Monogeno nasleđivanje

Vježba 1, 1. godina

Nasleđivanje

• Genetika je nauka, koja proučava nasleđivanje i promjene organizama:– Koja svojstva se prenose iz genracije u

generaciju?– Koji je način nasleđivanja svojstava?– Koja su to svojstva i koja je njihova

funkcija?

Izrazi• GEN je nasledna jedinica i.e. element, koji kontroliše tačno određeno

svojstvo (gen za boju cvijeta, gen za oblik ploda). Genski zapis se prenosi iz ćelije u ćeliju i.e. iz generacije u generaciju kao nasledno svojstvo.

• ALEL je različiti (alternativni) oblik istog gena (alela za crvenu i belu boju cvijeta, alela za okrugl i naboran plod). Aleli su locirani na istem mestu i.e. lokusu na homolognim hromozomima.

• LOKUS je mjesto gena i.e. alela na hromozomu (2n organizmi imajo 2 alela za svako nasledno svojstvo (jedan gen i.e. njegovi alternativni oblici aleli utiču na izražavanje jednog svojstva). Ta dva alela mogu biti jednaka ili različita. Ako su oba alela u lokusu jednaka takva individua je za taj lokus i.e. Za to svojstvo homozigot (AA, aa), ako su različiti individua je heterozigot (Aa).

• HOMOZIGOT ima identične alele za isti gen.• HETEROZIGOT ima dva različita alela za isti gen.• Dominantnost i recesivnost označavaju međusobni uticaj alela• DOMINANTAN alel utiče na izražavanje svojstva kod heterozigota.

Organizam sa dominantnim fenotipom može biti homozigot ili heterozigot.

• RECESIVAN alel se kod heterozigota ne izražava u obliku svojstva, ostaje prikriven, izražava se samo u homozigotnom stanju.

• GENOTIP je skup svih naslednih informacija. Genotip može biti sastavljen iz više genoma (poliploidi). Primer pšenice, koja je sastavljena iz tri genoma A, B i D.

• GENOM je osnovni broj hromozoma koji imaju isti filogenetski izvor

• FENOTIP su sva svojstva nekog organizma, koja su lako vidljiva (okrugla ili naborane sjemenke) koje lako izmerimo, odredimo sa hemijskim, biohemijskim i sličnim analizama. Na fenotip utiče genotip i sredina e.e. Njihova interakcija.

• MULTIPLI ALELI postojanje u populaciji više od dva alelna oblika u jednom genskom lokusu.

• P - parentalna generacija i.e. roditeljska • F - filijalna generacija i.e. generacija potomaka (F1, F2 prva, druga

generacija potomaka)• PARCIJALNA DOMINACIJA i.e. INTERMEDIJARNO IZRAŽAVNJE

SVOJSTAVA, da je heterozigot fenotipski različit od homozigota• KODOMINANTNOST kada se dva dominantna alela izražavaju kod

potomaka.

Simboli i označavanje • Aleli, koji su na istom homologu nemaju dodatnih znakova npr.

AB.• Kosa crta označava dva homologa AB/ab.• Alele napišemo u istom redu na svakom homologu.• Možnost homozigota AA ali heterozigota Aa označimo s črtico A_

.• Geni za koje znamo da su na različitim hromozomima se

razdvajaju sa tačkom zarezom Aa ; Cc ili A/a ; C/c.• Geni, za koje vezanost nije poznata se razdvajaju sa tačkom A/a

· B/b.• Velika i mala pisana slova, najčešće simbol predstavlja prvo

slovo imena mutacije. Trenutno se upotrebljava nomenklatura divlji (normalean) tip i mutirani tip, označavanje b+ (normalni alel) i b (recesivni alel).

Ako je mutantni tip dominantan, svojstvo sa velikim pisanim slovom povezano je sa dominantnim alelom L i divji tip sa recesivnim alelom L+.

Monogeno nasleđivanje

Proučujemo jedan lokus, čiji gen odnosno alelni oblici utiču na izražavanje jednog svojstva odnosno alternativnog oblika toga svojstva:

- križanci F1 generacije imajo izražena svojstvo samo jednog roditelja ako su roditelji dominantni homozigoti x recesivni homozigoti za to svojstvo,

- kod križanaca F2 generacije se pojavljuju svojstva oba roditelja,

- svojstvo, koje je bilo prisutno u F1 generaciji je u F2 generaciji 3x češće od drugog svojstva.

Monohibridno ukrštanje

Determinantni oblik rasta kod heljde jevrecesivno svojstvo u poređenju sa nedeterminantnim oblikom. Po ukrštanju homozigotnih biljaka za svako svojstvo (DD x dd) i samooprašivanja F1 potomaka, navedite odnos razdvajanja fenotipova i genotipova!

dd DD, Dddet. rast nedet. rast

DD ddxroditelji

gamete D d

F1Dd Ddx

gamete D d D d

D d

D DD Dd

d Dd dd

F2

Odnos fenotipova 3:1 DD, Dd – nedenterminantni oblik rasta

dd – determinantni oblik rasta

Odnos genotipova 1:2:1 1 dominantni homozigot : 2 dominantni heterozigot : 1 recesivni homozigot

♀♂

2n makrosporocit, ♀

metlica, ♂

laski, ♀

mejoza

makrospore, n

mitoza

mikrosporocit, n

mejoza

mikrospore, n

polonevo zrno, n

mitoza

polenova cevčicaMuški gametofitGenerativna haploidna jedra

oplodnja

2n, zigot 3n, endosperm

zrno

zreo sporofit

Životni ciklus kukuruza

polarno jedro, n

Ženski gametofit

jajno jedro, n

Kukuruz sa genotipom Pp oprašimo sa cvetnim prahom kukuruza sa genotipom PP. Kakav je genotip zigota i endosperma te aleuronskih ćelija pri pomenutoj oplodnji te po recipročnom ukrštanju?Kolika je ploidija zigota i endosperma?

P Pp PPx

g P p P

Genotipovi zigota: PP, Pp; 2n

genotip endosperma PpP i aleuronskih ćelija 3n

P

g P P p

PP Ppx

genotipiov zigota: PP, Pp; 2n

genotip endosperma PPP i PPp; aleuronskih ćelija:; 3n

♀ ♂♀ ♂

Gen R određuje crvenu boju cvijeta, gen r belu boju. Heterozigoti su bijeli. Kakav je rezultat ukrštanja RR x rr, kakav genotip i fenotip zigota i endosperma po tako izvedenom ukrštanju te po recipročnom?

P RR rrx

g R r

genotip zigota: Rrfenotip: beli cvetovi genotip endosperma: RRr

P

g r R

rr RR

x

genotip zigota: Rrfenotip: beli cvetovigenotip endosperma: Rrr

♀ ♂♀ ♂

Test ukrštanje

Rr

rrobojen aleuron bezbojan aleuron

x

RR rr

Rrsvi potomci obojeni aleuron, heterozigoti

x

R r rg

Kod vinske mušice (Drosophila) su zakržljala krila (v) recesivno svojstvo u poređenju sa normalnim krilima ili divljim tipom krila (V). Koje genotipove i fenotipove očekujemo kod ukrštanja:

a) Vv x vv b) VV x Vv c) Vv x Vv

vv VV, Vv

a) Vv x vv

P Vv vvx

g V v v v

V v

v Vv vv

v Vv vv

fenotipovi: 1 : 1genotipovi: 1 : 1

b) VV x Vv

P VV Vvx

g V V V v

V V

V VV VV

v Vv Vv

fenotipovi: svi sa krilimagenotipovi: 1 : 1

c) Vv x Vv

P Vv Vvx

g V v V v

V v

V VV Vv

v Vv vv

fenotipovi: 3 : 1genotipovi: 1 : 2 : 1

Crno gvinejsko prase je okotila 29 crnih i 9 belih praščića. Objasnite rezultate i pretpostavite genotipove roditelja i potomaka

- bela boja je recesivno svojstvo, crna dominantno

- Roditelji moraju biti heterozigoti, da dobijemo recesivne homozigote

- pri ukrštanju heterozigota dobijemo fenotipski odnos 3:1, koji je blizu podacima 29:9; 1/3 potomaka ima BB genotip i 2/3 Bb (od 29 crnih)

P Bb Bbx

B b B b

B b

B BB Bb

b Bb bb

g

Nasleđivanje kod čovekaMuškarac

Žena

Brak

Roditelji i djeca(dečak i devojčica, po rođenju)

Dvozigotni (neidentični blizanci)

Jednozigotni (identični blizanci

Nedefinisan pol

Broj djece po polu

Osobe sa uticajem

Autosomalni recesivni heterozigoti

Prenosilac polno vezane recesivne osobineSmrt

Abortus ili mrtvorođenče

Otkrivena bolest

Identifikacija individue u drugoj generaciji

Simboli, koji se upotrebljvaju kod analiza rodovnika čoveka

Brak u srodstvu

Muž i žena su oba heterozigota za recesivni alel za albinizam (Aa). Ako imaju dvojajčane blizance koja je vjerovatnoća da će oba imati isti fenotip pigmentacije?

P Aa Aax

A a A a

A a

A AA Aa

a Aa aa

fenotipovi: 3 : 1 (normalna boja kože : albin)

gdvojajčani blizanci = nezavisna oplodnja

AA, Aa = vjerovatnoća toga fenotipa je 3/4 za jedno dijete, za oba je 3/4 x 3/4 = 9/16

aa = vjeorvatnoća toga fenotipa je 1/4 za jedno dijete a za oba je 1/4 x 1/4 = 1/16

Fenilketonurija (PKU) je nasledna bolest – nesposobnost metabolizma AK fenilanalina, koja je sastavni dio proteina koje imamo. Proutrokuje je recesivni alel preko jednostavno Mendelovog nasleđivanja. Par namjerava imati djecu te su otišli na savjetovanj kod ljekara-genetičara jer muž ima sestru sa PKU a žena brata sa PKU. U porodici nije bilo više oboljelih. Koja je vjerovatnoća da će njeno prvo dijete imati PKU?

P-dominantni alelp-recesivni alel

pp P- P- pp

Pp Pp Pp Pp

?Pp x Pp= 1 PP : 2 Pp : 1 pp

da je individua Pp (P-) vjerovatnoća je 2/3, oba 2/3x2/3=4/9

Ako su oba heterozigota Pp x Pp vjerovatnoća da dijete oboli je pp 1/4, tako da je skupna vjerovatnoća 1/4x4/9=4/36=1/9

Sposobnost okusa hemikalije feniltiokarbamida je autosomalni dominantni fenotip a nesposobnost okusa recesiven. Žena, koja ima sposobnost okušanja (otac nije imao tu sposobnost), se uda za muškarca, koji ima okus i ima iz prethodnog braka kćerku koja nema okusa. Koja je vjerovatnoća da njihovo prvo dijete bude:1) Kćerka bez okusa?2) Kćerka sa okusom?3) Sin sa okusom? P TtXX TtXYx

TXTX tXtXg TYTX tYtX

TX TX tX tX

TX TTXX TTXX TtXX TtXX

TY TTXY TTXY TtXY TtXY

tX TtXX TtXX ttXX ttXX

tY TtXY TtXY ttXY ttXY

6 kćerke sa okusom:6 sinova sa okusom :2 kćerke bez okusa :2 sin bez okusa

1) 2/16 = 1/82) 6/16 = 3/83) 6/16 = 3/8