TRANSTORNOS EN EL DESARROLLO

Si ase produce una mutación congénita esta era heredada a

la siguiente generación

anomalías, malformaciones o

defectos congénitos.

MUTACIONES 1901 por uno de los

descubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De

Vries

CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES GENETICAS CONGENITAS AMBIENTALES

PERIODO SUSCEPTIBLE

Es en el tercera y octava semana de

gestación. Ya que es donde se reproducen la mayoría de los órganos.

Entre el tercero y noveno mes de la

gestación suelen ser funcionales o bien causar trastornos en el crecimiento de zona corporales ya formadas.

FACTORES GENETICOS

SE EXPRESAN EN FORMA DE ALTERACIÓN MORFOLÓGICA PUEDE AFECTAR A GENES DOMINANTES O RECESIVOS DE AUTOSOMA O CROMOSOMA SEXUAL

ALTERACION POR NUMERO DE CROMOSOMA

ALTERACION EN ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

ALTERACION POR NUMERO DE CROMOSOMAAneuplodias: transtorno en

que la cantidad de cromosomas es 1

MONOSOMIAS:falta de uno de los elementos de un par de cromosomas

SINDROME DE TURNER

*Las mujeres q padecen este síndrome tienden a un aspecto infantil e infertilidad de por vida

Poliplodias: trastorno en que la cantidad de cromosomas es un múltiplo superior a 2

TRISOMIAS: presencia de tres miembros en un par de cromosoma.

Síndrome de Down o trisomia 21

Síndrome de Edwards o trisomia 18

Síndrome de Patau o trisomia 13

Síndrome de triple X o trisomia sexual XXX

Síndrome de klinefelter o trisomia sexual XXY.

Síndrome de doble Y o trisomia sexual XYY.

Sindrome de down o trisomia 21

Retraso del crecimiento. Puente nasal deprimido. Dermatoglifos atípicos. Clinodactilia del 5º dedo. Diástasis de músculos abdominales Hernia umbilical Hiperlaxitud ligamentosa. Cuello corto Manos cortas. región occipital plana. Cardiopatía. Genitales hipotróficos Extremidades cortas. Paladar ojival. Oreja redonda de implantación

baja

Síndrome de Edwards o trisomia 18

*crecimiento lento.*presentan retaso mental.*puños cerrados.*normalmente de da en mujeres .*tienen el segundo y quinto dedo

superpuestos al tercero y cuarto .*pies con arco plantar escaso .*talones salientes.*cráneo en forma de fresa .*hendiduras faciales .*defectos renales.*edema nucal.*acortamiento de extremidades.*malformaciones cardíacas

ALTERACION EN ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

Se da por la ruptura de los cromosomas inducidos por factores ambientales como la radiación y ciertos teratogenos.

*El síndrome de maullido de gato

LOS FACTORES CONGÉNITOS

Las malformaciones congénitas

van desde deficiencias enzimáticas causadas por el ADN hasta

asociaciones muy complejas de alteraciones anatómicas

macroscópicas

CAUSAS:La edad ,el país de residencia, la

raza, tendencia familiar, y a estación del año

Síndrome de Down, la

anencefalia, deficiencia de acido folico

FACTORES AMBIENTALES

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Los defectos congénitos se pueden

contemplar como una interacción entre el aporte genético que recibe el embrión y el medio ambiente en el que se desarrolla el grado de manifestaciones e un gen anómalo o la expresión de un componente de una secuencia multifactorial genética puede en ocasiones verse muy afectadas por las condiciones ambientales.

TRANSTORNOS DEL DESARROO QUE CAUSAN MALFORMACONES Duplicación e inversión de la asimetría Alteraciones en las interacciones

tisulares inductivas Ausencia de muerte células Alteración de la migración Falta de fusión y unión Hipoplasia e hiperplasia

LAS ALTERACIONES SECUNDARIAS

Alteración en las capas germinales

Se han efectuado algunas intentos de

corregir las malformaciones mediante cirugía intrauterina.

GRACIAS PO SU ATENCION