Tugas
Disusun Oleh:
Putri chairani
11-2013-066
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA
KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK
RUMAH SAKIT BHAKTI YUDHA, DEPOK
PERIODE 5 JANUARI 2015 – 14 MARET 2015
1) Jelaskan tentang anemia dan pembagiannya
- Anemia adalah keadaan berkurangnya sel darah merah atau konsentrasi hemoglobin (Hb)
di bawah nilai normal sesuai usia dan jenis kelamin. anemia ditegakkan bila konsentrasi
Hb di bawah persentil tiga sesuai usia dan jenis kelamin berdasarkan populasi normal.
Diagnosis anemia ditegakkan berdasarkan temuan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan
laboratorium yang dapat mendukung sehubungan dengan gejala klinis yang sering tidak
khas
- Pembagian derajat anemia menurut WHO
Derajat
Derajat 0 > 11 g/dl Perempuan 12.0 - 16.0 g/dL
Laki-laki 14.0 - 18.0 g/dL
Derajat 1 (ringan ) 9,5 g/dl - 10,9 g/dl
Derajat 2 ( sedang ) 8,0 g/dl – 9,4 g/dl
Derajat 3 (berat ) 6,5 g/dl – 7,9 g/dl
Derajat 4 ( mengancam jiwa ) < 6,5 g/dl
- Gejala yang sering kali muncul pada penderita anemia di antaranya:
Lemah ,letih,lesu ,mudah lelah dan lunglai.
Wajah tampak pucat.
Mata berkunang-kunang.
Sulit berkosentrasi dan mudah lupa.
Sering sakit.
Pada bayi dan batita biasanya terdapat gejala seperti kulit pucat atau
berkurangnya warna merah muda pada bibir dan bawah kuku.Perubahan
ini dapat terjadi perlahan-lahan sehingga sulit disadari.
Jika anemia disebabkan penghancuran berlebihan dari sel darah
merah ,maka terdapat gejala lain seperti jaundice,warna kuning pada
bagian putih mata ,pembesaran limpa dan warna urin seperti teh.
- Beberapa jenis anemia
a. Anemia normositik normokrom
Perdarahan akut
Anemia hemolitik
Kegagalan sumsum tulang
b. Anemia mikrositik hipokrom
Anemia defisiensi besi
Anemia penyakit kronik
Anemia sideroblastik
Thalasemia
Intoksikasi timah
c. Anamia makrositik normokrom
Anemia megaloblastik
Defisiensi B12
Defisiensi asam folat
d. Anemia aplastik : Terjadi karena ketidaksanggupan sumsum tulang untuk
membentuk sel-sel darah. Penyebabnya bisa kongenital, idiopatik, kemoterapi,
radioterapi, toksin,
2) Jelaskan tentang thalasemia
- Thalasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosom
berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin
kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemi hemolitik (Broyles,
1997) dengan kata lain, thalasemi merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek ( kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal
sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin.
Secara normal Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta.
Pada beta thalasemia pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai beta
berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan
presitipasi dalam sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membran
sel menjadi lebih permiabel. Sebagai akibatnya sel darah mudah pecah sehingga terjadi
anemi hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas gugusan hem yang
akan mengoksidasi hemoglobin dan membran sel, sehingga menimbulkan hemolisa
- Klasifikasi thalasemi
Thalasemia beta
Secara biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya biosintesis dari unit
globin pada Hb A. Pada thalasemia β heterozigot, sintesis β globin kurang lebih separuh dari
nilai normalnya. Pada thalasemia β homozigot, sintesis β globin dapat mencapai nol.
Karena adanya defisiensi yang berat pada rantai β, sintesis Hb A total menurun dengan
sangat jelas atau bahkan tidak ada, sehingga pasien dengan thalasemia β homozigot mengalami
anemia berat. Sebagai respon kompensasi, maka sintesis rantai γ menjadi teraktifasi sehingga
hemoglobin pasien mengandung proporsi Hb F yang meningkat. Namun sintesis rantai γ ini tidak
efektif dan secara kuantitas tidak mencukupi.
Pada thalasemia β homozigot, sintesis rantai α tidak mengalami perubahan dan tidak
mampu membentuk Hb tetramer. Ketidak-seimbangan sintesis dari rantai polipeptida ini
mengakibatkan kelebihan adanya rantai α bebas di dalam sel darah merah yang berinti dan
retikulosit. Rantai α bebas ini mudah teroksidasi. Mereka dapat beragregasi menjadi suatu inklusi
protein (haeinz bodys), menyebabkan kerusakan membran pada sel darah merah dan destruksi
dari sel darah merah imatur dalam sumsum tulang sehingga jumlah sel darah merah matur yang
diproduksi menjadi berkurang sehingga sel darah merah yang beredar menjadi kecil, terdistorsi,
dipenuhi oleh inklusi α globin, dan mengandung komplemen hemoglobin yang menurun dan
memberikan gambaran dari Anemia Cooley/anemia mikrositik hipokrom yaitu hipokromik,
mikrosisitk dan poikilositik.
Sel darah merah yang sudah rusak tersebut akan dihancurkan oleh limpa, hepar, dan
sumsum tulang, menggambarkan komponen hemolitik dari penyakit ini. Sel darah merah yang
mengandung jumlah Hb F yang lebih tinggi mempunyai umur yang lebih panjang.
Anemia yang berat terjadi akibat adanya penurunan oksigen carrying capacity dari setiap
eritrosit dan tendensi dari sel darah merah matur (yang jumlahnya sedikit) mengalami hemolisa
secara prematur.
Eritropoetin meningkat sebagai respon adanya anemia, sehingga sumsum-sumsum tulang
dipacu untuk memproduksi eritroid prekusor yang lebih banyak. Namun mekanisme kompensasi
ini tidak efektif karena adanya kematian yang prematur dari eritroblas. Hasilnya adalah suatu
ekspansi sumsum tulang yang masif yang memproduksi sel darah merah baru.
Sumsum tulang mengalami ekspansi secara masif, menginvasi bagian kortikal dari tulang,
menghabiskan sumber kalori yang sangat besar pada umur-umur yang kritis pada pertumbuhan
dan perkembangan, mengalihkan sumber-sumber biokimia yang vital dari tempat-tempat yang
membutuhkannya dan menempatkan suatu stress yang sangat besar pada jantung. Secara klinis
terlihat sebagai kegalan dari pertumbuhan dan perkembangan, kegagalan jantung high output,
kerentanan terhadap infeksi, deformitas dari tulang, fraktur patologis, dan kematian di usia muda
tanpa adanya terapi transfusi.
Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi gen yang sudah
termutasi, maka orang itu disebut carier/trait.
Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. Maka anaknya 25%
normal, 50% carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor).
Thalasemia alpha
Rantai globin yang berlebihan pada thalasemia α adalah rantai γ dan yang kurang atau
hilang sintesisnya dalah rantai α. Rantai γ bersifat larut sehingga mampu membentuk
hemotetramer yang meskipun relatif tidak stabil, mampu bertahan dan memproduksi molekul Hb
yang lain seperti Hb Bart (γ4) dan Hb H (β4). Perbedaan dasar inilah yang mempengaruhi lebih
ringannya manisfestasi klinis dan tingkat keparahan penyakitnya dibandingkan dengan
thalasemia beta.
Patofisiologi thalasemia α sebanding dengan jumlah gen yang terkena. Pada thalasemia α
homozigot (-/-) tidak ada rantai α yang diproduksi. Pasiennya hanya memiliki Hb Bart’s yang
tinggi dengan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb nya tinggi tapi hampir semuanya adalah Hb
Bart’s sehingga sangat hipoksik yang menyebabkan sebagian besar pasien lahir mati dengan
tanda hipoksia intrauterin.
Bentuk thalasemia α heterozigot (α0 dan -α+) menghasilkan ketidakseimbangan jumlah
rantainya tetapi pasiennya dapat mampu bertahan dengan HbH dimana kelainan ini ditandai
dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.
Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin disebut delesi.
KLASIFIKASI THALASEMIA DAN PRESENTASI KLINISNYA
Thalassemia α / minor
Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis
Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H
Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α° )
Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ )
Thalassemia β
Homozigot – thalassemia mayor
Heterzigot- trait thalassemia
Thalassemia intermediate
Sindroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik
Thalasemia α
Thalasemia homozigot (α0)
Sindrom hidrops Hb Bart’s biasanya terjadi dalam rahim. Bila hidup hanya dalam waktu
pendek. Gambaran klinisnya adalah hidrops fetalis dengan edema permagna dan
hepatosplenomegali. Kadar Hb 6-8 g/dl dengan eritrosit hipokromik dan beberapa berinti. Kadar
Hb Bart’s 80% dan sisanya Hb portland. Biasanya keadaan ini disertai toksemia gravidarum,
perdarahan post partum dan masalah karena hipertrofi plasenta. Pada pemeriksaan otopsi
memperlihatkan adanya peningkatan kelainan bawaan. Beberapa bayi berhasil diselamatkan
dengan transfusi tukar dan berulang serta pertumbuhannya bisa mencapai normal.
HbH disease
Ditandai anemia mikrositik hipokrom yang cukup berat (7-11 g/dL) dan splenomegali
sedang dimana Hb H (β4) dapat dideteksi dalam sel darah merah dengan elektroforesis atau pada
sediaan retikulosit. Pada kehidupan janin ditemukan Hb Bart (γ4). HbH bisa diketahui dengan
bantuan brilian cresil blue yang akan menyebabkan pengendapan dan pembentukkan badan
inklusi. Setelah splenektomi, umumnya bentukkan ini makin banyak di eritrosit. Pada beberapa
kasus, penderita bisa tergantung transfusi sedangkan sebagian besar kasus umumnya penderita
bisa tumbuh normal tanpa transfusi.
Karier thalasemia α
Bisa berasal dari thalasemia α0 (-/αα) atau thalasemia (-α/-α). Biasanya asimptomatis,
didapatkan anemia mikrositik hipokrom ringan dengan penurunan MCH dan MCV yang
bermakna. Hb elektroforesisn normal dan pasien hanya bisa didiagnosis dengan analisa DNA.
Pada masa neonatus, Hb Bart’s 5-10 % tapi tidak didapatkan HbH pada masa dewasa dan kadang
bisa didapatkan inklusi pada eritrosit karier thalasemia α.
II.D.I.4. Karier thalasemia α silent
Bentuk heterozigot karier thalasemia α+ (–α/αα). Memiliki gambaran darah yang
abnormal tetapi dengan elektroforesis normal. Saat lahir 50% kasus memiliki Hb Bart’s 1-3%
tapi tidak adanya Hb Bart’s tidak menyingkirkan diagnosa kasus ini.
Thalasemia β
Hampir semua anak dengan thalasemia β homozigot dan heterozigot memperlihatkan
gejala klinis sejal lahir yaitu gagal tumbuh, infeksi berulang, kesulitan makan, kelemahan umum.
Bayi tampak pucat dan terdapat splenomegali. Bila menerima transfusi berulang,
pertumbuhannya bisa normal hingga pubertas.
Pada anak yang mendapat transfusi dan terapi chelasi (pengikat besi), anak bisa mencapai
pubertas dan terus mencapai usia dewasa dengan normal. Bila terapi chelasi tidak adekuat, secara
bertahap akan terjadi penumpukkan besi yang efeknya mulai nampak pada dekade pertama.
Adolscent growth spurt tidak akan tercapai, komplikasi ke hati, endokrin, dan jantung.
Gambaran klinis pada pasien yang tidak mendapat terapi adekuat yaitu :
Facies cooley
Terjadi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa pada tulang muka dan tulang
tengkorak hingga nengakibatkan perubahan perkembangan tulang tersebut dan umumnya
terjadi pada anak usia lebih dari 2 tahun
Pucat yang berlangsung lama
Merupakan gejala umum pada penderita thalassemia, yang berkaitan dengan anemia
berat. Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-
sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder mengakibatkan hemodilusi, dan
destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
- Manifestasi klinis
Letargi
Pucat
Kelemahan
Anorexia
Diare
Sesak nafas
Pembesaran limfa dan hepar
Ikterik ringan
Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.
Penebalan tulang kranial
3) Jelaskan tentang malaria
- Penyakit malaria adalah penyakit yang disebabkan oleh parasit dari genus Plasmodium
yang termasuk golongan protozoa melalui perantaraan tusukan (gigitan) nyamuk
Anopheles spp
- Agent Penyakit Malaria adalah genus plasmodia, family plasmodiidae, dan order
Coccidiidae. Ada empat jenis parasit malaria, yaitu:
Plasmodium falciparum Menyebabkan malaria falciparum atau malaria tertiana
yang maligna (ganas) atau dikenal dengan nama lain sebagai malaria tropika yang
menyebabkan demam setiap hari. Masa inkubasi malaria atau waktu antara
gigitan nyamuk dan munculnya gejala klinis sekitar 7-14 hari
P. vivax Menyebabkan malaria vivax atau disebut juga malaria tertiana benigna
(jinak). Masa inkubasi malaria atau waktu antara gigitan nyamuk dan munculnya
gejala klinis 8-14 hari, tetapi bisa memanjang 8 sampai 10 bulan pada daerah
tropis.
P. malariae Menyebabkan malaria kuartana atau malaria malariae. Masa inkubasi
malaria atau waktu antara gigitan nyamuk dan munculnya gejala klinis 8 – 14
hari.
P. ovale Jenis ini jarang sekali dijumpai, umumnya banyak di Afrika dan Pasifik
Barat, menyebabkan malaria ovale. Masa inkubasi malaria atau waktu antara
gigitan nyamuk dan munculnya gejala klinis 7 – 30 hari.
- Secara klinis, gejala dari penyakit malaria terdiri atas beberapa serangan demam dengan
interval tertentu yang diselingi oleh suatu periode dimana penderita bebas sama sekali dari
demam. Gejala klinis malaria antara lain
a) . Badan terasa lemas dan pucat karena kekurangan darah dan berkeringat.
b) Nafsu makan menurun.
c) Mual-mual kadang-kadang diikuti muntah.
d) Sakit kepala yang berat, terus menerus, khususnya pada infeksi dengan
plasmodium Falciparum.
e) Dalam keadaan menahun (kronis) gejala diatas, disertai pembesaran limpa.
f) Malaria berat, seperti gejala diatas disertai kejang-kejang dan penurunan.
g) Pada anak, makin muda usia makin tidak jelas gejala klinisnya tetapi yang
menonjol adalah mencret (diare) dan pusat karena kekurangan darah (anemia)
serta adanya riwayat kunjungan ke atau berasal dari daerah malaria.
- Malaria menunjukkan gejala-gejala yang khas, yaitu:
a. Demam berulang yang terdiri dari tiga stadium: stadium kedinginan, stadium panas,
dan stadium berkeringat
b. Splenomegali (pembengkakan limpa)
c. Anemi yang disertai malaise
4) Jenis-jenis suara dasar paru
a. Suara trakheal
mempunyai ciri suara dengan frekuensi tinggi, kasar, disertai dengan masa
istirahat(pause) antara fase inspirasi dan ekspirasi, dengan komponen ekspirasi terdengar
sedikit lebih lama. Suara nafas trakeal dapat ditemukan dengan menempelkan membran
diafragma pada bagian lateral leher atau pada fossa suprasternal. Sumber bunyinya adalah
turbulensi aliran cepat pintu glottis.
b. Suara nafas bronkial
mempunyai bunyi yang juga sama kasar, frekuensi tinggi,dengan fase inspirasi sama dengan
fase ekspirasi. Suara ini terdapat pada saluran nafas dengandiameter 4 mm atau lebih,
misalnya pada bronkus utama. Suara nafas bronkial dapat didengarkan pada daerah antara
kedua scapula.
c. Suara nafas bronkovesikuler
sedikit berbeda dari suara trakeobronkial, terdengar lebih distal dari jalan nafas. Bunyinya
kurang keras, lebih halus, frekuensi lebih rendah dibanding suara bronkial, tetapi dengan
komponen inspirasi dan ekspirasi yang masih sama panjang. Bunyi nafas ini pada orang
normal dapat didengar pada segitiga auskultasi (area di bagian posteriorrongga dada yang
dibatasi oleh m. trapezius, m. latissimus dorsi, dan m. rhomboideus mayor) dan lobus otot
kanan paru). lebih distal, dengan karakteristiknya halus, lemah, dengan fase inspirasi
merupakan bagian yang dominan, sedangkan fase ekspirasi hanya terdengar sepertiganya.
d. Suara vesikuler
berasal dari jalan nafas lobar dan segmental, ditransmisikan melalui parenkim paru
normal. Bila terdapat konsolidasi atau atelektasis pada saluran nafas distal, maka suara yang
normalnya vesikuler, akan menjadi suara bronkovesikuler atau trakeobronkial. Ini terjadi
karen apenghantaran udara yang bertambah karena adanya pemadatan pada jaringan paru.
Ada pula yang berpendapat hal ini terjadi karena suara vesikuler yang menurun pada daerah
auskultasi,sehingga yang masih terdengar adalah suara dari brokus
5) Berapakah dosis ceftriaxone
- 20 – 50 mg/kgBB/hari
- Sedian : inj 1 gr/vial
6) Berapakah dosis omeprazol
- 20 mg
7) Berapakah dosis ranitidin
- 25 mg/ml
8) Berapakah dosis pirazinamid
- 15 -30 mg/kgBB/ hari
- Sedian tablet 500 mg
9) Tanda TB pada anak
Catatan:
Diagnosis dengan sistem skoring ditegakkan oleh dokter
Jika dijumpai skrofuloderma langsung didiagnosis TB
Berat badan dinilai saat datang
Demam dan batuk tidak ada respons terhadap terapi sesuai baku
Foto rontgen bukan alat diagnosis utama pada TB anak Semua anak dengan reaksi cepat
BCG harus dievaluasi dengan system skorinh TB anak
Didiagnosis TB jika jumlah skor ≥6 (skor maksimal 14). Cut off point ini masih bersifat
tentatif/ sementara, nilai definitive menunggu hasil penelitian yang sedang dikerjakan.
10) Anak usia 4 tahun datang ke rumah sakit dengan keluhan demam 3 hari SMRS, perut sakit.
Diagnosa dan tindakan
- Diagnosis : demam tifoid
- Tindakan :
Periksa darah lengkap, darah tepi, widal/tubex
Tirah baring total selama demam
Makanan harus mengandung cukup cairan, kalori, dan tinggi protein, dan tidak
boleh mengandung serat, tidak boleh merangsang maupun menimbulkan banyak
gas
Klorampenikol 50-100 mg/kgBB/hari(4 x)
Paracetamol 10 mg/kgBB/x
11) Anak usia 7 tahun datang dengan keluhan panas 7 hari SMRS, batuk sudah 2 minggu,urin
seperti teh,GDS : 300. Diagnoasa
- Diagnosis : hepatitis A
- Tindakan :
Perisa darah lengkap
Tes fungsi hari ( SGPT, SGOT)
Igm anti HVA. HBSAg
Paracetamol 10 mg/kgBB/kali
Acyclovir
Jaga kebersihan
Jangan makan atau minum sembarangan
12) Sebutkan tanda-tanda sepsis pada bayi umur 3 hari
- Hipertermia atau hipotermi bahkan normal,
- Aktivitas lemah atau tidak ada tampak sakit,
- Berat badan menurun tiba-tiba
- Tanda dan gejala pada saluran pernafasan meliputi dispnea, takipnea, apnea, tampak
tarikan otot pernafasan,merintih, mengorok, dan pernafasan cuping hidung;
- Tanda dan gejala pada system kardiovaskuler meliputi hipotensi, kulit lembab, pucat dan
sianosis.
- Tanda dan gejala pada saluran pencernaan mencakup distensi abdomen, malas atau tidak
mau minum, diare
- Tanda dan gejala pada sistem saraf pusat meliputi refleks moro abnormal, iritabilitas,
kejang, hiporefleksia, fontanel anterior menonjol, pernafasan tidak teratur; Tanda dan
gejala hematology mencakup tampak pucat, ikterus, patikie, purpura, perdarahan,
splenomegali
13) Apa itu TOF
- Tetralogi Fallot (TOF) adalah penyakit jantung bawaan tipe sianotik. Kelainan yang
terjadi adalah kelainan pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang dari bagian
infundibulum septum intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel) dengan syarat defek
tersebut paling sedikit sama besar dengan lubang aorta. Sebagai konsekuensinya,
didapatkan adanya empat kelainan anatomi sebagai berikut :
Defek Septum Ventrikel (VSD) yaitu lubang pada sekat antara kedua rongga
ventrikel
Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang keluar
dari bilik kanan menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal dan
menimbulkan penyempitan
Aorta overriding dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri
mengangkang sekat bilik, sehingga seolah-olah sebagian aorta keluar dari bilik
kanan
Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena
peningkatan tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal
14) Berapakah dosis dobutamin, dopamin
- Dobutamin : 5 - 10 mcg/kgbb/menit
- Dopamin : 10 mcg/ kgbb/menit
15) Berapakah dosis aminopilin
- 1 – 6 bulan ; 0,5 mg/kgBB/jam
- 6 – 11 bulan : 1 mg/kgBb/jam
- 1 – 9 tahun : 1,2 – 1,5 mg/kgBB/Jm
- > 10 tahun : 0,9 /kgBb/jam
16) Berapakah dosis CTM ?
- 0,35 mg/kgBB/hari
- Sedian obat Tab 4 mg
Recommended