Tema 10 Poliploidia

POLIPLOIDIA Y SUS EFECTOS EN LA

GENÉTICA

Ing. García Díaz

CONSIDERACIONES GENERALES

La poliploidia es la variación del número de cromosomas, acuñado por H. Winkler en 1916.

Cuando la dotación cromosómica normal de un individuo está compuesta por varios genomios o juegos completos de cromosomas se dice que es un poliploide.

Al conjunto de los x cromosomas, se les denomina genomio y número básico al de cromosomas que lo forman o sea x. Por tanto, una célula, tejido u órgano es diploide cuando sus núcleos poseen los 2x cromosomas (autosomas) típicos del individuo a que pertenecen


La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal.

En los vegetales la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides).

Generalmente en las plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides.


Entre los animales sólo unos pocos grupos de

insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides.

En animales está mucho menos difundida la poliploidía por presentar muchos problemas fisiológicos: el tamaño del animal no aumenta, y por tanto al ser las células más grandes los poliploides tienen menor número de ellas.

Otro problema se presenta en aquellos individuos con una determinación del sexo que depende del cociente entre autosomas y cromosomas sexuales (Drosophila).


Un individuo se dice diploide cuando en sus células somáticas están presentes 2 juegos idénticos de x cromosomas cada uno, de forma que cada uno de dichos x cromosomas son todos diferentes entre sí.

Sin embargo hay especies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos, a los que se denominan individuos poliploides.


Si denominamos como x el número básico de cromosomas que componen un genomio, decimos que el número cromosómico de los individuos diploides (2n) es 2n=2x= al número de cromosomas de la especie.

En los individuos poliploides el número cromosómico vendrá expresado como 2n=nx= al número de cromosomas que posea, siendo n el número de genomios completos que posee el individuo o especie en cuestión.


Los organismos eucarióticos superiores poseen

generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre.

La poliploidia en el ser humano puede ser la triploidia o fertilización de un óvulo por dos espermatozoides (dispermia) y la tetraploidia donde cada núcleo de una célula tiene 92 cromosomas.

Tanto la triploidia como la tetraploidia son letales.

Aspectos Generales

El número base de la línea poliploide es el número haploide de cromosomas y se representa como X.

Para el género Triticum el número base de cromosomas será igual a 7.

Los organismos cuyos número de cromosomas es igual al número base (X) se denominan haploides.

Si es igual a 2x-diploides, 3x-triploides, 4x-tetraploides, etc. Un ejemplo clásico de líneas poliploides regulares dentro de un mismo género es el de la papa.

CONSIDERACIONES GENERALES La mayoría de las especies son poliploides, por

ejemplo: las variedades de avena Avena sativa;

las especies silvestres de arroz tienen 12 cromosomas, y el arroz cultivado (Oriza sativa) es un poliploide: 2n(4x)=24.

El hombre seleccionó plantas más productivas, de frutos y flores más grandes mucho antes que se pudiera explicar científicamente la poliploidia.

El pan que comemos se prepara del grano obtenido de formas poliploides del trigo. La fresa es también un poliploide.


Género Nº de cromosomas Solanum 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 Rosa 14, 21, 28, 35, 42 Avena 14, 28, 42 Triticum 14, 28, 42 Beta 18, 36, 54

POLIPLOIDIA EN EL CASO DE LA PAPA Nº de cromosomas Especie 24 Solanum, rybinii 36 S. maglia 48 S. tuberosum 60 S. curtilobum 72 S. Demissum


Las células poliploides aparecen como resultado de fallas durante la división celular.

Durante la anafase mitótica los cromosomas se separan irregularmente hacia los polos. Como resultado, una de las células hijas tiene más cromosomas que la otra.

La división de los cromosomas ocurre sin que se divida la célula. Como resultado se multiplica el número de cromosomas.

Los cromosomas se duplican pero no se separan, porque sus centrómeros han perdido la capacidad de repelerse mutuamente; esto origina la endomitosis.


Cualquiera de estos casos puede presentarse tanto en células somáticas como sexuales.

La poliploidía generalmente causa el aumento del tamaño del núcleo y la célula, del tamaño de los estomas y del número de cloroplastos.

Aumenta el tamaño del polen y de algunos órganos de la planta: hojas, flores, frutos y semillas.


Las plantas poliploides de reproducción sexual deben tener número par de cromosomas para formar gametos normales, es decir, deben ser tetra, hexa, octa, deca, etc -ploides.

Las plantas de reproducción vegetativa pueden tener número par o impar de cromosomas; por ejemplo el plátano tiene 33 cromosomas en su complemento.

Si su reproducción fuera sexual de la meiosis de células con 2n=33 se formarían gametos con n=16 y n=17 cromosomas en el mejor de los casos, lo que haría imposible la fecundación.

CLASIFICACIÓN DE LOS POLIPLOIDES

Autopoliploides.- Organismos que aparecen como resultado de la multiplicación de complementos cromosómicos iguales, es decir de la misma especie.

Pueden ser triploides, tetraploides, pentaploides, etc.

P............. AAAA x aaaa

F1........... Aaaa

Gametos de F1...... AA Aa Aa Aa Aa aa


AA Aa Aa Aa Aa aa

F2 .............

AA AAAA AAAa AAAa AAAa AAAa AAaa

Aa AAAa AAaa AAaa AAaa AAaa Aaaa




aa AAaa Aaaa Aaaa Aaaa Aaaa aaaa


Alopoliploides.- Organismos que aparecen como resultado del cruzamiento de especies diferentes, es decir, que unen en su complemento cromosómico genomas diferentes.

Por ejemplo, un híbrido interespecífico obtenido del cruzamiento entre dos especies con los genomas AA y BB.

Y que tenga el complemento cromosómico AB será un alodiploide, si tiene su complemento duplicado, AABB, será un alotetraploide.


A diferencia de los autopoliploides, que son homogenómicos, los alopoliploides son heterogenómicos.

Si los individuos tienen 3 complementos cromosómicos haploides pertenecientes a diferentes especies se denominan alotriploides; si tienen 4, alotetraploides.

Generalmente la progenie es estéril cuando se cruza individuos de dos especies diferentes.


Un ejemplo bien conocido de aloploides es el híbrido del rábano (Raphanus sativus, 2n = 18) y la col (Brassica oleoracea, 2n = 18) denominado Raphanobrassica por su autor, G. Karpechenko en 1927.

Estos híbridos portan 9 cromosomas de la col y 9 del rábano, pero inicialmente las plantas F1 eran estériles.

Unos cuantos gametos portaban los complementos cromosómicos completos de la col (9B) y del rábano (9R), y su unión dió lugar a la formación de plantas fértiles diploides de ambos progenitores (18B + 18R).


V.N. Lebedev en 1925 encontró híbridos naturales de trigo y centeno, que luego fueron denominados Triticale.

V. Pisarev en 1930 obtuvo híbridos iguales al Triticale por cruzamiento entre el trigo blando de invierno y el centeno de invierno; estos híbridos tenían 56 cromosomas.

En USA, M. Jenkins obtuvo una variedad de Triticale de 42 cromosomas mediante el cruzamiento de centeno de primavera y trigo duro de primavera (2n = 28).


Aneuploidia.- Los aneuploides se diferencian de los organismo diploides por presentar un complemento cromosómico diploide aumentado o disminuido en 1 cromosoma, rara vez en 2 (2n + 1 ó 2n - 1).

Si un óvulo carente de un cromosoma es fecundado por un espermatozoide normal va a dar lugar a un individuo monosómico.

La unión de un gameto normal con otro que porta un cromosoma de más da un cigote trisómico.


Pueden ser de dos tipos:

Aneuploide Autosómica: Comprenden las monosómias (casi siempre letales) y las trisomías (que son compatibles con la supervivencia).

Trisomia 21 (47, xy, +21 ó 47, xx, +21): se observa en casi 1 de cada 800 nacidos vivos.

Este fenotipo llamado Síndrome de Down fue descrito por vez primera por John Langdon Down en 1866, pero recién en 1959 se descubrió que este síndrome era causado por la presencia de un cromosoma 21.


Trisomía 18(47, xy, +18): También conocida como síndrome de Edwards, es la segunda trisomía autosómica con más prevalencia (1 de cada 6000 nacidos vivos).

Presenta:

Deficiencia del crecimiento prenatal,

Signos faciales característicos,

Orejas pequeñas,

Boca pequeña a menudo difícil de abrir,

Esternón corto y dedos gordos de los pies bastante cortos.


Trisomía 13 (47, xy, +13):

También denominada síndrome de Patau se observa en 1 de cada 10000 nacimientos.

Presenta:

fisuras orofaciales,

microftalmia (ojos pequeños mal formados) y polidactilia postaxial,

defecto del cuero cabelludo en la región occipital posterior.


Aneuploidia de los Cromosomas Sexuales:

Entre los nacidos vivos, 1 de cada 400 varones y 1 de cada 650 mujeres presentan cierta forma de aneuploidia de los cromosomas sexuales, debido principalmente a la inactivación del cromosoma x.

Las consecuencias de estas aneuploidias son menos graves que la aneuploidia autosómica; casi todas son compatibles con la supervivencia.


Monosomía del cromosoma X (Síndrome de Turner):

Fue identificado vez en 1939 por Henry Turner.

Presenta:

Talla corta proporcionada,

Infantilismo sexual y disgenesia ovárica

Cara en forma triangular,

Orejas con rotación en sentido posterior

Tórax ancho y en forma de escudo.

Cerca del 50% presentan defectos renales

estructurales.


Síndrome de Klinefelter (47xxy):

Presenta:

Altos, con brazos y piernas desproporcionadamente largos,

Testículos pequeños y estériles,

Con ginecomastia (desarrollo de mamas), inteligencia inferior a la media.

Se da en 1 de cada 1000 recién nacidos vivos hombres. El cromosoma x adicional procede de la madre en el 60% de los casos.


Euploidia.- son aquellos que se diferencian por presentar el aumento de un juego cromosómico completo.

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