speciale malattie rare boxmedia 2015

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Febbraio 2015 Box Media

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In collaborazione conO.MA.R, UNIAMO

Malattie Rare

28 febbraio: ottava Giornatadelle Malattie RareLa situazione in ItaliaLe nuove opportunità delloscreening neonataleFibrosi cistica: una patologiarara multiorganoIpercolesterolemia familiareCos’é la FenilchetonuriaVivere con una malattia rara

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Malattie Rare Febbraio 2015


Ilaria Ciancaleoni Bartoli,Direttore O.Mar – Osservatorio Malattie Rare

L’ottava edizione della Giornata Mondiale delle Ma-lattie Rare è arrivata. Dal 2008 ad oggi gli eventisono aumentati, così come le associazioni parteci-panti. Anche la politica si è fatta più consapevole eattenta ai ‘pazienti rari’, al punto che in Parlamentoesiste un ‘intergruppo’ dedicato al tema e guidatodall’On. Paola Binetti. Se si vuole trovare un puntodi partenza dell’interesse delle istituzioni italianeverso le malattie rare occorre guardare a 14 anni fa,all’approvazione della Legge 279 del 2001. Quellalegge fu una pietra miliare: introduceva un quadrodi diritti e delineava l’organizzazione di tutto il sistemadi diagnosi e presa in carico dei pazienti. Era comun-que chiaro che, per rendere affettivo quel modello,ci sarebbe stato molto da fare: non è un caso chedopo 14 anni ci si trovi ancora a parlare di ‘lavori incorso’. Le difficoltà sono state, e sono ancora oggi,tante. Dopo l’approvazione della legge 279/2001 lamodifica del titolo V della Costituzione cambiò gliequilibri facendo entrare in gioco l’autonomia delleRegioni, che non sempre si sono mosse nella stessadirezione, generando talvolta più disparità che van-taggi. Per non parlare poi dell’instabilità politica, cheha avuto il cattivo effetto di bloccare più volte inte-ressanti disegni di legge in materia, e della carenzadi fondi in cui versa il SSN. Il risultato è che a brevei pazienti potrebbero trovarsi a salutare con soddi-sfazione una misura che, teoricamente, doveva ar-rivare tanti anni fa: l’aggiornamento della lista dellemalattie rare esenti dal pagamento del ticket. Nellalegge 279/2001, che introduceva questa lista, erachiaramente scritto che tale aggiornamento andavafatto ogni tre anni: nonostante ciò non fu mai rea-lizzato. Ora, 14 anni dopo, ci si trova ad attenderecon ansia che questo ritardo sia colmato e sembrache possa essere la volta buona. I ‘nuovi LEA’ – edunque la lista delle circa 110 nuove malattie rare

esenti – sono starti trasmessi dal Ministro Lorenzinalle Regioni, perché diano il loro via libera. L’appro-vazione sarebbe un importante passo avanti, comesottolinea l’On Vito De Filippo, sottosegretario delMinistero della Salute con delega alle malattie rare.“L'attenzione riservata ai pazienti affetti alla patologierare – spiega - è riassumibile nel cambiamento in-trodotto in sede di definizione dei LEA. Nell’elencodelle malattie rare sono state introdotte nuove pa-tologie, alle quali si ritiene di dover garantire parti-colare tutela e, nel contempo, si è proceduto con larevisione delle specifiche prestazioni erogabili, sullabase del parere delle Società scientifiche e dell’espe-rienza maturata con la precedente regolamentazione.Il risultato finale è finalizzato ad un più elevato livellodi attenzione per le condizioni particolarmente gravie a una maggiore appropriatezza clinica, a costi so-stanzialmente invariati per il SSN. Così, in particolare, sono state introdotte oltre 110nuove patologie e gruppi di patologie esenti, tenendoconto delle richieste delle Associazioni e del Tavolointerregionale per le malattie rare”. Positiva anchel’opinione della Sen. Laura Bianconi, una delle piùimpegnate al fianco dei malati rari. “In questo mo-mento – dice la senatrice – il tavolo di discussionepiù importante è quello della revisione dei LEA. L’ap-provazione è sul tavolo delle Regioni e sono certache andrà a buon fine. Se così non fosse sarebbegravissimo: significherebbe che queste non sonostate in grado di trovare 20milioni per un tema cosìimportante”. Quello che posso augurare è che sia vero, che perla giornata delle malattie rare del 2016 questo ar-gomento non sia più in discussione e che abbia la-sciato posto ad altro, magari ad un vero dibattitosulle reti di assistenza europea, sulla continuità as-sistenziale tra paziente pediatrico e adulto, sulle te-rapie domiciliari o sull’effettivo diritto ad avere unoscreening neonatale quanto più esteso possibile, tuttiargomenti altrettanto importanti e urgenti.

MALATTIE RARE, DOPO 14 ANNIPOTREBBERO ARRIVARE I NUOVI LEA

Editoriale

Collaboratori

Sommario

DiffusioneNazionale

TiraturaPluriregionale

Direttore Stampa e RedazioneBox Media

Responsabile EdizioneValentina Tognoni

LayoutGiandomenico Pozzi

Mara Venturini - Giornalista professionista, oltre chedi salute e benessere, si occupa di sostenibilitàambientale, alimentazione e agricoltura

O.Ma.R - Quotidiano online gratuito dedicato almondo delle malattie rare www.osservatoriomalattierare.it

UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare ONLUS

Fibrosi cistica: una patologia raramultiorgano

La situazione in Italia

La Giornata delle Malattie Rare

Ipercolesterolemiafamiliare: nuoveavanguardie terapeutiche

La fenilchetonuria: una malattia rarametabolica ereditaria

Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD): le nuove ricerche

Quante sono le malattierare endocrinologiche? Più di 300

Vivere con una malattia rara

Malattie Rare: quandol’esperto risponde online

Impegno e ricerca nella lotta alle malattie rare

Aip Onlus finanzia gli studi sulla atassiateleangectasia

La sindrome di Poland: la prima edizione dell’ Open day

XIII edizione della ConferenzaInternazionale di ParentProject Onlus

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Una pubblicazione Box Media


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a cura della Redazione

Si chiama “Rare Lives – il significato di vi-vere con una malattia rara” l’ambiziosoprogetto del fotogiornalista Aldo Solignoe di UNIAMO F.I.M.R onlus, nato conl’obiettivo di far conoscere attraverso illinguaggio universale delle immagini laquotidianità di tante persone che vivonoogni giorno con una patologia rara.Rare Lives è infatti, un ricco e stimolantereportage fotografico attraverso l’Europache racconta un tema sociale estrema-mente sensibile: la qualità di vita di chisoffre a causa di una patologia rara. Attraverso queste immagini, con estremorealismo e poesia, momenti spesso taciutinella narrazione della malattia prendonoforma: la gioia, la soddisfazione per untraguardo raggiunto, lo sperimentare co-me si possa andare oltre, il vivere con se-renità nonostante tutti gli ostacoli, tro-vano infatti un proprio spazio e una pro-pria dimensione. Il viaggio fotografico, realizzato grazie alsupporto non condizionato di Genzyme,società del Gruppo Sanofi, con la colla-borazione di Echo Photojournalism edEventidigitali, ha toccato Olanda, Polonia,Romania, Portogallo, Francia, Danimarcae Italia.

“In Europa, 30 milioni di persone soffronodi una patologia rara e questo progettodà loro visibilità, forza e attenzione, co-struendo una rete che unisce le esperien-ze di chi vive questa condizione e rendepartecipe chi non la vive” spiega RenzaBarbon Galluppi, Presidente di UNIAMOF.I.M.R onlus. “Dietro a ogni malattia rarac'è una persona, la storia di una famiglia,affetti, sogni, speranze – prosegue Gal-luppi – li abbiamo voluti raccontare at-traverso questa interessante iniziativa per-fettamente in linea con il tema dell’VIIIGiornata delle Malattie Rare che è: Viverecon una malattia rara. Giorno per giorno,

mano nella mano”. Per condividere ogni fase del reportage fo-tografico è stato creato dall’agenzia Even-tidigitali il sito www.rarelives.com e sonostate aperte pagine dedicate su Facebook(https://www.facebook.com/rarelives),Twitter (https://twitter.com/RareLives),Instagram (http://instagram.com/rarelives/)e Tumblr (http://rarelives.tumblr.com/). “Il rapporto attivo e costante con il pub-blico rappresenta l’elemento centraledel progetto fotografico – spiega AldoSoligno - Rare Lives è infatti un’iniziativache continuerà ad alimentarsi e rinno-varsi nel tempo attraverso il sostegno

dei suoi follower. L’obiettivo è quellodi realizzare un libro, un ebook e unamostra che girerà l'Europa. Collegandosial sito di crowdfunding https://kritical-mass.com/p/rarelives, il più importanteper iniziative che riguardano cause uma-nitarie e beneficenza, è possibile fareuna donazione o diventare parte attivadel progetto contribuendo cosi al suoproseguimento.”

Rare Lives viene presentato oggi 27 feb-braio a Roma, all'Istituto Superiore diSanità, in occasione dell’ottava celebra-zione della Giornata delle Malattie Rare.

“RARE LIVES”. LA QUOTIDIANITÀ DI MILIONI DI MALATI RARI IN UN SUGGESTIVO RACCONTO PER IMMAGINI

Protagonisti

GRAZIE AL CROWDFUNDING IL REPORTAGE FOTOGRAFICO PUNTA OGGI A DIVENTARE UN LIBRO,UN EBOOK E UNA MOSTRA ITINERANTE ATTRAVERSO L'EUROPA


Dott.ssa Maria Alice DonatiResponsabile della sezioneMalattie metaboliche emuscolari ereditarieAzienda OspedalieraUniversitaria Meyer, Firenze

Firenze – Grazie anche ad un sup-porto messo a disposizione daGenzyme, società del Gruppo Sa-nofi, è partito all’AOU Meyer di Fi-renze il progetto pilota, unico inItalia, per lo screening neonatalesu 3 malattie da accumulo lisoso-miale (Pompe, Mucopolisaccaridosi1 e Fabry), che coinvolge i nati inToscana e Umbria: 120 mila bam-bini nell’arco di 3 anni. A MariaAlice Donati, responsabile UO ma-lattie metaboliche muscolari ere-ditarie a soli tre mesi dall’avvio delprogetto pilota, chiediamo di illu-

strare i primi risultati.Dottoressa Donati è possibileavere una anticipazione?“Il progetto pilota prevede l’inclu-sione dei soli neonati i cui genitorihanno espresso il consenso al pro-gramma di screening. Poiché al-cuni Punti Nascita sono tuttora infase organizzativa, adoggi, è stato sottopostoa screening neonatalecirca il 50% dei neonatitoscani, mentre regi-striamo un’adesione del100% dei Punti Nascitaumbri. In questi primitre mesi è stato possibi-le diagnosticare, già nei primi gior-ni di vita, un neonato affetto damalattia di Pompe infantile, at-tualmente trattato con la terapiaenzimatica sostitutiva, mentre perla malattia di Fabry sono in fasedi accertamento due neonati, così

come è in corso l’analisi familiare.Questi risultati dimostrano che,nel loro insieme, queste malattienon sono poi così rare. I nostri pri-mi dati evidenziano un’incidenzadi circa 1 neonato affetto ogni1.500 nati, il che supera anche lacasistica austriaca dove, in uno

screening a tappeto,l’incidenza era di 1 neo-nato affetto ogni 2.500nati; peraltro i nostrinumeri sono ancoratroppo piccoli per potertrarre conclusioni defi-nitive”.Perché dedicare un

progetto pilota alle malattieda accumulo lisosomiale?“Le 3 patologie scelte rispondonoai requisiti richiesti per l’ammissi-bilità di una malattia allo screeningneonatale. Uno su tutti, l’esistenzadi una terapia. Fare diagnosi sui

neonati non significa poi trattarlisubito se non necessario, ma in-serirli in un programma di moni-toraggio che ci permette di capirequando iniziare la terapia”.Approcci terapeutici di elevatovalore economico per il SSN,vero?“Quando si parla di costi ritengosia giusto anche chiedersi quali so-no le spese provocate da una dia-gnosi tardiva. Mi riferisco ai costiche il paziente e la sua famigliapagano in termini di salute, com-plicanze, ridotta qualità di vita,giornate di lavoro perse per accu-dire il proprio bambino; ed ai costidello stesso sistema sanitario, di-retti, indiretti e intangibili”.Quanto è importante la diagno-si precoce di queste malattie?“E’ importantissima. Ad esempio,per la Mucopolisaccaridosi 1 è diparticolare rilevanza poter avere

SCREENING NEONATALE: GRAZIE AD UN PROGETTO PILOTA,IL MEYER ALLARGA ALLE MALATTIE RARE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Protagonistiuna diagnosi precoce, proprio perla disponibilità della terapia enzi-matica sostitutiva e del trapiantoprecoce di midollo. Ricordo che èin fase di studio al San Raffaele diMilano una terapia genica speci-fica. L'esistenza di un approccioterapeutico rende lo screeningneonatale il più rilevante strumen-to di medicina preventiva che esi-sta”.Parliamo di screening neonata-le di cui Meyer e Regione To-scana sono precursori in Italia.La legge di stabilità prevedel’allargamento di questo pro-gramma a tutta Italia. Cosa nepensa?“In Toscana nel novembre 2004siamo partiti con lo screening neo-natale allargato per circa 40 ma-lattie. In dieci anni abbiamo po-tuto effettuare circa 270 diagnosiprecoci con inizio di terapia in fasepre-sintomatica e di prevenzionedell’handicap. Lo screening neo-natale non è solo una macchina(la Spettrometria di massa tan-dem), ma è un programma com-pleto che coinvolge molti opera-tori e in particolare necessita unarapida presa in carico del neonatoin un contesto multi-specialistico”.

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Ilaria Vacca Osservatorio Malattie Rare

Baroukh Maurice Assael Direttore del Centro FibrosiCistica dell’Azienda Ospedalieradi Verona

Si stima che ogni 2.500-3.000bambini nati in Italia, uno siaaffetto da fibrosi cistica. Sitratta di una patologia rara mul-tiorgano, causata da una muta-zione genetica del gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che produce una pro-teina CFTR difettosa, con la con-seguenza che le secrezioni sonopovere di acqua, perciò dense evischiose. Gli organi che presen-tano le più importanti conse-guenze cliniche sono i bronchie i polmoni: all’interno deibronchi il muco tende a rista-gnare, da qui l’esposizione deipazienti a infezioni gravi, co-me quella da Pseudomonas Ae-

ruginosa, che portano a un pro-gressivo danno polmonare,che può determinare il decessoper insufficienza respiratoria. Nelpancreas le secrezioni stagnantipossono formare delle specie dicisti e il tessuto circo-stante tende ad infiam-marsi, indurirsi e diven-tare fibrotico e nonsvolge l’azione normaledi riversare nell’intesti-no gli enzimi per la di-gestione dei cibi. Altriorgani interessati sono l’intesti-no, il fegato, i dotti deferentinel maschio con conseguente in-fertilità. Si tratta di una delle pa-tologie incluse nel test di scree-ning neonatale che in Italia è ob-bligatorio per legge, insieme allafenilchetonuria e all’ipotiroidismocongenito.“Per merito dei continui progressie miglioramenti nelle cure, i neo-nati con fibrosi cistica possonoavere un’aspettativa di vita di 40

anni ed il 4% della popolazionecon fibrosi cistica in Italia oggisupera quest’età. – spiega Gian-na Puppo Fornaro, Presidentedella LIFC (Lega Italiana FibrosiCistica) - oggi, la fibrosi cistica,

a distanza di più diventi anni dalla sco-perta del gene re-sponsabile della pato-logia, appare comeuna malattia almenoin parte diversa daquella che si era abi-

tuati a conoscere. Negli anni nuo-ve strategie assistenziali, come lacentralizzazione delle cure inCentri specialistici, e l’evoluzionedelle terapie, inclusa la disponi-bilità del trapianto di polmone,hanno dimostrato la loro effica-cia. Lo testimonia il fatto chequello che un tempo era l’ecce-zione, diventare adulti con la fi-brosi cistica, è oggi la norma. Enon solo oggi ci sono molti piùadulti con questa malattia, ma

questi stessi adulti godono dicondizioni di salute migliori deiloro predecessori di venti anni fa,per cui di fatto, circa la metà deipazienti seguiti dai Centri FC haun’età superiore ai diciotto anni,anche se seguiti e curati nei cen-tri pedatrici.”I centri regionali per la curadella fibrosi cistica, quasi sem-pre allocati nei centri pedia-trici, dovrebbero essere scissiin due strutture separate, unadedicata all’età pediatrica, l’altraagli adulti, ognuna con personalee competenze diversi. “E’ di fon-damentale importanza trasferirela presa in carico dei pazienti dauna struttura di assistenza pedia-trica a una dell’adulto – spiegaancora la presidente LIFC - ovele necessarie competenze propriedell’età sono garantite. Il proces-so di transizione da una strut-tura all’altra si accompagnaperò a molteplici difficoltà: dif-fidenza dei pazienti e dei loro fa-

FIBROSI CISTICA: UNA PATOLOGIA RARA MULTIORGANO

Approfondimento

THE SCIENCE of POSSIBILITYVertex è impegnata a creare nuove possibilità di trattamento in medicina per migliorare la vita dei pazienti.

Lavoriamo con i migliori ricercatori, medici, esperti di salute pubblica e altri professionisti che condividono la nostra visione, per trasformare la vita delle persone affette da gravi patologie e quella delle loro famiglie.

© 2015 Vertex Pharmaceuticals Incorporated | VERTEX e il logo triangolo VERTEX sono marchi di Vertex Pharmaceuticals Incorporated. VXR-IT-00-00024. 02/2015

migliari nei confronti di nuove fi-gure professionali di riferimento,difficoltà da parte degli operatoridell’adulto nei confronti di unamalattia poco conosciuta al difuori dei confini della pediatria,problemi strutturali dei reparti diassistenza dell’adulto e insuffi-ciente comunicazione tra gli ope-ratori delle due strutture. I geni-tori sono spesso riluttanti a la-sciare la struttura pediatrica a cuisono stati legati per anni. Inoltrespesso lo staff del singolo centrocostituisce la parte più importan-te del sistema di supporto alla fa-miglia. Ne deriva che per orga-nizzare con successo la transizio-ne è necessario pianificarla anchecon la famiglia.”“I pazienti adulti rappresentanooggi il 55-60% – spiega il Prof.Baroukh Maurice Assael, diret-tore del Centro Fibrosi Cistica del-l’Azienda Ospedaliera di Verona– e sono in costante aumento ipazienti ultraquarantenni. Questodipende ovviamente dal miglio-ramento delle terapie dispo-nibili, ma anche e soprattuttodallo screening neonatale. InVeneto lo screening per la fibrosicistica si effettua dagli anni 70,



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quindi tutti i casi vengono dia-gnosticati prima che inizino a ma-nifestarsi sintomi gravi. Inoltre,da anni in Veneto un gran nume-ro di coppie esegue il test del por-tatore, il che ha comportato unadrastica diminuzione di incidenzadella malattia. Negli ultimi anniabbiamo assistito a molte formepatologiche di più lenta evoluzio-ne, a sopravvivenza decisamenteprolungata.”“Certamente ancora il circa 15-20% dei pazienti FC va incontroalla necessità di un trapianto pol-monare entro i 30 anni. Alcunipazienti, circa il 3% arrivano adavere bisogno di un trapianto difegato. I pazienti gravi devonosubire continui trattamenti conantibiotici endovenosi, che in al-cuni casi sono molto prolungati,quasi continui. Tutti devono de-dicare molto tempo ogni giornoalla fisioterapia respiratoria, manon solo. Ricordiamo che si trattadi una patologia multiorgano,una malattia che si va complican-do con l’età. Il 40% dei pazientiadulti diventano diabetici insuli-nodipendenti, a causa dell’insuf-ficienza pancreatica. Possono poisviluppare disturbi reumatologicie artritici, cardiologici o epaticiche devono essere trattati corret-tamente da un team multidisci-plinare esperto.”Per questo motivo la carenza dicentri per pazienti FC adulti rap-presenta un problema grave, chenecessita una risposta concreta etempestiva. “I centri pediatrici,dove la maggior parte dei pazien-ti adulti vengono assistiti, nonpossono fornire le cure adeguatea persone di oltre 35 anni. Lepneumologie generali spesso nonhanno la competenza adeguataper trattare questi pazienti, cheinvece hanno diritto alle cure piùappropriate. Non si tratta solo diterapie farmacologiche ma di fi-sioterapia, di un percorso nutri-zionale, di supporto psicologico.In Veneto seguiamo 550 pazientiveneti e 350 provenienti da fuoriregione ed è uno dei pochi centriin Italia con una struttura dedi-cata all’adulto.”Il Prof. Assael dimostra il propriogrande impegno nei confronti deipazienti affetti da fibrosi cisticaanche prestando servizio di con-sulto gratuito online per la rubrica‘L’Esperto Risponde’ dell’Osser-vatorio Malattie Rare, di cui èmembro del Comitato Scientifico.E’ possibile contattare il Profes-sore, per un primo consulto, con-nettendosi all’indirizzo webwww.osservatoriomalattierare.it/espertorisponde. Il servizio offertoè puramente orientativo. La ru-brica permette di richiedere unconsulto anche su tematiche con-nesse ad altre patologie rare.

Fonte UNIAMO

Nel nostro Paese si stima vi sianotra i 700.000 e un milione e mez-zo di persone colpite da una ma-lattia rara, ma mancano ancoradati completi dei flussi informativiepidemiologici e clinici. L'assettogovernativo italiano per la Sanitàdei cittadini, che vede concorrereuna dimensione nazionale conuna dimensione regionale, nonha finora garantito una equità ditrattamento nei confronti dei ma-lati rari, dimostrando ritardi di-versi nella diagnosi della malattia;difficile accesso a percorsi socio-assistenziali strutturati e comuni;necessità di spostamenti da re-gione a regione da parte del ma-lato e relativi familiari accompa-gnatori, nella speranza di trovaremigliori soluzioni ai problemi.L’approccio e la gestione dellemalattie rare sono regolati dalD.M. 279/2001 che ha definito imalati rari beneficiari di specialitutele volte a ridurre le disegua-glianze subite in confronto ai pa-zienti comuni. Il 16 ottobre 2014,è stato adottato il Piano Nazio-nale per le Malattie Rare(P.N.M.R.) con l'accordo sancitoin Conferenza Stato-Regioni, esi è in attesa del suo recepimen-to da parte di tutte le Regioni.Questo importante traguardo èstato raggiunto grazie all'impe-gno di tutti i portatori d'interesseche, dal 2010, hanno lavorato insinergia per mettere a sistema losviluppo di una strategia sullemalattie rare integrata, globale edi medio periodo, strategia cen-trata sui bisogni assistenziali dellapersona e della sua famiglia. Tragli esiti da tempo attesi dai pa-zienti è l'istituzione di un Comi-tato Nazionale a cui afferisconotutti i portatori di interesse, com-prese le Associazioni dei pazienti,con funzione di cabina di regiaper le azioni da sviluppare e mo-nitorare. Ora l'impegno dei pa-zienti diventa sempre più rilevan-te: la Federazione, quale voce isti-tuzionale riconosciuta, vuole por-tare nella discussione quella espe-renzialità del vissuto quotidianoaffinché gli obiettivi di piano ri-spondano appropriatamente alleesigenze dei malati rari e ad unwelfare in trasformazione, conl'obiettivo di rendere la prossimaversione del PNMR integrato nonsolo al sistema Sanitario ma an-che a quello Sociale, come è statoraccomandato dall'Europa nelgiugno del 2009.

L'obiettivo di UNIAMO F.I.M.R.Onlus, insieme alle associazioni,è quello di monitorare il rispettodelle misure del PNMR e la qua-lità dell'assistenza erogata ai ma-

lati rari nei diversi territori. E' fon-damentale che le Azioni per leMalattie Rare siano attuate incooperazione tra le diverse Re-gioni, Istituzioni e organizzazioni

per raggiungere obiettivi comuni.La sfida, infatti, sarà riuscire a tra-slare le novità che riguardano lemalattie rare all'interno dei pianiregionali.

LA SITUAZIONE IN ITALIAFocus

UNIAMO FIMR onlus nA.B.C. ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHATnA.C.A.R. - Associazione conto alla rovescianA.D.A.S. Associazione per la difesandell'ambiente e della saluteA.E.L. - Associazione Emofilici del LazionA.F.A.D.O.C. - Ass. Famiglie di Soggetti connDeficit dell'Ormone della Crescita e altrePatologieA.I.C.I. - Ass. It. Cistite InterstizialenA.I.F. Ass. It. FAVISMOnA.I.F.P. - Ass. It.Febbri PeriodichenA.I.L.U. - Ass. It. Leucodistrofie UnitenA.I.M.A.R. - Ass. It. per le MalformazioninAnorettali A.I.N.P. - Ass. It. Niemann PicknA.I.P. - BRESCIA Ass. ImmunodeficienzenPrimitive OnlusA.I.P.Ad. - Ass. It. Pazienti AddisonnA.I.P.I. - Associazione Ipertensione PolmonarenItaliana onlusA.I.P.I.T. Onlus - Ass. It. Porpora ImmunenTrombocitopenica Onlus A.I.S.A.C. - Ass. per l'informazione e lo studiondell'AcondroplasiaA.I.S.M.A.C. Onlus - Ass. Ita. Siringomielia enArnold ChiariA.I.S.M.E. Ass. It. Studio MalformazioninEpilessia - Onlus A.I.S.M.M.E. - Ass. It. Studio MalattienMetaboliche EreditarieA.I.S.N.A.F. - Ass. It. SindrominNeurodegenerative da Accumulo di FerroA.I.S.P. - Ass. It. Sindrome di PolandnA.I.S.S. - Ass. It. Sindrome di ShwachmannA.I.S.W. - Ass. It. Sindrome di WILLIAMSnA.I.Si.W.H. Ass.It. Sulla Sindrome di WolfnHirschhorn onlusA.L.T. - Ferrara Associazione Lotta allanTalassemia di FerraraA.M.E.I. Ass. per le Malattie Epatiche InfantilinA.M.R.I. - Ass. per le Mal.Reum.InfantilinA.Ma.HHD onlus - Ass. maladi di Hailey HaileynDeseaseA.MA.PO. - Ass. Malati di Porfiria OnlusnA.N.A.A. - Ass. Nazionale Alopecia AreatanA.P.M.M.C. - Ass. Prevenzione MalattienMetaboliche CongeniteA.S.C.E. - Ass. Sarda Coagulopatici EmorragicinA.S.M. 17 - Ass. Smith Magenis Italia onlusnA.S.R.O.O. - Ass. Scientifica Retinoblastoma ednOncologia OculareA.S.T. - Ass. Sclerosi TuberosanA.SP.RA. Associazione Sostegno e RicercanPatologie RareA.T.D.L. - Ass. Talassemici LombardinACMRC -Associazione Cardiomiopatie enMalattie Rare ConnesseACMT - RetenAcondroplasia Insieme per CrescerenAFSW Onlus Associazione Famiglie Sindromendi Williams OnlusAICRA Associazione CraniostenosinAIdel 22 - Ass. It. Delezione del Cromosoma 22n

AIMEN 1 e 2 Ass.Neopl.End.Mult.T. 1 e 2nAngeli Noonan - Ass. Ita. Sindrome di NoonannonlusARISnAS.MA.RA. OnlusnAss. Amici della Porfiria " San Pio danPietralcina" OnlusAss. ARCOIRISnAss. Gocce di Vita per la Talassemia OnlusnAss. I Colori del Vento OnlusnAss. Il Viaggio di CarminenAss. It. Sindrome EECnAss. It. Sindrome X Fragile OnlusnAss. Italiana dei Pazienti di PolineuropatianCronica Infiammatoria DemielinizzanteAss. Italiana Malati di AlcaptonurianAss. Italiana Malattie Neurologiche Rare-PuglianAss. Italiana Sindrome di PHELAN - McDERMIDnAss. LA VITA E' UN DONO nAss. Naz. ALFA 1 ATnAss. per la Fondazione PorporanAss. Pro Immuno Deficienze Primitive Italiane nAss. RETE MALATTIE RARE OnlusnAssociazione Clinici Ehlers - Danlos Italia nAssociazione M.A.R.A. Malattie AmbientalinReciproco Aiuto Associazione Sindrome di Marinesco-Sjogren :nGli Amici di Matteo C.D.L.S. - Ass. Naz. di Volontariato Cornelia DenLangeCostello- Ass. It. Sindromi Costello enCardiofaciocutanea onlusDEBRA Italia onlusnF.O.P. - Ass. Italia Fibrodisplasia OssificantenprogressivaFedEmo Federazione delle AssociazioninEmofilici OnlusFIORI DI VERNAL onlusnFondazione Alessandra Bisceglia W ALE OnlusnG.RI.S.E. Gruppo Ricerca Emoglobinopatie enMalattie RareH.H.T. Fondazione It. HHT Onilde CarininHHT Onlus - Associazione ItaliananTeleangectasiaEmorragica EreditariaI.A.G.S.A. - International Aicardi GoutièresnSyndrome Association OnlusI.A.L.C.A. - Ass. It. Amaurosi Congenita LebernI.P.ASS.I. Associazione Italiana IncontinentianPigmenti OnlusI.R.I.S. Ass. Siciliana Malattie EreditarienMetaboliche ILA Associazione Italiana Angiodisplasie ednEmangiomi Infantili OnlusL'A.P.E. onlus - Associazione PKU e…nLIRH -Lega Italiana Ricerca Huntington enmalattie correlate onlusMITOCON Onlus - Insieme per lo studio e lancura delle malattie mitocondrialiNON SOLO 15 onlus nP.X.E. ITALIA - Ass.PseudoXantoma ElasticonPKS Kids Italia Associazione Italiana Sindromendi Pallister Killian OnlusUN.IT.I - Unione It. ITTIOSIn

Tutte le associazioni federate

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Fonte UNIAMO

Celebrata l’ultimo giorno delmese di febbraio di ogni anno,la Giornata delle Malattie Rareè una campagna di sensibilizza-zione internazionale giunta al-l'ottava edizione. E' il più impor-tante appuntamento nel mondoper i malati rari, per i loro fami-liari, per i professionisti del mon-do ambito socio-sanitario e dellaricerca che operano nel settore.Un’occasione per aumentare laconsapevolezza e l’informazionesulle malattie rare e il loro im-patto nella vita di chi ne è col-pito nella società in generale etra i decisori pubblici in partico-lare. La Giornata delle MalattieRare è nata nel 2008 per inizia-tiva delle associazioni pazientiriunite in EURORDIS, EuropeanOrganisation for Rare Disease,l’organizzazione europea cheraggruppa oltre 534 organizza-zioni di malati in 46 paesi in rap-presentanza di oltre 30 milionidi pazienti, diventando un even-to di caratura mondiale. L'evento

è arrivato a raccogliere l'adesio-ne delle organizzazioni di pa-zienti di 84 paesi in tutto il mon-do nell'edizione 2014. In Italiala Giornata delle Malattie Rareè coordinata da UNIAMO Fede-razione Italiana Malattie RareOnlus fin dalla sua prima edizio-ne e la promozione dell'iniziativaha il sostegno di Farmindustria.Un tema, uno slogan: Vivere conuna malattia rara, “Giorno perGiorno, Mano nella Mano”. L'attenzione della Giornata diquest’anno pone l'accento sullavita quotidiana dei pazienti, sulleloro famiglie e sugli operatori sa-nitari che assistono chi vive conuna malattia rara. La natura complessa delle ma-lattie rare, spesso con l’aggra-vante di un accesso limitato allecure e ai servizi, ha come con-seguenza che i familiari sonospesso la fonte primaria di soli-darietà, di sostegno e di “cura”per i loro cari. Questa edizionedella Giornata rende omaggio aigenitori, fratelli, sorelle, nonni,coniugi, parenti e amici, che

quotidianamente so-stengono l’impatto dellenumerose necessità pervivere “Giorno per gior-no, mano nella mano”delle persone affette damalattia rara.Le associazioni di pa-zienti con malattia rarae familiari, singole oriunite in alleanze, so-no un nodo fonda-mentale della rete ecostituiscono una fon-te insostituibile di in-formazioni, esperien-ze e risorse. Inoltreoffrono soluzioni in-novative per le sfidequotidiane che af-fronta chi è affettoda malattia rara, an-che in collaborazio-ne con le parti inte-ressate: istituzioni,stakeholders, ope-ratori sanitari, servizisociali, ricercatori, clinici, univer-sità e aziende del farmaco.“Giorno per giorno, mano nella

mano” la comunità dei malatirari è chiamata a costruire e con-solidare una voce unica, per so-

stenere la ricerca, le cure, le ri-sorse e i servizi necessari.

LA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE

Da sapere

Mara Venturini

Prof. Paolo PintusResponsabile Centro per le Malattie Dismetabolichee l’ArteriosclerosiAzienda Ospedaliera G. Brotzu - Cagliari

Nel mondo circa una personaogni 500 ha un’alterazione ge-netica che causa ipercolesterole-mia familiare; l’alterazione che siriscontra più frequentemente èa carico del gene che controllala funzionalità dei recettori cherimuovono dal sangue le parti-celle di LDL-colesterolo. Se il geneè alterato, questi recettori nonriescono a svolgere il loro lavoroe i livelli di colesterolo nel sanguesi alzano sino a 450-490 milli-grammi per decilitro, contro i290-300 milligrammi che carat-terizzano chi soffre di semplice –per così dire – “colesterolo alto.

“La maggior parte dei soggetticon ipercolesterolemia familiaresi classifica come “eterozigote”,ovvero ha ereditato un gene di-fettoso per il recettore delle LDLda uno dei genitori e un genenormale dall’altro genitore – spie-ga il professor Paolo Pintus, re-sponsabile del Centro per le Ma-lattie dismetaboliche e l'arterio-sclerosi dell'Azienda OspedalieraBrotzu di Cagliari. – Le statisticheci dicono che ne soffre un indi-viduo ogni cinquecento, anchese gli ultimi studi parlano di unindividuo ogni duecento. Ma unindividuo su un milione si classi-fica invece come “omozigote”,cioè riceve questo gene difettosoda entrambi i genitori. Si trattaquindi di casi molto rari, maestremamente gravi, perché isoggetti che ne soffrono sono as-solutamente privi di recettori fun-zionanti. In effetti, l'ipercoleste-rolemia familiare è una patologia

ad altissimo rischio cardiovasco-lare: l'eccesso di colesterolo portarapidamente all'occlusione arte-riosa e, di conseguenza, all'infar-to del miocardio. E questo puòcapitare a qualsiasi età”.“Il problema è che si parla cosìtanto di colesterolo – sottolineail professor Pintus – ma si tendea sottovalutare l’ipercolesterole-mia familiare, una malattia con-genita progressiva e severa conconseguenze drammatiche. Se infamiglia c'è qualcuno il cui tassodi colesterolo supera la soglia di310 mg/dl, se si evidenzia nel-l’occhio un arco corneale bian-co-giallastro, se tra i parenti pros-simi ci sono stati casi di infartoprima dei cinquant'anni occorreinsospettirsi. Se la mamma rico-nosce degli xantomi (depositi digrasso; ndr) sui tendini delle manidel bambino dovrà consultare ilpediatra. In linea generale, se cisono o ci sono stati eventi car-

diovascolari in famiglia bisogne-rebbe verificare la colesterolemiasui bambini entro i primi 10 annidi età, altrimenti entro i 20 an-ni”.Le forme eterozigoti si possonocurare facilmente con le statineche agiscono sull'enzima checontrolla la sintesi del colesterolo.Per quanto invece riguarda l'iper-colesterolemia familiare omozi-gote, sino a pochi mesi fa nonesisteva alcun trattamento, die-tetico o farmacologico, che dasolo o combinato, fosse in gradodi ridurre efficacemente il livellodi colesterolo, pertanto in questicasi l'unica possibile difesa con-sisteva in una rimozione mecca-nica, che si esegue utilizzandouna metodica simile alla dialisi,chiamata LDL-aferesi.“I pazienti che devono sottoporsialla LDL-aferesi devono subire untrattamento affine a quello delladialisi, della durata di 3-4 ore,

ogni sette o quattordici giorni cir-ca, secondo la gravità della ma-lattia – spiega il professore. – For-tunatamente, nuovi farmaci chetrattano specificatamente questapatologia si stanno rendendo di-sponibili; uno di questi è statogià messo a disposizione dei pa-zienti dal SSN attraverso una spe-ciale procedura. La sua azionerallenta drasticamente il processodi formazione del colesterolo,rappresentando per i pazientiomozigoti un eccellente aiuto,migliorando al contempo la loroqualità di vita e quella dei lorofamigliari. Abbiamo già iniziatoad utilizzarlo qui a Cagliari su duepazienti, con risultati molto po-sitivi che stimolano aspettativedecisamente incoraggianti."

“Questa intervista è stata realizzata intotale autonomia da Box Media grazie aun finanziamento gratuito e non sotto-posto ad alcuna condizione di AegerionPharmaceuticals S.r.l.”

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE:NUOVE AVANGUARDIE TERAPEUTICHE

Protagonisti



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Ilaria Vacca Osservatorio Malattie Rare

La Fenilchetonuria è una malat-tia rara genetica metabolica, chepriva chi ne è affetto della ca-pacità di metabolizzare l’ami-noacido fenilalanina. L’anomaliagenetica infatti provoca la ca-renza dell’enzima fenilaninaidrossilasi: la fenilalanina nonviene trasformata in tirosina esi accumula nei tessuti, provo-cando danni all’organismo. Sela malattia non viene diagnosti-cata alla nascita e correttamentetrattata, nelle forme più severepuò comportare delle conse-guenze gravi sullo sviluppo delsistema nervoso centrale: ritardomentale, ipercinesia, epilessia. La malattia colpisce circa 1 neo-nato ogni 10.000. Fortunata-mente grazie alla Legge 104 del1992 tutti i neonati italiani sono

sottoposti al test di screeningneonatale per questa malattia,entro le prime 72 ore di vita. Sitratta di un test biochimico didosaggio della fanilalanina (testdi Guthrie), effettuato su unagoccia di sangue prelevata daltallone del neonato. In caso di risposta positiva al testsono necessari alcuni accerta-menti, poi immediatamente vainiziata la terapia, che consisteprincipalmente in una dieta fer-rea, completamente priva di fe-nilalanina. È necessario fare attenzione an-che allo stesso latte materno,che dovrà essere opportuna-mente limitato e integrato conun latte in polvere speciale, privodella sostanza dannosa per ilbambino. La dieta dovrà limitaredrasticamente le proteine di ori-gine animale e integrare i nu-trienti necessari al corretto svi-

luppo del bambino con specificiintegratori alimentari. Sono rac-comandati alimenti naturali abasso contenuto proteico comela frutta, le verdure e alcuni ce-reali. La dieta dovrà essere seguita pertutta la vita, perché la fenilche-tonuria è una patologia cronica.Esistono però una serie di ap-procci terapeutici diversificatiche permettono di evitare i sin-tomi estremamente dannosicausati dall'eccesso di fenilala-nina. In alcuni casi la dieta puòessere resa meno drastica grazieall’assunzione di un farmaco in-dicato per il trattamento del-l’iperfenilalaninemia. Il farmaco deve essere prescrittoall’interno di un piano terapeu-tico personalizzato e sotto ini-ziale monitoraggio medico. Gra-zie alle crescenti competenzemediche e alle possibilità farma-

cologiche la maggior parte deipazienti affetti da fenilchetonu-ria può condurre una vita nor-male. Le pazienti possono af-frontare serenamente anche unagravidanza, ricordando però chedurante questo periodo la tol-leranza dell’aminoacido aumen-ta progressivamente i suoi valoriper poi diminuire una volta natoil bambino. Quindi è assoluta-mente necessario che nei novemesi la fenilalanina sia tenutasotto stretto controllo sempreattraverso una diversità di ap-procci terapeutici, soprattuttoalimentari. Queste indicazioni valgono nonsolo per le madri che presenta-no una forma grave di PKU, maanche per le donne che presen-tano la forma asintomatica dellamalattia (cosiddetta non-PKUHPA): nonostante l’assenza disintomi nella madre la malattia

LA FENILCHETONURIA: UNA MALATTIARARA METABOLICA EREDITARIA

Monitorpotrebbe rivelarsi particolarmen-te insidiosa per il feto.Per i casi più gravi, i pazienti incui è più difficile tenere sottocontrollo i livelli di fenilalanina,la speranza arriva invece dallaricerca scientifica ancora in cor-so. E’ infatti in fase di sperimen-tazione la terapia di sostituzioneenzimatica per la fenilchetonu-ria, che ha dato risultati inco-raggianti. La terapia di sostitu-zione consiste nel somministrareal pazienti l’enzima mancante,prodotto artificialmente. La te-rapia in corso di sperimentazio-ne si chiama fenilalanina am-monia liase ricombinante pegi-lata (meglio conosciuta comePEG-PAL).Ricordiamo che la fenilchetonu-ria, causata da mutazioni del ge-ne PAH, codificante per l’enzimafenilalanina-idrossilasi, si tra-smette in modalità autosomico-recessiva: possono nascere bam-bini malati solo se entrambi igenitori sono portatori sani dellapatologia. La diagnosi prenatalenelle gravidanze a rischio è oggipossibile con un approccio di ti-po molecolare (analisi del DNA)ed è un’opzione possibile per lecoppie a rischio.

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Fonte Parent Project Onlus

Ci sono oggi anche molti giovaniadulti tra i circa 2000 pazientiitaliani affetti dalla Distrofia Mu-scolare di Duchenne (DMD), ma-lattia genetica rara ad esordioprecoce che colpisce i muscolicausando un progressivo inde-bolimento dei pazienti già a par-tire dalla prima infanzia. Ancheil cuore e i muscoli respiratori so-no bersaglio della patologia chenel tempo causa gravi insuffi-cienze respiratorie e cardiache.La fragilità muscolare dei pazien-ti affetti dalla DMD è dovuta allapresenza di errori - tecnicamentemutazioni - nel gene che codi-fica per la distrofina, che nonconsentono la produzione dellaproteina corrispondente. La DMD è stata, fino a non mol-to tempo fa, una patologia dicompetenza quasi esclusivamen-te pediatrica, ma alcune vittorieottenute nell’ultimo decenniohanno consentito ai pazienti dipoter beneficiare di una migliorequalità e di una aspettativa di vi-ta praticamente doppia, passan-do dai 15 - 20 anni ai 30 e, inalcuni casi, ai 40.

Il risultato è frutto di un lavoroche ha coinvolto negli anni ungruppo internazionale di ricer-catori, clinici e degli stessi pa-zienti - riuniti in Italia nell’asso-ciazione Parent Project onlus -tuttora impegnato affinché lagestione clinica ottimale dellapatologia sia solo il primo deitraguardi lungo il percorso versouna cura per tutti i pazienti. Pro-prio rispetto a quest’obiettivo,nell’anno appena trascorso, lacomunità Duchenne ha raccoltoil primo grande risultato. Translarna, una molecola svilup-pata per il trattamento di un sot-togruppo specifico di pazientiDMD nei quali il difetto geneticoè una mutazione nonsenso, ha

infatti ricevuto dal-l’agenzia europea delfarmaco (EMA) la “appro-vazione condizionale”. In questocaso, il percorso sperimentale haconsentito di raccogliere eviden-ze sufficientemente convincenti,rispetto all’efficacia e alla sicu-rezza della molecola denominataTranslarna, da indurre l’EMA afornire parere positivo per un ac-cesso precoce (ovvero, prima an-cora che il percorso sperimentalefosse definitivamente concluso)dei pazienti al trattamento.Oltre all’impatto immediato sulsottogruppo specifico di pazientiDMD, la decisione dell’EMA la-scia intendere che le autorità re-golatorie abbiano ben compreso

le esigenze dei pazienti affettida patologie rare, con bisogniclinici fortemente insoddisfatti -come nel caso della DMD - e lanecessità di adottare, per questi

ultimi, percorsi specialiche, pur garantendo

la tutela della sa-lute del pazien-te, tengano inconsiderazionela necessità ur-gente di tratta-

menti. La ricerca di base

sta facendo passi dagigante, consentendo una

conoscenza sempre più detta-gliata della patologia e alimen-tando dunque la ricerca volta al-l’identificazione di una cura. Og-gi il panorama delle terapie instudio include non solo quelledirette alla correzione del difettogenetico e al ripristino della sin-tesi di distrofina, ma anche quel-le rivolte verso i tanti meccanismicellulari alterati, più o meno di-rettamente, dall’assenza dellaproteina. Tra queste ci sono anche esempieccellenti di ricerca italiana, co-me nel caso degli studi condotti

da Pier Lorenzo Puri con Givino-stat, un inibitore delle istonedeacetilasi attualmente in fasedi sperimentazione nei pazienti.In laboratorio, il farmaco ha mo-strato di promuovere un aumen-to della massa muscolare e unariduzione dell’infiammazione edella fibrosi. Un altro studio importante ri-guarda Isofen, una combinazio-ne di due farmaci già presenti incommercio, che stimola la capa-cità del muscolo distrofico di au-torigenerarsi contrastando, allostesso tempo, l’infiammazione.Il caso di Isofen è unico nel suogenere, avendo i ricercatori chehanno sviluppato la terapia, ce-duto il brevetto a Parent Projectonlus che lavorerà ora insiemea Emilio Clementi per proseguireil percorso sperimentale iniziato. La Duchenne è un esempio ec-cellente di sinergia e proficuacollaborazione tra “speciali ri-cercatori” - pazienti e famiglie -e “ricercatori speciali”: quei cli-nici e ricercatori che, rompendogli schemi, hanno scelto di lavo-rare fianco a fianco con chi èesperto della patologia vivendolaogni giorno.

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD):LE NUOVE RICERCHE

Approfondimento

QUANTE SONO LE MALATTIE RARE ENDOCRINOLOGICHE? PIÙ DI 300

Da sapere

Ilaria VaccaOsservatorio Malattie Rare

Pensando alla figura dell’endo-crinologo ci viene subito in men-te una sola cosa: la tiroide,ghiandola fondamentale per ilbenessere di tutto l’organismo.Quello che non sappiamo peròè che il medico endocrinologoè un vero e proprio specialistadelle malattie rare. Sono infatti346 le patologie rare che inte-ressano pancreas, surreni, para-tiroide, legate a squilibri ormo-nali, a disordini metabolici mi-nerali e ossei, rare forme tumo-rali che colpiscono le ghiandoleendocrine del nostro corpo. Adescriverle una per una, nel det-

taglio, ci ha pensato la SIE, So-cietà Italiana di Endocrinologia,che ha realizzato 11 tavole tas-sonomiche utili a migliorare ladiagnosi e conseguentemente itrattamenti dei pazienti affettida queste patologie, che sonocirca 20-50 persone per milionedi abitanti.Si tratta di uno strumento uti-lissimo a livello internazionale,pubblicato in lingua inglese sullarivista specializzata Journal ofEndocrinological Investigation:una classificazione completa,che per ogni patologia riportafenotipo, marcatori biologici, etàdi manifestazione, incidenza,prevalenza e bibliografia di rife-rimento. Si tratta di uno stru-

mento prezioso, che potrà aiu-tare gli endocrinologi nella loropratica quotidiana “Educare gliendocrinologi alla conoscenzadelle patologie rare – spiega An-drea Lenzi, Professore ordinariodi Endocrinologia dell'Universitàdegli studi di Roma “La Sapien-za” e Presidente-Eletto della So-cietà Italiana di Endocrinologia– è compito della SIE. In futurovorremmo però mettere a dispo-sizione questo strumento ancheai medici di medicina generale,impegnati in prima linea.” Questo perché si tratta di pato-logie, per lo più geneticamentedeterminate, di difficile diagnosie per le quali spesso si accumulaun ritardo diagnostico che può

arrivare anche a 10 anni. Il man-cato riconoscimento di una pa-tologia, o l’errata diagnosi, pos-sono cambiare completamentela vita dei pazienti. “Basti pensare ai casi in cui ven-gono eseguiti trattamenti chi-rurgici inutili, oppure ai dram-matici casi in cui un tumore be-nigno non viene individuato e,col tempo, si trasforma in neo-plasia maligna e aggressiva. –osserva Maria Luisa Brandi, Pro-fessore ordinario di endocrino-logia all'Università di Firenze ecoordinatrice del Club su Malat-tie Rare della Società Italiana diEndocrinologia – Per questo èfondamentale che i colleghicomprendano quanto è impor-

tante il nostro lavoro nell’ambitodelle malattie rare e quanta re-sponsabilità abbiamo sulle nostrespalle. Quando un paziente ar-riva da noi con un’anomalia en-docrinologica abbiamo il doveredi indagare sulla sua storia fa-miliare, sulla specificità della suacondizione. Non possiamo fer-marci alle apparenze, rischiandodi sottoporre i pazienti ad inter-venti inutili, se non dannosi.”Il documento, ora disponibile surichiesta alla SIE, sarà presto di-sponibile anche online sul sitoweb www.societaitalianadien-docrinologia.it . All’interno deisito è presente un utilissimo ser-vizio: ‘cerca l’endocrinologo’, dautilizzare in caso di necessità.

DALLA SIE UN STRUMENTO PER RICONOSCERLE

La Distrofia Muscolare di Duchenne èuna malattia genetica rara ad esordioprecoce che colpisce i muscolicausando un progressivo

indebolimento dei pazienti già a partiredalla prima infanzia. La DMD è unapatologia fortemente pediatrica maoggi ci sono anche molti giovaniadulti tra i circa 2000 pazienti italiani 2

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Quando si pensa alle malattie ra-re difficilmente si tiene in consi-derazione la possibilità che que-sto genere di patologie possa al-meno in parte essere compatibilecon un percorso di vita attiva econ la ricerca di un costante mi-glioramento della qualità dellavita medesima. Recentemente la politica se n'èaccorta – sollecitata dal mondomedico e dalle associazioni deipazienti – e ha cominciato a per-correre anche queste strada: nonsolo la ricerca di cure idonee, maanche e soprattutto la presa dicoscienza che, nel lasso di tempo– breve o lungo che sia – neces-sario a trovare “la” cura, i pa-zienti devono potersi sentire ilpiù possibile attivi, efficienti emotivati.Vivere con serenità la propriagiornata lavorativa o scolastica,vivere con pienezza il tempo li-

bero, viaggiare, uscire di casa emuoversi sono vere e proprieconquiste per chi soffre di pa-tologie invalidanti, progressiveo croniche. Ma sono problemiche coinvolgono tutta la sferafamiliare e amicale del paziente,così come il luogo di lavoro o lascuola.Proprio su questo tema verteràl'incontro che si terrà nel pome-riggio di oggi a Palazzo Monte-citorio in Roma. "Vivere con unamalattia rara - Giorno per gior-no, mano nella mano" è lo slo-gan della giornata e il titolo delconvegno, organizzato dall'In-tergruppo parlamentare per lemalattie rare in collaborazionecon il CNMR, L'ISS, Eurordis el'associazione UNIAMO. Nel pia-no ministeriale sui LEA (Livelli es-senziali di assistenza; ndr) entra-no ben 110 malattie rare e il sot-tosegretario Vito De Filippo, cheha la delega alle malattie rare,sarà presente per illustrare i primi

risultati concreti. In quest'ottica,lo scorso anno il Ministero dellaSalute, per il tramite del ministroLorenzin, anticipando i temi delPiano Nazionale, aveva infatti di-chiarato che “il tema dell'assi-stenza rappresenta un bisognouniversale sia per i pazienti cheper le loro famiglie e il dicastero(...) ha sempre dimostrato un'at-tenzione altissima verso questatematica, nella consapevolezzache le malattie rare necessitanodi politiche specificatamente in-dirizzate”. Molte di queste pa-tologie provocano, tra gli altri,deficit progressivi dell'apparatoloco-motorio. Nomi tristementenoti come Alzheimer, Parkinson,artrite reumatoide, sclerosi mul-tipla – malattie croniche invali-danti – si accompagnano ad altrinomi e sigle molto meno noteche riguardano patologie dal de-corso non meno grave: neuro-patia motoria multifocale, sin-drome di Hunter B, sindrome di

Fabry sono solamente alcunedelle patologie rare che compor-tano nel loro manifestarsi e pro-gredire una ridotta, e a volte nul-la, capacità motoria. Garantire anche a questi pazientila possibilità di mobilità oggi nonè più un sogno alla portata dipochi: esistono soluzioni tecno-logiche e supporti specifici– an-che economici – che hanno loscopo di aiutare le persone chepresentano deficit motori a su-perare queste “barriere” nel loroprivato quotidiano e che li aiu-tano a svolgere le attività socialipiù comuni, che sarebbero altri-menti precluse, come andare ascuola o a fare la spesa. È bene ricordare, infatti, che lepatologie rare sono quasi sempresinonimo di invalidità civile e tuttii pazienti che ne sono colpiti, cosìcome le loro famiglie, hanno deidiritti. L'Istituto Superiore di Sa-nità ha elaborato una sintetica eutilissima guida ipertestuale in-

titolata: “I diritti dei cittadini condisabilità - Dai diritti costituzionaliai diritti esigibili” (scaricabile gra-tuitamente dal sito del ministeroe da quello dell'osservatorio:http://www.osservatoriomalat-tierare.it/invalidita-civile-esenzio-ni-e-diritti/7087—disabilita-e-ma-lattie-rare-la-guida-ai-diritti; ndr),elaborata in collaborazione conl'Osservatorio e con varie asso-ciazioni di volontari e pazienti.La guida si rivela molto utile aorientarsi nella normativa di ri-ferimento e nel complesso labi-rinto degli sgravi fiscali e delleagevolazioni, che riguardano lemalattie rare e le disabilità in ge-nerale, ed è rivolta agli ammalatie ai loro familiari, agli operatorisocio-sanitari, ai giuristi, ai lavo-ratori del settore scolastico e achiunque abbia a confrontarsicon il complesso di problemi edi situazioni critiche che vive ognigiorno il paziente che ne è col-pito.

VIVERE CON UNA MALATTIA RARAApprofondimento

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MALATTIE RARE: QUANDO L’ESPERTO RISPONDE ONLINE

Da sapere

Fonte O.MaR

Di fronte a un problema di sa-lute, oggi la maggior parte dellepersone cerca informazioni sulweb. Su internet si cercano i sin-tomi, il nome della malattia, lapossibile terapia.I rischi di una diagnosi improv-visata e sbagliata sono peròenormi, per questo motivo è be-ne ricordare che il web può es-

sere uno strumento potentissi-mo, ma deve essere usato cor-rettamente. Osservatorio Malat-tie Rare, testata giornalistica on-line, si avvale un Comitato Scien-tifico composto da più di 40 me-dici e ricercatori esperti nell’am-bito delle malattie rare, ha decisodi mettere a disposizione dei let-tori anche un servizio di consultoonline. ‘L’Esperto Risponde’ è in-fatti un servizio di orientamento

e prima consulenza, reso possi-bile grazie alla disponibilità di al-cuni dei maggiori esperti italianidi patologie rare, che prestanotale servizio in modalità comple-tamente gratuito, così come gra-tuito è il servizio offerto ai let-tori.Attualmente è possibile, colle-gandosi a www.osservatorioma-lattierare.it/espertorisponde, ri-cevere risposte in merito a An-

gioedema Ereditario, Fibrosi Ci-stica, Citomegalovirus in gravi-danza, linfedema e lipedema,Sindrome di Hunter.Rispondono, dopo una prima se-lezione dei quesiti da parte dellaRedazione di Omar, il Prof. Ba-roukh Maurice Assael, direttoredel Centro Fibrosi Cistica del-l'Azienda Ospedaliera di Verona;il Prof. Giovanni Nigro, Direttoredella Clinica Pediatrica Universi-

IMPEGNO E RICERCA NELLA LOTTA ALLE MALATTIE RARE

Monitor

nel settore GPTA (Genomica, Pro-teomica e Tecnologie Abilitanti),94 nel settore green biotech e69 in ambito white biotech.Quello del farmaco biotech è ilsettore trainante dell’industriabiotecnologica, con ben 176 im-prese che investono pesante-

mente nello sviluppo di molecolee terapie altamente innovative.Complessivamente, in Italia ilbiotech farmacologico conta 403prodotti, 108 dei quali in fasepreclinica, 46 in Fase I, 126 inFase II e 123 in Fase III di svilup-po clinico. A questi vanno ag-

Mara Venturini

La ricerca bio-tecnologica costi-tuisce la vera frontiera di riferi-mento per tutti colori – medicie pazienti – che sono impegnatinella lotta alle malattie cosiddet-te “rare”. Come sappiamo, una malattia sidefinisce rara quando la sua pre-valenza, intesa come il numerodi casi presenti su una data po-polazione, non supera la soglia(nel caso della UE) del 0,05%della popolazione, ovvero 5 casisu 10.000 persone. Il numero dimalattie rare attualmente cono-sciute e diagnosticate oscilla trale 7.000 e le 8.000, ma è unacifra che cresce con l’avanzaredella scienza e in particolare coni progressi della ricerca genetica.Stiamo dunque parlando non dipochi malati ma di milioni di per-sone in Italia e addirittura decinedi milioni in tutta Europa. Se-condo la rete Orphanet Italia, nelnostro paese sono 2 milioni lepersone affette da malattie raree il 70 per cento sono bambiniin età pediatrica.In Italia, inoltre, l'OsservatorioMalattie Rare mantiene un co-stante aggiornamento circa i ri-sultati delle sperimentazioni e fapiacere constatare che vi sonocontinue conferme e risultaticonfortanti a proposito delle piùrecenti terapie per patologie co-me l'ipertensione arteriosa pol-monare, la sindrome di Cushing,la fibrosi polmonare idiopatica emolte altre. Senza l'impegno dei

ricercatori universitari, dei medicie – inutile negarlo – senza l'im-pegno economico delle case far-maceutiche tutto questo non sa-rebbe stato possibile. A partiredal 2010 Assobiotec (l'associa-zione delle aziende che si occu-pano di biotecnologia, associataa Confindustria), in collaborazio-ne con Ernst & Young, produceannualmente il “Rapporto sullebiotecnologie in Italia”, realizzatocon gli stessi parametri adottatida Ernst & Young a livello inter-nazionale, il che consente, per-tanto, di fare dei paragoni omo-genei con lo scenario degli altriPaesi. Il biotech italiano si rivelaun comparto estremamente di-namico. L'ultimo Rapporto cen-sisce, alla fine del 2013, 422 im-prese impegnate in ricerca e svi-luppo nel campo delle biotecno-logie. Tra queste, più della metà(264) rientra nella definizione diimpresa “pure biotech”. Conquesti dati, l’industria biotecno-logica italiana si posiziona al terzoposto in Europa, dopo la Germa-nia e il Regno Unito, per numerodi imprese “pure biotech”.Il fatturato del settore risulta so-stanzialmente stabile e ammontaa € 7.050 milioni. Gli investimen-ti in ricerca aumentano fino a €1.517 milioni, registrando unacrescita del 1% rispetto al 2012e il numero degli addetti è di6.626 unità: in calo dell’1%.Delle imprese censite, 241 (57%)sono attive nel settore delle bio-tecnologie della salute, o red bio-tech. 64 imprese operano invece

Fonte AIP ONLUS

Nel 2014 AIP ONLUS (Associa-zione Immunodeficienze Primi-tive) ha pubblicato un bando perla ricerca scientifica sulle IDP; aseguito delle valutazioni sui pro-getti presentati, è stato procla-mato vincitore e destinatario delpremio di 25.000 6 messo in pa-lio lo “Studio multicentrico ita-liano per la determinazione delladose minima efficace di beta-metasone per via orale sulla sin-tomatologia neurologica in pa-zienti affetti da Atassia Telan-giectasia (AT) e valutazione deipossibili meccanismi d’azione delbetametasone in vivo”.Responsabile del progetto è ilprofessor Claudio Pignata, Di-

rettore UOC di Immunologia Pe-diatrica, Dipartimento di Scienzemediche Translazionali di Napoli. Questo finanziamento fa seguitoal precedente contributo elargitoa sostegno del progetto dal ti-tolo “Studio del meccanismo diazione dei glucocorticoidi nellaAtassia Telangiectasia”, condot-to dalla professoressa LucianaChessa, genetista del Diparti-mento di Medicina Clinica e Mo-lecolare dell’Università degli Stu-di di Roma “La Sapienza”. L’AT (Quaderno AIP n. 10: Atas-sia Telangiectasia e sindromi cor-relate - http://wp.aipit.org/wp-content/uploads/2013/03/n10_lr.pdf) è un raro disordine geneticoautosomico recessivo, dovuto amutazioni del gene ataxia telan-

giectasia mutated (ATM) e ca-ratterizzato da progressiva neu-rodegenerazione cerebellare, im-munodeficienza, telangiectasieoculocutanee e predisposizioneal cancro. Il decorso clinico della patologiaè molto severo e la sopravviven-za media dei pazienti variabiledai 19 ai 25 anni di vita. Attualmente non esiste un trat-tamento efficace per l’AT, masolo terapie di supporto per i sin-tomi neurologici, come pro-grammi di riabilitazione neuro-motoria, del linguaggio e delladeglutizione. Recenti trials clinicihanno mostrato un migliora-mento della sintomatologia neu-rologica in seguito ad un breveciclo di trattamento con beta-

AIP ONLUS FINANZIA GLI STUDI SULLA ATASSIATELEANGECTASIA

Focus

giunti 67 progetti di ricerca infase di discovery o early-stage. La grande maggioranza (77%)delle imprese attive nel settoredelle biotecnologie continua aessere di dimensione micro opiccola (avendo, rispettivamente,meno di 10 e meno di 50 ad-detti) e applicando l’analisi di-mensionale alle sole imprese pu-re biotech, tale percentuale au-menta sino allo 88%. La Lom-bardia, infine, è ormai storica-mente la regione con il più altonumero di imprese biotech(127), seguita da Piemonte (48),Toscana (39), Emilia Romagna(38) e Lazio (36).

taria e della Scuola di Specializ-zazione in Pediatria dell’Univer-sità dell’Aquila; il Prof. SandroMichelini dell’Ospedale S. Gio-vanni Battista di Roma, Presiden-te della Società Europea di Lin-fologia; la Dr.ssa Maria Bova, delCentro di Riferimento Campanoper la Diagnosi e la Terapia del-l'Angioedema Ereditario pressol'Università degli Studi di Napoli"Federico II"; il Dr Maurizio Scar-pa, Docente del Dipartimento diPediatria Università di Padova.Il servizio, attivo da più di un an-no, ha riscontrato un grandesuccesso in termini di risposte eorientamento medico fornito apazienti e familiari. Presto il ser-vizio sarà arricchito con la pre-senza di ulteriori.



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Fonte AISP

A favore della Sindrome di Po-land, in collaborazione con AISP(Associazione Italiana Sindromedi Poland), la Fondazione IRCCSCa’ Granda Policlinico di Milanoe lo Sportello Regionale delleMalattie Rare, progetto realizzatodal Forum della Solidarietà Onlusin convenzione con Il Policlinico,ha inaugurato venerdì 16 gen-naio la prima giornata a soste-gno della ricerca e dei portatoridella sindrome. Ambulatori aperti, quindi, per i15 giovanissimi pazienti e le fa-miglie che , provenienti da ogniparte d’Italia e segnalati per granparte da AISP, sono stati accoltidal personale medico e daglioperatori sanitari e di settore, ehanno potuto risolvere dubbi eperplessità legate alla malattia,a oggi dalle origini ancora sco-nosciute. Consulti medici inter-disciplinari (comprensivi di valu-tazione chirurgica plastica, ge-netica, ortopedica, radiologica epsicologica) hanno consentito,infatti, ai portatori della SdP diricevere in poche ore diagnosi

precise e un inquadramento te-rapeutico dettagliato. Con i medici, per la prima edi-zione dell’Open day, anche il per-sonale dello Sportello RegionaleMalattie Rare della Lombardia, ivolontari dell’Associazione Po-land volti a intrattenere e inte-grare i diversi nuclei familiari, nel-la condivisione delle problema-tiche comuni alla patologia.La Sindrome di Poland, malattiarara mal formativa congenita,colpisce un bambino su 30.000,con un rapporto maschi/femmi-ne di tre a due. Si caratterizzaper anomalie che colpiscono imuscoli del torace e/o di un artosuperiore monolaterale. Malfor-mazioni più o meno gravi, chepossono interessare i muscolipettorali (fino alla mancanza to-tale degli stessi) le costole, il to-race, la ghiandola mammaria, ledita e anomalie del rachide.L’emisoma destro è colpito duevolte più frequentemente rispet-to al sinistro. Tra le malformazio-ni associate e derivanti dalla sin-drome l’agenesia o ipoplasia del-la mammella e del capezzolo, delmuscolo piccolo pettorale e del

cingolo scapolare, delle ossadell’arto superiore (scapola, ome-ro, radio, ulna), delle coste o del-le cartilagini costali, la possibileasimmetria dello sterno, diffuseanomalie della mano (microme-lia, brachidattilia, oligo-sindattilia,polidattilia), ipoplasia della cutee del grasso sottocutaneo conassenza di peli ascellari e anoma-lie vertebrali (emivertebre, fusionivertebrali).L’origine della sindrome di Polandè tuttora sconosciuta. La diagnosiè al momento prettamente clini-ca e il sospetto diagnostico puòinsorgere in qualsiasi epoca dellavita ma soprattutto al momentodella pubertà quando si nota unasproporzione asimmetria nellosviluppo dei due emitoraci o dellamammella. Le malformazioni,sebbene non siano tali da inibireun corretto sviluppo psicofisico,richiedono tuttavia un interventoserio al fine di sviluppare, attra-verso una corretta educazione,abilità manuali anche nei porta-tori delle malformazioni più gravi.Non esiste, al momento, un testgenetico di conferma per i casi aricorrenza familiare e non essen-

do stati identificati geni respon-sabili la diagnosi prenatale nonè dunque proponibile. L’ecografiaprenatale può essere utile soloalla presenza di un precedente infamiglia (genitore o altro figlioaffetto) andando a cercare pos-sibili anomalie degli arti. Nellamaggior parte dei casi il rischiodi trasmissione nella stessa fami-glia è trascurabile. Anomalie fun-zionali, problemi estetici, strut-turali e psicologici alcune delleproblematiche legate alla sindro-me di Poland che, molto spessocomporta nel soggetto colpito ri-duzione della funzionalità pol-monare, debolezza muscolare,scoliosi toracica, scarsa funziona-lità della mano. Attualmente so-no 300 i portatori accertati daAISP in Italia. “Nonostante le evidenti difficoltà– dichiara Eva Pesaro presidentedell’Associazione Italiana Sindro-me di Poland (AISP) - Il bambinocon Sindrome di Poland è nor-male sotto tutti gli aspetti, com-preso lo sviluppo psicomotorio.Certamente è importante soste-nere e accompagnare le famigliedal momento in cui la malattia

è diagnostica, fornendo loro in-formazioni corrette e dando al-tresì la possibilità di intrapren-dere, con maggiore serenità, unpercorso terapeutico e chirurgicospesso lungo e difficile. La nostraassociazione è nata undici annifa dall’incontro di pazienti e ge-nitori accomunati dal reciprocobisogno di sostegno e dal desi-derio di offrire il proprio contri-buto alla ricerca”.Circa 500, in Italia, i soci e so-stenitori iscritti alla Onlus datempo in collaborazione con imaggiori istituti sanitari nazionalitra i quali il GIANNINA GASLINIdi Genova, l’OSPEDALE PEDIA-TRICO BAMBINO GESU’, la FON-DAZIONE CA’ GRANDA OSPE-DALE MAGGIORE POLICLINICOdi Milano e l’OSPEDALE GARI-BALDI di Catania. Dal 2014 conAISP, per la creazione di una bio-banca sulla sindrome di Poland,anche il Network Telethon diBiobanche Genetiche. Finalitàdel progetto: rendere disponibilealla comunità scientifica interna-zionale un gran numero di cam-pioni per favorire la ricerca sul-l’origine della malattia.

LA SINDROME DI POLAND: LA PRIMA EDIZIONE DELL’ OPEN DAY

Da sapere

Fonte Parent Project Onlus

Si è svolta il 21 e 22 febbraio2015 ‐ presso il “The Church Pa-lace” a Roma ‐ la Conferenzainternazionale sulla Distrofia mu-scolare di Duchenne e Becker or-ganizzata da Parent Project On-lus. L’ormai tradizionale incontroannuale dedicato alle famiglie eai ragazzi affetti da DMD/BMD‐ punto di riferimento nel pano-rama internazionale della comu-nità Duchenne e Becker per or-ganizzazioni di pazienti e ricer-catori provenienti da oltre 20paesi ‐ rappresenta un eventocruciale di informazione, forma-zione, approfondimento e so-prattutto di confronto con gliesperti del settore: un momentoper aggiornarsi, condividere in-

terrogativi e speranze.Il filo conduttore di quest’annoè stato il tema delle sperimen-tazioni cliniche, affrontato sianello specifico dei singoli studiche globalmente, come tappafondamentale nelprocesso di svi-luppo clinico deifarmaci. I dueaspetti sono statioggetto di sessio-ni distinte e han-no ripercorso idealmente il per-corso completo delle molecole:dall’uscita dai laboratori fino alloro ingresso nel mercato.Tra le molte tematiche trattate,alcune più specificatamente re-lative alla Distrofia Muscolaredi Duchenne ‐ come ad es. inuovi sviluppi dei trial clinici sui

potenziali trattamenti ‐ altre diinteresse più generale nell'am-bito delle malattie rare ‐ l’otti-mizzazione del disegno deglistudi clinici, la valutazione del-l’efficacia dei trattamenti e il loro

accesso precoce almercato e dunqueai pazienti.Oltre a fornire unaggiornamentosullo stato dell’ar-te dei programmi

clinici condotti, le company e iricercatori responsabili dei diversitrial clinici sono stati anche pro-tagonisti, insieme a clinici e rap-presentanti dei pazienti, di im-portanti momenti di formazionee confronto, considerando inol-tre il punto di vista dei pazientiillustrato dagli specialisti del Cen-

tro Ascolto di Parent Project on-lus.Anche quest’anno è stato inoltrepossibile effettuare, insieme allostaff dell’ufficio scientifico di Pa-rent Project, gli aggiornamentie le nuovi iscrizioni nel portaledel Registro Pazienti DMD/BMD,la banca dati Project onlus conl’obiettivo di accelerare lo svilup-po clinico di nuovi trattamenti,anche facilitando il reclutamentodi pazienti nelle sperimentazionicliniche.Durante le 2 giornate di confe-renza, sono stati inoltre realizzatidei workshop creativi dedicati aipiù piccoli: una straordinariaesperienza che li ha guidati inun viaggio alla scoperta delle di-verse espressioni artistiche pervalorizzare i loro talenti.

XIII EDIZIONE DELLA CONFERENZA INTERNAZIONALE DI PARENT PROJECT ONLUS

Focus metasone per os. Tuttavia l’uti-lizzo a lungo termine di cortico-steroidi, in particolar modo inetà pediatrica, è associato allacomparsa di diversi effetti colla-terali. Il nuovo studio del Prof. Pignata,che ha avuto inizio il 1° settem-bre 2014 e che vede coinvolti icentri di Napoli, Brescia e Roma,ha l’obiettivo di individuare il do-saggio minimo efficace di beta-metasone per via orale nei pa-zienti affetti da AT. Questo, oltre a migliorare il pro-filo di sicurezza del farmaco ri-ducendone gli effetti collaterali,potrebbe rappresentare il back-ground scientifico per futuri stu-di mirati all’utilizzo a lungo ter-mine di steroidi al fine di rallen-tare o prevenire la comparsa disintomi neurologici in soggetticon tale sindrome neurodege-nerativa privi di altre possibilitàterapeutiche. Inoltre l’identifica-zione dei target molecolari co-stituirebbe presupposto perl’identificazione di nuove mole-cole ad azione farmacologicautili per il trattamento di tale for-ma di rara immunodeficienzacongenita.

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speciale malattie rare boxmedia 2015