Aberrações Cromossômicas
Mutações na
estrutura ou no
número de
cromossomos
Mutações cromossômicas
numéricas
AneuploidiasAcréscimo ou perda
de um ou mais
cromossomos
Mutação causada em
parte do genoma
EuploidiasAcréscimo ou perda
de um ou mais
genomas (n)
Mutação causada
devido a uma
variação no número
de genomas
Aneuploidias
Nulissomia : 2n-2 (44 cromossomos)
ex: Embrião inviável
Monossomia : 2n-1 (45 cromossomos)
ex: Síndrome de Turner
Trissomia : 2n+1 (47 cromossomos)
ex: Síndrome de Patau (13), Down (21)
Klinefelter (XXY), Edwards (18),
Triplo X (XXX) e Duplo Y (XYY)
Euploidias
Haploidia : n (1 único genoma)
ex: Bactérias , Zangão, gametófitos
Triploidia : 3n (3 genomas)
ex: Maça, Banana, Moluscos (artificial)
Tetraploidia : 4n (4 genomas)
ex: Batatinha
Hexaploidia : 6n (6 genomas)
ex: Trigo
Síndrome de Turner
FENÓTIPO
• Baixa estatura;
• Disgenesia gonadal;
• Fácies incomum típica;
• Pescoço alado;
• Linha posterior de implantação dos
cabelos baixa;
• Tórax largo com mamilos amplamente
espaçados;
• Freqüência elevada de anomalias
renais e cardiovasculares.
• Ligeiro à acentuado retardamento
Síndrome de Down
FENÓTIPO
• Malformações dos órgãos
• Retardamento mental
• Pés e mãos pequenas
• Fendas palpebrais oblíquas
• Baixa estatura
• Pavilhão auricular pequeno
• Face achatada
• Boca aberta
• Língua sulcada, saliente e espessa
• Única prega palmar transversal
Síndrome de Klinefelter
FENÓTIPO
• Estéreis (Testículos pequenos)
• Atrofia dos canais seminíferos
• Estatura elevada
• Pênis pequeno
• Pouca pilosidade no púbis
• Ginecomastia
• Diminuição do nível Intelectual
• Personalidade Imatura e dependente
Mutações cromossômicas
estruturais
Deleção
Duplicação
Inversão
Translocação
Deleção ou deficiência:
•Falta de uma porção do
cromossomo.
•Pode ocorrer nas zonas terminais
ou intersticiais da molécula de DNA
Translocação:
Transferência de segmentos
entre cromossomos não
homólogos.
Duplicação:
•Existência de duas cópias de uma dada
região cromossômica
•Freqüentemente associada à deleção no
correspondente cromossomo homólogo.
Inversão:Remoção de um segmento de DNA e inserção
numa posição invertida (180º) no mesmo ou num
outro local do cromossomo.
A inversão pode ser:•paracêntrica – não inclui o centrómero;
•pericêntrica – inclui o centrómero..