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ALLEGATO:

RETE REGIONALE MALATTIE RARE

ELENCO DELLE MALATTIE RARE/GRUPPI ATTRIBUITI A CIASCUN PRESIDIO

N.B.: il numero 28 e il numero 45 non sono attualmente attribuiti ad alcun Presidio. Il numero totale di Presidi della Rete Regionale Malattie Rare è: 59.

Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova

Attribuzione

RA0030 LYME MALATTIA DI

RB0020 RETINOBLASTOMARB0050 POLIPOSI FAMILIARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0280 REFETOFF SINDROME DIRCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE

RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

RCG070

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)

RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D

RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DIRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)

RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE

RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

1. Ospedale Niguarda di MilanoASST Grande Ospedale Metropolitano

1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

2. TUMORI

3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

4. MALATTIE DEL METABOLISMO

5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

1


Attribuzione


RF0040 RETT SINDROME DIRF0061 DRAVET SINDROME DIRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI XRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASIL

RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)

RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE

RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0201 COATS MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0270 COGAN SINDROME DIRFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTERGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA

RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)

RN0950 KARTAGENER SINDROME DI

8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO

9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE

2


Attribuzione


RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE

RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

RN1360 ALPORT SINDROME DI

RN1700 SJOGREN-LARSSON SINDROME DI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA

RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

RNG141

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSO: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETA' DEL DOTTO DI BOTALLO)

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS

RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

RN0320 GASTROSCHISIRN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DI

RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI

13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

3


Attribuzione


RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE

RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE

RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA

RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)

RN0680 TURNER SINDROME DI

RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)

RN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1320 MARFAN SINDROME DIRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI

RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA

134Totale Codici Esenzione Attribuiti

16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

4


Attribuzione


RBG010 NEUROFIBROMATOSI

RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER - RN1760)

RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI

RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI

RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI

RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE

RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA

RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERC0150 WILSON MALATTIA DI

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORERC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA XRCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI

RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA

RFG010 LEUCODISTROFIERF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA

ASST Fatebenefratelli-Sacco


2. TUMORI



2. Ospedale L. Sacco di Milano




5


Attribuzione

ASST Fatebenefratelli-Sacco2. Ospedale L. Sacco di Milano

RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA


RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI

RF0201 COATS MALATTIA DI XRF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS XRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0320 COROIDITE MULTIFOCALE XRF0330 COROIDITE SERPIGINOSA X

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE






6


Attribuzione

ASST Fatebenefratelli-Sacco2. Ospedale L. Sacco di Milano


RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICARN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0500 CUTIS LAXARN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO X

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN1570 NEUROACANTOCITOSIRN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI XRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERORNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0680 TURNER SINDROME DI

RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE

RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE





7


Attribuzione

RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)

RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA XRN1760 ZELLWEGER SINDROME DI XRF0030 LEIGH MALATTIA DI


RCG095ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - RFG040)

RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI XRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE XRFG080 DISTROFIE MUSCOLARI X

RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE

RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO

RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA XRN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI


RN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE

3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco









8


Attribuzione

3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco

RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE

RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRN0210 ATRESIA BILIARE




RN1810 ESTROFIA VESCICALERN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN0680 TURNER SINDROME DI


RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)

RN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

RP0060 KERNITTERO



9


Attribuzione

RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI

RF0280 CHERATOCONORF0320 COROIDITE MULTIFOCALE X

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DI

RH0011 SARCOIDOSI

RN1480 IPOMELANOSI DI ITO

RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DIRN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN0940 SINDROME KABUKI


4. Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco









10


Attribuzione

RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSI


RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE


RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI

RCG070


RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI

RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI

RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

RC0160 IPOFOSFATASIARC0230 CALCINOSI TUMORALE










RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA

RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO

2. TUMORI


ASST SS. Paolo e Carlo5. Ospedale S. Paolo di Milano

11


Attribuzione




RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERC0150 WILSON MALATTIA DI

RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI

RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)


RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI

RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA X

RF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSA






12


Attribuzione


RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE




RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI


RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRNG070 ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)RN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARQ0010 GERSTMANN SINDROME DI


RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI XRN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIORN0210 ATRESIA BILIARERN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO







13


Attribuzione


RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA




RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1070 ROBINOW SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI


RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN0940 SINDROME KABUKIRN1400 COCKAYNE SINDROME DI

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0060 KERNITTERORP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA

142


Totale Codici Esenzione Attribuiti

14


Attribuzione

RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE




RM0020 POLIMIOSITERM0060 POLICONDRITE RICORRENTE

24






ASST SS. Paolo e Carlo6. Ospedale S. Carlo Borromeo di Milano





15


Attribuzione

RF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

6



ASST CTO e Pini7. Presidio Ospedaliero CTO di Milano

16


Attribuzione

RC0160 IPOFOSFATASIA

RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI

RC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0100 MELOREOSTOSIRM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

28



ASST CTO e Pini8. Presidio Ospedaliero Gaetano Pini di Milano






17


Attribuzione

RCG070


X

RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE



ASST Nord Milano9. Ospedale E. Bassini di Cinisello Balsamo


18


Attribuzione


RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI


RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA XRDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE


RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0310 CADASILRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DI


RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI



RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA

ASST Ovest Milanese10. Ospedale di Legnano










19


Attribuzione

ASST Ovest Milanese10. Ospedale di Legnano

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSA




20


Attribuzione


RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DI

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA


26









ASST Ovest Milanese11. Ospedale di Magenta


21


Attribuzione

RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON

RC0010 DEFICIENZA DI ACTH XRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMORCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE





RCG070


RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DI


RC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA


RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE






RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI


RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA



ASST Monza12. Ospedale S. Gerardo di Monza

2. TUMORI


22


Attribuzione


RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA



RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITARC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITARCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME


RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)


RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI


RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE XRD0040 NEUTROPENIA CICLICARD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

RFG010 LEUCODISTROFIERF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA


RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA




23


Attribuzione


RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI

RF0201 COATS MALATTIA DI XRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONORF0320 COROIDITE MULTIFOCALERF0330 COROIDITE SERPIGINOSA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE



RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS

RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICARN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITA X







24


Attribuzione


RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEARN1500 KID SINDROMERN0500 CUTIS LAXARN1470 HAY-WELLS SINDROME DI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

RN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI

RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO

RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI


RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1230 SUMMIT SINDROME DIRN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DI



RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALERN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE



25


Attribuzione


RN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN1060 ROBERTS SINDROME DIRN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALERN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI

RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DIRN0740 IVEMARK SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DIRN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICORN0980 MECKEL SINDROME DI

RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

RN0280 ACRODISOSTOSIRNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI




RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DI

RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE

RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1070 ROBINOW SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI

26


Attribuzione


RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DIRN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI


RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1530 LEOPARD SINDROMERN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DIRN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRN0900 FRYNS SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN0970 MARSHALL SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1030 PALLISTER-HALL SINDROME DIRN0420 PALLISTER-W SINDROME DIRN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 SINDROME KABUKIRN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERN1190 SINDROME NAIL-PATELLARN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARNG094 SINDROMI PROGEROIDIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

27


Attribuzione


RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DIRNG095 SINDROMI DI WAARDENBURGRN1260 WILDERVANCK SINDROME DI

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA



28


Attribuzione

RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA XRF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA X

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI


RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI


10

ASST Rhodense13. Ospedale di Garbagnate Milanese






29


Attribuzione


RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA


RCG070


RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE



RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI


RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE

RH0011 SARCOIDOSI

RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE


ASST Lecco14. Ospedale di Lecco

2. TUMORI









30


Attribuzione

ASST Lecco14. Ospedale di Lecco




RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA


RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DI




RN1270 WILLIAMS SINDROME DI


RN1320 MARFAN SINDROME DI


RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI


RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1280 WINCHESTER SINDROME DI





31


Attribuzione

RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

RC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DI


12

ASST Lecco15. Ospedale di Merate





32


Attribuzione


RC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA XRD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

RF0040 RETT SINDROME DIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE



RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE



RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN0550 DARIER MALATTIA DIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO



ASST Lariana16. Ospedale S. Anna - S. Fermo della Battaglia (CO)

2. TUMORI











33


Attribuzione



RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO


RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI



RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI


RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DIRNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA




RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0790 AARSKOG SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI


RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI


RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DI

34


Attribuzione


RN1010 NOONAN SINDROME DIRN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE XRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 SINDROME KABUKIRN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERNG094 SINDROMI PROGEROIDIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG

RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE



35


Attribuzione

RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI XRA0030 LYME MALATTIA DI

RB0010 WILMS TUMORE DIRB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSI

RC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA



RCG070


RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINERCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE


RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DIRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHERC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI



RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE


RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA


ASST Papa Giovanni XXIII17. Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo


2. TUMORI





36


Attribuzione



RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG160 DISTONIE PRIMARIE XRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0270 COGAN SINDROME DIRF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA

RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE



RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA







37


Attribuzione


RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI


RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI

RNG141


RN0320 GASTROSCHISIRN0322 ONFALOCELE X

RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE X

RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO





RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)

RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVORNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0240 ERMAFRODITISMO VERORN0680 TURNER SINDROME DIRN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER XRC0270 LOWE SINDROME DI

RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA





38


Attribuzione

RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI




ASST Bergamo OVEST18. Ospedale di Treviglio



39


Attribuzione


RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEYRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLONRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA XRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMORCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE




RCG070


RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE






RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROME


2. TUMORI



ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini

40


Attribuzione


RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI




RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERC0150 WILSON MALATTIA DIRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI


RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICARD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI


RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITERD0040 NEUTROPENIA CICLICARD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI




41


Attribuzione


RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASILRF0370 FAHR MALATTIA DI


RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA


RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0201 COATS MALATTIA DIRF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DI



42


Attribuzione


RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTERGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI




RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARIRIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE



RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO

RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICARN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRNG070 ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN0500 CUTIS LAXARN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIARN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

RM0010 DERMATOMIOSITE






43


Attribuzione


RM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA


RQ0010 GERSTMANN SINDROME DIRFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1460 FRASER SINDROME DI


RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI



RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DIRN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE


RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRN0210 ATRESIA BILIARE



44


Attribuzione






RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO



RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DI




RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1730 WAGR SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN1320 MARFAN SINDROME DI


RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI


RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI


RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI

45


Attribuzione


RN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN0830 BLOOM SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1530 LEOPARD SINDROMERN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERNG094 SINDROMI PROGEROIDIRC0060 WERNER SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA



46


Attribuzione

RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA X



RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)


RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI

RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI


RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE


RN0680 TURNER SINDROME DIRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1300 ANGELMAN SINDROME DI


ASST Mantova20. Ospedale di Mantova











47


Attribuzione

RBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON

RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE

RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE



RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE





RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSA





ASST Cremona21. Ospedale di Cremona

2. TUMORI




48


Attribuzione


RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA XRFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA


RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DIRN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI X


ASST Crema22. Ospedale di Crema







49


Attribuzione

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI

RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICORN0550 DARIER MALATTIA DI


ASST Valle Olona23. Ospedale di Gallarate



50


Attribuzione




RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE


9

ASST Valle Olona24. Ospedale di Busto Arsizio






51


Attribuzione

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI




ASST Valle Olona25. Ospedale di Saronno


52


Attribuzione

RB0050 POLIPOSI FAMILIARE XRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON XRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO X

RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE X


RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE



RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI

RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA XRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE X


RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE






ASST Sette Laghi26. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese



2. TUMORI









53


Attribuzione

ASST Sette Laghi26. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese




54


Attribuzione


RC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE


RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE XRD0040 NEUTROPENIA CICLICA

RN0320 GASTROSCHISI XRN0322 ONFALOCELE XRN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA XRN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI X

RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI X

RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA XRN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO XRN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE XRN0680 TURNER SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI


ASST Sette Laghi27. Ospedale F. Del Ponte di Varese

2. TUMORI





55


Attribuzione

RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLONRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE


29. Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano

2. TUMORI



56


Attribuzione




RCG070


RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE






RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRN1600 PEARSON SINDROME DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI




RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERC0150 WILSON MALATTIA DIRCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE

RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA


30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano


2. TUMORI


57


Attribuzione


RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE


RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA


RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0040 FASCITE EOSINOFILARM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA



58


Attribuzione



RN1570 NEUROACANTOCITOSI


RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN1230 SUMMIT SINDROME DIRN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI


RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE


RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE X



RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DI


RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN0840 BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICARN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 SINDROME KABUKIRNG094 SINDROMI PROGEROIDIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1260 WILDERVANCK SINDROME DI


59


Attribuzione

RA0020 WHIPPLE MALATTIA DIRA0030 LYME MALATTIA DI

RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEYRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMORCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE





RCG070


RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI


RC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRN1760 ZELLWEGER SINDROME DI


RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERC0160 IPOFOSFATASIA





31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano


2. TUMORI



60


Attribuzione



RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI


RF0030 LEIGH MALATTIA DI


RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA





RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERC0150 WILSON MALATTIA DI


RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHERC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI



RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE



61


Attribuzione


RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA



RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0370 FAHR MALATTIA DIRF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONORF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEARF0320 COROIDITE MULTIFOCALERF0330 COROIDITE SERPIGINOSA




62


Attribuzione


RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE




RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE



RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALISRL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO

RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICARN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICARN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA





63


Attribuzione


RNG070 ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN1500 KID SINDROMERN0500 CUTIS LAXARNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIERN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIARN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVARN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICORN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN1470 HAY-WELLS SINDROME DIRN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DIRN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICORN1700 SJOGREN-LARSSON SINDROME DIRN1710 TAY SINDROME DI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVARM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO

RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA


RN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DIRFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI



64


Attribuzione



RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DI



RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALERN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARERN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN1060 ROBERTS SINDROME DIRN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI


RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DIRN0740 IVEMARK SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI


RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE


RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARE




RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)

RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVORN0980 MECKEL SINDROME DI

65


Attribuzione


RN1810 ESTROFIA VESCICALE





RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

RN0280 ACRODISOSTOSIRN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI




RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DI


RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN1070 ROBINOW SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI


RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DIRN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI


RN1350 ALAGILLE SINDROME DI

66


Attribuzione


RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1530 LEOPARD SINDROMERN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DIRN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN0970 MARSHALL SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1030 PALLISTER-HALL SINDROME DIRN0420 PALLISTER-W SINDROME DIRN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 SINDROME KABUKIRN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERN1190 SINDROME NAIL-PATELLARN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARNG094 SINDROMI PROGEROIDI XRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA



67


Attribuzione

RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI

RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEYRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITARC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMORC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DIRC0280 REFETOFF SINDROME DIRF0400 PENDRED SINDROME DI


RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI X



RCG070


RC0080 LIPODISTROFIA TOTALERC0090 DERCUM MALATTIA DIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERC0160 IPOFOSFATASIA






RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER

32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano


2. TUMORI



68


Attribuzione


RF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI




RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG090 MUCOLIPIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERC0100 FARBER MALATTIA DI


RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI


RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA


RDG051 NEUTROPENIE CONGENITERD0040 NEUTROPENIA CICLICARD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

RFG010 LEUCODISTROFIERFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA XRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0150 NARCOLESSIA


RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIE




69


Attribuzione


RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA



RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEARF0320 COROIDITE MULTIFOCALERF0330 COROIDITE SERPIGINOSA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTERGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI


RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA XRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE






70


Attribuzione



RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICORN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN1460 FRASER SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI





RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA





RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI


RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRN0730 SHORT SINDROME




71


Attribuzione



RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN1370 ALSTROM SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1290 WOLFRAM SINDROME DI

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0060 KERNITTERO



72


Attribuzione

RBG020 COMPLESSO CARNEY

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITARC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DIRC0280 REFETOFF SINDROME DIRF0400 PENDRED SINDROME DI


RC0160 IPOFOSFATASIARC0230 CALCINOSI TUMORALE



RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

RF0040 RETT SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0150 NARCOLESSIARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE



RF0270 COGAN SINDROME DI

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE



33. IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano

2. TUMORI






73


Attribuzione

33. IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA


RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO X





RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI


RN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE XRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI

63




74


Attribuzione

RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE



RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI




34. IRCCS Policlinico San Donato, San Donato Milanese (MI)



75


Attribuzione

RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON

RC0020 KALLMANN SINDROME DI

RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE


RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITERD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

RF0080 COREA DI HUNTINGTONRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALERF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA



RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO

RC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE






35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)

2. TUMORI


76


Attribuzione

35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)

RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN1470 HAY-WELLS SINDROME DI


RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI X





77


Attribuzione

RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI

RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0040 GARDNER SINDROME DIRB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEYRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA


RCG070


RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA






RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERN1600 PEARSON SINDROME DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI




RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DIRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE


36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia


2. TUMORI



78


Attribuzione




RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA



RN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONORF0320 COROIDITE MULTIFOCALERF0330 COROIDITE SERPIGINOSA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA






79


Attribuzione


RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA



RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARIRIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE


RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICORN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0550 DARIER MALATTIA DIRN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO

RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0110 ANIRIDIARN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN0430 POLAND SINDROME DI

RNG141


RN0320 GASTROSCHISI






80


Attribuzione


RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI





RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO



RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA




RN1270 WILLIAMS SINDROME DI


RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1030 PALLISTER-HALL SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1290 WOLFRAM SINDROME DI

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE



81


Attribuzione

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO



4




37. Istituti Clinici Scientifici Maugeri - IRCCS Milano (Via Camaldoli)


82


Attribuzione








RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI




RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERC0150 WILSON MALATTIA DIRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DI

2. TUMORI


38. IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia


83


Attribuzione


RF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE


RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA



RF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI

RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITE

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1580 NORRIE MALATTIA DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN0430 POLAND SINDROME DIRN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI



RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DI






84


Attribuzione


RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI


RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN1400 COCKAYNE SINDROME DI

RP0060 KERNITTERO



85


Attribuzione











RF0061 DRAVET SINDROME DI XRN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE


RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA X

RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE


RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA






39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)

2. TUMORI




86


Attribuzione

39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)



RN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN1300 ANGELMAN SINDROME DI


87


Attribuzione

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE




40. Centro Clinico NeMO - Fondazione Serena ONLUS di Milano


88


Attribuzione

RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA



RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTA

RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSA

23






41. Ospedale San Giuseppe di Milano

2. TUMORI




89


Attribuzione

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE


42. Casa di Cura del Policlinico di Milano


90


Attribuzione

RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

RN0680 TURNER SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI


43. I.O. Fondazione Poliambulanza di Brescia



91


Attribuzione

RF0080 COREA DI HUNTINGTON XRF0310 CADASILRF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI

RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) X


44. Istituti Ospedalieri Bergamaschi - Policlinico San Marco di Zingonia (BG)


92


Attribuzione

RC0020 KALLMANN SINDROME DIRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO






ASST Spedali Civili, Brescia46. Ospedale di Montichiari (BS)



93


Attribuzione

RB0050 POLIPOSI FAMILIARERBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLONRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE





47. IRCCS Istituto Europeo di Oncologia di Milano

2. TUMORI

94


Attribuzione

RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI


RM0030 CONNETTIVITE MISTA




ASST Brianza48. Ospedale di Vimercate (MB)



95


Attribuzione

RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE X




49. IRCCS Centro Cardiologico Monzino di Milano


96


Attribuzione

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA



5



ASST Valtellina e Alto Lario50. Ospedale di Sondalo (SO)



97


Attribuzione




RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA






ASST Valtellina e Alto Lario51. Ospedale di Sondrio


98


Attribuzione

RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE

1

ASST Mantova52. Ospedale di Bozzolo



99


Attribuzione

RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE


ASST Lodi53. Ospedale di Lodi


100


Attribuzione



54. IRCCS INRCA - Istituto Nazionale di Riposo e Cura per Anziani di Casatenovo (LC)


101


Attribuzione




RH0011 SARCOIDOSI



55. Ospedale Valduce di Como



102


Attribuzione

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI



56. Ospedale Bolognini di Seriate (BG)ASST Bergamo Est

103


Attribuzione

RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI

RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) X




57. Ospedale di Desio (MB)ASST Brianza

104


Attribuzione

RFG160 DISTONIE PRIMARIE XRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA X

2

58. IRCCS S. Maria Nascente - Fondazione Don Gnocchi Onlus di Milano



105


Attribuzione

RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI X

RC0020 KALLMANN SINDROME DI XRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO X

3

59. Istituti Clinici Scientifici Maugeri - IRCCS Pavia (Via Maugeri)




106


Attribuzione

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA XRFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA XRF0280 CHERATOCONO X

RN1050 AXENFELD-RIEGER SINDROME DI X

4

60. Humanitas San Pio X di Milano




107


Attribuzione

RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) X

RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER - RN1760) X

RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE X

RN0710 MELAS SINDROME XRN0720 MERRF SINDROME XRF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER XRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI X

RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE X

RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI XRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI XRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA XRF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA XRFG060 NEUROPATIE EREDITARIE XRF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE XRF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE XRFG080 DISTROFIE MUSCOLARI XRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE XRFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE X

RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI X




61. Centro Clinico NeMO - Fondazione Serena ONLUS di Brescia


108