Eski Yunanca’da “Thalas” kelimesi deniz,

“Emia” kelimesi anemi anlamında,

“Thalasemia” ise AKDENİZ ANEMİSİ

anlamına gelir.

Talasemi dünyanın birçok ülkesinde görülen anne ve babadan çocuklara geçen ÖNLENEBİLİR kalıtsal kan hastalığıdır.

Bu hastalık Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için Akdeniz Anemisi olarak da bilinir.

DÜNYA SAĞLIK ÖRGÜTÜ (DSÖ)

VERİLERİNE GÖRE TÜM DÜNYADA

266 MİLYON (%5.1)

TALASEMİ TAŞIYICISI

BULUNMAKTADIR.

TÜRKİYE NÜFUSUNUN %2.1’i

TALASEMİ TAŞIYICISIDIR. BU ORAN,

BAZI BÖLGELERDE %13’ e KADAR

ÇIKMAKTADIR.

TALASEMİ BİR ÇEŞİT

KANSIZLIK HASTALIĞIDIR.

ANEMİNİN OLUŞMA NEDENİ;

KANDA BULUNAN ALYUVARLARIN (ERİTROSİTLERİN)

YAPISINI OLUŞTURAN HEMOGLOBİN MADDESİNİN

YAPIMININ KUSURLU OLMASIDIR.

TALASEMİ;

GENETİK KARAKTERLİ OLUP,

İNSANDAN İNSANA MİKROPLA

BULAŞMAZ. BULAŞICI BİR HASTALIK

DEĞİLDİR.

TALASEMİLİ HASTALARDAN YADA

TAŞIYICILARDAN

TEMAS YOLU İLE BULAŞMA

KESİNLİKLE OLMAZ.

TALASEMİ;

DOĞAN ÇOCUĞA ANNE VEYA BABASININ

HASTALIK TAŞIYAN GENİN, GENETİK

OLARAK GEÇMESİYLE OLUŞUR.

TALASEMİNİN 2 ÇEŞİDİ VARDIR;

ALFA TALASEMİ: En büyük sıklıkla

Güneydoğu Asya ülkelerinde görülür.

BETA TALASEMİ: Akdeniz ülkelerinde

görülür. Ülkemizde bu tip görülmektedir.

BETA TALASEMİNİN (AKDENİZ ANEMİSİ) 3 TİPİ VARDIR:

HASTA TİP (TALASEMİ MAJÖR)

HAFİF HASTA TİP (TALASEMİ İNTERMEDİA)

TAŞIYICI TİP(TALASEMİ MİNÖR)

HASTA TİP (TALASEMİ MAJÖR);HASTA TİP (TALASEMİ MAJÖR);

Yaşamın 3 ve 4. ayında başlayan kan nakli

gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdırçok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu

çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli

miktarda yapamazlar. Kan üretmeyen kemik iliği

hemoglobin seviyesinin düşmesine ve kansız bir

vücuda yol açar.

Kan gereksinimleri vardır.Kan gereksinimleri vardır.

Anemiyi düzeltmek amacıyla yapılan

kan tranfüzyonu çocuğun yaşamını

düzeltirken, vücutta demir birikmesine yol

açar ve çeşitli organların fonksiyonları

bozulur.

Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle

Desferal adlı ilaç, özel bir pompa ile haftada

5-7 gün, 6-10 saatlik sürede cilt altına

verilerek organizma için zararlı olan demiri

bağlayarak vücuttan uzaklaştırır.

KAN NAKLİ YETESİZ YAPILIRSA; KAN NAKLİ YETESİZ YAPILIRSA;

KEMİK İLİĞİNİN AŞIRI KAN YAPIMI KEMİK İLİĞİNİN AŞIRI KAN YAPIMI

NEDENİYLE KEMİKLERDE NEDENİYLE KEMİKLERDE KIRILMALAR KIRILMALAR

GÖRÜLÜR.GÖRÜLÜR.

KALP YETMEZLİĞİ ; ANCAK SIK

SIK KAN NAKLİNİN YAPILMASIYLA

ÖNLENEBİLİRÖNLENEBİLİR. KAN NAKLİNİN DEVAMLILIĞI

SAĞLANMAZSA HASTA KAYBEDİLİR.KAYBEDİLİR.

KAN NAKLİ YETERSİZ YAPILIRSA;KAN NAKLİ YETERSİZ YAPILIRSA;

ÇOCUĞUN YÜZ ŞEKLİ DEĞİŞİR

ALIN VE ELMACIK KEMİKLERİ DIŞA DOĞRU ÇIKAR

BURUN KÖKÜ ÇÖKER

ÜST DİŞLER ÖNE FIRLAR

KAFA DÖRT KÖŞE OLUR.

KAN NAKLİ YETERSİZ YAPILIRSA;KAN NAKLİ YETERSİZ YAPILIRSA;

ÇOCUK ERGENLİK ÇAĞINA GİREMEZ

BOY KISA KALIR

DALAK VE KARACİĞER BÜYÜR

İSKELET SİSTEMİNDE ŞEKİL

BOZUKLUKLARI OLUŞUR.

İleri Yaşlarda Dalak Alınarak Hastanın Kan İleri Yaşlarda Dalak Alınarak Hastanın Kan

İhtiyacı Geçici Olarak Azalır, Fakat İhtiyacı Geçici Olarak Azalır, Fakat Kesin Çözüm Kesin Çözüm

Değildir. Değildir. Kemik İliği NakliKemik İliği Nakli , Hastalığı Düzelten Bir , Hastalığı Düzelten Bir

Tedavi Şeklidir. Uygun Verici Tedavi Şeklidir. Uygun Verici

Kardeşi Olan Küçük Hastalarda Kardeşi Olan Küçük Hastalarda

Başarılı Sonuçlar Alınabilmektedir.Başarılı Sonuçlar Alınabilmektedir.

HAFİF HASTA TİP HAFİF HASTA TİP

(TALASEMİ İNTERMEDİA)(TALASEMİ İNTERMEDİA)

Taşıyıcılar Gibi Tamamen Sağlıklı Olmayan Tip.

Hastalık Belirtileri Genellikle İleri Yaşlarda Başlar.

Ancak Klinik Seyri Oldukça Geniş Olup, Her Hastada

Değişkendir; Talasemi Minöre Yakın Bir Klinik

Seyirden ,Majöre Yakın Bir Tabloya Kadar Değişir.

KAN TRANFÜZYON İŞLEMİ DAHA ILIMLI KAN TRANFÜZYON İŞLEMİ DAHA ILIMLI

OLUP, İLK TRANFÜZYONA 3 YAŞINDAN OLUP, İLK TRANFÜZYONA 3 YAŞINDAN

SONRA SONRA

BAŞLANIR.BAŞLANIR.KOMPLİKASYONLAR KOMPLİKASYONLAR DAHA DAHA

AZ SAYIDA VE AZ SAYIDA VE DAHA İLERİDAHA İLERİ YAŞLARDA YAŞLARDA

ORTAYA ÇIKAR.ORTAYA ÇIKAR.

TAŞIYICI TİP (TALASEMİ MİNÖR)

BİREYLER TAMAMEN

SAĞLIKLIDIR.HAFİF DERECEDE

KANSIZLIK DIŞINDA BİR SORUN

OLMAZ.

YALNIZ TÜM KANSIZLIKLAR

TALASEMİ DEĞİLDİR.

BU GURUPTAKİ HASTALARDA YAPILAN

TAHLİLDE, SERUM DEMİR DÜZEYİ NORMAL

VEYA ARTMIŞTIR.

ENÇOK GÖRÜLEN KANSIZLIK ÇEŞİDİ OLAN

VE BU HASTALIKLA ENÇOK KARIŞTIRILAN

DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİNDE İSE DEMİR

AZALMIŞTIR.

HEMOGRAM VE HEMOGLOBİN

ELEKTROFOREZİ KAN

TAHLİLLERİ İLE AYIRICI TANI

YAPILIR.

TALASEMİ MİNÖRÜN ESAS ÖNEMİ ; BU HASTALIĞIN

EVLİ ÇİFTLERİN HER İKİSİNDE DE OLMASINDA

ORTAYA ÇIKAR.

ANNE VE BABADAN SADECE BİRİ TAŞIYICI İSE DOĞACAK

ÇOCUKLARIN TAŞIYICI OLMA OLASILIĞI %50 dir.

TALASEMİ MAJÖR (HASTA TİP) OLMA OLASILIĞI YOKTUR.

HEM ANNE HEM BABA TAŞIYICI İSE DOĞACAK

ÇOCUKLARIN TALASEMİ MAJÖRTALASEMİ MAJÖR (HASTA TİP) OLMA

OLASILIĞI %25%25, TAŞIYICI OLMA OLASILIĞI %50

OLACAKTIR.ANCAK %25 OLASILIKLA ÇOCUK %25 OLASILIKLA ÇOCUK

NORMAL OLACAKTIR. NORMAL OLACAKTIR.

TAŞIYICILIK DURUMU BİR HASTALIK

DEĞİLDİR VE TEDAVİ

GEREKTİRMEZ.ANCAK, TAŞIYICILAR

HASTALIK GENİNİ KENDİLERİNDEN

SONRAKİ KUŞAKLARA TAŞIMAYI

SÜRDÜRÜRLER.

Periferik Kan Yayması, Tam Kan SayımıPeriferik Kan Yayması, Tam Kan Sayımı

Hemogram Ve Hemoglobin Elektroforezi TestiHemogram Ve Hemoglobin Elektroforezi Testi

Koryon Villüs Biyopsisi (DNA Analiz Yöntemi)Koryon Villüs Biyopsisi (DNA Analiz Yöntemi)

Gebeliğin 16-20. Haftalarında Fetoskopi İle Kan Gebeliğin 16-20. Haftalarında Fetoskopi İle Kan

Alınarak Tanı Konulabilmektedir.Alınarak Tanı Konulabilmektedir.

TANI NASIL KONULUR?

TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELERDİR?

Düzenli Kan Tranfüzyonu;Düzenli Kan Tranfüzyonu;

Nakledilen Kan Nedeniyle Vücutta Demir Birikir. Fazla Nakledilen Kan Nedeniyle Vücutta Demir Birikir. Fazla

Demirin İdrarla Atılımını Sağlamak Amacıyla “Deferoksamin Demirin İdrarla Atılımını Sağlamak Amacıyla “Deferoksamin

Ve C Vitamini Verilir.Ve C Vitamini Verilir.

İleri Yaşlarda Dalağın Alınmasıİleri Yaşlarda Dalağın Alınması

Dalak Ameliyatı Sonrası Koruma Tedavisi Olarak Depo Dalak Ameliyatı Sonrası Koruma Tedavisi Olarak Depo

Penicillin Ve Pnömokok, Meningokok, Hemofilüs İnfluenza Penicillin Ve Pnömokok, Meningokok, Hemofilüs İnfluenza

Aşıları Yapılır.Aşıları Yapılır.

Özellikle Erken Yaşta Henüz Kan Nakilleri Fazlaca Özellikle Erken Yaşta Henüz Kan Nakilleri Fazlaca

Yapılmadan Kemik İliği Nakli İle Bu Hastalar %70-80 Oranında Yapılmadan Kemik İliği Nakli İle Bu Hastalar %70-80 Oranında

Tam Olarak Sağlıklarına Kavuşmaktadır. Tam Olarak Sağlıklarına Kavuşmaktadır.

PROGNOZ (HASTALIĞIN GİDİŞATI ) PROGNOZ (HASTALIĞIN GİDİŞATI )

NASILDIR?NASILDIR?

CİDDİ TALASEMİLERDE ÇOĞUNLUKLA 20-30 CİDDİ TALASEMİLERDE ÇOĞUNLUKLA 20-30

YAŞLARI ARASINDA KALP YAŞLARI ARASINDA KALP

YETERSİZLİĞİNDEN YETERSİZLİĞİNDEN ÖLÜM ÖLÜM MEYDANA MEYDANA

GELEBİLİR.GELEBİLİR.

KOMPLİKASYONLAR / RİSKLER

NELERDİR ?

• Demir Yüklenmesiyle; Kalp, Karaciğer, Endokrin

Sistemlerde Hasar Meydana Gelebilir

• Sarılık

• Kan Tranfüzyonuyla Geçen Enfeksiyonlar

• Patolojik Kırıklar

• Büyüme Hızı Geriliği

• Diğer Enfeksiyonlar Görülebilir.

DÜZENLİ TEDAVİ ALMAYANLARDADÜZENLİ TEDAVİ ALMAYANLARDA;;

HASTADA ŞEKİL BOZUKLUKLARIHASTADA ŞEKİL BOZUKLUKLARI

GELİŞME GERİLİĞİGELİŞME GERİLİĞİ

DİABETDİABET

KALP RAHATSIZLIKLARIKALP RAHATSIZLIKLARI

KEMİK ERİMESİ GÖRÜLÜR.KEMİK ERİMESİ GÖRÜLÜR.

BU TÜR HASTALIKLARDAN KORUNMADA EN ETKİLİ

YÖNTEMLER:

TOPLUM EĞİTİMİTOPLUM EĞİTİMİ

TAŞIYICILARIN TARANMASITAŞIYICILARIN TARANMASI

GENETİK DANIŞMANLIKGENETİK DANIŞMANLIK

DOĞUM ÖNCESİ TANIDOĞUM ÖNCESİ TANI

AKRABA EVLİLİKLERİNİN ÖNLENMESİAKRABA EVLİLİKLERİNİN ÖNLENMESİ

AKRABA EVLİLİKLERİ TALASEMİ GİBİ NADİR AKRABA EVLİLİKLERİ TALASEMİ GİBİ NADİR

GÖRÜLEN GENETİK GEÇİŞLİ HASTALIKLARIN GÖRÜLEN GENETİK GEÇİŞLİ HASTALIKLARIN

TOPLUMDAKİ GÖRÜLME SIKLIĞINI ARTIRIR. TOPLUMDAKİ GÖRÜLME SIKLIĞINI ARTIRIR.

TÜRKİYE’DE HER 5 EVLİLİKTEN BİRİ AKRABA TÜRKİYE’DE HER 5 EVLİLİKTEN BİRİ AKRABA

EVLİLİĞİDİR.EVLİLİĞİDİR.

AKRABA EVLİLİĞİ NEDEN SAKINCALI?AKRABA EVLİLİĞİ NEDEN SAKINCALI?

Talasemi genleri çekiniktir (resesif) dolayısıyla Talasemi genleri çekiniktir (resesif) dolayısıyla

hasta olmak için bu genleri hem anne hem babadan hasta olmak için bu genleri hem anne hem babadan

kalıtım yoluyla alınması gerekir. kalıtım yoluyla alınması gerekir. Eğer anne veya Eğer anne veya

babadan birinde talasemi gen var ise çocuk babadan birinde talasemi gen var ise çocuk taşıyıcıtaşıyıcı

olacak fakat hastalık belirtileri olacak fakat hastalık belirtileri

görülmeyecektir.görülmeyecektir.

TAŞIYICILARIN DİKKAT ETMESİ TAŞIYICILARIN DİKKAT ETMESİ

GEREKENLER;GEREKENLER;

Başka Bir Taşıyıcı İle Evlenmeleri Durumunda Başka Bir Taşıyıcı İle Evlenmeleri Durumunda

Hasta Çocuk Sahibi Olabileceklerini BilmelilerHasta Çocuk Sahibi Olabileceklerini Bilmeliler

Fakat Taşıyıcı Çiftlerin Evlenmelerinde Hiçbir Fakat Taşıyıcı Çiftlerin Evlenmelerinde Hiçbir

Engel Yoktur. Yalnız Böyle Bir Durumda Bebek Engel Yoktur. Yalnız Böyle Bir Durumda Bebek

Sahibi Olmak İstedikleri Zaman Hekimlerine Veya Sahibi Olmak İstedikleri Zaman Hekimlerine Veya

Prenatal Tanı Merkezlerine Başvurmalıdırlar.Prenatal Tanı Merkezlerine Başvurmalıdırlar.

Bu Sebeple;Bu Sebeple; Evlenecek Çiftlere Danışmanlık Evlenecek Çiftlere Danışmanlık

Hizmeti Verilerek Hizmeti Verilerek Talasemili Bebek Doğumunun Talasemili Bebek Doğumunun

Engellenmesi Hedeflenmektedir.Engellenmesi Hedeflenmektedir.

Akraba Evliliğinin Sakıncalarının Yanı Sıra Akraba Evliliğinin Sakıncalarının Yanı Sıra

Evlenecek Olan Çiftler Evlilik Öncesi, Evlenecek Olan Çiftler Evlilik Öncesi,

Sağlıklı Bebek Sahibi Olmak İsteyen Aileler Sağlıklı Bebek Sahibi Olmak İsteyen Aileler

Bebek Sahibi Olmadan Önce Mutlaka Talasemi Bebek Sahibi Olmadan Önce Mutlaka Talasemi

Testi Yaptırmalıdır.Testi Yaptırmalıdır.

Ülkemizin de Bir Akdeniz Ülkesi Olması Ülkemizin de Bir Akdeniz Ülkesi Olması

Nedeniyle Türkiye Toplumu Olarak Bu Nedeniyle Türkiye Toplumu Olarak Bu

Hastalığı Taşıma Riskimiz Vardır. Tüm Türkiye Hastalığı Taşıma Riskimiz Vardır. Tüm Türkiye

Nüfusunun Yaklaşık %2.1’i TAŞIYICI OLDUĞU; Nüfusunun Yaklaşık %2.1’i TAŞIYICI OLDUĞU;

BU ORANIN ANTALYA, ANTAKYA, MERSİN BU ORANIN ANTALYA, ANTAKYA, MERSİN

GİBİ BÖLGELERDE %12’ye KADAR ÇIKTIĞI GİBİ BÖLGELERDE %12’ye KADAR ÇIKTIĞI

BİLİNMEKTEDİR.BİLİNMEKTEDİR.

Sağlık Personelinin Ev Gezi Ve Sağlık Personelinin Ev Gezi Ve

Eğitimlerinde Karşılaşılan Kansızlık Eğitimlerinde Karşılaşılan Kansızlık

Durumlarında Ailenin Öyküsü Durumlarında Ailenin Öyküsü

Alınmalı, Şüpheli Durumlarda Alınmalı, Şüpheli Durumlarda

Doktora Sevk Edilmelidir.Doktora Sevk Edilmelidir.

Talasemi Konusunda Talasemi Konusunda KKTC Son 10 YıldaKKTC Son 10 Yılda

Yaptığı Toplum Taramaları, Evlilik Öncesi Yaptığı Toplum Taramaları, Evlilik Öncesi

Taşıyıcıların Saptanması, İyi Bir Genetik Taşıyıcıların Saptanması, İyi Bir Genetik

Danışmanlık, Çeşitli Yollarla Halkın Danışmanlık, Çeşitli Yollarla Halkın

Bilgilendirilmesi Ve Prenatal Tanı Bilgilendirilmesi Ve Prenatal Tanı

Uygulamaları Sonucu Hasta Çocuk Uygulamaları Sonucu Hasta Çocuk

Doğumunu Önlemişlerdir.Doğumunu Önlemişlerdir.

SAMSUN İLİNDE 2008 YILI İLK 6 AY İÇİN;SAMSUN İLİNDE 2008 YILI İLK 6 AY İÇİN;

Talasemi Yönünden Takip Altında Olan 10 Hastamız Talasemi Yönünden Takip Altında Olan 10 Hastamız

Mevcuttur.Mevcuttur.

2004-2007 Yılları Arasında Toplam 2004-2007 Yılları Arasında Toplam 94 94 Talasemili Talasemili

Hasta Takip Ve Tedavi Altındadır.Hasta Takip Ve Tedavi Altındadır.

HEPİMİZ TALASEMİLİLERİMİZ İÇİN UZUN VE HEPİMİZ TALASEMİLİLERİMİZ İÇİN UZUN VE

NİTELİKLİ BİR YAŞAM SAĞLAMAK VE NİTELİKLİ BİR YAŞAM SAĞLAMAK VE

ÜLKEMİZE, TALASEMİSİZ, SAĞLIKLI NESİLLER ÜLKEMİZE, TALASEMİSİZ, SAĞLIKLI NESİLLER

KAZANDIRMAK İÇİN ELBİRLİĞİ İLE KAZANDIRMAK İÇİN ELBİRLİĞİ İLE

ÇALIŞMALIYIZ.ÇALIŞMALIYIZ.