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Test de cáncer hereditario de mama y ovarioConoce el riesgo de desarrollarlo
Aproximadamente el 1,3% de las mujeres padecerán cáncer de ovario alguna vez en sus vidas
El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común en mujeres y se estima que entre un 5% y un 10% de los casos, son hereditarios.
La mayoría de los cánceres de mama y ovario hereditarios están asociados a cambios en el ADN de los genes BRCA1 y BRCA2. Estas alteraciones o mutaciones confieren a sus portadoras una elevada predisposición a padecer, tanto cáncer de mama como cáncer de ovario.
¿Qué genes están implicados en el cáncer de mama y ovario?
¿Qué es el cáncer de mama hereditario?
Cerca del 12% de las mujeres padecerán cáncer de mama en algún momento de
su vida
¿Qué función tienen los genes BRCA1 y BRCA2?
Aproximadamente el 1,3% de las mujeres padecerán cáncer de ovario alguna vez en sus vidas
Los genes BRCA1 y BCRA2 producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, la proteína no se produce correctamente y las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas que pueden conducir al cáncer.
Las mutaciones en los genes BRCA1 y 2 provocan el desarrollo de cáncer de mama y ovario de forma más temprana que los cánceres no hereditarios.
Representan el 15% de los cánceres de ovario en general
Cerca del 10% de todos los cánceres de mama
Representan casi el 25% de los cánceres de mama hereditarios
En cifras
Mutaciones en los genes
BRCA1 y BRCA2
Una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 puede heredarse de la madre o del padre. Cada hijo de una familia en el que uno de los progenitores es portador de una mutación en alguno de los dos genes, tiene una probabilidad del 50% de heredar la mutación.
¿Qué probabilidad tengo de heredar una mutación en BRCA1 o BRCA2?
50%
PADRE MADREHIJA HIJO
Cáncer de ovarioCerca del 1,3% de las mujeres de la población en general padecerán cáncer de ovario. Sin embargo, el 39% de las mujeres que heredan una mutación en BRCA1 y el 11-17% de las mujeres que heredan una mutación en BRCA2 padecerán cáncer de ovario.
Cáncer de mamaCerca del 12% de las mujeres de la población en general padecerán cáncer de mama alguna vez en sus vidas. En cambio entre el 55-65% de las mujeres que heredan una mutación en BRCA1 y el 45% de las mujeres que heredan una mutación en BRCA2 padecerán cáncer de mama en algún momento de sus vidas.
El riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutación en cualquiera de estos dos genes.
¿Cuánto se incrementa el riesgo de padecer cáncer de mama u ovario con una mutación genética?
PROBABILIDAD DE DESARROLLAR CÁNCER
Cáncer de mama
Cáncer de ovario 39% 1,3%
55-65% 12%
Con mutación en BRCA1 y 2 Sin mutación en BRCA1 y 2
¿Debo hacerme una prueba genética de cáncer de mama y ovario?
Algunos de los factores que inducen a prescribir este test genético son:
Mujeres que tienen miembros en su familia con cáncer de mama, ovario, trompa de Falopio o peritoneo.
Mujeres con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años de edad.
Mujeres con cáncer en ambas mamas.
Mujeres con múltiples cánceres de mama.
Hombres con cáncer de mama.
Actualmente, el test recomendado por las organizaciones médicas internacionales se basa en la secuenciación completa de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, así como la búsqueda de grandes deleciones de ADN en ambos genes mediante una técnica denominada MLPA.
Imegen aborda la secuenciación masiva de ADN mediante un desarrollo propio y validado (NextGeneDx®), que permite obtener el 100% de la secuencia de ADN de todos los exones de los genes BRCA1 y BRCA2, así como las zonas intrónicas adyacentes.
Esta técnica nos proporciona niveles de profundidad de lecturas por encima del 100X y una cobertura del 100% de todos los exones.
Los resultados de la secuenciación son analizados bioinformáticamente empleando bases de datos especializadas (BIC, NCBI, LOVD, HGMD) y pipelines propios, lo que nos permite generar informes de utilidad clínica para el facultativo.
¿Cómo se realiza esta prueba?
Un resultado negativo de este test significa que la persona no posee una mutación dañina en estos dos genes y por consiguiente no la transmitirá a su descendencia. Esta persona tiene el mismo riesgo de padecer cáncer de mama y ovario que cualquier persona de la población general.
Si la persona que se hizo la prueba tiene antecedentes familiares que sugieren la posibilidad de tener una mutación genética hereditaria, pero el test genético completo de los genes BRCA1 y BRCA2 no identifica esa mutación en la familia, un resultado negativo es menos claro. Cabría la posibilidad de que pudiera portar una mutación en un gen diferente de BRCA1 y BRCA2.
Negativo
Un resultado positivo en este test indica que el paciente ha heredado una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 y por lo tanto tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. El riesgo en mujeres portadoras de mutaciones se incrementa entre 3 y 7 veces, respecto a mujeres que no tienen mutaciones. No obstante, es importante destacar que un resultado positivo no implica necesariamente que la paciente desarrollará cáncer con un 100% de seguridad ni tampoco determina cuándo lo padecerá.
Los hijos biológicos de una persona (hombre o mujer) que tiene una mutación en uno de estos dos genes, tendrán el 50% de probabilidad de heredar la mutación, con independencia de si sus padres llegaron a desarrollar el cáncer.
Positivo
¿Qué significa un resultado...
+ -
En Imegen contamos con expertos en genética médica que te ayudarán a entender el proceso y la importancia de la información que obtendremos de la prueba.
La importancia del Consejo Genético
El asesoramiento genético se recomienda antes y después de realizar cualquier test genético
En nuestra consulta pre y post test hablaremos de lo siguiente:
Evaluación personalizada del riesgo hereditario de padecer cáncer
Estudio genético médico individual para determinar por qué es apropiada la prueba en tu situación
Las implicaciones médicas de un resultado positivo y negativo
La posibilidad de que un resultado de la prueba pueda no ser informativo
Los riesgos y beneficios psicológicos de los resultados de la prueba genética
El riesgo de transmitir una mutación a los hijos
La explicación de las pruebas específicas a nivel técnico
www.imegen.es
CONFIANZA EN IMEGEN
Somos expertos en genética médica.Especialistas en servicios y productos de análisis genético. 20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas. Presencia en 23 países.
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