SÍNDROMES TALASÉMICOS
Trastornos hereditarios de la biosíntesis de globinas alfa y beta
La falta de disponibilidad de globina disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina
Hipocromía y microcitosis
Acumulación desequilibrada de subunidades αY β
Determinante de Fenotipo
Generalmente…
Cambios de única base nitrogenada
Mutación puntiforme
Transcripción y maduración de mRNA
Disminuyendo o impidiendo la formación
de globinas
• La betatalasemia obedece a una disminución en la síntesis de cadenas beta de globina.
• La intensidad del déficit depende del grado de alteración genética y puede variar desde una síntesis deficiente o parcial (ß+-tal), hasta una ausencia total de síntesis (ß0-tal).
Talasemia Mayor ó
Enfermedad de Cooley
Talasemia Intermedia Talasemia Menor ó rasgo talasémico
• La hipocromía y microcitosis caracterizan a todos los tipos de beta talasemias ante la menor cantidad de tetrámeros de hemoglobina, en los heterocigotos (rasgo de talasemia beta) es lo único que se detecta, la anemia es mínima o nula.
• En homocigotos hay una acumulación de globinas alfa y beta «no equilibrada» hace que se acumulen cadenas alfa nones fuertemente insolubles.
Formación de cuerpos tóxicos
Destrucción de medula roja
Con carga de cuerpos de inclusión
Se detectan en bazo
Vida media de GR
HEMOLISIS
β-Talasemia Mayorβ-Talasemia Mayor
Asintomática
Anemia Leve
Esplenomegalia
β-Talasemia Intermediaβ-Talasemia Intermedia
Anemia Moderada
Esplenomegalia
Ocasionales: fracturas, artritis,
osteoporosis, cardiomegalia
β-Talasemia Menorβ-Talasemia Menor
Anemia intensa
EsplenomegaliaHepatomegalia
Déficit en el desarrollo
Alteraciones óseas
Facie mongoide
HISTORIA CLINICA COMPLETAHISTORIA CLINICA COMPLETA
Ojo: Paciente > 1 año con anemia microcitica hipocromíca que no responde a la reposición de hierro
Antecedente Familiar de PORTADOR TALASEMICO
Anemia microcitica hipocromíca
Recuento GR AltosVCM < 85 fLHCM < 27 pg
ESPESPAnisopoiquilocitosis
Dianocitos punteadosDacriocitos
Eritrocitos Elípticos
Anisopoiquilocitosis Dianocitos punteados Dacriocitos
THE HEMOGLOBIN ELECTROPHORESISSeparates different types of hemoglobin based on amino-acid composition (charges).
HbA1 HbS HbA2 HbF
Rasgo Drepanocitico
50% 50% 1-3% <1%
Anemia Falciforme
0% 90-100% 1-3% <1%
• J.J. Malcorra. HEMOGLOBINOPATIAS Y TALASEMIAS. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Materno-Infantil. Las Palmas de Gran Canaria, 2007.
• BETA THALASSEMIA. Disponible en la red www.vgn.uvm.edu/outreach/data/Bio-UVM-fall.../Beta%20Thalassemia.ppt
• THALASSEMIA AND HEMOGLOBIN ELECTROPHORESIS, Disponible en la red http://www.slideworld.com/slideshows.aspx/Thalassemias-and-Hemoglobin-Electrophoresis-Boa-ppt-560882
• Julio Abayubá da Luz, Dra. María Delia Góngora, ASOCIACIÓN DE HEMOGLOBINA S (HBS) Y BETA TALASEMIA EN DOS PACIENTES DEL CENTRO HEMATO-ONCOLÓGICO DEL HOSPITAL PEREIRA ROSSELL . Rev Med Urug 2006; 22: 311-316
• HARRISON - PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA. 2Vol. 16Ed (Anthony Fauci; Dennis L. Kasper; Eugene Braunwald)