Cromosomas:

La rama de la Biologa que se encarga del estudio de la herencia y sus variaciones es la gentica que estudia a los cromosomas. Los cromosomas son estructuras formadas por ADN contenidas en el ncleo de la clula y su funcin es trasmitir la herencia.El estudio de los cromosomas sirve para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad, para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomala gentica. Para dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja pueda presentarla o no alguna anomala. Para determinar la constitucin cromosmica del feto antes de su nacimiento pudiendo as observarse si presenta alguna anomala cromosmica detectable.Estudios Cromosmicos: cariotipo, bandeo Extendido, hibridacin fluorescente in situ (FISH) y anlisis de microarreglo cromosmicoDe qu clases de pruebas se dispone para determinar la existencia de un defecto gentico congnito en un nio?Los siguientes estudios cromosmicos pueden determinar la existencia de un defecto gentico congnito en un nio: Cariotipo.Para poder ver los los cromosomas con un microscopio, es necesario teirlos. Cuando se los tie, los cromosomas parecen tiras con "bandas" claras y oscuras. La representacin grfica (la fotografa real de una clula) de todos los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de "cariotipo" El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. El anlisis estndar del material cromosmico evala tanto el nmero como la estructura de los cromosomas con una gran precisin. Los anlisis cromosmicos en general se realizan a partir de una muestra de sangre (glbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido. Los cromosomas son analizados por profesionales de la salud especialmente capacitados que poseen estudios avanzados en tecnologa citogentica y gentica. El trmino "citogentica" se utiliza para describir el estudio de los cromosomas.En un cariotipo, es posible que los cromosomas se vean doblados o torcidos. Esto es comn y se debe a la posicin que hayan tenido en el portaobjetos en el momento en que se tom la fotografa. Los cromosomas son estructuras flexibles que se condensan y se alargan durante las diferentes etapas de la divisin celular. Si se descifrara todo el ADN que conforma los 46 cromosomas, se encontrara ms de 7 pies de ADN en una sola clula. Estudios cromosmicos de bandeo extendido.Los estudios de bandeo extendido o de "alta resolucin" comprenden el estudio de los cromosomas con una resolucin ms alta que la del anlisis cromosmico estndar mencionado anteriormente Los cromosomas estn dispuestos de manera tal que se alargan un poco, por lo que se pueden ver ms bandas. Esto permite observar partes ms reducidas del cromosoma e identificar, de este modo, anomalas cromosmicas estructurales ms pequeas que no pueden ser vistas en un anlisis de rutina. Hibridacin fluorescente in situ (su sigla en ingls es FISH).La hibridacin fluorescente in situ es una tcnica de laboratorio que determina cuntas copias de un segmento especfico de ADN existen en una clula. Tambin se utiliza para identificar cromosomas con estructuras anmalas. En el laboratorio, se modifica qumicamente un segmento de ADN y se lo marca de manera que pueda ser visto fluorescente (muy brillante) utilizando un microscopio especial. Este ADN se conoce como "sonda". Cuando se las coloca en las clulas bajo ciertas condiciones, las sondas pueden detectar segmentos homlogos de ADN.Por ejemplo, si se sospecha que un beb padece del sndrome de Down de trisoma 21 y se realiza una amniocentesis durante la gestacin, las clulas detectadas en el lquido amnitico pueden estudiarse a travs de una hibridacin fluorescente in situ. Una sonda hecha para el cromosoma 21 puede determinar la cantidad de copias del cromosoma 21 que el beb posee. Con un microscopio especial, se vera que las clulas del beb con trisoma 21 contienen tres "marcas" o tres reas brillantes, en donde la sonda detect los tres cromosomas #21. El estudio de hibridacin fluorescente in situ no reemplaza un estudio cromosmico estndar, sino que lo complementa segn el defecto congnito del que se trate.La hibridacin fluorescente in situ se puede utilizar para detectar anomalas cromosmicas estructurales (como las deleciones submicroscpicas) que se encuentran ms all de la resolucin de los estudios cromosmicos de bandeo extendido.

"Telmero" es un trmino que se utiliza para describir los extremos de los cromosomas. Cuando se utiliza la hibridacin fluorescente in situ especficamente para buscar anomalas cromosmicas en esta zona, se la denomina examen subtelomrico FISH. Anlisis de microarreglo cromosmico (CMA, por sus siglas en ingls).El CMA es un nuevo anlisis que se utiliza para detectar desequilibrios cromosmicos a una resolucin mayor que las tcnicas cromosmicas estndar actuales o las tcnicas FISH.Una muestra del ADN del individuo a examinar y una muestra de ADN para control se disponen en un orden (arreglo) particular sobre un portaobjetos de vidrio. A las muestras de ADN se aade colorante fluorescentes. Luego se colocan los portaobjetos en un lector especial que mide el brillo de cada rea fluorescente.Este proceso busca identificar un cambio en el nmero de copias de ADN. Los cambios en los nmeros de copias de ADN pueden representar cambios observados en la poblacin general, los cuales no causan enfermedades genticas. Sin embargo, algunos cambios en los nmeros de copias pueden indicar una anomala cromosmica, como un desequilibrio cromosmico, prdida o ganancia. Los tipos de anomalas cromosmicas pueden incluir pequeas reordenaciones cromosmicas, pequeas duplicaciones de material cromosmico (trisomia), o pequeas supresiones de material cromosmico (monosomia).