PÄRILIK MUUTLIKKUS

Koostas: Kristel Mäekask

PÄRILIKKUSOrganismide võime säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi.

Geenides oleva info avaldumist mõjutab keskkond.

MUUTLIKKUSOrganismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda.

Jaotatakse:

pärilik muutlikkus ehk geneetiline

mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline

PÄRILIK MUUTLIKKUSPärilik muutlikkus pärandub järglastele, kuna mutatsioonid

on toimunud kas geenides või kromosoomides.

Jaotatakse:• Kombinatiivne muutlikkus• Mutatsioonid

Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga.

KOMBINATIIVNE MUUTLIKKUSVanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks.• kromosoomide ristsiire meioosis• viljastumine

Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse.

AHELDUNUD PÄRANDUMINETunnused, mida määravad geenid asuvad

ühes kromosoomis lähestikku päranduvad edasi aheldunult.

Koospärandumine on seda tõenäolisem, mida lähemal geenid kromosoomis üksteisele asuvad.

Morgan seostas osalise aheldatuse ristsiirdega, mis toimub meioosi I profaasis

Thomas Hunt Morgan

MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUSMuutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse:

Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses

Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) või homoloogiliste kromosoomide arvu muutused

MUTAGEENIDMutatsioone põhjustavad mutageenid:

bioloogilised mutageenid - viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid

keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, ekstreemsed pH väärtused, tugevatoimelised alused ja happed

füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus

Mutatsioone põhjustavad ka organismisisesed vead:

replikatsioonil – DNA kahekordistumine

mitoosil

meioosil

GEENMUTATSIOONID Nukleotiid on asendunud teise

nukleotiidiga.

Nukleotiid on kaduma läinud - deletsioon

Nukleotiid on juurde tulnud - insertsioon

GEENHAIGUSED

Geenmutatsioonist on põhjustatud albinism, hemofiilia, hemokromatoos, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi,

Marfani sündroom, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria.

Päriliku eelsoodumusega haigused nt diabeet, kõrgvererõhutõbi, lühinägelikkus, Alzheimeri tõbi.

KROMOSOOMMUTATSIOONID Deletsioon – geneetiline info läheb kaduma.

Duplikatsioon – geneetiline info kahekordistub

Inversioon – geneetiline info pöördub ümber

Insertsioon – geneetilise info lisandumine

Translokatsioon – geneetiline info paikneb ümber

Kromosoomide arvu muutus

Animatsioon kromosoommutatsioonide tekkeviisidesthttp://highered.mcgraw-hill.com/sites/dl/free/0072835125/126997/animation9.html

KROMOSOOMHAIGUSEDKassikisa sündroom (Cri-du-chat)

Martin Bell’i sündroom (fragiilse X sündroom)

Wolf- Hirschhorn’i sündroom

Inimese autosoomide trisoomiatest sünnib peamiselt vaid kolm (+21, +18, +13), Down’i, Edwards’i ja Patau sündroom

Ligi 2% sügootidest arenevad väidetavalt trisoomiaga, neis 96% aborteerub.

AUTOSOOMNE TRISOOMIA

Sugukromosoomide arvu muutustest põhjustatud haigused

Turner’i sündroom (X); Klienefelter’i sündroom (XXY); X-trisoomia (XXX); Diplo-Y sündroom (XYY)

Klienefelter’i sündroom

PÄRILIKUD HAIGUSED

Lühike ülevaade sagedasematest pärilikest haigustest.

HUNTINGTONI TANTSTÕBI

Haigust kandev dominantne geen paikneb 4. kromosoomis.

Esinemissagedus 1:10 000

Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 30-50 eluaastal ning nende hulka kuuluvad kiiresti süvenev kontrolli kadumine oma kehaliigutuste üle ja dementsus.

Huntingtoni tõbi on ravimatu ja lõpeb alati patsiendi surmaga.

ALBINISM

Enamasti paikneb haigust põhjustav geen 11. kromosoomis.

Esinemissagedus 1:17 000

Puudub pigment melaniin (kaitseb UV-kiirguse eest) nahas, juustes ja/või silmades, mistõttu on neil sageli väga hele nahk, valged juuksed ning karvad, helesinised või helehallid silmad.

Tekivad nägemishäired.

Nahapõletused.

Albinism esineb kõikide inimrasside seas

TSÜSTILINE FIBROOS

Haigust kandev geen paikneb 7. kromosoomis.

Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500 vastsündinu kohta.

Eluiga on kusagil 30-40 aastat.

Haigus on retsessiivne.

Raseduse varases staadiumis on võimalik haiguse kindlaks määramiseks teha biopsia (platsenta).

Tsüstilise fibroosi sümtomid:

Häired kopsude töös juba varasest lapseeast alates

Sarnased haigustunnused teistel lastel peres või suguvõsas.

Sagedased kopsupõletikud

Pidev köha sitke rögaga

Hingamisteede ahenemise tunnused

Füüsiline alaareng lastel

Seedehäired kõhunäärme funktsioonihäiretest

FENÜÜLKETONUURIA

Haigust kandev geen paikneb 12. kromosoomis.

Esinemissagedus 1:20 000

Eestis sünnib 1-3 haiget last aastas. Kõiki vastsündinuid uuritakse selle haiguse suhtes.

Aminohappe fenüülalaniin kuhjumine organismis.

Ravita põhjustab vaimset alaarengut.

Ravitakse spetsiaalse dieediga.

Haiguse kindlaks määramiseks on võimalik teha ka looteuuring.

Kalasoomustõbi

MARTIN-BELL SÜNDROOM

Muutused X-kromosoomis.

Üks sagedamaid kromosoomhaiguseid maailmas 18:10 000

Esineb põhiliselt meestel, sagedus 1:1500

Tunnused:

Vaimne mahajäämus, suurem pea, kumer laup, tugev alalõug, suured kõrvad, suurenenud munandid.

• Avaldub 30% naistel ja 80% meestel.

KASSIKISA SÜNDROOM Muutus on toimunud 5ndas

kromosoomis

Esinemissagedus 1:45 000

Tunnused:

Vastsündinutel kassi näugumise sarnane nutt (hääleaparaadi defektsus), tugev vaimne mahajäämus, nõrgenenud immuunsüsteem, väike pea, kõõrdsilmsus, madalal asetsevad kõrvad, varakult hallinevad juuksed.

WOLF-HIRSCHHORNI SÜNDROOM

Muutus on toimunud 4ndas kromosoomis.

Esineb harva, esinemissagedus 1:100 000, sagedamini tüdrukutel.

Keskmine eluiga alla 1 kuu.

Tunnused:

Lootelise arengu mahajäämus,

näo anomaaliad,

südame ja neerude arenguhäired.

Patau sündroomEsinemissagedus 1:120 000

45% sündinud lastest sureb 1. elukuul.

Vaid 5% elab 3. eluaastani

Tunnused:

Vaimne alaareng,

Kurtus,

Suulae- ja huulelõhe,

Aju arengu häired

Tihti ka lisasõrm või varvas

Edwardsi sündroomEsinemissagedus 1: 6000

Umbes 10% elab 1 aastani

Tunnused:

Kasvu ja arengu mahajäämus

Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu

Madalal asetsevad kõrvad,

Lai ninaselg,

Väike alalõug ja suu

Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed

Downi sündroom

Downi sündroomi on varem nimetatud ka mongoloidne idiotism

Esinemissagedus 1:700

Sagedus kasvab sõltudes ema vanusest:

20-24 aastased 1:1600

25-29 aastased 1:1200

30-34 aastased 1:870

35-39 aastased 1:300

40-44 aastased 1:100

üle 45 aastased 1:50

Tunnused:

Vaimse, füüsilise ja sugulise arengu aeglustumine

IQ 20-60

Lühike eluiga (50% sureb enne 10. eluaastat)

Lame nägu,

kolmas silmalaug,

lame nina,

peopesas ahvivagu

Downi sündroomi on avastatud ka inimahvlastel

Triploidsus

Inimese puhul enamasti iseeneslik abort, esineb peamiselt taimedel.

Sugukromosoomides toimunud muutustest põhjustatud haigused

X-trisoomia ehk triplo-X-sündroom

Esinemissagedus naistel 1:1000

Põhjustatud rakujagunemise veast sugurakkude jagunemisel

Tunnused:

Pikka kasvu

Väike pea

Intellekt pisut alla keskmise

Kõnehäired, hiline kõneareng

Võivad kaasneda skisofreenia-taolised psühhoosid

Võib esineda suguelundite talitluse häireid

Diplo-Y-sündroom

Esinemissagedus meestel 1:1000

Tunnused:

Pikka kasvu

IQ alla keskmise (80-88)

lapsena väga aktiivsed

Tihti esineb agressiivset käitumist

Turneri sündroomEsinemissagedus naistel 1:2500

Tunnused:

Lühikest kasvu

Tursunud käed ja jalad

laienenud kael, madal juuksepiir kaelal

Ebaharilik kõrvade suurus ja paiknemine

Sugutunnused vähearenenud, steriilsed

60% esineb neerutalitlushäireid

Täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub

Klinefelteri sündroomEsinemissagedus 1:1000

Tunnused:

Pikad jalad

Puberteedieas võivad areneda rinnad

Meessuguhormoonide alatalitlus (sugutunnuste alaareng)

Madal IQ (88-96), raskused lugemisega, kõnehäired

Endassesulgunud, passiivsed

Muutused sugulises käitumises

Tihti esinevad psüühilised häired

Kasutatud materjal:• http://www.inimene.ee

• http://hcd2.bupa.co.uk/fact_sheets/Mosby_factsheets/Cystic_fibrosis.html

• http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Mutations.html

• http://www.tiscali.co.uk/reference/encyclopaedia/hutchinson/m0003494.html

• http://www.ygyh.org/pku/cause.htm

• http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

• http://albinism.med.umn.edu/facts.htm#whatis

• http://www.mrcophth.com/iriscases/albino11.JPG

• http://www.kumc.edu/hospital/huntingtons/genetics.html

• http://www.postimees.ee/120805/online_uudised/174028.php

• http://images1.clinicaltools.com//images/gene/ad_diagram_large.jpg

• http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/popgen/popgen1.htm

• http://nhs.needham.k12.ma.us/cur/bio96_97/P5/Biome-Grasslands/ZEBRAS.JPG

• http://content.answers.com/main/content/wp/en/thumb/0/08/150px-Dna-split.png

• http://www.nature.com/jid/journal/v127/n2/images/5700721i1.jpg

• http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/fragile_x.htm

• http://www.ebc.ee/loengud/sirje/osa7.html

• http://mil.citrus.cc.ca.us/cat2courses/bio104/ChapterNotes/Chapter11notesLewis.htm

• http://www.chromodisorder.org/intro.htm

• http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/cdc/images/cri-du-chat_diagram.gif

Kasutatud materjal:• http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/xxxsyn.htm • http://www.mc.edu/campus/users/rbuckley/randi.htm • http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/INDEX.HTM • http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mendel/KYturner.gif • http://sunsite.wits.ac.za/saida/images/Turner%20Syndrome

%20Images/Figure%201.jpg • http://www.agintheclass.com/CellBiology/images/DNA/Mutation/

trisomy21.jpg • http://web.coehs.siu.edu/Grants/TRIS/images/NATALIA150.jpg• http://www.carolguze.com/images/chromosomes/trisomy18-b&w.jpg • http://www.houstontx.gov/hr/pulsepages/winter04/

winter04_caregiver1.htm • http://www.smbs.buffalo.edu/pth600/IMC-Path/y1case/y1case10.htm • http://commons.wikimedia.org/wiki/Image:Neck_Turner.JPG