Autizmus spektrum zavarok felismerése és ellátása

Dr. Gallai MáriaGyermekpszichiáterSE I. Gyermekgyógyászati Klinika

Az autizmus

„Elzárkózás, belsıfogolylét, árvaság, nincstelenség, ırületes magány és ırületes félelem, kiáltó némaság, meg nem értett szavak, végtelennek tőnı egyedüllét, elizolált szigetmagány”

Seth Henriett autizmussal élı lány

Az autizmus definíció

� Neurobiológiai fejlıdési zavar: � 90%-ban genetikailag meghatározott� Jellegzetes neuroanatómiai, neurokémia,

neuropszichológiai eltérésekkel

� Diagnosztikus triász: � Kölcsönös szociális kapcsolatok károsodása� Kommunikáció minıségi zavara� Beszőkült, sztereotíp tevékenység, érdeklıdés

� A tünetek megjelenési formája és súlyossága jelentısen különbözik: autizmus spektrum

� Kezdete 3 éves kor alatt

Epidemiológia

� Sokkal gyakoribb, mint korábban gondolták –átfogó nemzetközi tanulmányok alapján: 0,6-0,8%

� Nincs bizonyíték, hogy valódi emelkedésrıl van szó� Nagyobb ismertség� Pontosabb diagnosztikus kritériumok � Tágabb diagnosztikus határok� Magasabban funkcionálók felismerési aránya nı

� Fiú/lány arány: 3- 4/1

Történet

� Kanner (1943), Asperger (1944)� Autisztikus triász

� Kanner: súlyos, többnyire értelmi elmaradással járóklasszikus kisgyermekkori autizmus

� Asperger: autizmus tünetei mellett kiemelkedırészképességek

� Asperger genetikai faktorok szerepét vetette fel.

� 50-60-s évek: � Autizmus a szülık hideg, elutasító tulajdonságaival

összefüggı környezeti ártalom (Bettelheim, Eisenberg)

Történet

� 60 –s évek: Biológiai markerek: � Epilepszia� Értelmi fogyatékosság

� 70-80-s évek: iker - és családvizsgálatok alapján: � Pszichiátriai betegségek közt a leginkább genetikailag

meghatározott: az öröklıdés mértéke >90%� 90-s évektıl intenzív kutatás:

� Neurokognitív� Neuroanatómiai� Neurokémiai� Genetikai vizsgálatok

� Jelenleg: az autizmus az egyik legintenzívebben kutatott kórállapot

Diagnosztika

� Tüneti képen alapszik - DSM, BNO diagnosztikai kritériumok alapján� Célzott klinikai interjú� Megfigyelés� Közösségi jellemzés

� Nemzetközi diagnosztikai protokoll� ADI-R� ADOS

Az autizmus korai felismerése…� fontos, mert…

� a gyermek számára megnyílik a korai fejlesztés lehetısége, amely lényegesen hatékonyabb és megnöveli esélyeit;

� a szülık magyarázatot kaphatnak súlyos stresszt okozókérdéseikre, csökken a bizonytalanság;

� a család hamarabb juthat szociális támogatáshoz.

Tüneti jellemzık� Homogenitás:

�Autisztikus triász (kölcsönös szociális interakciók, kommunikáció, rugalmas gondolkodás, viselkedés zavarai)más kórformában nem fordul elı

� Heterogenitás: - Súlyosság mértékétıl és

- a triászon kívüli egyéb jellegzetességektıl függıen

a konkrét viselkedésekben/tünetekben rendkívül heterogén

Kórlefolyás

� legkorábban 20 hónapos kor körül diagnosztizálható� a legerıteljesebb tünetek 4 és 5 éves kor körül� 6-7 éves korban gyakran jelentıs lendületet vesz a

fejlıdés, ugyanakkor újabb tünetfajták is elıkerülnek� serdülı- és fiatal felnıttkorban az esetek 40%-ában

jelentıs javulás, 15-30%-ban romlás

Az autizmus korai felismerése…� fontos, mert…

� a gyermek számára megnyílik a korai fejlesztés lehetısége, amely lényegesen hatékonyabb és megnöveli esélyeit;

� a szülık magyarázatot kaphatnak súlyos stresszt okozókérdéseikre, csökken a bizonytalanság;

� a család hamarabb juthat szociális támogatáshoz.

� nehéz, mert…� az autizmus egy spektrum, az állapot rendkívül sokszínő;

� kevesebb, valóban megbízható kutatási adat áll rendelkezésre;

� a diagnózis elfogadása nagyobb nehézségekbe ütközik (a szülık részérıl), mint késıbbi életkorokban.

Csecsemıkor� Kevés vagy nincs specifikus tünet � Autizmusra utalhat

� Szociális készség terén � Jól elvan egyedül� ritka/hiányzik a másik arcának figyelése� ritka/hiányzik a szociális mosoly� ritka/hiányzik a közös figyelmi viselkedések

� Kommunikáció terén� hiányzik/ritka a kölcsönös preverbális kommunikáció� ritka/hiányzik a névre adott orientációs válasz� kevés szemkontaktus� gyenge gesztus repertoár, limitált arcmimika

� Viselkedés terén� repetitív viselkedés, szenzoros ingerek preferenciája/averziója

Csecsemıkor� Kevés vagy nincs specifikus tünet � Autizmusra utalhat

� Szociális készség terén � Jól elvan egyedül� ritka/hiányzik a másik arcának figyelése� ritka/hiányzik a szociális mosoly� ritka/hiányzik a közös figyelmi viselkedések

� Kommunikáció terén� hiányzik/ritka a kölcsönös preverbális kommunikáció� ritka/hiányzik a névre adott orientációs válasz� kevés szemkontaktus� gyenge gesztus repertoár, limitált arcmimika

� Viselkedés terén� repetitív viselkedés, szenzoros ingerek preferenciája/averziója

� 12-14 hónapos kor között fejlıdési megtorpanás, visszaesés 25%-ban elıfordul

Tünetek kisdedkorbanSzociális terület� Interakciók során:

� Hiányzik vagy csökkent közös figyelmi az érdeklıdés vagy öröm megosztása

� Hiányzik vagy csökkent a tárgyak megmutatása� Szívesebben van egyedül / anyáról nem leválasztható� Az interakciók során kevés szemkontaktus � Kevés meleg, örömteli arckifejezés� Nem bohóckodik, hogy felkeltse a szülık figyelmét� Nem ismétli meg a nevetést kiváltó cselekvést� Kevéssé igyekszik a szülık kedvében járni

� Idegeneken átnéz, kortársaktól elhúzódik

Tünetek kisdedkorban Kommunikáció és nyelvi terület� Kifejezı beszéd terén:

�Megkésett beszédfejlıdés

�Echolália – „kérsz vizet?”, reklámok

�kívánságát a szülı kezének húzásával jelzi, vagy önkiszolgál

Tünetek kisdedkorban Kommunikáció és nyelvi terület� Beszédértés terén:

�nem figyel a beszédre – „nem hall?”

�korlátozott beszédértés – „nem akarja megtenni”

� Nonverbális kommunikáció zavara: �szemkontaktus, gesztusok és hangadás

koordinációja gyenge

�Korlátozott gesztus használat és gesztusra adott reakció

Tünetek kisdedkorban Rugalmatlan gondolkodás, viselkedés

� Játék terén� mintha játék hiányzik� játékokat, tárgyakat sorba rendez� különös érdeklıdés� sztereotip tevékenység tárgyakkal (pörget dobál, ütöget)

� Viselkedés terén:� A megszokott dolgokhoz ragaszkodik, a változásokat

nehezen tolerálja� Szokatlan motoros manírok –repkedés, pörgés,

lábujjhegyezés� nehezen kezelhetı – „makacs”, alig megnyugtatható hisztik

CHAT- Szőrıteszt 18 hónapos korbankérdések szülıkhöz

� Élvezi a gyermek, ha térden lovagoltatják?� Mutat érdeklıdést más személyek iránt?� Szeret kukucsot játszani?� Elıfordul, hogy úgy tesz, mintha teát készítene játékcsészét,

kannát használva? Egyéb mintha játék?� Mutatóujjával mutatva kér?� Mutatóujjával mutatva jelzi, ha valami érdekes?� Képes megfelelıen játszani a játékokkal (pl. kisautó, kocka)?� Elıfordul-e, hogy odavisz valamit megmutatni a szülıknek?

CHAT II. rész- az orvos/védınımegfigyelései

� Az ülés alatt felvesz-e szemkontaktust önnel a gyermek?� Keltse fel a gyermek figyelmét, és mutasson a szobában lévı

távolabbi tárgyra. „Nézd, ott van egy…!” Odafordul-e a gyermek, amire mutat?

� Keltse fel a gyermek figyelmét, majd adjon neki játék csészét és kannát. „Csinálsz egy csésze teát?” Figyelje meg, hogy eljátssza-e a gyermek a tea kitöltését?

� Mondja: „Hol van a lámpa?” Figyelje meg, hogy rámutat-e a gyermek a lámpára?

� Adjon kockákat a gyermeknek, és kérje meg, hogy építsen tornyot.

Tünetek 4-5 éves kortólA szociális interakció típusai

� Tévedés:az autista gyermek nem igényli a többi emberrel a kapcsolatot

� Nincs megfelelı eszköze

� Nem/kevéssé kezdeményez kapcsolatot másokkal, a közeledést elutasítja („izolált”)

� Gyakran kezdeményez kapcsolatot, de a közeledése furcsa, nem a társas helyzetnek megfelelı, kritikátlan („aktív, bizarr)

� Nem kezdeményez, de ha hívják, akkor csatlakozik a többiekhez, és elviseli, hogy irányítsák („passzív)

Szociális interakció tünetei 4-5 éves kortól (példák)� Örömeinek, élményeinek megosztására kevéssé

törekszik – kivéve speciális érdeklıdési terület� Fájdalmában, bánatában ritkán keres vigasztalást, ı

maga nem nyújt vigaszt� A dicséret nem motiválja, büszkeséget nem mutat� Közös tevékenységbe nehezen vonható be� Mások érzéseire, szükségleteire kevéssé van tekintettel � Sérült a szemkontaktus alkalmazása a szociális

interakciók szabályozásában

Szociális interakció tünetei 4-5 éves kortól (példák)� Örömeinek, élményeinek megosztására kevéssé

törekszik – kivéve speciális érdeklıdési terület� Fájdalmában, bánatában ritkán keres vigasztalást, ı

maga nem nyújt vigaszt� A dicséret nem motiválja, büszkeséget nem mutat� Közös tevékenységbe nehezen vonható be� Mások érzéseire, szükségleteire kevéssé van tekintettel � Sérült a szemkontaktus alkalmazása a szociális

interakciók szabályozásában

� Kortársak között a legfeltőnıbb

Kommunikációs/nyelvi tünetek 4-5 éves kortól (példák)� Súlyos formában nem alakul ki a beszéd, vagy

csak echolál� Közepesen súlyos formában

� Személyes névmások, személyragok felcserélése � Rosszul szabályozott hangerı, ritmus, hangszín,

furcsa intonáció, szokatlan prozódia� Enyhe formában

� Túlzottan pedáns beszéd� Neologizmák� Sérülés a nyelv pragmatikus használatában

� kérdések ismételgetése � saját érdeklıdés szerinti monológok� szociális csevegés hiánya

Kommunikációs/nyelvi tünetek 4-5 éves kortól (példák)� Beszédértés:

�Súlyos formában alig, vagy csak leegyszerősített beszédet ért

�Enyhébb formában� a szociális tartalmak, többértelmő fogalmak, irónia

megértésének nehézsége � szó szerinti értelmezés

� Korlátozott gesztushasználat és mimika, mások non -verbális jelzéseit rosszul érti

Rugalmatlan gondolkodás, viselkedés 4 - 5 éves kortól

� A változatos spontán játék helyett beszőkült tevékenység, speciális érdeklıdés (jármővek, betők, térképek, stb.)

� Ragaszkodás a megszokotthoz (pl. saját rutinban, apró környezeti változásokban)

� Nem funkcionális, ritualisztikus viselkedések� Motoros manírok

Járulékos tünetek/komorbiditás� Kognitív eltérések:

� 30-50%-ban mentális retardáció� szigetszerő kiemelkedı képességek

� Szenzoros ingerfeldolgozási zavarok � Hipo- vagy hiperszenzitivitás

� Bilógiai szabályozás zavarai� Alvászavar, táplálkozászavar

� Viselkedési zavarok� Hiperaktivitás� Dührohamok� Önsértımagatartás

� Szorongás

Prognózis

� Döntı többségben életen át tartó állapot� Után követéses vizsgálatok alapján:

� Az esetek 1/6-ban önálló életvitelre képes� 1/6 súlyos állapotú, intézeti elhelyezésben részesül� 2/3-ban életen át tartó külsı támaszra szorul

� Jobb prognózis várható, ha:� 5 éves korig megtanul beszélni� Átlagos IQ esetén (kompenzációs technikák), de

nagyobb a szuicid veszély

Kezelés

� Az autizmus jelen tudásunk szerint nem gyógyítható, de intenzív fejlesztéssel az állapot javítható.

� Korai életkortól kezdıdı, folyamatos, intenzív, autizmus specifikus fejlesztés

� Egyéni fejlesztési terv - a gyermek és a család szükségleteihez adaptálva� mentális kor� képességprofil� járulékos problémák figyelembevételével

Kezelés - oktatás

� Strukturált, jól szabályozott környezet� Szociális és kommunikációs készségek

tanítása� Vizuális támogatás � Tanítási módszerek adaptálása – szociális

vonatkozástól független oktatási mód

Egyéb terápiás módszerek

� Magatartászavar kezelésében kognitív -viselkedés terápiás módszerek

� Szülık, testvérek támogatása� Gyógyszeres kezelés:

� az autizmus tüneteire nem hat �de a komorbid tüneteknek megfelelıen fontos

Köszönöm a figyelmet