TIBBİ HÜCRE BİYOLOJİSİ

Doç. Dr. Ayşe ŞEN

İçerik• Hücre Nedir

• Hücrenin Genel Özellikleri

• Hücre Tipleri

• Hücrenin Organizasyonu

• Hücre Zarı

• Hücre Duvarı

• Sitoplazma ve Organeller

• Kalıtım Molekülünün Fiziksel Yapısı

• Kromozom Yapı ve Organizasyonu

• Kalıtımın Kromozomal Temelleri

• Çekirdek Dışı Kalıtım

• Biyoçeşitliliğin Temelleri

• Nadir Hastalık Nedir

• Hücre Zarından Madde Taşınması

• Pasif Taşıma Mekanizmaları

• Aktif Taşıma

• Hücre Dışı Matriksin Bileşenleri

• Sub-Prokaryotik Yapılar

• Hücre Döngüsü

• Mitoz Bölünme

• Mayoz Bölünme

• Kaynakça

HÜCRE •Yaşayan tüm canlılar biyolojik yapının, çoğalmanın ve biyolojik işlevin en küçük birimi olan hücrelerden oluşmuştur. •Hücre terimi İlk kez 1665 yılında Robert HOOKE tarafından kullanılmıştır. •Hücre Teorisine asıl şeklini botanikçi SCHLEIDEN (1838) vezoolog SCHWANN (1839) vermiştir. Hücre, protoplazmakitlesini çevreleyen bir hücre membranı ile protoplazmanınortasında yer alan bir nukleus (çekirdekten) oluşmuştur.•Hücre Teorisi asıl gelişimini 1855 yılında VIRCHOW’un«omnis cellulae e cellula - yaşamış bütün hücreler öncedenmevcut hücrelerden doğar» sözü hücre bölünmesinitanımlamıştır.

Hücrenin Evrensel Özellikleri

• Tüm hücrelerde kendi kalıtsal bilgisinin saklandığı bir kimyasal

kod (DNA/RNA) bulunur.

• Tüm hücreler kendi kalıtsal bilgilerini RNA aracılığı ile transkribe

eder.

• Tüm hücreler katalizör olarak proteinleri kullanır.

• Tüm hücreler RNA’yı aynı yolla proteine çevirir.

• “Tüm hücreler yaşamak için serbest enerjiye gereksinim duyar.

• Tüm hücreler aynı temel moleküler yapıtaşlarından oluşur.

• Tüm hücreler hücre zarı (plazma membarnı) ile dış ortamdan

ayrılır.

Hücre TipleriTüm hücreler prokaryot yada ökaryot hücre yapısına

sahiptirler. Bu sınıflandırma nukleuslarının zarla çevrili olup

olmamasına göre yapılmıştır.

Prokaryotik Hücreler:

Bakteriler, arkealar ve siyanobakteriler prokaryot hücre

yapısına sahip canlılardır. Organel olarak sadece ribozomları

vardır. Çekirdeği (nukleus) yoktur onun yerine halkasal DNA

hücre içerisinde nükleoid adı verilen bir bölgede bulunur.

Nükleoid DNA’sı dışında ayrıca plazmit adı verilen halkasal

DNA ’ ya da sahiptirler. Mitoz Aygıtı içermezler.

Peptidoglikan yapıda bir hüce duvarı ile çevrilidirler.

Genellikle kamçı (flagellum) ile hareket ederler. Bazı türleri

hücre duvarına ek olarak kapsül adı verilen ve hücreye

patojenik özellik kazandıran bir yapı ile çevrili olabilirler. https://www.fikir.gen.tr/bakteriler-alemi-ve-ozellikleri/

Prokaryotik bakteri hücresi genel görünümü

Ökaryotik Hücreler:

Sitoplazma içinde zarla çevrelenmişçekirdekler (nukleus) ve organelleresahip hücrelerdir. Bakteri ve arkealardışında kalan tüm canlılar ökaryotikhücrelerdir.

Ökaryotik hayvan hücresi genel görünümü

https://www.fikiravm.com/hucresel-yapilar-ve-gorevleri-nelerdir-prokaryot-okaryot/

Hücrenin Organizasyonu

Ökaryotik Hücrenin ortak yapısal özellikleri:

1. Hücre zarı (membran)2. Çekirdek (nukleus)3. Sitoplazma ve Organeller

1. Hücre zarı (membranı)Hücreyi dış ortamdan ayırarak bütünlüğünü korur,dış ortamdan madde alış-verişini düzenler vesinyalleri tanımlar ve belirler.

Günümüzde kabul gören hücre zarı modeli akıcımozaik zar modeli olup kalınlığı 50-100 Åarasında değişir. Aşağıda sıralanan moleküllerdenoluşmuştur.

• Protein (integral (intrinsik) zar proteinleri veperiferal (ekstrinsik) zar proteinleri)

• Lipid (fosfolipidler, glikolipidler ve kolesterol)• Karbonhidrat

Hücre zarının yapısı

https://www.tech-worm.com/hucre-zarinin-yapisi-ve-gorevleri-nelerdir/ Fosfolipit ince yapısı

Hücre Duvarı (Hücre Çeperi)

Prokaryotik hücreler (bakteri, arke vesiyanobakteriler), alg, mantar vebitkilerde hücre zarının dışında hücreduvarı (hücre çeperi) bulunur. . Buçeper mantarlarda kitinden, bitkilerdeve alglerde selülozdan, bakterilerdepeptidoglikan, arkebakterilerde sahte(yalancı) peptidoglikan (peptidoglikan:protein + karbonhidrat) dandır.

Ökaryotik bitki hücresi bölümleri ve hücre duvarının yapısı

https://cigdemdalgic.files.wordpress.com/2014/11/bitki.jpg

https://tr.khanacademy.org/science/biology/structure-of-a-cell/cytoskeleton-junctions-and-extracellular-structures/a/the-extracellular-matrix-and-cell-wall

2. Sitoplazma ve Organeller

•Sitoplazma, hücre zarı ile çekirdek arasını dolduranrenksiz, yarı saydam ve yumurta akı kıvamındaki sıvıortamdır.•Sitoplazma daima hareket halindedir. İçerisinde bolmiktarda su, inorganik maddeler, organik maddeler, hücreorganelleri ve hücre iskeleti (mikrotubuller,mikroflamentler ve ara flamentler) elemanları bulunur.

2. Sitoplazma ve Organeller

• Mitokondri: oksijeni kullanarak hücrenin enerji ihtiyacını karşılamak.

• Ribozom: hücre için hayati önem taşıyan protein sentezini gerçekleştirmek.

• Lizozom: hücrenin içerisinde bulunan yaşlı ve büyük tanecikleri enzimleri ile birlikte parçalamak. Yani hücre içi sindirimi gerçekleştirmek

• Golgi Aygıtı (cisimciği): görevi hücre için gerekli salgı maddelerini üretmek ve depo etmek.

• Koful (vakuol): hücrede fazla miktarda bulunan maddeleri depo etmek.

Mitokondri

Ribozom

Golgi cisimciği ve Lizozom

Koful (vakuol)

https://www.fikir.gen.tr/mitokondrinin-yapisi/

https://www.bilgicik.com/yazi/ribozom-endoplazmik-retikulum/

https://www.yenibiyoloji.com/golgi-cisimcigi-gorevleri-ve-ozellikleri-2256/

https://www.fikir.gen.tr/koful-nedir-kofulun-gorevi-nedir/

2. Sitoplazma ve Organeller• Endoplazmik retikulum: hücre içerisinde madde alış

verişini sağlamak• Sentrozom diğer adıyla sentriyol hücre bölünmesi

sırasında iğ ipliklerini oluştururmak.• Peroksizom: hidrojen peroksit detoksifikasyonu ile hücre

içi enerji metabolizmasında görev almak• Kloroplast: güneş enerjisi, karbondioksit ve suyu

kullanarak kendisi ve bulunduğu hücre için enerjiüretmek.

• Plastitler kromoplast, kloroplast ve lökoplas olmak üzereüçe ayrılır. Kloroplastlar hücreye yeşil rengini verir, kromoplastlar çiçek ve meyvelere sarı, turuncu, kırmızırengi verir, lökoplastlar ise renksizdir

Endoplazmik retikulum

https://www.canlibilimi.com/endoplazmik-retikulum/

https://www.fikir.gen.tr/sentrozom-nedir-sentrozomun-gorevi-nedir/http://www.bilgeniz.com/plastitler-kloroplastlar-kromoplast-lokoplastlar-nedir-gorevleri-nelerdir/

Sentriyol ve Sentrozom yapıları

Kloroplast

3. Hücre Çeirdeği (nükleus)

Çekirdek (nukleus) hücrenin tam olarakmerkezinde bulunan en büyük organeldir.Görevleri; hücreyi yönetmek, kalıtımbilgisini taşımak ve hücre bölünmesinisağlamaktır. Çekirdeğin yapısını dörtkısımdan oluşur: Çekirdek zarı, çekirdeksıvısı, çekirdekçik ve kromatin iplikleri Hücre çekirdeği ince yapısı

http://toplubilgi.com/hucre-cekirdegi-nukleus-hakkinda-bilgi/

Kalıtım Molekülünün Fiziksel Yapısı

Canlılara ait genetik bilgiyi taşıyan DNA’nın fiziksel

yapısını nükleotit adı verilen birimler oluşturur.

Nükleotit, 3 ana kısımdan meydana gelir. Bu bölümler:

Fosfat grubu,5 karbonlu şeker (deoksiriboz)organik bir baz (adenin, timin, guanin ve sitozin)

Nükleotidin fiziksel yapısı

Nükleotidlerin eşleşmesi

Kromozom Yapı ve Organizasyonu

Ökaryotik hücrelerde DNA, kromozomolarak adlandırılan yapılar halinde organizeolmuşlardır. Kromozomların başlıca fizikselyapısını histon ve non-histon (yapısalproteinler, enzimler, düzenleyici proteinler,Hareket Yeteneği Yüksek Grup proteinler(High Mobility Group= HMG proteinleri) veaz miktarda RNA) adı verilen proteinler ileDNA iplikçiği oluşturur.

http://genetikveepigenetik.blogspot.com/2013/01/karstrlan-baz-kavramlar.html

DNA iplikçiğinin kromozom halinde organize olması

Kalıtımın Kromozomal Temeli

Kromozomlar; gonozomlar (eşey kromozomları) ve otozomlar (vücutkromozomları) olmak üzere iki grup halinde incelenmektedir. İnsanların vücuthücrelerindeki 2n = 46 kromozomun, 44 tanesi otozom, 2 tanesi gonozomdur.Gonozomlar X ve Y kromozomu olarak iki çeşittir ve üzerinde eşeyi belirleyengenleri taşırlar. İnsanda eşey, babadan gelen spermlerin taşıdığı gonozomlabelirlenir. Sperm X kromozomu taşıyorsa dişi, Y kromozomu taşıyorsa erkekbireyler oluşur. Buna göre vücut hücrelerinde dişilerin kromozomları 44 + XX,erkeklerin kromozomları ise 44 + XY şeklindedir. Otozomlar, canlının göz rengi,saç şekli, kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait pek çok geni taşırkengonozomlar ise eşeye bağlı karakterlerin ortaya çıkmasından sorumludurlar.Kromozomları bahsedilen bu durumları göz önüne alındığında kalıtım modellerini;otozomal resesif kalıtım, otozomal dominant kalıtım ve eşeye bağlı kalıtımgibi üç grup halinde incelemek mümkündür.

Kalıtımın Kromozomal TemeliOtozomal resesif kalıtıma bağlı hastalıkların ortaya çıkması için her iki gen kopyasında da

mutasyon olmalıdır. Örneğin Albinizim

Otozomal dominant kalıtıma bağlı hastalıklarda tek bir mutant allellin hastalığın ortaya

çıkmasını sağladığı durumlardır. Burada dominant (baskın) kalıtımdan söz edilir. Örneğin

Huntington ve ya Miyotonik distrofi

Eşeye bağlı kalıtımda ise eşey ile ilgili karakterlerin ortaya çıkmasından sorumlu genler,

dişilerde X kromozomu erkeklerde ise X ve Y kromozomları ile taşınır. X kromozomuna bağlı

kalıtım ve Y kromozomuna bağlı kalıtım olarak iki grupta incelenir. X kromozomuna bağlı

kalıtımın en iyi örnekleri kısmi renk körlüğü (kırmızı yeşil renk körlüğü), hemofili ve Duchenne

kas distrofisidir. Y kromozomuna bağlı kalıtım modelinde Y kromozomunun homolog olmayan

bölgesinde taşınan allellerin belirlediği karakterler babadan oğula taşınır. Bu allellerin kontrol

ettiği özellikler yalnız erkeklerde görülür. İnsanda Y kromozomuna bağlı kalıtımın en iyi

örnekleri balık pulluluğu, yapışık parmaklılık ve kulak kıllılığıdır.

Çekirdek Dışı Kalıtım

Ökaryotlarda çekirdek (nükleus) dışı genler mitokondri ve bitkilerin

plastitlerindeki küçük DNA halkalarında bulunur.

Mitokondri ve kloroplastlar kendi kendilerine çoğalarak genlerini yavru

organellere aktarma potansiyelindedirler, fakat MENDEL genetiğindeki kalıtımı

göstermezler. Çünkü mayoz sırasında bu organel genomları yavrulara,

çekirdekteki kromozomların dağılımını yöneten kurallara göre dağıtılamazlar. Bu

tip kalıtıma; organel kalıtımı, çekirdek dışı kalıtım, maternal (anneye bağlı)

kalıtım veya sitoplazmik kalıtım adı verilir.

Biyolojik Çeşitliliğin Temelleri Genomda meydana gelen çeşitlilik (varyasyonlar) canlılar dünyasında gözlenen farklılığın enönemli nedenidir. Kalıtsal varyasyonların oluşumundan sorumlu çeşitli faktörler vardır. Bunlar;mayoz bölünmenin profaz I evresinde gerçekleşen krossing-over , mayoz bölünme sırasındahomolog kromozomların rastgele ayrılarak yavru hücrelere geçmesi, mayoz bölünme ile eldeedilen gametlerin (sperm ve yumurta) birbirileri ile rasgele döllemesi ve son olarakmutasyonlardır. Mutasyonlar; DNA’nın nükleotit diziliminde meydana gelen değişmeler olarakbasitçe tanımlanabilir. Mutasyonlar genlerdeki değişikliklerin ile kromozom yapısı vekromozom sayısındaki değişiklikleri içerir. Genlerdeki değişime genellikle DNA molekülüüzerindeki tek baz değişimleri neden olurken kromozom yapı değişimi mutasyonlarınaduplikasyon, delesyon, translokasyon ve inversiyon gibi kromozomun yapı bütünlüğündedeğişime neden olan olaylar sebebiyet verir. Kromozom sayı değişimi tipindeki mutasyonlar isemayoz bölünme esnasında meydana gelen hatalar (kromozomların ayrılmaması(nondisjunction) veya anafazda geri kalması (anafazlagging)) sonucunda kromozomların yavruhücrelere eşit dağılmaması sonucunda gözlenene anöploidi ve poliploidilerdir.

Avrupa’da ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımı ile 2000 kişide 1’den az sıklıkta görülen hastalıklarnadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalık olarak nitelenen 9000 kadar hastalıkvardır. Bu hastalıkların %80’i genetik kökenli olup çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazılarıölümcül olabilen hastalıklardır.

Nadir hastalıklar tüm dünyada genel nüfusun yüzde 7’sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hastaolduğu düşünülmektedir. Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, Amerika Birleşik Devletleri’nde 25 milyonhasta bulunmaktadır. Ülkemizde ise yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğubilinmektedir.

Bir hastalık bir bölgede nadir görülürken başka bir bölgede sık görülebilir. Örneğin, genetik kökenlibir anemi olan talasemi Kuzey Avrupa’da nadir iken Akdeniz bölgesinde yaygındır. Yadafenilketonüri hastalığı ülkemizde en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalığıdır. Bu durumunnedeni toplumumuzdaki yüksek akraba evliliği oranıdır

NADİR HASTALIK NEDİR

Hücre Zarından Madde Taşınması

Küçük Moleküller Büyük Moleküller

Pasif Taşıma Aktif Taşıma

Difüzyon Osmoz

Eksositoz

FagositozATP GEREKTİREN

İŞLEMLER

Kolaylaştırılmış Difüzyon

Hücre Zarından Madde Taşınması

Pinositoz

Endositoz

Hücre Zarından Madde Taşınması

http://bio33.net/biyoloji/hucre-zarindan-madde-gecisleri/115

http://dalalim.com/sudayken-parmaklarimiz-neden-burusur/

http://www.biyolojidefteri.com/images/pdf_9_17_zardan_madde_gecisleri_4.pdf

Endositoz ve Eksositoz

Hücre zarından Pasif ve Aktif Taşınma

Osmoz

Hücre Dışı Matriks

Hücre dışı matriks (ekstraseküler matriks) çokçeşitli protein ve polisakaritlerden meydanagelmiştir. Bu makromoleküller polisakkaritlercezengin glikozaminoglikanlar ve fibrozproteinlerdir. Bu moleküller kendilerinisalgılayan hücrenin yüzeyinde ağası bir yapıoluştururlar.

Hücre dışı matriksin yapısı

https://tr.khanacademy.org/science/biology/structure-of-a-cell/cytoskeleton-

junctions-and-extracellular-structures/a/the-extracellular-matrix-and-cell-wall

Sub Prokaryotik Yapılar

Sınıflandırmada tipik bir hücre sınıfına dahil edilmeyipcanlılığın en ilkel formları olarak kabul edilen yapılar vardır.Bunlar virüsler, viroidler ve prionlardır. Virüsler,kapsomer veya kapsid adı verilen protein kılıfları ve kalıtımmateryalini oluşturan tek veya çit zincirli bir çeşit nükleikasitleri (DNA veya RNA) ten oluşan hücre içi zorunluparazit yapılardır. Viroidler küçük, dairesel ve tek sarmallıRNA molekülünden oluşurlar. Bu RNA paketlenmez veherhangi bir protein kodlamaz. Örneğin patates iğ yumruviroidi (Potato spindle tuber pospiviroid (PSTVd) patatesüretiminde ciddi ekonomik kayıplara neden olmaktadır.Prionlar küçük protein parçalarıdır. Nükleik asit içeripiçermedikleri hala tartışmalıdır. Prionlar insanlardaCreutzfeldt-Jakob hastalığına sebep olur. Virüsün temel yapısı

https://www.bilgiustam.com/virslerin-yapisi-ve-ogalmasi/

Hücre Döngüsü

Bir hücre bölünmesinin tamamlanmasından birsonraki hücre bölünmesine kadar geçen olaylarhücre döngüsünü oluşturur. Hücre döngüsüinterfaz ve mitoz evrelerinden oluşur. İnterfazesnasında hücre büyür ve bölünme içinkromozomlarını eşler. Bu evrede bir öncekibölünmeden yeni çıkan bir hücreninbüyüyebilmesi ve bir sonraki hücre bölünmesinehazırlık için ATP, RNA, protein, enzim veorganel sentezi yoğun bir şekilde gerçekleşir.G1, S ve G2 olmak üzere üç alt fazdan oluşur.

Hücre döngüsü ve evreleri

http://webders.net/522/hucre-dongusu-siklusu.html

Mitoz evreleri

Mitoz bölünmenin alt evreleri; profaz, metafaz,anafaz, telofazdır. Profaz evresinde, kromatiniplikçikleri kısalıp kalınlaşarak kromozomlarıoluştururlar, sentrioller bölünür ve birbirindenuzaklaşır, ve hücre zarı erir. Metafaz evresinde,kromozomlar belirgin olarak çiftler halindeekvatoryal düzlemde sıralanır, sentrioller zıtkutuplara gider, iğ iplikleri oluşur. Anafazevresinde, kardeş kromozomlarsentromerlerinden zıt kutuplara çekilir. Telofazevresinde, kardeş kromozomlar kutuplara ulaşırve hücre bölünmesinin bir sonraki basamağı olansitokinez başlar ve sitokinez sonucunda aynıgenetik materyalli iki yeni hücre meydana gelir.

https://www.bilgile.com/nedir/5-mitoz-bolunme-nedir.html

Mitoz Bölünme

Mayoz Bölünme

Mayoz Bölünme, cinsel yolla üreyen canlılarda üreme anahücrelerinin üreme hücrelerini (gamet) üretmek amacı ileyapmış oldukları bölünmedir. Yani sadece 2n kromozomluüreme ana hücrelerinde görülen bir bölünmedir. Bölünmesonucunda n kromozomlu üreme hücresi (gamet) oluşur.Mayoz bölünmenin hücre döngüsü bir interfaz ve ikimitotik evreden oluşur. Mayoz I, kromozom sayısınınyarıya inmesini sağlayan evre olup mayozun bu birincimitotik evresi kendi içerisinde profaz I, metafaz I,anafaz I ve telofaz I. Mayoz II, kural olarak mitozbölünmenin bir benzeridir. Bölünme sonucunda genellikle nkromozomlu 4 haploid hücre (gamet) oluşur.

Şematik olarak Mayoz Bölünme

https://www.biyolojidersnotlari.com/mayoz-eseyli-ureme.html

KAYNAKÇA

• Campbell NA., Reece JB., 2008, Biyoloji (6. Baskıdan Çeviri, çeviri edt. Gündüz E., Demirsoy A., Türkan İ.), ISBN: 0-8053-6624-5, Palme Yayınları, Ankara.

• Güneş HV., 2006, Moleküler Hücre Biyolojisi, ISBN: 975-6787-13-9, Kaan Kitap Evi, Eskişehir.

• Madigan MT., 2010, Brock Mikroroganizmaların Biyolojisi (11. Baskıdan çeviri, çeviri edt. Çökmüş C.), ISBN: 978-605-5829-62-9, Palme Yayınları, Ankara.

DERSE OLAN KATILIMINIZ İÇİN TEŞEKKÜRLER…