGAS DE LOS MONTEROS, FERNÁNDEZ-NOVOA GARCÍA. Diagnóstico de las enfermedades monogénicas y cromosómicas. Vox paediatrica, 7,1 (114-117), 1999.