Embed Size (px)
Citation preview
Universiteti “Fehmi Agani” Gjakovë
Programi Fillor
Studime Bachelor
PUNIM DIPLOME
Tema:
“Sindromi Down tek fëmijet, shkaqet dhe pasojat e tij”
Udhëheqësi shkencor: Kandidatja:
Behxhet Gaxhiqi Fatlinda Pajazitaj
Gjakovë, 2017
2
Përmbajtja
Hyrje ......................................................................................................................................................4
Kapitulli I...............................................................................................................................................5
1.Sindromi Down...................................................................................................................................5
1.1Sëmundja me një kromozom më shumë .......................................................................................5
1.2 Etiologjia ......................................................................................................................................6
1.3 Faktet dhe mitet për sindromin Down.........................................................................................7
1.4 Sindroma Down – Si te shprehemi dhe si të mos shprehemi......................................................8
KAPITULLI II ......................................................................................................................................9
2. Karakteristikat e fëmijëve me sindromin Down ............................................................................9
2.1 Karakteristikat e përgjithshme të fëmijëve me sindromin Down................................................9
2.2 Karakteristikat e pamjes fizike...................................................................................................10
KAPITULLI III ..................................................................................................................................11
3. Shkaqet e sindromit Down .............................................................................................................11
3.1 Si klasifikohet sindromi Down?.................................................................................................12
3.2 A mund te diagnostifikohet sindroma Down?...........................................................................14
Kapitulli IV..........................................................................................................................................16
4. Pasojat e sindromit Down...............................................................................................................16
4.1 Aspekte mjeksore të sindromes Down .......................................................................................17
4.2 Sëmundja e lindur e zemrës dhe e mushkërive .........................................................................18
4.3 Problemet e syve dhe ekzaminimi i të pamurit ..........................................................................19
4.4 Fyti..............................................................................................................................................19
4.5 Anomalitë apo parregullsitë gastrointestinale të lukthit dhe zorrëve.......................................20
4.6 Anomalitë apo keqinformimet e veshëve dhe ekzaminimi i dëgjimit........................................21
Kapitulli V ...........................................................................................................................................22
5. Rritja dhe jeta e të rriturit .............................................................................................................22
5.1 Vetërespektimi ............................................................................................................................22
5.2 Miqësia .......................................................................................................................................23
6. Përfundimi .......................................................................................................................................25
Literatura.............................................................................................................................................27
3
Hyrje
Në këtë punim do të trajtojmë sindromin Downtek fëmijët shkaqet dhe pasojat e tij. Sindromi
Down është një nga anomalitë e shpeshta gjenetike që hasen që në lindje, pra d.m.th që
sindromi Down nuk është një sëmundje por është kusht gjenetik (diqka me të cilin fëmija ka
lindur, që është i pranishëm tek fetusi që në momentin e ngjizjes. Nuk ka një shkaktar
shkencerisht të vërtetuar të kësaj sindrome, por si shkaktar kryesor i njohur deri me sot është
prania e një kromozmi më tepër, dhe prania e këtij kromozomi sjell vonesa në zhvillimin
mendor dhe fizik te individit. Sot në botë statistikat tregojnë që 1 në 691 lindje që jetojnë janë
me sindromin Down, duke e bërë kështu një nga çrreullimet kromozomike më të hasur në
botë. Ai nuk lidhet me racën, kombësinë, fenë apo statusin socialekonomik.
Me zbulimin e faktit se një kromozom shtesëështë ai që shkakton sindromin Down,
personave me sindromin Down iu dha mundësia të dëshmojnë se çka mund të arrijnë pa
marrë parasysh vështirësitë në të mësuar dhe pengesat si pasojë e injorimit nga të tjerët.
Njerzitë e prekur me sindromin Down kanë pamje të dallueshme të fytyrës. Edhe pse jo të
gjithë personat e prekur me këtë sindrom kanë karakteristikat e njëjta, disa nga karakteristikat
më të rëndomta janë: koka e vogël, qafa e shkurtër, gjatësia e shkurtër, gjuhë më të spikatur,
veshët e vegjël dhe me formë të quditshme, duart e shkurtëra dhe të gjëra, gishtat relativisht
të shkurtër, sytëlartë dhe të shtrembëruar, etj. Sindroma Down paraqet më shumë rreziqe të
gratë më të moshuara që ngelën shtatëzënë. Ato kanë më shumë probabliltet të lindin fëmijë
më këto çrregullime. Ndërsa tek një femër nënë në moshën deri në 24vjeç probabiliteti është
1 në 1300, tek nënat 45vjeç ky raport është 1 në 25. Kur kalon mosha 45 vjeçe për gruan
rritet rreziku për lindjen e një fëmije trisomik.
Përafërsisht 1/3 e fëmijëve me sindromin Down kanë defekte në zemër, shumica e të cilave
tashmë mund të korrigjohen me operacione. Të rriturit me sindromin Down janë të prirur
ndaj arteriosklerozës e cila mund ti çojë drejt sëmundjeve të zemrës. Problemet me stomakun
janë shumë të përhapura. Gjithashtu edhe problemet e shikimit janë shumë të larta tek
personat me sindromin Down, si shikimi i vëngër, miopi apo hermiopi, formim katarakti, etj.
4
Fakti më i rëndësishëm që duhet ditur rreth fëmijëve me sindromin Down, është se me
kujdesin dhe mbështetjen e duhur terapeutike që në fëmijërinë e hershme, këta fëmijë mund
të arrijnë të përmbushin potencialin e tyre, fakt ky që çon në mundësinë për të jetuar një jetë
të gjatë gjithëpërfshirëse dhe të pavarur, pra të jenë pjesë aktive e komunitetit ku jetojnë.
Fëmijët me sindromin Down përfitojnë përkujdesje, vëmendje dhe përfshirje në jetën në
komunitet sa edhe çdo fëmijë tjetër. Si më të gjithë fëmijët, edukimi kualitativ në shkolla apo
në qendra parashkollore është i rëndësishëm që të përfshijë të gjitha mundësitë që i nevojiten
fëmiut për të zhvilluar aftësi të forta akademike.
Gjithashtu, fëmijët me sindromin Down janë shfrytëzuës të hershëm të evaluimeve të
gjërashëndetësore dhe intervenimeve profesionale, por e rëndesishme për tu mbajtur mend
është që çdo fëmijë meriton të jetë i rrethuar nga njerëz që i duan, i respektojnë dhe
admirojnë të gjithë fëmijët.
5
Kapitulli I
1.Sindromi Down
Sindromi Down nuk është një sëmundje, por është kusht gjenetik, është një çrregullim
kromozomik i cili ndërlidhet me çrregullime intelektuale.Shkaku është deformimi
kromozomik, ku gjatë zhvillimit të qelizave krijohen 47 në vend të 46 kromozomeve.1 Kromozomet janë njësi që gjendën në çdo qelizë të trupit tonë. Ato kujdesen për
karaktristika si ngjyra e syve, e flokëve që ne i trashëgojmë nga prindërit tonë. Ato paraqiten
ne formën e një mesazhi të koduar në substancat kimike të quajtura ADN. Një individ ka 23
çift kromozomesh në çdo qelizë, pra 46 kromozome teke. Tipi më i shpeshtë i sindromit
Down, është Trisomia 21. Kur veza bashkohet me spermën qeliza e parë e zhvillimit ka 47
kromozome në vend të 46. Të gjitha qelizat që do të zhvilohen më pas do të kenë gjithashtu
47 kromozome. Në varësi të nivele të ndryshme gjenetike, ka manifestime të ndryshme të
sëmundjes. Disa lloje të sindromit Down nuk mund të vërehen menjëherë, ndërsa disa të tjera
bien menjëherë në sy. 2
Diagnoza me sindromin Down e fëmijëve dhe e të rriturve nuk i klasifikon këta persona si të
sëmurë apo si viktima, ata mund t'i kenë disa karakteristika të përbashkëta fizike të cilat
ndryshojnë nga personi në person. Mirëpo këto karateristika nuk janë tregues të ardhmërisësa
i përket aftësive të personit ose të aftësisë së tij apo të saj për të mësuar.3
1.1 Sëmundja me një kromozom më shumë
Në vitin 1959, gjinekologu francez, profesori Jeromë Lejeune, zbuloi se sindromiDownështë
shkaktuar nga prezenca e një kromozomi tepër tek kromozomi 21, duke bërë 47 kromozome
në përgjithësi.
Emri Down vjen nga një mjek anglez, John Langdon Down, i cili ishte i pari që e ka
përshkruar sindromin në vitin 1866, afër 100 vjet përpara se kromozmi ekstra të jetë
1 Bajrami, Vedat, “’Edukimi special në Kosovë” Prishtinë, 2003, fq.182http://shqiptarja.com/shendetesi/2712/sindroma-down-njihni-semundjen-e-femijeve-tuaj-184836.html3http://www.handi-kos.org/repository/docs/SINDROMA DOWN_998126.pdf
6
zbuluar.Ai i ka indetifikuar një grup njerzish në një institucion dhe e ka dhënë tërësinë e
karakteristikave të ngjashme që ai ka konstatuar te ata.
Ai shpiku termin “Idiotë mongol”. Fatkeqësisht termi “Mongol” u rrënjos në shumicën e të
folmëve. Në ditën e sotme personat me sindromën Down, prindërit dhe familjarët e tyre të
cilët kujdesën për ta janë të ndjeshëm ndaj imazhit të tillë të vjetëruar dhe më nuk përdorin
termin mongol.
Të gjithë individët me sindromin Down kanë një shkallë të caktuar të vështirësisë për të
mësuar. Shkalla e vështirësisë ndryshon nga personi në person.
Personat me sindromin Down megjithë vështirësitë e tyre janë individë qe kuptojnë më tepër
se sa shprehen. Ata trajtohen si fëmijëedhe kur janë të rritur, gjë kjo qëështë tepër e gabuar,
pasi ata e ndjejnë dhe e kuptojnë më së miri ndryshimin nga të tjerët madje duhet pasur
shumë kujdes me terminologjinë që përdoret kundrejt tyre. 4
1.2 Etiologjia
Mosha e shtatzanisë luan rol në shpeshtësinë e paraqitjes. Sipas disa autorëve incidenca të
shtatzënat në moshën 18 vjeçare është 1:2500 lindje, të ato mbi 35 vjeç 1:250, mbi 45 1:50
lindje.
Çdo qelizë në trupin e njeriut ka 46 kromozome, mësaktësisht dy palë nga 23 kromozome.
Secila spermë e mashkullit ka 23 kromozome, po aq sa edhe veza e çdo femre. Kur bëhët
ngjizja dhe sperma fertilizon vezën, formohet një qënie e re njerëzore me një set të
kompletuar kromozomesh (2x23). Nganjeherë ndodhin edhe gabime dhe formohen
abnormalitete kromozomale. Sindromi Down është njëra nga ato.
Gjatë ngjizjes, në vend që të merret një kromozom 21 nga babai dhe një kromozom 21 nga
nëna, ka edhe kromozom shtesë që rezulton nga një ndarje anormale qelizore. Ky
çekuilibrim, prania e 27 kromozomeve në vend të 46 (tre kromozome 21), më pas do të jetë i
pranishëm në çdo qelizë të trupit të foshnjës. Sindromi Down, ose trizomi 21, ndodh
gjerësisht me një rastësi prej një ne çdo te 700-tën lindje.5
4http://shqiptarja.com/news.php?IDNotizia=1848365http://omi.al/slider-2/sindroma-down/
7
1.3 Faktet dhe mitet për sindromin Down
Së pari duhet të dimë se sindroma Down nuk është një sëmundje dhe personi me sindromin
Down nuk vuan. Terminologjia mjekësore përkufizon si sëmundje njëterim te përkohshëm
dhe të rikthyeshëm të gjendjes shëndetsore të një personi. Në ndryshim nga një person me
grip ose apendisit, një person me sindromin Down nuk ka lidhje me imazhin e një të sëmuri
me pizhame i shtrirë në krevatin e tij apo të një spitali.
MITE FAKTE
Personat me sindromin
Down nuk jetojnë gjatë.
Në ditët e sotme personat më sindromin Down, mund të
gëzojnë një jetë të gjatë që i kalon edhe të 60-at.
Vetëm nënat me moshë të
madhe lindin fëmijë me
sindromin Down.
Ajo që dihet është qe probabiliteti për të lindur një fëmijë me
sindromin Down rritet me avancimin e moshës së nënës.
Gjithsesi duke qenë së shumica e fëmijëve lindin nga nëna të
reja, 80% e fëmijëve të lindur në SHBA rezultojnë të lindur
nga nëna nën moshën 35 vejçare.
Personat me sindromin
Down nuk mund të jetojnë
një jetë normale.
Me mbështetjen e duhur ata mundën. Shumica e personave
me sindromin Down mësojnë të ecin e të flasin dhe shumë
prej tyre i ndjekin shkollat publike, kalojnë provimet dhe
bëjnë një jetë të plotësuar, gjysmë ose plotësisht të pavarur
prej një të rrituri.
Të gjthë personat më
sindromin Down ngjajnë
njësoj.
Ka disa karakteristika fizike që manifestohen në personat me
sindromin Down. Personat më sindromin Down mund të kenë
disa prej tyre ose asnjërën. Një person me sindromin Down
do ti ngjajë gjithnjë e më shumë familjarëve të tij se sa një
personi tjetër me sindromin Down.
Personat me sindromin
Down janë gjithnjë të
dashur dhe të lumtur.
Jemi të gjithë individual dhe personat me sindromin Down
nuk janë ndryshe në karakterin dhe humorin e tyre, pra kanë
një temperament si çdo kush tjetër.6
6https://www.osfa.al/sites/default/files/broshura.pdf
8
1.4 Sindroma Down – Si te shprehemi dhe si të mos shprehemi
Term/shprehje e gabuar Term/shprehje e saktë
Mongol Person/fëmijë/me sindromin Down
Vuan nga/ose është viktimë esindromit Down
Ka sindromën Down
Një fëmijë/person Down Një fëmijë/person me sindromin Down ose që ka
sindromin Down/i lindur me sindromin Down
Më të meta/i çmendur/ budalla Person me aftësi ndryshe/me vështirësi në të
nxënë/me nevoja të veçanta
Sëmundje/e, i mangut Gjendje gjenetike/mutacion gjenetik(sqarim:
dikush që ka sindromën Down nuk vuan fizikisht.
Sindroma Down nuk është sëmundje)
Down(si formë e shkurtuar) SD(si formë e shkurtuar kur të jetë e nevojshme)7
7https://www.osfa.al/sites/default/files/broshura.pdf
9
KAPITULLI II
2. Karakteristikat e fëmijëve me sindromin Down
Fëmijët me sindromin Down më shumë duken si familjarët e tyre, se sa si të tjerët. Ata do të
kenë sasi të plotë të emcioneve dhe qëndrimit, te kreativitetit dhe imagjinatës në lojëra dhe
çapkënëri, dhe rritën që të jetojnë të pavarur më përkrahje të ndryshme dhe me akomodimin
që ju nevojitet.
Fëmijët me sindromin Down përfitojnë kujdesje, vëmendje dhe përfshirje në jetën në
komunitet sa edhe çdo fëmijë tjetër. Si me të gjithë fëmijët, edukimi kualitativ në shkolla apo
në qendra parashkollore është i rëndësishëm që të përfshijë të gjitha mundësitë që i nevojiten
fëmiut për të zhvilluar aftësi të forta akademike. 8
Në testet standard te IQ, fëmijët me sindromin Down shumë shpesh rezultojnë në ngadalësi,
në moderim të rangut, të pengesave mentale. Por këto teste nuk bëjnë matjen e zonave më
rëndësi, sepse ne do të befasoheshim me memorien e fëmijës me sindromin Down, me
kreativitetin, mendjehollësinë dhe mençurinë. Por fatkeqësisht, niveli i lartë i paftësisë për të
mësuar në studentët me sindromin Down mund të maskojë nivekin e aftësisë dhe talentit.9
2.1 Karakteristikat e përgjithshme të fëmijëve me sindromin Down
tonusi i dobët i muskujve apo fuqia e dobët e muskujve
qafa e shkurtër dhe koka e vogël
arrin ngadalë në peshë normale të stabilizuar
forma e gojës është e vogël
përpëlitje e kapakëve të syrit më cope lëkure në qoshet e brendshme të syrit
kanë problem në të folur
sytë e pjerrët
shuplaka të gjëra dhe të shkurtëra
aftësi të quditshme në ekstremitete (gjestikulacion)
8 Skallerup, S, “Bebet me sindromin Down”: Udhëzues për prindërit, New York, 2008, fq.659http://www.bebaime.com/foshnjat-me-sindromin-daun-/ne-pritje-te-foshneve-me-sindromin-daun-down-syndrome-
10
jetëgjatësia – afërsisht deri në 55-56 vite10
2.2 Karakteristikat e pamjes fizike
kokën prapa e kanë të sheshtë
qafë të shkurtër dhe kokë të vogël
urë të sheshtë të hundës
veshë të shkurtër dhe të ulët
shenja të bardha në irisin e syrit
gojën e kanë të vogël
gjuhë të madhe e të zgjatur
kanë vetëm një nyje përkulëse në gishtin e pestë në vend të nyjeve
duar të shkurta dhe të gjera me një vijë të thelluar të vetme në pëllëmbën e njërës dorë
ose të të dyja duarve
profil i rrafshët facial dhe drejtim prej së larti të syve
këmbë të gjëra me gishta të shkurtër
në korne gjendën disa njolla që quhen njollat e Brushfildit
mungon aftësia e mendimit abstrakt11
Veçoritë psiqike
disponim të luhatshëm
paaftësi të udhëheqin vetëvetën
nuk reagojnë nga ngacmimet e jashtme
kënaqesi patologjike
pafatësi për vetëmbajtje
10Bajrami, Vedat, “Edukimi special në Kosovë”, Prishtinë, 2003, fq.19
11
KAPITULLI III
3. Shkaqet e sindromit Down
I gjithë materiali gjenetik në trupin tonë eshte i paketuar në disa struktura të cilat i quajmë
kromozome. Trupi jonë përbëhet nga qelizat të cilat janë njësitë bazike struktorore dhe
funksionale të të gjitha qënieve te gjalla. Brenda qelizave gjenden gjenet dhe gjenet përbëhën
nga kromozomet.
Ashtu sikur çdo shtëpi qe ka projektin per pamjen dhe dizajnin e shtëpisë që do të ndërrohet,
njësojë edhe gjenet janë një projekt se si do te ndërtohen qelizat, organet dhe i gjithë
organizmi. Në brendi të gjeneve janë instruksionet se si do te ndërtohen organet.
Dallimet në gjene bëjnë që njerzitë të mos duken njësojë. Pra, secili prej nesh dallon nga tjetri
(bile edhe nga motra e vëllau) per nga gjatësia, ngjyra e syve, ngjyra e flokëve, grupi i gjakut
etj.
Këto karakteristika ne i karakterizojmë nga prindërit tonë përmes materialit gjenetik, prandaj
edhe dikush qe ka njohur prindërit tone, kur na sheh për herë të parë edhe pa na njohur fare
mund t’ia qëlloj se ne jemi djali apo vajza e filanit ose filanes.
Fig. 1. Kromozomi që shkakton sindromin Down (kromozomi 21)
12
Qeliza normale ka 23 pale kromozome (pra 46 kromozome). Personat me sindromin Down
kanë një kromozom më tepër (kromozomi 21) dhe për këtë arsye kane dallime të cilat janë të
dukshme edhe në pamje te jashtme. Sindroma Down ndodh qe nga momenti kur bashkohet
qeliza veze me qelizen mashkullore. 12
3.1 Si klasifikohet sindromiDown?
trisomia 21
trisomia 21 mozaik
trisomia 21 translokacion
Trisomia 21 – Më shumë se 90% e rasteve me sindromin Down shkaktohen nga Trisomia 21.
Nje kromozom shtesë ( ne kromozoin 21) ekziston tek spermatozoidi ose tek veza. Kur veza
takohet me spermatozoidin dhe formohet veza e fekonduar, në kromozoimin 21 ka tre
kromozome. Te gjitha qelizat qëdo të ndahen, kanë tre kromozome në kromozomin 21.
Rrisku per Trisomin 21
Disa prindër kanë një risk më të lartë për të patur një fëmijë me sindromin Down.
Në këto faktor risku futen:
Mosha e nënës: Veza e një nëne të moshuar ka risk të ndahet jo në mënyrë korrekte, çka rrit
mundësinë për të pasur një femijë me sindromin Down.
Kur kanë një fëmijë të lindur më parë me sindromin Down. Në përgjithësi çiftet që kanë një
fëmijë të lindur me sindromin Down, kanë risk më të lartë për të lindur një fëmijë tjetër më të
njejtën sindrom (rreth 1%).
12http://telegrafi.com/a-mund-te-diagnostikohet-para-lindjes-sindroma-down/
13
Fig.2. Trisomia 21
Trisomia 21 Mozaik – Kjo formë është e rrallë ( në më pak se 2% te rasteve). Është e njejtë
më Trisomine 21, vetëm se kromozomi shtesë 21 haset jo në të gjitha qelizat, pra ka qeliza
normale dhe abnormale. Kjo anomali ndodh pasi veza është fekonduar. Emri “mozaik” rrjedh
nga prania e qelizave normale dhe anormale njëkohësisht.
Trisomia 21 Translocation – Haset në 3-4 % te rasteve. Ndonjëherë, pjese nga kromozomi
21 ngjiten në një kromozom tjetër (translokacion), zakonisht kromozmit 13,14,15 para dhe
pas konceptimit. Kështu që qelizat do të kenë 45 kromozome dhejo 46 qe kanë normalisht.
Do të kemi vetëm një kromozom 21 dhe materiali gjenetik i kromozmit që mungon do të
vendoset tek një kromozom tjetër.Për qiftet që kanë një fëmijë të lindur me sindromin Down,
si pasojë e translokacionit në kromozomin 21, risku për të lindur në një shtatëzani të
ardhshme një fëmijë me sindromin Down ështëi lartë. Kjo ndodh për arsye se një nga
prindërit do ta ketë të trashëguar këtë defekt. Shanset për ta transmetuar këtë defekt varen nga
seksi i prindit që e ka defektin në kromozomin 21. Nëse e ka babai, risku i transmetimit është
3%, ndërsa kur e ka nëna, risku i transmetimit tek fëmija është 12%. Në të gjitha rastet e
sindromit Down, por në mënyrë të veçantë në rastet translokacion trisomi 21, është e
14
domosdoshme që prindërit të bëjnë një konsultim gjenetik përpara shtatëzanisë për të
kontrolluar riskun.13
3.2 A mund te diagnostifikohet sindroma Down?
Ekzistojnë dy lloje të testeve per sindromen Down: testet skrining dhe testet diagnostike.
Përmes skriningut prenatal (para lindjes) vlerësojmë gjasat që bebeja të ketë sindromin
Down. Përmes testit diagnostik vendoset diagnoza qindpërqind e saktë se a ka bebja këtë
sindrom apo jo. Testi skrining mund t'iu rekomandohet të gjitha grave. Këto teste nuk e japin
përgjigjen definitive se a e ka apo jo bebja sindromin Down. Këto teste thjeshtë tregojnë se sa
janë gjasat që bebja të ketë sindrom. Kryerja e testit skrining nuk e rrezkon aspak
shtatëzaninë, pra nuk ka rrezik që të shkaktohet abort.Skriningu antenatal bëhët duke
kombinuar rezultatet e dy ose më shumë shumë testeve dhe si rrjedhojë llogaritet gjasa që
bebja të ketë sindromin Down. Skriningu i hershëm antenatal bëhet midis javës 11 dhe 14 të
shtatëzanisë dhe përfshin:
Ekzaminimin ultrasonografik për të matur pjesën e pasme të qafës së bebës e cila
quhet translucenca nuhale (nuchal translucency – NT) dhe
Caktimin e dy substancae në gjakun e nënës;
gonodtropina korionike humane (hCG) dhe PAPP-A (pregnancy-associated plasma
protein).
Këto rezultate kombinohen me parametra tjerë si mosha e nënës, pesha trupore dhe
anamneza. Ky quhet test i kombinuar.
Skriningu i hershëm ka përparësi për shkak se ju jep kohë që të merrni vendime se çfarë
vendimi të merrni me tutje. Ka teste skriningu të cilat mund të bëhen edhe më vonë gjatë
shtatzanisë.14
Testet e tremujorit te parë
Gonadotropina korionike humane e lire (beta hCG) dhe
Plazma-proteina A e lidhur me shtatëzaninë (PAPP-A)
Testet e tremujorit të dytë
Gonadortopina korionike humane e lire (beta-HCG) ose e përgjithshme (hCG totale)
13http://telegrafi.com/cfare-eshte-sindroma-down/14http://telegrafi.com/a-mund-te-diagnostikohet-para-lindjes-sindroma-down/
15
AFP (alfa fetoproteina)
UE3 (estrioni i pakonjuguar)
Inhibina A15
15http://omi.al/slider-2/sindroma-down/
16
Kapitulli IV
4. Pasojat e sindromitDown
Personat bartës të kësaj sëmundje janë me sy mongloid dhe kanë një sërë çrregullimesh
trupore(në organet e qarkullimit të gjakut, në organet e tretjes), çrregullime metabolike dhe
me ngecje mentale.16Individët me sindromin Down zakonisht kanë një staturë më të vogël se
sa bashkëmoshatarët e tyre pa sindromin Down. Jo vetëm zhvillimi i tyre fizik është i
ngadaltë por edhe zhvillimi i tyre intelektual është i vonuar. Përafersisht 1/3 e fëmijëve me
sindromin Down kanë defekte në zemër, shumica e të cilave tashmë mund të korrigjohen me
operacione. Të rriturit me sindromin Down janë të prirur ndaj arteriosklerozës e cila mund ti
çojë drejt sëmundjeve të zemrës. Problemet me stomakun janë shumë të përhapura.
Gjithashtu edhe problemet e shikimit janë shumë të larta tek personat me sindromin Down, si
shikimi i vëngër, miopi apo hermiopi, formim katarakti, etj. Personat me sindromin Down
janë të prirur ndaj infeksioneve të veshëve, dhe shpesh kanë humbje ose ulje të dëgjimit që
shkaktohet nga grumbullimit i lëngut në veshin e brendshëm. Ata shpesh kanë pengesa në të
folur për shkak të zmadhimit të gjuhës si organ. Shumë individ që janë më sindromin Down
kanë të njejtat ndryshime në tru ashtu si ata që kanë sëmundjen Alzaimer. Kjo nuk do të thotë
që të gjitha rastet me sindromin Down shfaqin shenja klinike të sëmundjes Alzaimer. Ka një
shansa prej 25% të individëve me sindromin Down që janë mbi moshën 30 vjeç të zhvillojnë
tipin (dementia) të sëmundjes Alzaimer. Ata gjithashtu rrezikojnë 5 deri në 20 herë më shumë
se sa popullsia tjetër, të zhvillojnë leuçeminë.
Disa njerëz më sindromin Down mund të kenë edhe një gjendje të quajtur instabiliteti
atlantoaksikal. Kjo është keqlidhja e dy vertebrave më të larta të qafës. Kjo gjendje i bën këta
individë të jenë më të prirur ndaj vrasjeve, dëmtimeve nëse ato marrin pjesë në aktivitete që
kërkojnë lëvizjen e qafës. 17
16Bajraktari, I.d, Berisha, A, Halili, A, Gashi, A “Biologjia 12” Prishtinë, 2012, fq.1717https://sq.wikipedia.org/wiki/Sindroma_Down
17
4.1 Aspekte mjeksore të sindromes Down
Shëndeti i dobët te sindromi Down është pasojë e zhvillimit jo të rregullt të organeve të
veçanta si rezultat i proceseve të ngjashme me pjekurinë e parakohshme ose e imunitetit të
çrregulluar.18
Lëkura dhe anekset ose shtojcat
Lëkura e fëmijëve me sindromin Down rëndom paraqet shqetësim për prindërit.
Lëkura ka prirje të jetë më e thatë se tek fëmijët e tjerë me tendencë të veçantë të dermatitit
seborreik të lëkurës së kokës e percjellur me lusprim, me rënie të lëkurës së thatë në formë të
lusprave të lëkures.
Në kohë të ftohtë dhe me erë mund të shkaktohet pezmatimi dhe skuqja e fytytrës. Ilaçi më i
mire është shfrytzimi i kremës që e pengon tharjen e lëkures dhe e vajit emolient si zbutës në
ujin e vaskës.
Tharja e lëkurës në disa zona të trupit mund të jetë mjaftë e shprehur dhe e shoqëruar me
krijimin e zonave hiperkeratotike (këto janë zona më lëkurë të trashë të brirëzuar). Mbi 75%
të individëve me sindromin Down i shfaqin këto prirje. Pjesët më të rëndomta të kësaj
shfaqjejanë në shpinë, në pjesën e sipërme të krahut dhe në bërryl.
Rreth gjysma e njerzve me sindromin Down kanë erupcione me skuqje e puqrra, sidomos në
trup në pjesën e sipërme të kofshëve. Këto pjesë mund të infektohen dhe kjo i prinë krijimit të
ulçerës apo të thatit dhe abcesit, përkatësisht grumbullimit të qelbit në një hapësirë për shkak
të shkatrimit të indeve, pork jo gjë mund të parandalohet me larje dhe hiegjenë të duhur.
Të rinjët me sindromin Down gjithashtu kanë prirje për alopecia areata domethënë për rënie
flokësh në zona të caktuara dhe alopecia totalis apo rënie të gjithë flokëve.
Ata kanë kontrollin e dobët të qarkullimit gjë që shkakton laracimin e lëkurës dhe lëkura
duket lara-lara në formën e enëve të gjakut. Kjo gjendje është më e shpeshtë në periudhën
mënjeherë pas lindjes dhe njihet më emrin “cutis marmorata” ose lëkurë e mermertë. Ajo
mund të shfaqet në çfardo moshe edhe në gjymtyrë, veçanërishtë në shputa dhe duar të cilat
të cilat mandej bëhen shumë të ftohta. Kjo gjendje fëmijëve me sindrominDown nuk u
shkakton shqetësime por në këto raste duhet të veshin çorape më të trasha.
18 Newton, Dr, Richard, “The Down‘s syndrome handbook- A practical for parents and carers“, 2001, fq.87
18
Lotimi i syve: lotët prodhen nga gjëndrat lakrimale apo e lotit e cila gjendet në pjesën e
brenshme dhe në fund të çdonjërës pale të kapakut të syrit. Ato normalisht pikojnë tëposhtë
nëpër kanalin e njohur si kanali nazolakrimal në hundë apo apo kanali i hundës dhe i lotit.
Kjo është arsyeja pse hunda shpesh u fryhet pas qarjes. Kanali me defekt nazolakrimal është
dukuri mjaftë e shpeshtë në rastin e fëmijëve me sindromin Down. Kjo e shpjegon pse lotët
rrjedhin më lehtë nëpër faqe se sa në hundë, në një moshë të caktuar sonadzhi apo zhbirimi i
kanalit me një anestezi të shkurtër shpeshherë e lehtëson problemin në fjalë.
Rrjedhja e hundës: fëmijët me sindromin Down shpeshherë kanë rrjedhje të vazhdueshme të
hundës dhe kalojnë nga një ftohje në tjetrën për shkak të infektimit të pjesës së sipërme të
traktit të frymarjes, sidmos gjatë muajve të dimrit. Në raste të caktuara rrjedhja nga hunda
është e pastër, pa ngjyrë ndërsa ndonjëherë me ngjyrë të gjelbër ose të verdhë.
Në rastet e tilla kur fëmija është i sëmurë, vazhdimisht ka temperaturë të lartë dhe është i
plogshtë prandaj duhetdërguar tek mjeku për tu këshilluar.
Kur përpiqet ta trusë veshin, kjo mund të jetë shenjë e dhimbjes dhe fillim i infektimit të
veshit. Në raste të tilla është e nevojshme të kërkohet këshillë mjekësore.
Dalja e çrregullt e dhëmbëve është mjaftë e shpeshtë tek sindromi Down, gjendje e cila
shoqërohet me mungesë të dhëmbëve ose stërkeqje të formës dhe pozitës së dhëmbëve.
Inflamimi ose pezmatimi i indeve përreth dhëmbit është mjaftë i shpeshtë. Kym und të jetë
efekt tjetër i imunitetit të dobët dhe për fëmijët me sindromin Down është mjaftë më
rëndësitëmësojnë për hiegjenën e dhëmbëve e sidomos për pastrimin e tyre. Paraqitja e
kariesit të dhëmbëve është më e vogël se në mbarë botën.19
4.2 Sëmundja e lindur e zemrës dhe e mushkërive
Rreth 40% e fëmijëve me sindromin Down kanë sëmundje të lindur të zemrës e cila bëhët
shkaktari 30-35% të vdekjeve ndërsa kjo është më e lartë në dy vitet e para të jetës.
Ekzistojnë lloje të ndryshme të formës së sëmundjës së lindur të zemrës si vijon: e valvulave
apo kllapave mitrale ose sëmundja trikuspidale e zemrës, sëmundja e shuntit apo e devijimit
arteriovenoz.Sëmundja e zemrës te i posalinduri gjatë ekzaminimit të zakonshëm mjekësor
mund të manifestohet në formën e shushurimës ndërsa në rastet e tjera mund të mungojë
19http://www.handi-kos.org/repository/docs/SINDROMA_DOWN_998126.pdf
19
shushurima por ajo paraqitet kur të bëhët vonë për ndërhyrje kirurgjike. Shenjat tjera
manifestohen në formë të krizave apo të shpërthimeve të kollitjes ose të mbetjës pa frymë,
sidomos gjatë kohës së marrjës së ushqimit. Për këtë arsye, për të gjitha foshnjet me
sindromin Down rekomandohet ekografia e zakonshme e zemrës.Kur identifikohet anomalia,
ekzaminimi shtesë i pasojavefunksionale përcaktohet përmes kateterizimit të zemrës.
Disa fëmijë më sindromin Down lindin më mushkëri të pazhvilluara sa duhet dhe me
ndryshime strukturore që janë specifike për sindromin Down. Kjo është arsyeja pse ata kanë
prirje për infektimet e krahërorit.20
4.3 Problemet e syve dhe ekzaminimi i të pamurit
Problemet e syve janë më të shpeshta se anomalitë dhe keqformimet e veshëve. Shumica e
fëmijëve me sindromin Down kanë hipermetropi pëerktësisht largpamësi por ky çrregullim
shpeshherëështë i asaj shkalle që nuk kërkon korrigjim.
Mbi 20% të fëmijëve mund të kenë miopi apo shkurtpamësi dhe një përqindje e vogël
astigmatizëm, thjerrëza të parregullta që i prijnë problemeve të fokusimit në plane të
ndryshme.
Ekzaminimi duhet bërë që në foshnjëri e më tutje duhet vazhduar më përcjellje adekuate.
Kur duhen thjerrat korrigjuese në formën e syzeve ose thjerrave kontaktuese duhet të bëhën
këshillime dhe të ketë përkrahje përkatëse. Gabimi refraktar apo përkthyes mund të
shoqërohet nga strabizmi dmth vëngëria dhe shtrembërimi i syve kurse në disa raste të tilla
është i nevojshëm operacioni korrigjues.
Në 50% të rasteve, mund të shfaqet katarakti apo perdja e cila kërkon heqjen e thjerrave dhe
sigurimin e thjerrave korrigjuese. Kontrollimi përmes llampës më dritë vertikale mund ta
zbulojë turbullimin e thjerrave në më shumë se 50% të rasteve të fëmijëve me sindromin
Down. Kjo përqindje rritet me moshë. 21
4.4 FytiGërhatja është problem i shpeshtëte sindromi Down për shkak të madhësisë së bajameve dhe
adenoideve të cilat mund të jenë indikacion për heqjën e tyre.Mjekët nga Oksfordi kanë
kryer një studim në 61 fëmijë që gërhasin por që nuk kanë sindromin Down dhe kanë zbuluar
20http://www.handi-kos.org/repository/docs/SINDROMA_DOWN_998126.pdf21http://www.handi-kos.org/repository/docs/SINDROMA__DOWN_998126.pdf
20
se 61% prej tyre kanë shkallë të konsiderueshme të hipoksisë dmth të mundesës së oksigjenit
gjatë gjumit: për shkak të nivelit të ulët të oksigjenit në gjakë 65% të këtyre fëmijëve kanë
pasur gjumë të çrregulluar. Shumica e tyre kanë pasur prirje për gjumësi gjatë ditës ose
hiperaktivitetit, agresivitetit, vështirësi në të mësuar, gjumë të shqetësuar dhe pozita të
çuditshme të fjetjës.
Për shumicën e fëmijëve, heqja e bajamve dhe adenoideve e zgjidhë problemin e hipoksisë,
pra përmbajtjën e ulët të oksigjenit, çrregullimin e gjumit dhe simptomat shoqëruese.
Tek fëmijët me sindromin Down para operacionit duhet bërë ekzaminimi i kujdesshëm meqë
anatonomia jonormale dhe e prregullt e fytit në sindromin Down mund ti prijë tingullit të
shtuar hundor pas operacionit që shkakton prirje për të folur përmes hundës.22
4.5 Anomalitë apo parregullsitë gastrointestinale të lukthit dhe zorrëve
Te sindromi Down konstipacioni apo kapsllëku është mjaftë i shpeshtë. Tonusi i dobët i
muskulaturës, lëvizjët e pakëta dhe marrja e sasive të vogla të lëngjëve duket që më së
tepërmi e shkaktojnë kapsllëkun, veçanërisht tek foshnjët. Kjo gjendje përmirësohet me
kalimin e moshës.
Anomalitë apo parregullsitë zhvillimore në zorrë janë të rralla. Atrezia apo mungesa natyrore
përkatësisht mbyllja e ndonjërës prej vrimave natyrore, në këtë rast e zorrëve është një nga
anomalitë më të shpeshta. Duodeni apo zorra dymbëdhjtëgishtore është pjesa fillestare e
zorrëve, dhe atresia duodenale nënkupton se gypi nuk është kanalizuar si duhet këshut që
lukthi e zbrazë përmbajtjën e tij në një rrugë qorre. Atrezia deudonale karakterziohet me
vjellje dhe kapsllëk absolut por pa fryerje të barkut.
Malabsormimi ose thithja e dobët e zorrëve të materieve ushqyese paraqet problem në disa
raste me sindromin Down. Mukoza e zorrëve përkatësisht cipa e cila mbulon sipërfaqën e
brendshme të zorrëve pezmatohet e pastaj atrofizon dmth dobëzohët. Këshut zvogëlohët
sipërfaqja dhe shfaqe thithja e dobët.
22http://www.handi-kos.org/repository/docs/SINDROMA__DOWN_998126.pdf
21
4.6 Anomalitë apo keqinformimet e veshëve dhe ekzaminimi i dëgjimit
Çdo fëmijëi cili ka vonesë në zhvillim, hipotoni dhe vonesë në të folur kërkon ekzaminim dhe
vlerësim të kujdesshëm nga specialist i ORL më qëllim të zbulimit të vonesës në të folur.
Së paku gjysma e fëmijëve me sindromin Down ka problem të mëdha më dëgjimin. Dikur
është supozuar se sindromi Down është shkaktari i vetëm për vonesën e të folurit.
Veshi i ka tri pjesë: pjesën e jashtme, të mesme dhe të brendshme. Kur humbja e të dëgjuarit
vjen si pasojë e problemit në pjesën e jashtme ose të mesme kjo humbje është e njohur si
shurdhërim konduktiv apo i përçueshmërisë. Humbja e dëgjimit si pasojë e problemit në
veshin e brendshëm ose të nervit është e njohur si shurdhërim nervor ndijimor ose i
nervit.Humbja e përçueshmërisë shpesh mund të mjekohet por më shpesh mund të ndihmohet
me mjete ndihmëse të dëgjimit. Shurdhërimi si pasojë e dëmtimit të nervit është i përhershëm
dhe në këtë rst është më vështirë të ndihmohet.
Në 20% të rasteve humbja e dëgjimit të sindromi Down është nervore-ndijimore por deri në
një farë mase kjo përqindje rritet me moshë. Shurdhërimi konduktiv mund të jetë deri në 50%
ose më tepër të rasteve, pjesërisht për shkak të anomalive në veshin e mesëm, pjesërisht për
shkak të infektimeve të përsëritura në veshin e mesëm.
Të sindromi Down grumbullimi i tepërt i dyllit në veshin e jashtëm është një nga
komplikimet më të shpeshta të veshit bile ne 31% : 14% në raport më fëmijët e tjerë.
Humbja e dëgjimit tek këta fëmijë është mesatarisht 24 decibila. Kjo tregon pëer rendësinë e
pastrimit të veshit nga dylli.
Të gjithë fëmijët me sindromin Down duhet ta bëjnë ekzaminimin e rregullt të të dëgjuarit
duke filluar që nga foshnjëria dhe më tej në interval të rregullta. Nëse nuk realizohet trajtimi
mjeksor, tek fëmija me humbje të dëgjimit mund të zhvillohen probleme dytësore të
perceptimit apo kuptimit të dobët të asaj që është dëgjuar në nivelin kortikal-kores që dmth se
truri nuk mund ta krijojë kuptimin e asaj që është dëgjuar meqenëse nuk ka përvojë të zërit e
kjo mund të ndikojë negativisht në procesin e të folurit dhe mësuarit. 23
23http://www.handi-kos.org/repository/docs/SINDROMA_DOWN_998126.pdf
22
Kapitulli V
5. Rritja dhe jeta e të rriturit
Gjatësia e jetës së personave me sindromin Downështë më e madhe se ajo qëështë besuar më
parë. Në disa raste jeta institucionale pa dyshim se i prin kujdesit më të vogël nga ai optimal
dhe zmadhon rezikun e sëmundjëve infektuese të cilat barten nga njëri tek tjetri.
Kur personat me sindromin Down jetojnë në komunitet kanë më shumë prespektiva.
Shkaktari më i madh i vdekshmërisë në tri dekadat e para të jetës e veçanërisht në vitin e parë
të jetës është sëmundja e zemrës. Mbi 90% e fëmijëve pa probleme në zemër mbijetojë në
vitin e parë të jetës, ndërsa rreth 25% e atyre me sëmundje të lindur të zemrës vdesin qyhsh
në moshën e mitur. Një studim i bërë në Kolumbi ka vëzhguar gjatësinë e jetës së 1.341
personave me sindromin Down më sëmundje dhe pa sëmundje të lindur të zemrës dhe ka
zbukuar se:
Mbijetojnë deri nëmoshën
Pa sëmundje të zemrës Me sëmundje të zemrës
5 vjeçare 87% 62%10 vjeçare 85% 57%20 vjeçare 82% 53%30 vjeçare 79% 50%
Pas moshë 40 vjeçare shfaqja e sëmundjës së Alzheimerit e bën shkurtimin e gjatësisë së jetës
në krahasim më të të njohur nga gjendjet e tjera kufizuese mendore. Mesatarja e gjatësisë së
jetës së personave me sindromin Down ka qenë 55 vjet për meshkujt dhe 53 për femrat.24
5.1 Vetërespektimi
Adoloshenca nuk është vetëm periudhë e zhvillimit fizik por edhe e pjekurisë emocionale.
Fëmijët me aftësi të kufizaur janë të ndjeshëm ndaj një numri të problemeve psiko-sociale,
prandaj prindërit dhe kujdestarët duhet të jenë të vetëdijshëm për këtë veçanti të tyre dhe
duhet t'ua inkurajojnë më shumë sigurinë dhe pavarësinë se sa ta potencojnë sensing e ndarjes
dhe nevojën e mbështetjës tek të tjerët.
24http://www.handi-kos.org/repository/docs/SINDROMA_DOWN_998126.pdf
23
Që nga mosha e hershme fëmijët me sindromin Down duhet të jenë të vetëdijshëm se janë të
ndryshëm në shumë aspekte nga fëmijët tjerë. Kjo ndjenjë e veçimit mund të vëhët re për
herë të parë kur fëmija shkon në kopshtë dhe e ndjen presionin e moshatarëve më ata që
flasin më lirshëm dhe në përgjithësi janë më të aftë në të mësuar. Pas pak ata mund të bëhën
të vetëdijshëm dhe e kuptojnë se shokët e tyre kanë ndjenja negative ndaj tyre. Fakti se të
tjerët mund të reagojnë në këtë mënyrë, mund ti lëndojë.Përmes këtij ekspozimi ndaj
personave të tjerë jashtë familjës së ngushtë, fëmijët më sindromin Down gradualisht e
kuptojnë se të tjerët i konsiderojnë si të ndryshëm dhe inferiorë.25
Siguria vjen nga ndjenja e përkatësisë dhe e të qënit i ngjashëm më të tjerët, por kur këto
ndjenja mungojnëefekti për individin mund të jetë shkatërruës. Në kuadër të shoqërisë ka një
tolerancë të konsiderueshme të aftësisë së kufizuar, por në sipërfaqe shpeshherëfshihet
indolence dhe mbrapsja për t'u ballafaquar me vullnet dhe seriozisht me problemin. Shprehja
e emocioneve të përziera mund të jetë hutuese. Qëndrimi negativ ndaj fëmijëve më aftësi të
kufizuar është konstatuar se rritet bashkë më rritjen e këtyre fëmijëve. Kur janë shumë të rinjë
njerzitë e tjerë nuk kanë problem të luajnë më fëmijët më aftësi të kufizuar por me rritjen e
tyre ata dalëngadalë fillojnë të tregojnë intolerancë. Ndodh kësisoji pasi që pas rritjës
mendohet se të qenit shokë me një fëmijë më aftësi të kufizuar mund të vështrohet si e
pafavorshme për grupin e shokëve. Gradualisht më rritjen e tyre fëmijët me sindromin Down
ndjehen të përjashtuar nga shoqëria për shkak të aftësisë së kufizuar të tyre. Ky vetëdijësim i
ngadalshëm i shoqërisë fatkeqësisht shpie në ndjenjen e vet përjashtimit.26
5.2 Miqësia
Adoloshenca rëndom është periudha e largimit nga familja dhe periudha e zmadhimit të
pavarësisë nga aspekti i krijimit të shoqërisë. Në këtë drejtim, megjithëse të rinjët me
sindromin Down kanë nje numër të interesave të përbashkta adoloshente siç janë pop yjet,
muzika dhe sporti – ata rrallë mund t'i ndjekin interesat e tyre jashtë shtëpisë më moshatarët e
tyre. Në vend të kësaj përpiqen ta kalojnë kohën duke shikuar televizionin ose duke dëgjuar
kaseta. Shumica e tyre në aktivitet sociale janë mjaftë të varur nga familja.
25Guire, D, Bethesda, B, “Udhëzues për shëndet të mirë për fëmijët dhe të rriturit me sindromin Down”, NewYork, 2010, fq.4826http://www.handi-kos.org/repository/docs/SINDROMA_DOWN_998126.pdf
24
Pjesa më e madhe e izolimit social të tyre është pasojë e aftësive të dobëta të
komunikimit.Ndonëse të folurit në katër nga pesë adoloshentë me sindromin Down është
lehtë e kuptueshme nga familja e tyre, vetëm 30% prej vajzave dhe 14% e djemaloshave
mund të kuptohen lehtë nga të huajt. Gjatë një hulumtimi vetëm një nga tre prej tyre ka shokë
ose shoqe të mira dhe gjysma e vajzave dhe një e treta e djemaloshave i shohin shokët e tyre
më pak se një herë në javë.
Kjo vetmi mund t'i prijë krijimit të shokëve të imagjinuar diku në rreth 50% të adoloshentëve
me sindromin Down. Ky stil i sjelljes krijohet qysh në moshën e hershme. Me këta shokë të
imagjinuar mund të bëhën edhe biseda. Kjo, më tutje përmes lojës së imagjinuar me kuklla
dhe lojëra të ngjashme duket se u ndihmon adoloshentëve për t'i zgjidhur çështjet të cilat i
shqetësojnë. Megjithëse kjo sjellje nuk është e përshtatshme për moshën ende nuk paraqet
ndonjë psikozë sepse sjellja psikotike në realitet është mjaftë e rrallëte sindromi Down. Të
rriturit mund ta shfrytëzojnë këtë lojë si formë të përkrahjes së personave të rinjë me
sindromin Down në tejkalimin e disa shqetësimeve të tyre. Takimi me familje të tjera që kanë
fëmijë me sindromin Down dhe përkrahja e integrimit të tyre në shoqëri është detyrë e
prindërve.27
27http://www.handi-kos.org/repository/docs/SINDROMA__DOWN_998126.pdf
25
Përfundimi
Jo të gjithë njerzitë dinë për çrregullimin kromozomal të njohur me emrin sindromi Down. Të
paktën jo më këtë emertim shkencor. Por po t'ua tregosh ndonjë fotografi, shumica e tyre do
të përgjigjeshin: “Ah, mongoloidët” apo “Ah, këta njerëëzitëjo normal” dhe shumë emertime
tjera. Kjo është si pasojë e mosinformimit të duhur sai përket këtij sindromi. Prandaj, në këtë
punim kemi dhënë informacione dhe detaje shkencore për këtë sindrom.
Të jetosh mësindromin Down është një sfidë më vete, më shumë për shkak të infrastukturës
dhe barrierave sociale me të cilat hasemi sesa për shkak të vetë sfidave që sjell sindroma në
zhvillimin e individit.
Në punim kemi folur dhe kemi përmendur se si shkaktohet kjo anomali, pasi që sindromi
Down nuk është një sëmundje, por është një gjendje, një anomali, kemi cekur shkaqet e kësaj
anomalie dhe pasojat e saj.
Por sa e vështirëështë jeta e një individi me sindromin Down?
Individët me sindromin Down, për shkak të problemeve më shëndetin duhet të ndjekin një
portokoll procedurash mjekësore të cilat janë specifike për këta individë.
Fëmijët me sindromin Down shpesh hasin vështirësi në pranimin në shkolla publike, mungon
mësuesi asistent si dhe zbatimi i një sërë hapash të tjerë të domosdoshëm për mbështetjën e
duhur dhe sigurimin e edukimit në një ambient gjithëpërfshirës.
Duke pasur parasysh mospranimin në shkolla, mungesën e sistemit të mbështetjës pas
përfundimit të shkollësqë sigurojnë një jetë aktive, dhe gjithëpërfshirëse për një individ me
sindromin Down është bërë fakt detyrues që njëri prej prindërve kryesisht nëna të bëhët
shoqërues i këtij individi, pra kthehet në një person pasiv që mbi të gjitha nuk mbështetët as
financiarisht nga shteti sepse një individi me sindromin Down nuk i takon me ligj pagesa e
kujdestarisë. E gjitha kjo situatë kontribon në një dobësim të sistemit familjar me pasoja
sociale dhe ekonomike.
Sindromi Down ka qenë dhe është një temë shumë aktuale edhe sot, prandaj secili nga ne
duhet së paku të jemi të informuar me shenjat e para të kësaj sëmundje, nesër ky sindrom
mund të prek edhe fëmijën tonë.
26
Duke marrë parasysh disa nga problemet shëndetësore që mund tëkenë personat me
sindromin Down, shumica e njerzëve mendojnë që ata nuk janë të aftë të mësojnë apo të
kuptojnë. Personat e tillë kuptojnë dhe mund të mësojnë, ajo qëiu nevojitet është përkrahja
jonë.
Si mund ti përkrahim personat me sindromin Down?
Shumë e thjeshtë, me një buzëqeshje dhe me një përqafim, i bëjmë të ndihen pjesë e
shoqërisë, me përkrahje morale që ata kanë nevojë dhe me integrimin e tyre si pjesë e
shoqërisë sonë.
Mbetët që shoqëria dhe institucioni të jenë përkrahës maksimalë të integrimit të personave të
prekur nga sindromi Down, që të jenë pjesë e barabartë e shoqërisë.
27
Literatura
Bajrami, Vedat, ‘’Edukimi special në Kosovë’’ Prishtinë, 2003
Skallerup, S, “Bebet me sindromin Down”: Udhëzues për prindërit, New York, 2008
Bajraktari, I.D, Berisha, A, Halili, A, Gashi, A “Biologjia 12” Prishtinë, 2012
Newton, Dr, Richard, “The Down‘s syndrome handbook- A practical for parents and carers“,
2001
Guire, D, Bethesda, B, “Udhëzues për shëndet të mirë për fëmijët dhe të rriturit me sindromin
Down”, New York, 2010
Burimet nga interneti:
http://shqiptarja.com/shendetesi/2712/sindroma-down-njihni-semundjen-e-femijeve-tuaj-
184836.html
http://www.handi-kos.org/repository/docs/SINDROMA__DOWN_998126.pdf
http://shqiptarja.com/news.php?IDNotizia=184836
https://www.osfa.al/sites/default/files/broshura.pdf
http://www.bebaime.com/foshnjat-me-sindromin-daun-/ne-pritje-te-foshneve-me-sindromin-
daun-down-syndrome-
http://telegrafi.com/a-mund-te-diagnostikohet-para-lindjes-sindroma-down/
http://telegrafi.com/cfare-eshte-sindroma-down/
