ÜDVÖZÖLJÜK A CSILLEBÉRCI CF TALÁLKOZÓ

RÉSZTVEVŐIT

Hol tart ma a CF kutatás?

Múlt és jelen összehasonlítása

Nem tudjuk értékelni a jelent,

ha nem ismerjük a múltat!

A CF kezelés és gondozás fejlődése hazánkban.

1960-as évek előtt a legtöbb esetben kórbonctani dg. volt a mucoviscidosis.

1964 6 hónapos mvc-os csecsemő első kezelése:

tripszimuszk-os inhaláció oxygén palackos megoldással. B 200-as inhalátor(Medicor)

Enzim: Cotazym forte tbl.

Táplálás: Zsírmentes

Verejtékvizsgálat: izzasztásos módszerrel

1964-73 chlorid szelektiv elektróda kifejlesztéseFigyelem felhívás a tünetekre, egyre

több jelzés a betegek felis-meréséről.

Kezelésben javulás: légúti: Bisolvon, Paxirazol, enterális: Pankreon gran.

(egyedi import)1973 Első mvc. részleg kialakítása

(Szabadsághegy, 8 ágy))

1974-Figyelemfelkeltő cikkek megjelentetése.

Orvostovábbképző előadások témája lett Egyre több beteg került felismerésre. Tanulmányutak Németországba (NDK) Kezelés tovább javul:

TUR-USI inhalátorok egyedi importtalAcetylcystein (Fluimucil) megismerése

1976 Első mvc. ambulancia megalakulása(Heim P.) az otthoni kezelés érdekében.1977 Orvosi Munkacsoport létrejötte: egységes szemlélet, egységes kezelés, egyre hatéko-nyabb gyógyszerek eléréséért. Újszülöttkori szűrés regionálisan.Módszertani levél megszerkesztése. Harc a gyógyszerekért:

Cotazym ingyenessé tétele Fluimucil, Pankreon egyedi importja

Antibiotikumok területen való rendelhetősége

Otthoni használatra inhalátor (Arcus 1990)

1978 Tájékoztató füzet szülők számára. Verejtékvizsgálat : chlorid szelektiv elektródával1979 Első ambuláns gyógytorna foglalkozá-

sok indítása a Gyógytornászképző Fő-iskolán.

1981 Szülői Munkacsoport megalakítása

Első praenatalis vizsgálatok magzat-vízből1982 Ingyenessé vált: Cotazym, Fluimucil, Pankreon

Emelt családi pótlék, meghosszabbított Gyes

1987 Megalakul a felnőtt mvc. betegellátás lehetősége a Korányi Pulmon. Intézetben

1988 Családok üdültetésének megszervezése. Megalakult a Fiatal Felnőttek Egyesülete

1989 Megjelent a Cystás Fibrózis c. könyv (orvosok számára)

1990„A cisztás fibrózisos gyermekek élhető életéért” néven Alapítványt hoztunk létre

1994 Az első országos CF Találkozó: Felnőtt Egyesület és Alapítvány szervezésében, 3 napos, továbbképző programokkal

1995 Országos CF Egyesület megalakítása

Az 1990-es évtől kezdődően egyre több lehetőséget sikerült kivívnunk:

Eszközöket:

új inhalátorok: Pari, Cloud, Omron stb.

PEP maszk, Flutter, Peakflow mérő

Gyógyszereket,

Colistin, Brulamycin inhaláció (1992)

Pulmozym (1994) Tobi (2005)

O2 otthoni alkalmazása (palack, conc.)

Genetikai vizsgálat : gén-mutációk, praenat.vizsg.

Intravénás antibiotikumok (otthoni alkalmazás is)

Részvétel nemzetközi kongresszusokon - csaknem minden évben, közvetlenül megismerve a tudo-mányos eredményeket

Orrpolyposis megoldása: FESS műtétKreon, Prolipase bevezetése

Ursofalk, Chenofalk (1992) Gyógytápszerek széles skálája

PEG lehetősége, szondatáplálásGOR vizsgálat

Gyógytorna hozzáférhetősége központonként Roche támogatással

Transzplantáció lehetősége Bécsben

Asszisztált fertilizáció (első 2000-ben)

Nemzetközi kapcsolatok kialakulása:

Látogatások: Német o., Svédország, Anglia,

Gyógytorna továbbképzés: Temesvár, Belgium

Az ICF(M)A meetingjein részvétel

Európai CF Society tagja lettünk (ECFS)

CFWW-á szélesedett társaság tagja vagyunk

További tervekAkreditált CF Központok létrehozása

A betegek európai consensus alapján történő kezelése, ellátása

Az újszülöttkori szűrés programjának bevezetése

A hazai CF Regiszter tökéletesítése, a nemzetközi regiszterbe való bekapcso- lódás

Folyamatban lévő vizsgálatok

Membrán csatorna működést javítók:

VX 770 a CFTR fehérjét segíti, a klorid csatorna megnyitásában,G551D mutációnál. 3.fázis kezdődött 2009-ben

PTC 124 CFTR fehérjét megvédi a korai széteséstől. 3.fázis 2009-ben kezdődött

VX 809 fehérje „corrector”, szintén a fehérjét segíti, hogy eljusson a membránhoz

A légúti nyák hígítása

Hypertóniás só oldat Ausztráliában a 3.fázis befejeződött, ellenőrzik gyerekeknél

Denufosol - javítja a csatorna működést Bronchitol – 3.fázis: mannitol por javít SPI 8811 – alternativ csatornát nyit, most

kezdődik a betegbevonás Moli 1901 – ez is a csatorna hibáját javítja Gilead GS 9411 – Na visszaszívást gátolja

A nagy felfedezés!

1989-ben több évi kutatás után 3 genetikus megtalálta a betegségért felelős gén locusát!

A VII. chromosoma hosszú karján helyezkedik el. 3 nukleotid deletiója a fenilalanin hiányát okozza a fehérjelánc 508-ik helyén. Ezért elnevezték: delta F 508 mutációnak

Szerepét is tisztázták: az epitheliális sejtek fel-színén, a sejtmembránon keresztül ki és be-jutó ionok áramlását szabályozza

A megváltozott nyák oldására

Pulmozym - a DNS láncot hasítja

Gyulladás csökkentők Ibuprofen- korai életkorban jobb N-acetyl-cystein – antioxidáns, csökkenti

a gyulladásos sejtek jelenlétét

Ezeken kívül 6 különböző kémiai anyag áll kipróbálás alatt biztató eredményekkel

Infekció elleni szerek

TOBI – pseudomonas ellen (15.000 cf-es!) Arikace – amikacin oldat TIP – Tobi por alakban Cayston (Gilead) – aztreonam antibiotikum

2010 - től kapható lesz Azythromycin – (Sumamed) per os

4 féle antibiotikum is kipróbálás alatt áll inha-láció céljából, különböző kombinációkban, a még hatásosabb kezelés érdekében

Transzplantáció utáni gyógyszerek

Cyclosporin inhaláció - új formula, igen hatásos, szignifikáns csökkenés volt a halálozásban és kilökődésben

(Pittsburgh)

Vég következtetés

A kutatás nem érhet el eredményt a betegek segítsége nélkül

Nem volt még soha ilyen lehetőség a Cf tör-ténetében új gyógyszerek kifejlesztésére, mint ma.

Nagy reményt ad ez a betegeknek, de nekik is tenni kell érte! Áldozatvállalás nélkül nincs előrehaladás!

Kérjük, ezt soha ne feledjék!

Köszönet a betegek nevében mindazoknak, akik „úttörő” munkával hozzájárultak ahhoz, hogy a cf-es gyermekek életminőségük javulása mellett ma már elérhetik a felnőtt kort és köszönet illeti azokat, akik átvéve a staféta botot tovább folytatják a harcot ennek a súlyos terhet jelentő beteg-ségnek a legyőzéséért!