DREPANOCITOSIS

• El gen para la beta globina está localizado sobre el cromosoma 11, p 15.5 y tiene 475 variantes alélicos

• Se da por mutación puntual, donde el ácido glutámico se reemplaza por una valina en el aminoácido 6, que ocupa el tercer lugar del helicoide A de la cadena β

Cuando la Hb S está bien oxígenada es totalmente soluble. Pero cuando

disminuye la presión parcial de oxígeno (PO2), la molécula de Hb se polimeriza y se forman cristales, que vuelven rígidos

a los eritrocitos. Esto impide que la sangre circule normalmente por los

tejidos lo que produce estancamiento. La PO2 disminuye más originando un

circulo vicioso, los eritrocitos falciformes incrementan el estancamiento lo que crea más disminución de la PO2. Si es

poco tiempo el fenómeno es reversible si dura más tiempo es irreversible.

Síntomas característicos

• Ataques de dolor abdominal y óseo.• Fatiga y mareos frecuentes• Fiebre• Ictericia• Palidez• Frecuencia cardiaca rápida• Susceptibilidad a infecciones• Úlceras en la parte inferior de las piernas (en

adolescentes y adultos)• Retraso en el crecimiento y en la pubertad