SINDROME DE RETT

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE RETT?

El síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Debe su nombre al médico Austriaco Andreau Rett.(1966).

CAUSAS:

Existencia de un gen alterado, el MECP2, que provoca alteraciones en la producción adecuada de la proteína MeCP2.

Las niñas con SR no pueden generar conexiones sinápticas adecuadas para una correcta organización cerebral. Tienen neuronas con dendritas más cortas y débiles, lo que es un indicador de la pobre plasticidad neuronal que afecta en forma significativa al desarrollo y aprendizaje en general.

DESCRIPCIONES GENERALES:

Las niñas con SR son totalmente dependientes.

Es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD).

Discapacidad Intelectual Severa Evolución y pronóstico desfavorable. No existen curas ni terapias efectivas en la

detención de la enfermedad.

ASPECTOS DIAGNÓSTICOS:

Historia clínica de normalidad en período prenatal y perinatal Período de desarrollo normal hasta los 6 meses aprox. Perímetro cefálico normal al nacer. Pérdida de la funcionalidad de las manos entre los 6 meses y 2 años

y medio. Aparición de las estereotipias de las manos durante el período

anteriormente citado. Pérdida del lenguaje, intereses intelectuales, aprendizajes, destrezas

físicas y manuales. Dificultad para la deambulación, apraxia, ataxia. Bruxismo, con frecuencia nocturno Apneas Tono muscular anormal Escoliosis o Cifosis Pies pequeños y con frecuencia fríos Epilepsia Dificultades para masticar. Estreñimiento.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

En ocasiones puede confundirse con: TEA: Los criterios del SR, como pérdida de la funcionalidad de las

manos, decrecimiento perímetro craneal y lavado de manos no se dan en los TEA.

Las niñas Rett prefieren a las personas que a los objetos, al contrario de los TEA.

Las niñas Rett no necesitan imperiosamente rutinas; pueden disfrutar de entornos nuevos, disfrutan con el afecto y cariño y lo demandan constantemente.

Mantienen gran conexión con el exterior a través de su mirada.

ESTADIOS EVOLUTIVOS…

1ª ETAPAInicio: de 6 a 18

meses Enlentecimiento

del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.

Disminución del interés por el juego.

2ª ETAPAInicio: de 1 a 3 años. Etapa de regresión rápida,

deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias.

Crisis convulsivas.

Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.

Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

3ª ETAPA

Inicio: de 2 a 10 años. Etapa de Estabilización

Aparente. Retraso mental severo. Regresión de los rasgos

autistas, con una mejoría del contacto.

Crisis convulsivas. Estereotipias manuales

características: lavado de manos.

Espasticidad, ataxia, apraxia. Disfunciones respiratorias.

4ª ETAPA

Inicio: 10 años y + Deterioro motor tardío. Pérdida de la capacidad

motora. Escoliosis, atrofia

muscular, rigidez. Retardo en el crecimiento

con ausencia de lenguaje. Mejora del contacto

visual. Crisis convulsivas menos

severas. Alteraciones tróficas.

DESCRIPCIÓN DE LA PROBLEMÁTICA MÁS CARACTERÍSTICA

Aspecto motor:- Apraxia: incapacidad para planificar y realizar una respuesta

motora. Incapacidad para coordinar el pensamiento con el movimiento.

- Distonías: son contracciones musculares involuntarias, que fuerzan a ciertas partes del cuerpo a realizar movimientos repetitivos de contorsión o posturas dolorosas.

- Ataxia: Torpeza o falta de coordinación- Espasticidad: rigidez muscular o hipertonía.- Hipotonía: pérdida del tono muscular.

Sistema Musculoesquelético:- Perímetro Craneal: a partir de l tercer o cuarto año donde se pueden

apreciar crecimientos más lentos que el resto.- Escoliosis: curvatura de la columna en forma de S.- Cifosis: Joroba

Sistema Nervioso Central:- Epilepsia: afección neurológica crónica ocasionados por descargas de

neuronas cerebrales de forma desordenada y excesiva.- Alteraciones del sueño- Agitaciones y temblores- Disfunción de la Integración Sensorial- Alteraciones del umbral del dolor: es raro que lloren por dolencias

simples o normales. Umbral del dolor más alto de lo normal

Comunicación:- Todas las niñas Rett tienen una gran intención comunicativa; otra

cosa es que por sus características no puedan comunicarse por vías tradicionales.

- El nivel de comprensión es superior al nivel de expresión.- Escasa posibilidad de leer o escribir- Entienden con eficacia el uso de fotos reales, pictogramas y símbolos

simples.

Para finalizar…y seguir reflexionando…