TS. Đặng Hùng Minh

Trung tâm Hô hấp – Bệnh viện Bạch Mai

Bệnh được nói đến từ đầu thế kỷ XVII

Năm 1838: Schleiden mô tả bệnh lý lắng đọng

bột, nhuộm màu iodine tương tự cellulose

Bệnh được nhiều người biết đến hơn trong những

năm 1950

Amyloidosis là thuật ngữ chỉ tình trạng lắng đọng

ngoài tế bào của các thành phần fibril có trọng

lượng phân tử thấp (hầu hết có trọng lượng phân

tử 5-25kD). Các fibril này là các tiền protein khác

nhau lưu hành trong máu. Hiện đã phát hiện được

ít nhất 30 tiền protein của người là các thành phần

của bệnh amyloid

Bệnh xuất hiện do một hoặc nhiều cơ chế:

Đột biến gen mã hóa cho các tiền protein bất thường có

xu hướng hình thành lên các Fibril trọng lượng phân tử

thấp

Các rối loạn di truyền ảnh hưởng trên mức độ hoặc sự

tích lũy của các tiền protein

Các rối loạn di truyền ảnh hưởng tới tình trạng viêm và

lắng đọng mạn tính các tiền protein

Fibril dạng amyloid phát triển từ các protein gặp

lỗi khi gấp chuỗi

Các protein lắng đọng ngoài tế bào và tập trung

lại thành dạng tinh bột

Có xu hướng lắng đọng gần các tế bào có đột

biến gây bệnh

Cơ chế đề xuất cho sự hình thành Fibril dạngamyloid

Gillmore J D , Hawkins P N Thorax 1999;54:444-451

Copyright © BMJ Publishing Group Ltd & British Thoracic Society. All rights reserved.

Amyloidosis hệ thống:. AL, AA và Aβ2m

Amyloidosis tại chỗ: AANF, Acys, AApoA1, Acal,

AiAPP

Hoặc

Amyloidosis nguyên phát: phát sinh từ một bệnh có rối

loạn chức năng tế bào miễn dịch: đa u tủy…

Amyloidosis thứ phát: xuất hiện như một biến chứng

của một số bệnh viêm mô mãn tính khác: da…

Bệnh amyloid gây ảnh hưởng trên nhiều bộ phận

khác nhau:

• Thận: đái protein niệu không triệu chứng, HC thận hư, bệnh

thận giai đoạn cuối

• Bệnh cơ tim: suy tim tâm thu, suy tim tâm trương

• Tiêu hóa: gan to kèm theo hoặc không lách to

• Bệnh da, cơ: thâm nhiễm amyloid ở cơ, lưỡi to, dày da, các

nốt dưới da

Lắng đọng khí phế quản: gây các biểu hiện ho,

khó thở, nói khàn…

Tràn dịch màng phổi mạn tính

Nốt tổn thương nhu mô phổi

Tăng áp động mạch phổi (hiếm gặp)

Cần khẳng định chẩn đoán dựa trên bệnh

phẩm sinh thiết

• Độ nhạy của sinh thiết: 57-85%

• Độ đặc hiệu: 92-100%

1. Duston MA, Skinner M, Meenan RF, Cohen AS. Sensitivity, specificity, and predictive value of abdominal fat aspiration for the diagnosis of amyloidosis. Arthritis Rheum 1989; 32:82.

2. Westermark P, Davey E, Lindbom K, Enqvist S. Subcutaneous fat tissue for diagnosis and studies of systemic amyloidosis. Acta Histochem 2006; 108:209.

3. van Gameren II, Hazenberg BP, Bijzet J, van Rijswijk MH. Diagnostic accuracy of subcutaneous abdominal fat tissue aspiration for detecting systemic amyloidosis and its utility in clinical practice. Arthritis Rheum 2006; 54:2015.

4. Dhingra S, Krishnani N, Kumari N, Pandey R. Evaluation of abdominal fat pad aspiration cytology and grading for detection in systemic amyloidosis. Acta Cytol 2007; 51:860.

Hiện chưa có điều trị đặc hiệu. Các điều trị chỉ bao

gồm:

• Điều trị các bệnh nhiễm trùng đi kèm

• Ghép tạng: khi có điều kiện

BN nam, 48 tuổi

Lý do vào viện: khó thở

Hút thuốc Lào 5 bao-năm. Bệnh phổi cách đây

1 năm,không rõ chẩn đoán

Bệnh diễn biến 1 năm nay: khó thở, ho khan. 1

tuần nay tình trạng khó thở tăng -> TT Hô hấp

BVBM

Không sốt, không hạch ngoại vi, không ban trên

da. Không phù

Phổi: RRPN 2 bên giảm, không có ran

CTM, Đông máu: BT

Khí máu động mạch: pH 7,288. PCO2:

45,5mmHg. PO2: 107,1mmHg. HCO3:

21,3mmHg. SaO2: 97,2mmHg.

CRP: 0,2 mg/dl.

HIV, HBsAg: (-).

Siêu âm tim: HHL nhẹ

Rối loạn TK

tắc nghẽn

mức độ

nhẹ

Chức năng TK:

Rối loạn thông

khí tắc nghẽn

do tắc nghẽn

đường thở

trung tâm

Kết quả CT Scan ngực: hẹp khí quản do dày thành khí quản đoạn dưới thanh quản

Kết quả CT Scan ngực: hẹp khí quản do dày thành khí quản đoạn dưới thanh quản

Kết quả CT Scan ngực: hẹp khí quản do dày thành khí quản đoạn dưới thanh quản

Kết quả CT Scan ngực: hẹp khí quản do dày thành khí quản đoạn dưới thanh quản

Soi phế quản: Hẹp khí quản đoạn ¼ trên ngay sát dây thanh

Soi phế quản: Hẹp khí

quản đoạn ¼ trên

ngay sát dây thanh.

Cấy VK (-). AFB(-),

PCR(-). Nấm (-), Tế

bào: không TB ác tính.

Nhuộm HE và PAS: trong mảnh cắt khí quản

thấy lớp biểu mô trong giới hạn bình thường,

mô đêm thái hóa kềm lắng đọng chất tinh bột

( Nhuộm Congo dương tính)

Chẩn đoán: Phù hợp với bênh lắng đọng

dạng tinh bột ở khí quản (Amyloidosis)