Thông tin cho bệnh nhân
XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN
UNG THƯ DI TRUYỀN
HẸN TƯ VẤN DI TRUYỀN
Quý vị có thể yêu cầu được tư vấn di truyền để nghe
giải thích về kết quả xét nghiệm và trả lời các thắc
mắc liên quan.
Nếu kết quả dương tính, tư vấn di truyền sẽ giải thích
kỹ nguy cơ bệnh, hỗ trợ quý vị trong việc điều chỉnh
lối sống, giảm thiểu tác hại của bệnh và điều trị hiệu
quả. Bên cạnh đó, tư vấn di truyền có thể hỗ trợ quý
vị trong việc chia sẻ thông tin với người thân và cân
nhắc thực hiện xét nghiệm phát hiện đột biến gây
bệnh trên thân nhân trực hệ (cha mẹ, anh chị em,
con) để có biện pháp quản lý bệnh sớm và tốt nhất.
CHÚNG TÔI CÓ THỂ HỖ TRỢ QUÝ VỊ NHƯ THẾ NÀO ?
Quý vị cảm thấy băn khoăn về nguy cơ mắc bệnh của
mình hoặc của người thân, cần thêm thông tin để
hiểu rõ hơn về nguy cơ này,
Hoặc
Quý vị cần thông tin rõ hơn về các gói xét nghiệm
UTĐTTDT để có thể cân nhắc và quyết định yêu cầu
xét nghiệm,
Hoặc
Quý vị cần thông tin để liên hệ với bác sĩ chuyên khoa
trong lĩnh vực
Chúng tôi có thể đáp ứng các yêu cầu trên của quý vị
LIÊN HỆ VỚI CHÚNG TÔI
Nếu cần thêm thông tin, xin liên hệ với chúng tôi:
Điện thoại: (028) 2213 3254
Website: www.ktest.vn
Email: [email protected]
Địa chỉ: D5/126, Quốc Lộ 50, Ấp 4, Xã Phong Phú,
Huyện Bình Chánh, Tp.HCM
GÓI XÉT NGHIỆM
Tùy theo biểu hiện lâm sàng của người bệnh, bác sĩ
sẽ chỉ định một trong các gói xét nghiệm sau :
Ung thư di truyền phát hiện 24 loại ung thư khác
nhau (94 gene), Ung thư vú, buồng trứng (2/20
gene), Ung thư phụ khoa (25 gene), Ung thư đại trực
tràng (7/16 gene), Ung thư tuyến tiền liệt (14 gene),
Ung thư dạ dày (16 gene), Ung thư tuyến giáp (7
gene), U tân sinh đa tuyến nội tiết, cận hạch, tủy
thượng thận (13 gene), Ung thư thận, bàng quang
(28 gene), Ung thư não, thần kinh (32 gene), U hắc tố
(8 gene), Thiếu máu Falconi (16 gene), Ung thư tụy
(21 gene), Ung thư máu (18 gene), Ung thư mô liên
kết (23 gene).
QUY TRÌNH THỰC HIỆN
Tư vấn di truyền trước xét nghiệm từ bác sĩ điều
trị hoặc tư vấn viên KTest.
Nhân viên KTest thu mẫu (máu).
Các xét nghiệm được tiến hành tại PXN KTest.
Trả kết quả.
Tư vấn di truyền sau xét nghiệm từ bác sĩ điều trị
hoặc tư vấn viên KTest.
Đối với gói CCGĐ thân nhân:
Quy trình được tiến hành tương tự như trên.
NHẬN KẾT QUẢ
Kết quả sẽ được trả cho bác sĩ chỉ định xét nghiệm
sau 3-5 tuần.
XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN CHO TÔI BIẾT ĐIỀU GÌ ?
Kết quả xét nghiệm có thể thuộc ba dạng sau:
Tìm thấy đột biến gây bệnh trong các gene xét
nghiệm. Trong một số trường hợp khi biết gene gây
bệnh, có thể có biện pháp can thiệp y khoa để điều
trị hoặc làm chậm diễn tiến bệnh.
Không tìm thấy đột biến gây bệnh trên các gene xét
nghiệm. Nguyên nhân di truyền của bệnh không xác
định được. Quý vị cần tuân thủ các biện pháp điều
trị, phòng ngừa diễn tiến bệnh do bác sĩ chỉ định.
Tìm thấy một “biến thể không rõ ý nghĩa”
Tính gây bệnh của đột biến tìm thấy chưa rõ. Với kết
quả này, nếu có tiền sử bệnh trong gia đình, quý vị
vẫn có nguy cơ cao mắc bệnh và cần tuân thủ các chỉ
định phòng ngừa và điều trị của bác sĩ.
Ý NGHĨA CỦA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN UTDT
Lợi ích:
Xác nhận nguyên nhân bệnh để hiểu nguy cơ diễn
tiến bệnh; hoặc có biện pháp điều trị phù hợp cho
một số dạng bệnh.
Phát hiện đột biến gây bệnh sẽ cho phép sàng lọc
đột biến ở thân nhân trực hệ, đặc biệt là ở người trẻ
tuổi chưa biểu hiện bệnh. Người thân không mang
đột biến được giải tỏa về mặt tâm lý; còn người
mang đột biến bệnh sẽ được theo dõi chặt chẽ và
can thiệp y khoa sớm nếu có thể.
Giới hạn:
Tìm thấy đột biến gây bệnh đối với chính người
bệnh không có ích lợi nhiều cho việc điều trị. Bên
cạnh đó, điều này còn có thể gây tâm lý tiêu cực ở
thân nhân.
Mặt khác, không tìm thấy đột biến gây bệnh có
thể tạo cảm giác an toàn giả tạo ở người được xét
nghiệm. Thực ra, kết quả âm tính còn có thể do gene
gây bệnh chưa được khoa học hiện nay phát hiện.
AI NÊN YÊU CẦU ĐƯỢC XÉT NGHIỆM ?
Những dấu hiệu cảnh báo về khả năng mắc ung thư
di truyền của quý vị hoặc người thân bao gồm:
Nhiều người trong gia đình cùng mắc một loại ung
thư.
Ung thư xuất hiện ở độ tuổi dưới 50.
Một người mắc đồng thời nhiều loại ung thư.
Ung thư xuất hiện ở cả hai bên một cặp cơ quan
(vú, mắt, thận, …).
Có từ 2 trẻ trở lên là anh chị em ruột mắc ung thư.
Ung thư hiếm như ung thư vú ở nam.
Ung thư xuất hiện ở nhiều thế hệ trong gia đình.
XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN DÙNG ĐỂ LÀM GÌ ? ĐƯỢC
TIẾN HÀNH RA SAO ?
Xét nghiệm di truyền UTDT là để xem quý vị có mang
đột biến gây bệnh trên các gene UTDT hay không. Các
gói xét nghiệm do bác sĩ chỉ định dựa trên biểu hiện
lâm sàng và một số yếu tố khác. Để xét nghiệm,
chúng tôi thu mẫu máu từ người được chỉ định xét
nghiệm, tách DNA, và giải trình tự gene bằng phương
pháp giải trình tự thế hệ mới. Kết quả giải trình tự
gene được phân tích bằng các công cụ tin sinh học; từ
đó phát hiện các đột biến gây bệnh (nếu có).
Nếu phát hiện đột biến gây bệnh ở người bệnh, thân
nhân của họ có thể yêu cầu xét nghiệm để tìm đột
biến đó. Xét nghiệm cho thân nhân chỉ nhằm phát
hiện đột biến đã biết, sẽ có giá thành thấp hơn rất
nhiều so với xét nghiệm ban đầu.
Điều cần lưu ý là “Mang một hội chứng UTDT sẽ có
nguy cơ mắc ung thư cao hơn người không mang
hội chứng; nhưng không có nghĩa là chắc chắn sẽ
mắc ung thư trong tương lai. Mặt khác, một người
mang hội chứng nếu đã mắc ung thư vẫn có nguy cơ
cao mắc thêm một dạng ung thư khác”.
UNG THƯ DI TRUYỀN (UTDT) LÀ GÌ ?
Ung thư phát sinh khi các gene trong cơ thể bị thay
đổi (đột biến). Các đột biến gene này phần lớn xuất
hiện trong quá trình sống do các tác động môi
trường hoặc do lão hóa. Nhưng có một số ít trường
hợp (5—10 %) là do thừa hưởng ngay từ lúc mới sinh
đột biến gây bệnh di truyền trong gia đình .
Gene là gì ? Đột biến gene là gì ?
Cơ thể chúng ta được hình thành từ hàng tỷ tế
bào. Mỗi tế bào có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể
(NST). Mỗi cặp NST gồm 1 NST đến từ cha, cái
kia từ mẹ. NST được tạo thành từ vật liệu di
truyền là DNA. DNA lại được kết thành từ nhiều
gene. Mỗi người có khoảng 25.000 gene khác
nhau. Các gene quyết định mọi đặc tính về hình
thể và hoạt động của mỗi người. Khi một gene
bị biến đổi (đột biến), có thể có một chức năng
của cơ thể bị biến đổi dẫn đến bệnh, như tim
mạch, ung thư, ...
HỘI CHỨNG UNG THƯ DI TRUYỀN (UTDT) LÀ GÌ ?
Mọi ung thư đều có thể là ung thư di truyền. Một số
loại thường gặp như ung thư vú, buồng trứng, tử
cung, tuyến tiền liệt, hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột non,
đại tràng, trực tràng, tụy), ...
Hội chứng UTDT là tình trạng một người mang đột
biến gây bệnh trên một hoặc nhiều gene liên quan
đến các dạng UTDT.
Sự phát triển của khối u