. . , . .

- - , 18 2014

-

1.

. 2.

. 3.

.

4. .

, 3 = 6

25 000

300 , . . 300 ( )

3 ( )

300

1. ,

2. ,

3. ,

4. .

, ID

ОЦКТХ

-

.

Visus, fundus photo

/ -

,

( , ) ,

( , , )

rarediseases.ru

359

www.oftalmic.ru/biobank.php

158

• (13 ), • (41 ), • (9 ), • (5 ), • (2 ), • (1 ), • (14 ), • (4 ) • (6 ) • CPEO (4 ) • / / (11 ) • (8 )

2014

ь я я

ь Ш

ь

я

я

Л

я я я

я

CPEO

я / / ь

13

41

9

5

2

1

14

4

6

4

11

8

, ааа.ШПЭКХЦТМ.Ыu/ЭОЬЭ-list.pdf

1.

2. ( , , )

3. ( , ).

• 8 = 4

2 • 0,1% •

( , , ) • 7

• +1 - +4

.

, , :

RPE65 LRAT CEP290

USH2A

MYOC

:

• -

•

•

• •

•

•

• PGD

NGS

NGS 161 ( ) oftalmicru.weebly.com

NGS : - , - , - , - , -

phenomecentral.org

10 000

- .

www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298

1. ,

359 . 2. , 158

. 3. 120 . 4. NGS (161

)

. 5.

Disclaimer ( . .)

.ru

( ) 73.11 –

: 1. ,

. 2. ,

, , ,

, .

3. ( 10) ,

( , , , .) .

Life Technologies

( )

20

oftalmic.ru/macula2014.pdf

:

.

www.oftalmic.ru/test-list.pdf

www.oftalmic.ru/panels-price.pdf

www.oftalmic.ru/ngs-panels.pdf

( )

-

, ,

( )

- (= ОЧСКЧМОН S-cone syndrome)

-

-

,

( )

+ (LОЧг) ( )

(OPMD) - - -

-

, ,

( )

1. .

2. (

, , ). 3. .