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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO
DIVISION DE ESTUDIOS DE POSGRADO
HOSPITAL REGIONAL 1º DE OCTUBRE ISSSTE
Hallazgos por Resonancia Magnética de disgenesia cerebral en pacientes pediátricos del Hospital Regional 1º de Octubre ISSSTE
de Marzo 2012 a Febrero 2013.
NUM 270.2013
TESIS
PARA OBTENER EL TITULO DE LA ESPECIALIDAD EN:
IMAGENOLOGIA DIAGNOSTICA Y TERAPEUTICA
PRESENTA:
DR. J. JESÚS CISNEROS ALCOCER
ASESOR: DR. ENRIQUE GRANADOS SANDOVAL
MEXICO D.F. AGOSTO 2013
UNAM – Dirección General de Bibliotecas
Tesis Digitales
Restricciones de uso
DERECHOS RESERVADOS ©
PROHIBIDA SU REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL
Todo el material contenido en esta tesis esta protegido por la Ley Federal del Derecho de Autor (LFDA) de los Estados Unidos Mexicanos (México).
El uso de imágenes, fragmentos de videos, y demás material que sea objeto de protección de los derechos de autor, será exclusivamente para fines educativos e informativos y deberá citar la fuente donde la obtuvo mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el respectivo titular de los Derechos de Autor.
2
Dr. Enrique Granados Sandoval.
Profesor titular del curso de imagenología diagnóstica y terapéutica.
Asesor de tesis.
Dr. Ricardo Juárez Ocaña.
Coordinador de Enseñanza e Investigación.
Dr. José Vicente Rosas Barrientos.
Jefe del departamento de Enseñanza e Investigación.
3
Dedicatorias.
La familia es una de las joyas más preciadas que uno puede tener, sin la
familia uno no puede conseguir la fuerza necesaria para lograr las metas.
Este documento es un esfuerzo grande que involucra muchas personas
cercanas a mí.
Es por eso que dedico esta tesis a mis padres Jesús y Magdalena, mi esposa
Bety y principalmente a mi hija Alondra, que son el motor que me impulsa
para funcionar y ser cada día mejor.
Hija, eres el amor de mi vida y todo lo hago por ti.
Recuerda que siempre cuentas conmigo y siempre te voy amar.
4
Agradecimientos.
Agradezco a Dios por estar siempre conmigo y permitir que cumpla uno de
mis sueños.
A mi mama y papa por contar con su apoyo de forma incondicional.
A mi esposa Bety y a mi hija Alondra, que no tengo palabras para describir
todo lo que han sacrificado para que pueda culminar con una de mis metas.
5
INDICE.
RESUMEN
6
INTRODUCCION
8
DEFINICION DEL PROBLEMA
22
JUSTIFICACION
22
OBJETIVOS
23
DISEÑO DEL ESTUDIO
23
MATERIAL Y METODOS
23
RESULTADOS Y DISCUSION
24
CONCLUSIONES
27
BIBLIOGRAFIA 28
6
RESUMEN.
Introducción. La disgenesia cerebral incluye un grupo de malformaciones congénitas cuya
manifestación principal es la presencia de crisis convulsivas y retraso en el desarrollo. Las
modalidades de diagnóstico se remiten a la obtención de imágenes del cerebro. La
alteración observada esta en relación con la fase de desarrollo en que se presenta. 1,2,3,4,5,6,7
Objetivos. Reportar los hallazgos de disgenesia cerebral en la población pediátrica del
Hospital Regional 1° de Octubre de Marzo 2012 a febrero 2013, utilizando como método
diagnostico la Resonancia magnética. Reportar los diagnósticos clínicos de envió en
pacientes con disgenesia cerebral. Comparar los hallazgos de disgenesia cerebral por RM
frente a los reportados por TAC.
Material y métodos. Base de datos de Resonancia Magnética y archivo clínico. Se
analizaron metodológicamente los estudios de resonancia magnética identificando y
clasificando los principales hallazgos, por edad, sexo, localización y diagnóstico de envió.
Resultados. Los diagnósticos encontrados fueron disgenesia del cuerpo calloso y quiste
subaracnoideo. Fueron más frecuentes en edad de 20-30 meses, en el sexo femenino y de
localización supratentorial.
Conclusiones. Para la adecuada valoración de las implicaciones pronosticas y posibilidades
de corrección en disgenesia cerebral es indispensable llegar a un diagnóstico preciso, para
lo que es imprescindible la realización de Resonancia Magnética. En el presente protocolo
se describen las alteraciones observadas a través de la resonancia magnética, enfatizando
que el diagnóstico de este tipo de pacientes de debe centrar en esta modalidad de imagen, lo
que repercutirá en un diagnóstico más temprano y en la optimización de recursos.
Palabras clave: Disgenesia cerebral, resonancia magnética, tomografía computada, retraso
en el desarrollo.
7
ABSTRATC.
Introduction. Cerebral dysgenesis includes a group of congenital malformations whose
main manifestation is the presence of seizures and developmental delay. Diagnostic
modalities refer to imaging of the brain. The observed change is in relation to the
development phase is presented.1,2,3,4,5,6,7
Objectives. Report the findings of cerebral dysgenesis in the pediatric population Regional
Hospital October 1 March 2012 to February 2013, using magnetic resonance diagnostic
method. Report submitted clinical diagnoses in patients with cerebral dysgenesis. To
compare the findings of cerebral dysgenesis MRI and those reported by TAC.
Material and methods. Database and archive clinical MRI. We analyzed methodologically
MRI studies identifying and classifying the main findings by age, sex, location and sent
clinical diagnosis.
Results. The diagnoses made were dysgenesis of the corpus callosum and arachnoid cyst.
The most common age of presentation was between 20-30 months, in females and
supratentorial location.
Conclusions. For proper evaluation of the prognostic implications and possibilities of
correction in cerebral dysgenesis is essential to reach an accurate diagnosis, it is essential
for performing MRI. In this protocol describes the alterations observed by magnetic
resonance imaging, emphasizing that the diagnosis of such patients should focus on this
imaging modality, which will result in earlier diagnosis and optimization of resources.
Keywords: cerebral dysgenesis, magnetic resonance imaging, computed tomography,
developmental delay.
8
INTRODUCCION.
El SNC pasa por cinco fases en su desarrollo: inducción dorsal (3 a 4 semanas), inducción
ventral (5 a 8 semanas), proliferación/diferenciación/histogénesis neuronal (8 a 18
semanas), migración (12 a 22 semanas) y mielinización (5 meses de vida fetal a 2 años de
edad postnatal). 1,2,3,4,5,6,7
En la fase de inducción dorsal se produce la neurulización primaria, durante la cual al no
producirse la separación entre el neuroectodermo y ectodermo cutáneo queda una
comunicación entre el SNC y estructuras externas produciendo cefaloceles, mieloceles,
mielomeningoceles, anencefalia. 1,2,3,4,5
En la inducción ventral la Holoprosencefalia es la
anomalía más representativa, así como la displasia septoóptica y anomalías hipofisarias. El
desarrollo cerebeloso tiene lugar de la semana 5 a la 15, y al igual que el desarrollo
hemisférico cerebral se produce a partir de la matriz germinal alrededor de los ventrículos
laterales, el desarrollo cerebeloso depende de la matriz germinal alrededor del cuarto
ventrículo. Los trastornos asociados a disgenesia vermiana son malformación y variante de
Dandy-Walker, cisterna magna gigante, rombencefalosinapsis y síndrome de Joubert. 1,2,3,4,5,6,7,8
Los trastornos de proliferación, diferenciación e histogénesis neuronal se
producen por proliferación anormal como microcefalia, macrocefalia, síndromes
neurocutáneos y estenosis acueductal. Las causas principales son acondroplasia, síndrome
de Soto y síndrome de Beckwith-Wiedemann. 1,2,3,6,7,8
Las anomalías de la migración
neuronal afectan al movimiento centrífugo de neuroblastos y glioblastos desde la región
periventricular hasta la corteza, dando lugar a la paquigiria, polimicrogiria, esquisencefalia. 1,2,3,7,8,9,10,12,13
El proceso de mielinización de la sustancia blanca es un proceso complicado,
sucede de posterior a anterior y del centro a la periferia. En general la sustancia blanca
mielinizada se observa antes en imágenes potenciadas en T1 que en imágenes potenciadas
en T2 en relación al contenido de agua frente al contenido de lípidos, observándose
hiperintensa en T1 e hipointensa en T2. 1,2,3,4,5,7,8
9
Es importante valorar las implicaciones pronosticas de cada enfermedad y las posibilidades
de corrección. 1,2,3,4,5.
Las enfermedades congénitas se pueden clasificar en supratentoriales
e infratentoriales.
I. Anomalías supratentoriales.
Disgenesia del cuerpo calloso.
La porción más cefálica del tubo neural contiene la lámina terminal, la cual alrededor del
día 50 de vida se engrosa y se convierte en la lámina reuniens que contiene en su línea
media las células gliales que guiaran a los axones desde un hemisferio hasta el otro y que
terminan formando el cuerpo calloso. La formación incompleta del cuerpo calloso deriva en
la diferenciación de la meninges primitiva persistente en lipomas, motivo por el que
muchos pacientes con disgenesia del cuerpo calloso también presentan lipomas
subaracnoideos. El cuerpo calloso se forma de adelante hacia atrás (rodilla, cuerpo, rodete,
rostrum). La unión entre el cuerpo y el rodete (istmo) puede ser delgada en el 25% y no
debe interpretarse como anomalía. La mielinización del cuerpo calloso es desde atrás hacia
adelante.
La región del cuerpo calloso que más frecuente está ausente es el rodete o región posterior
del cuerpo. En cortes coronales las astas frontales se observan prominentes y apuntando
hacia arriba y lateral (cuerno de becerro), en axial los ventrículos laterales cursan paralelos.
Los trígonos de los ventrículos laterales suelen estar dilatados (colpocefalia) y puede haber
lipomas (Figura 1). Son varios los síndromes asociados a disgenesia del cuerpo calloso, y
muchos pacientes pueden tener otras malformaciones cerebrales como heterotopias de la
sustancia gris y displasias corticales.
La mayoría de los pacientes con disgenesia del cuerpo calloso sufren algún tipo de retraso
en el desarrollo y crisis epilépticas, pero algunos son normales. 1,2,3,7,8,14,15
Fig.1 Disgenesia del cuerpo calloso
10
Holoprosencefalia.
Abarca un grupo de trastornos que comprenden la fusión de los hemisferios cerebrales en la
línea media, se clasifica en tres tipos.
Holoprosencefalia alobar, es el tipo más grave, siempre está acompañada de
malformaciones faciales (hipotelorismo), la mayoría de los pacientes son mortinatos o
mueren poco después de nacer, sin embargo es importante establecer el diagnóstico para
brindar orientación genética. Se caracteriza por la ausencia de la hoz del cerebro y los senos
venosos de la línea media. Las arterias cerebrales anteriores pueden ser solitarias, se
observa un solo ventrículo, el septum pellucidum esta ausente, los talamos están
fusionados, el tronco encefálico es pequeño, microcefalia grave.
Holoprosencefalia semilobar presenta cierta diferenciación entre los hemisferios sobre todo
en la parte posterior, pueden estar presentes las astas occipitales y trígonos de los
ventrículos laterales, pero el diencéfalo y prosencéfalo presentan fusión en la línea media,
además de las anomalías descritas en la variante alobar. Algunos pacientes sobreviven pero
con discapacidades graves (Fig. 2).
En Holoprosencefalia lobar el cerebro es casi normal, presentan ausencia del tabique
transparente y configuración anómala de las astas frontales de los ventrículos laterales, en
ocasiones la arteria cerebral anterior ácigos. 1,2,3,6,8,9
Fig. 2 Holoprosencefalia
11
Esquisencefalia.
Es una hendidura que se extiende desde la superficie de la corteza y puede adentrarse en un
ventrículo, si está separada y contiene líquido cefalorraquídeo se llama esquisencefalia de
labios abiertos (Fig. 3), pero si esta fusionada se denomina esquisencefalia de labios
cerrados. Los labios son sustancia gris displasica que generalmente presentan
polimicrogiria.
Se considera que se produce secundario a una agresión vascular. Son más frecuentes en la
región frontal y temporal, puede ser bilateral pero la mayoría son unilaterales, hay ausencia
del tabique transparente y puede estar ausente la cara anterior del cuerpo calloso. El
hemisferio cerebral que contiene la esquisencefalia es más pequeño y se observa dilatación
del ventrículo lateral correspondiente. Pueden presentar un quiste aracnoideo asociado el
cual produce efecto de masa por lo que requiera colocación de válvula de derivación.
Los pacientes que presentan esquisencefalia de labios abiertos presentan síntomas más
graves que quienes tienen la de labios cerrados. Entre las manifestaciones se encuentran
retraso en el desarrollo, crisis epilépticas y distintos grados de hemiplejía. 1,2,3,6,8,9,11
Fig. 3 Esquisencefalia de labio abierto.
12
Quiste de la hendidura de Rathke.
Es un vestigio embriológico de la bolsa de Rathke, el neuroectodermo que asciende desde
la cavidad oral a la región de la silla turca para formar el lóbulo anterior y la pars
intermedia de la hipófisis. Estos quistes pueden surgir en la silla turca o región supraselar.
Pueden comprimir el tejido hipofisiario anterior o posterior y producir síntomas de
hipopituitarismo, diabetes insípida, cefalea y defectos en el campo visual, pero suelen ser
asintomáticos. En resonancia magnética pueden ser hipo o hiperintensos en T1 e
hiperintensos en T2 (Fig 4) y en la tomografía son hipodensos sin realce. El tratamiento es
aspiración y/o extirpación con pocas probabilidades de recidiva. 1,2,3,6,8,9,12
Fig. 4 Quiste de la hendidura de Rathke
13
Displasia septoóptica.
El síndrome de displasia septoóptica abarca varios trastornos que tienen distintas
características imagenológicas pero que generan signos clínicos similares. Presentan
hipoplasia de nervios ópticos y disfunción hipotálamo-hipofisaria.
Las características imagenológicas son ausencia del tabique transparente, porción superior
de astas frontales en forma de caja, hipófisis pequeña, neurohipófisis puede ser ectópica o
ausente, el quiasma óptico puede ser pequeño y el cuerpo calloso disgenético (Fig. 5).
1,2,3,5,6,8,9
Fig. 5 Displasia septoóptica
14
Trastornos de la migración neuroblástica y displasias corticales.
La matriz germinal es una zona que contiene neuronas jóvenes y proliferantes situadas a lo
largo de los bordes externos de los ventrículos. Aproximadamente entre el 50-60 día de
vida las neuronas comienzan a migrar hacia lo que será la corteza hasta formar las seis
capas mediante el proceso de organización cortical.
La mayoría de los trastornos de los trastornos de la migración neuroblástica son genéticos,
isquémicos, infecciosos o se deben a toxinas.
La clasificación de las malformaciones de la sustancia gris propuesta por Barkovich es de
utilidad porque las clasifica en focales (que pueden ser resecadas) y generalizadas (no
quirúrgicas). 1,2,3,4,6,8,9,13,16
Las malformaciones generalizadas más graves son el complejo de agiria (lisencefalia-
paquigiria) y las heterotopias en banda. En la lisencefalia el cerebro es liso, puede ser
producto de una disminución de la migración neuroblástica (clásica) o de un aumento (en
empedrado) (Fig. 6).
Fig. 6 Lisencefalia
15
Las heterotopias de la sustancia gris son grupos de neuronas displásicas situadas en lugares
anómalos, por cese de la migración neuroblástica producto de una lesión de las
neurogliofibrillas radiales. En su mayoría son subependimarias, de la sustancia blanca o
subcorticales. La mayoría de los pacientes con heterotopias padecen crisis epiléptica.
Tienen la misma intensidad de señal que la sustancia gris en todas las secuencias de
Resonancia Magnética. Las heterotopias en banda sin infrecuentes, se observa una banda de
sustancia gris entre la corteza y los ventrículos (Fig. 7).
Fig. 7 Heterotopias en banda.
16
La polimicrogiria es un trastorno de la organización cortical, que se caracteriza por una
desorganización de las seis capas de la corteza normal. La mayoría se produce en la región
irrigada por la arteria cerebral media, por lo que se cree se debe a una agresión vascular
(Fig. 8). Presentan muchas circunvoluciones pequeñas y muchos surcos llanos, debajo de la
corteza la unión de las sustancias gris y blanca es mal definida, el 20% presentan
hiperintensidad en imágenes ponderadas en T2 en relación a gliosis secundaria a isquemia. 1,2,3,4,6,8,9,13,16
Fig. 8 Polimicrogiria.
17
II. Anomalías infratentoriales.
Megacisterna magna.
Es una variante normal, también llamada bolsa aracnoidea retrocerebelosa o quiste de
Blake, consiste en expansión de la cisterna magna normal, se observa en el 1-3% de la
población, conserva la comunicación con los espacios subaracnoideos y provoca escaso o
ningún efecto de masa sobre el vermis, representa más del 50% de las malformaciones
quísticas de fosa posterior. Se distingue de los quistes aracnoideos porque no causa efecto
de masa sobre el cuarto ventrículo y contiene tabiques, puede causar festoneado de la tabla
interna del cráneo (Fig. 9). 1,2,3,6,7,8,9
Fig. 9 Megacisterna magna.
18
Variante de Dandy-Walker.
Tiene como característica la expansión de la cisterna magna y grados variables de
hipoplasia vermiana, la dilatación de la cisterna magna se acompaña de dilatación de la
valécula causada por la ausencia de la parte inferior del vermis cerebeloso. La fosa
posterior es de tamaño normal. Un tercio de los pacientes padecen hidrocefalia. 1,2,3,6,7,8,9
Síndrome de Dandy-Walker.
Es una anomalía infrecuente, con una incidencia de 1:30,000 recién nacidos. Consiste en
una agenesia del vermis cerebeloso completa o parcial, en la que permanecen intactos solo
los lóbulos vermianos superiores, el cuarto ventrículo adquiere la forma de un quiste,
desplaza y hace girar hacia delante y arriba el remanente del vermis. Se observa
agrandamiento de la fosa posterior y los senos venosos no descienden como lo harían en
situación normal. El seno recto es casi vertical y la prensa de Herófilo esta elevada
(fenómeno de inversión), hay hipoplasia del tronco encefálico (Fig. 10). La mayoría de los
pacientes presentan hidrocefalia. Puede haber disgenesia del cuerpo calloso y anomalías de
la migración neuroblástica. El pronóstico está determinado por las anomalías
supratentoriales que acompañan el cuadro. Algunos casos presentan meningoencefalocele
occipitocervical. 1,2,3,6,7,8,9
Fig. 10 Síndrome de Dandy-Walker.
19
Quistes aracnoideos de la fosa posterior.
Son anomalías congénitas de la meninges primitiva, que es el tejido primitivo especializado
a partir del cual se forma el espacio subaracnoideo normal. Son un diagnóstico diferencial
de las anomalías de Dandy-Walker, su persistencia deviene en la formación de lipomas
subaracnoideos. Sus localizaciones más frecuentes son cisterna del ángulo pontocerebeloso,
cisterna magna, cisterna preprotuberancial y la cisterna supravermiana (Fig. 11). Pueden
comprimir el cuarto ventrículo y festonear estructuras óseas circundantes. Suelen medir
más de 5cm cuando se manifiestan y provocan hidrocefalia en 30-100% de los casos. 1,2,3,6,7,8,9
Fig. 11 Quiste aracnoideo.
20
Malformaciones de Chiari.
Se clasifican en tres tipos, no tienen origen embriológico común y se manifiestan con
cuadros clínicos distintos.
Malformación de Chiari tipo I.
Consiste en un desplazamiento descendente de las amígdalas cerebelosas, ubicadas por
debajo del agujero occipital, es más frecuente en las niñas. Los síntomas dependen del
grado de hernia amigdalina, pero los más frecuentes son cefalea, nistagmo, ataxia, dolor
cervical y disfunción de pares craneales. La mayoría de hernias amigdalinas de más de
12mm generan síntomas, mientras las hernias de 5-10mm solo el 30% son sintomáticas. La
hernia amigdalina unilateral no suele tener importancia clínica. En imágenes de resonancia
magnética (RM) ponderadas en T1 en corte medio sagital o levemente parasagital las
amígdalas cerebelosas normales están ubicadas sobre el agujero occipital. En los recién
nacidos frecuentemente se observa una posición casi anómala de las amígdalas que se
corrige al paso del tiempo debido al crecimiento disociado entre las estructuras óseas y el
sistema nervioso central (SNC). Las amígdalas desplazadas menos de 3mm se considera
ectopia amigdalina benigna, si el descenso amigdalino es de 3-6mm es probable que se
trate de una malformación de Chiari tipo I, descenso amigdalino de más de 6mm es
indicativa de malformación de Chiari tipo I. La forma de las amígdalas en la malformación
tipo I es triangular (de gancho), el agujero occipital es pequeño y la cisterna magna está
casi ausente. Del 30-55% de los pacientes presentan siringomielia localizada
principalmente en la región cervical, y el 25-45% presentan anomalías óseas asociadas
como platibasia, craneosinostosis y síndrome de Klippel-Feil. Estos pacientes pueden
presentar hidrocefalia y anomalías de la circulación del líquido cefalorraquídeo entre los
espacios subaracnoideos cervicales y craneales, ausencia de drenaje del cuarto ventrículo.
Estas anomalías mejoran o desaparecen con el tratamiento quirúrgico que consiste en
agrandar el agujero occipital, resecar el arco posterior de C1 y las bandas durales de la
unión craneocervical, recrear la cisterna magna y en ocasiones resecar las amígdalas. 1,2,3,6,7,8,9
Malformación de Chiari tipo II.
Es una malformación compleja, más frecuente en niñas, y prácticamente todos los pacientes
presentan mielomeningocele (generalmente en región lumbosacra). Desde el punto de vista
clínico la anomalía intracraneal más importante es la hidrocefalia presente en el 50-80% de
los pacientes, además presentan herniación de estructuras de la fosa posterior, disgenesia
del cuerpo calloso, anomalías de la migración neuroblástica. El cuadro clínico más
frecuente es disnea, apnea y disfunción de los pares craneales. Solo el 5-30% de los
pacientes son asintomáticos. 1,2,3,6,7,8,9
Malformación de Chiari tipo III.
Es la más grave porque está vinculada a una anomalía del cierre del tubo neural a la altura
de la unión craneocervical, por definición estos pacientes tienen un meningoencefalocele
(occipital, parietal, cervical) sumado a las características intracraneales de la malformación
de Chiari tipo II. El pronóstico depende del tamaño del meningoencefalocele, los de gran
tamaño son incompatibles con la vida. Es indispensable determinar la presencia de senos
venosos dentro del encefalocele a fin de no resecarlos, porque podría provocarse un cuadro
he hipertensión intracraneal. La mayoría de estos pacientes presentan anomalías
supratentoriales graves e hidrocefalia. 1,2,3,6,7,8,9
21
Síndrome de Joubert.
Es una enfermedad autosómica recesiva que puede estar asociada o no a distrofia retiniana.
Los síntomas que causa son apnea, ataxia, nistagmo y apraxia del nervio motor ocular
común, además puede generar retraso mental. La resonancia magnética muestra agenesia
completa o casi completa del vermis cerebeloso y el cuarto ventrículo tiene una forma
anómala en alas de murciélago en cortes axiales, donde debería estar el vermis, en la línea
media se observa una hendidura que separa las cisuras cerebelosas, los pedúnculos
cerebelosos superiores cursan paralelos, puede haber hipoplasia del tronco del encefálico,
disgenesia del cuerpo calloso (Fig. 12). 1,2,3,5,6,8,9,13,16
Fig. 12 Síndrome de Joubert.
22
DEFINICION DEL PROBLEMA.
Desde el advenimiento de la Tomografía Axial Computada se ha utilizado como
herramienta de diagnóstico. Sin embargo, con el paso del tiempo se ha podido constatar que
no brinda toda la información requerida.
La llegada de la Resonancia Magnética ha revolucionado el diagnostico en esta
enfermedad, dado que con sus secuencias T1, T2 y FLAIR adquiridas en alta resolución se
puede identificar las lesiones que presentan este tipo de pacientes.
No obstante lo anterior, persiste la conducta de realizar un “protocolo” secuencial de
solicitudes al servicio de imagenología.
JUSTIFICACION.
En los pacientes neonatos o pediátricos que se derivan para un estudio de imagen por sufrir
convulsiones o un retraso en su desarrollo, una de las causas posibles es una malformación
cerebral, casos en que los métodos radiológicos se deben dirigir a identificar la anomalía
estructural.
La aceptación de una nueva modalidad en el protocolo de diagnóstico de éste tipo de
enfermedades sucede en varias fases, la primera es tener la tecnología adecuada para esto,
en nuestro caso es la Resonancia Magnética, ´la segunda es la aceptación por parte del
clínico de reconocer la sensibilidad mayor comparada con las modalidades previas de
diagnóstico.
El llegar a un diagnóstico preciso en un paciente con algún tipo de disgenesia cerebral
puede permitir ofrecerle un tratamiento temprano para disminuir complicaciones y mejorar
su pronóstico en lo posible que lo permita el diagnóstico.
En la disgenesia cerebral es indispensable la realización de una Resonancia magnética para
su diagnóstico definitivo, debido a su capacidad de proporcionar imágenes de alta
resolución, cortes en los planos sagital, axial y coronal, así como caracterización de tejidos.
Además de obtener las imágenes apropiadas, se realiza un análisis de un modo ordenado al
examinar estructuras de la línea media (comisuras cerebrales, tabique pelúcido, hipófisis e
hipotálamo), corteza cerebral (espesor cortical, patrón de circunvoluciones y unión entre
sustancia gris y blanca), Sustancia blanca (mielinización, nódulos o hendiduras), Ganglios
basales, Sistema ventricular (forma y tamaño), estructuras romboencefálicas del
mesencéfalo (tronco del encéfalo y cerebelo).
La realización de este protocolo permitió en principio describir las anomalías estructurales
vistas a través de la Resonancia Magnética de la disgenesia cerebral y poder enfatizar que
el protocolo diagnóstico de este tipo de pacientes se debe centrar en la Resonancia
Magnética, descartando otras modalidades diagnósticas, lo que repercutirá en un
diagnóstico temprano y en optimización de recursos.
23
OBJETIVO GENERAL:
Reportar los hallazgos de disgenesia cerebral en la población pediátrica del Hospital
Regional 1° de Octubre de la fecha comprendida de Marzo 2012 a febrero 2013, utilizando
como método diagnostico la Resonancia magnética.
OBJETIVOS ESPECIFICOS:
Reportar:
Las secuencias de RM utilizadas en el diagnóstico de disgenesia cerebral.
Los diagnósticos clínicos de envió en pacientes con disgenesia cerebral.
Comparar los hallazgos de disgenesia cerebral por RM frente a los reportados por
TAC.
DISEÑO DEL ESTUDIO:
Estudio transversal observacional que incluyo todos los expedientes radiológicos de los
pacientes pediátricos que acudieron al servicio de imagen, con diagnóstico clínico inicial de
crisis convulsivas o retraso en el desarrollo, pero diagnostico final de disgenesia cerebral
del mes de marzo del 2012 a febrero del 2013.
MATERIAL Y METODOS:
Expediente clínico- Radiológico.
Base de datos de Resonancia Magnética.
Se acudió al archivo clínico y de resonancia magnética para la identificación de los
pacientes pediátricos con diagnóstico de disgenesia cerebral.
Se analizaron metodológicamente los estudios de resonancia magnética identificando y
clasificando los principales hallazgos, por edad, sexo, localización y diagnostico clínico de
envió.
24
RESULTADOS Y DISCUSION.
En el presente trabajo se describen los principales hallazgos de disgenesia cerebral,
presentación por edad y sexo, diagnóstico clínico de envió y sus características
radiológicas, principalmente por Resonancia Magnética.
Se realizaron Resonancia magnética de cráneo con equipo marca Philips de 1.5 Teslas.
Las secuencias realizadas fueron:
T1 en planos axial, sagital y coronal
T2 en planos axial, sagital y coronal
FLAIR en planos axial.
Se identificaron un total de 16 pacientes con diagnostico final de algún tipo de disgenesia
cerebral, de los cuales el 56.25 % correspondió al sexo femenino y el 43.75 % al masculino.
(Grafica 1)
0
10
20
30
40
50
60
FEMENINO MASCULINO
Gráfica 1Sexo
25
En la gráfica 2 se representa la frecuencia encontrada en la variable por edad con la que se
presentó la disgenesia cerebral en el rango comprendido de 0 a 10 meses (6.25%), de 11-20 meses
(37.5%) y de 21-30 meses (56.25%).
0
10
20
30
40
50
60
1-10 Meses 11-20 Meses 21-30 MESES
Gráfica 2Edad
Se revisaron las solicitudes de envió, observando que los diagnósticos principales referidos fueron
retraso en el desarrollo 56.25 % y crisis convulsivas 43.75 %.(Grafica 3 )
0
10
20
30
40
50
60
Crisis convulsivas Retraso del desarrollo
Gráfica 3Dx de envío
26
Se diagnosticaron 12 pacientes con disgenesia parcial del cuerpo calloso, la porción afectada fue la
región posterior del cuerpo calloso, lo que coincide con lo reportado en la literatura.
El diagnostico final se realizó por resonancia magnética ya que en el estudio tomográfico no se
logró concluir la región afectada con precisión. En dos de los casos se encontró la presencia de
lipoma.
Grafica 4 Diagnostico reportado por Resonancia magnética. Disgenesia del cuerpo calloso 75 %,
quiste subaracnoideo 25 %.
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Disgenesia del cuerpo calloso Quiste subaracnoideo
Gráfica 4Diagnostico por RM
27
Grafica 5 Localización supratentorial 68.7 % e infratentorial 31.25 %.
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Supretentoriales Infratentoriales
Gráfica 5Localización
CONCLUSIONES.
La disgenesia cerebral incluye un conjunto de malformaciones cerebrales congénitas, sus
principales manifestaciones son retraso en el desarrollo y crisis convulsivas.
Para valorar sus implicaciones pronosticas y posibilidades de corrección es indispensable llegar a
un diagnóstico preciso, para lo que es imprescindible la realización de Resonancia Magnética.
En la realización de este protocolo se describen las alteraciones observadas a través de la
resonancia magnética, enfatizando que el diagnóstico de este tipo de pacientes de debe centrar
en la Resonancia Magnética, lo que repercutirá en un diagnóstico más temprano y en la
optimización de recursos.
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