OLGU SUNUMU
Dr. Semanur ÖZDEL
31.04.2014
E. Y. : 7 yaş erkek hasta
İlk başvuru: 3 yaş
Her iki dizde şişlik
1 yıldır her iki dizinde şişlik
El parmaklarında şekil değişikliği
Ağrı (-), ısı artışı (-), kızarıklık (-)
AÜTF Genel plk başvuru
Özgeçmiş
Gelişim: Yaşıtlarıyla uyumlu, aşıları tam
Tetik parmak nedeniyle 2 kez opere (3-4 aylık)
Anne: 31 yaş, SS Baba: 32 yaş, SS
Hala dayı torunları
Kardeş: 6 yaş erkek, SS
Ailevi Hastalıklar: yok
Soygeçmiş
Fizik Muayene
• VA:14.5 kg (50p) Boy: 96 cm (50-75p)
• Genel durumu iyi, bilinç açık
• Tüm sistem muayeneleri doğal
• Eklem:
o Bilateral dizlerde şişlik (+) kızarıklık (-)
o Sağ el 3,4,5. parmaklar PİPlerde fleksiyon
kontraktürü
o Sol el 2,3,4,5. parmakta PİPlerde fleksiyon
kontraktürü
BK:8800 Hb: 12.9
Plt: 274000
MCV: 72.6 RDW: 14.5
ESH: 10 CRP: 0.09
BUN/Kre: 10/0.3
Ca/P: 8.7/4.6
TİT: Dansite/Ph:1022/6.0
ANA: (-)
RF:(-)
Salmonella-Brusella: (-)
Kalp hızı: 115/dk
Diz grafisi: Eklem aralığında
genişleme
Ön Tanı: JİA
Göz Konsültasyonu: Üveit yok
25.11.2009: Sol Diz Eklem MRG: Sinovyalkalınlaşma, eklem sıvısı belirgin
04.11.2009 : Normal EKO bulguları
17.12.2009: Hastaya JİA tanısı konularak Naproksen ve Metotreksat tedavileri başlanmış
05.2011: Dirseklerde tutulum
04.10.2011’de naproksen, 29.02.2012’de MTX fayda görmemesi üzerine kesilmiş
.
Pediatrik Romatoloji (28.11.2012)
Ellerde tetik parmak
(Sol el 2-3-4-5. falanksta, sağ el 3-4-5.falanksta
fleksiyon deformitesi)
Dizlerde, el bilekleri ve dirseklerde hareket
kısıtlılığı ve şişlik
Tarih BK
(x109/l)
Hb
(g/l)
Plt
(x109/l)
ESH
(mm/sa)
CRP
(mg/dl)
10/2009 8800 12.9 274000 10 0.01
12/2010 9900 12.2 359000 22 6.7
10/2011 7800 12 308000 8 1.7
02/2012 11000 12.7 358000 4 2.3
11/2012 8400 12.5 314000 6 1.4
Değerlendirme
Hastanın dizlerinde, dirseklerinde, el bileklerinde şişlik (+), parmaklarında
deformite (+)
Sabah tutukluğu (-), gün içinde ağrısı (-)
Gelişimi normal
Anneannede tetik parmak !
Akraba evliliği !
İnflamasyon bulguları yok
Antiinflamatuar tedaviye yanıt yok
Tanı gözden geçiriliyor
28.11.2012: Göz Konsültasyonu: Normal
29.11.2012: Metabolizma hastalıkları
konsültasyonu:
Hastanın nörolojik ve göz muayenesinin normal
olması nedeni ile MPS tip 4, Farber hastalığı
düşünülmedi.
29.11.2012:
Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis
syndrome ? (CACP sendromu)
12.2012: Kardiyoloji Konsültasyonu: CACP
sendromu düşünülmesi üzerine perikardit açısından
değerlendirilme
10.12.2012 : EKO
Perikard boşluğunda LV
komşuluğunda 9 mm, RV ve
RA komşuluğunda 12 mm
fibrin içermeyen perikardiyal sıvı
Tamponat bulgusu görülmedi.
Diz MRG’ları tekrar değerlendirildi
(Prof.Dr.Suat fitöz)
•Sol dizde hiperintens
özellikte efüzyon
görünümü
Klinik Bulgular
Kamptodaktili- Artropati - Perikardit
TANI
CACP sendromu
(kamptodaktili, artropati, coxa vara,perikardit)
01.2012: FTR konsültasyonu: Ayaktan
fizik tedavi programına alındı
TARTIŞMA
CACP (Kamptodaktili-artropati-
koksa vara-perikardit sendromu )
• İlk kez 1986 yılında tanımlanmış
• Non-inflamatuar familyal artropati
• Kamtodaktili-artropati-coxa vara triadından oluşur
• İnsidansı?
Mannurita SC, Vignoli M, Bianchi L. Novel mutations of camptodactyly arthropathy coxa vara pericarditis (CACP) Syndrome: A study on ten Cases. Arthritis Rheum 2010;62 Suppl 10:261.
CACP (Kamptodaktili-artropati-
koksa vara-perikardit sendromu )
KAMPTODAKTİLİ:• Konjenital veya
kazanılmış
• Travmatik olmayan
• 1 veya daha fazla parmakta PİP’lerde olan fleksiyon kontraktürü
• Birçok hastalıkta görülebilir
• İzole de olabilir
CACP (Kamptodaktili-artropati-
koksa vara-perikardit sendromu )
KOKSA VARA:• Femur boynu ile cismi
arasında normalde 135 derece olan açının 120 ve altına inmesi
CACP
• OR
• Proteoglycan-4” (PRG-4)’te mutasyon
• 1q25-31 lokusunda
• 345 kDa'lık bir glikoprotein
• Eklem kıkırdağı yüzeyindeki kondrositler ve bazı
sinoviyal hücreler tarafından sentezlenir
Choi BR, Lim YH, Joo KB, Kim NS, Lee KJ, Yoo DH. Camptodactyly, Arthropathy, Coxa Vara, Pericarditis (CACP) Syndrome: A case report. J Korean Med Sci 2004;19:907-10.
CACP
• Eklem ve tendonların kayganlığında görevli
• Mutasyonunda sinovyal sıvıda lubrikan
yokluğuna yol açar
• Eklemlerde sinovyal sıvı birikir
• Kontraktür gelişir
• Perikardiyumda da exprese olur, perikard
kalınlığına ve efüzyona neden olur
CACP
• Perikardit tanı sırasında olabilir ya da
sonrasında gelişebilir
• Romatolojik hastalıkları taklit eder
• JİA ile karıştırılabilir !!!
• JİA ve CACP Sendromu arasındaki önemli fark,
anti-inflamatuar ve immün modülatör tedavilerin
CACP Sendromu’nda etkili olmaması
Shayan K, Ho M, Edwards V, Laxer R, Thorner PS. Synovial pathology in camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome. Pediatr Dev Pathol 2005;8:26-33.
CACP Klinik Bulgular
•Eklemlerde anti-inflamatuar tedaviye dirençli
efüzyon
• En sık dirsek, kalça, diz ve ayak bilekleri gibi
büyük eklemler tutulur.
•Koksa vara olguların % 30’unda
•İnflamatuar olmayan perikardit ise % 50-90
görülür.
Shayan K, Ho M, Edwards V, Laxer R, Thorner PS. Synovial pathology in camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome. Pediatr Dev Pathol 2005;8:26-33.
LaboratuvarTam kan sayımı, ESH ve CRP normal
Eklem sıvısı tipik olarak, açık bal rengi ve hücre sayısı
düşük
Sinovyal sıvıda genellikle mononükleer hücre yok
Sinovyumda hafif kalınlaşma mevcut
Radyoloji
Büyük asetabular kistler
Periartiküler osteopeni
Köşeli metakarplar ve falankslar
Efüzyon
• Güney Meksika
• Yedi çocuklu bir aile
• Beş çocuk
• Konstriktif perikardit, büyük eklem artriti ve
parmaklarında fleksiyon kontraktürü
• 10 Mısırlı hasta
• Hepsinde kamptodaktili ve büyük eklem artropatisi (+)
• 5 hastada kamtodaktili ilk 1 yılda başlamış
• Tüm hastalarda akraba evliliği (+)
• 9 hastada coxa vara (+)
• Hiçbirinde perikardit yok
– Monozigotik ikiz, dizigotik ikiz, iki kardeş,
• 1990-2012, Suudi Arabistan
• 22 hasta (15 erkek, 7 kız), ort.yaş:15,6
• Kamptodaktili YD döneminde
• Diğer eklem bulgularıilk 1 yılda
• Tüm hastalarda coxa vara (+)
• 16’sında akraba evliliği
• Hepsi JİA tanısı ile sevk (NSAİİ, 10’u prednison, MTX, 2’si biyoloji
• 2 hasta Perikardit
Karın şişliği
Çocuk acil servise başvuru
Tanıdan yaklaşık 8 ay sonra
07.2013’de
Fizik Muayene
o VI: 36.4 C K.hızı:100/dk
o TA:90/60 mm/hg SS:24/dk
o Genel durumu iyi-orta, bilinç açık, hafif boyun
venöz dolgunluğu
o KVS: 2/6 sistolik üfürüm
o Batın distandü, KC 7 cm palpabl
Laboratuar
• BUN: 10 mg/dl Kreatinin 0,41 mg/dl
• Total Protein: 6,4 g/dl Albümin 4 g/dl
• ALT: 21 U/L AST: 28 U/L
• ESH: 6 mm/sa CRP:<1 mg/dl
• BK:7500 Hb:10.9 g/dl Plt:398000
Acil Abdomen USG
Hepatomegali, asit, perikardial
effüzyon; karaciğer parankim ekosu
doğal
EKO
* Perikard boşluğunda LV komşuluğunda 4-
5 mm, RA komşuluğunda 19 mm fibrin
içermeyen perikardiyal sıvı izlendi.
* Minimal MY görüldü.
* Tamponat bulgusu görülmedi.
TANI:
Perikardiyal sıvı
EKO: 19.07.2013
LV lateral duvarda 8 mm ,
RA komşuluğunda 28 mm ,
RV komşuluğunda 9 mm ,
Apikal bölgede 18 mm
perikardiyal efüzyon mevcut
Bu sıvının RA ve RV'e bası
yaptığı izlendi
Minimal MY görüldü.
İzlem
• Tamponat bulgusu
• Perikard sıvısı sağ atrium arkasında, lokal
perkütan boşaltılma şansı
Perikardiyal sıvı
boşaltılması için KVC
22.07.2013: KVC
• 300 cc seröz vasıfta sıvı
• Sağ atrium ve ventrikül etrafında perikard kalın,
yapışık
• Perikardiyektomi
• Perikard biyopsisi
• Perikardiyal sıvı analiz:Negatif
Patoloji
24.07.2013 Açıkça malignite veya spesifik
yönde bulgu göstermeyen perikard
sıvısı yaymaları
02.08.2013 Minimal-hafif şiddette non-spesifik
inflamasyon bulguları (perikard
biyopsisi)
-Mezotel hiperplazisi izlendi.
-Normal sınırlarda timus dokusu
-TBC yada malignite lehine bulgu
mevcut değildir.
Kontrol (Kasım 2013)
• PA AC grafisi
• EKO: Perikardiyal sıvı izlenmedi
TEŞEKKÜRLER