Upload
sergey-katargin
View
458
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Компания «Мой ген»
Геном человека
Геном человека — совокупностьнаследственногоматериала, заключенного вклетке человека. Человеческийгеном состоит из 23 пархромосом, находящихся в ядре, атакже митохондриальной ДНК.Двадцать две аутосомныехромосомы, две половыехромосомы Х и Y, а такжемитохондриальная ДНКчеловека содержат вместепримерно 3,1 млрд пароснований (А, T, G, C)
ТрисомииРазличия между людьми
В некоторых генах могутпроисходить«опечатки», например Азаменяется на С или G на T.Такие замены называютоднонуклеотиднымиполиморфизмами или SNP. Улюдей с разными вариантамиSNP происходят изменения вструктуре белков. Поэтому вселюди разные - у кого-то глазасерые, у кого-то зеленые, кто-товысокий, а кто-то низкий, укого-то крепкое здоровье, акто-то часто болеет
SNP отвечают за болезни
Новый подход - предиктивная медицина
Генетическое тестирование обеспечивает дополнительное средство при принятии медицинских решений
Для получения полной картины оценки риска заболевания - необходимо учитывать- генетические факторы- факторы окружающей среды - образ жизни- личную и семейную медицинскую историю.
Моногенные заболеванияАутосомально-рецессивный тип наследования
Носитель мутации(отец)
Носитель мутации(мать)
Носитель мутации
БольнойЗдоровый
Носители мутации Здоровый ребенокБольной ребенок
Полигенные заболевания
Полигенные болезни наследуются сложно. Для нихвопрос о наследовании не может быть решён наосновании законов Менделя. Ранее такиенаследственные заболевания характеризовались какболезни с наследственной предрасположенностью.Однако сейчас о них идёт речь как омультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.
К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак,сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическаяболезнь сердца, гипертензия и многие другие.
Фармакогенетика
Пациенты
Одинаковый диагноз, Одинаковое медицинское
назначение
Лекарство токсичнои НЕэффективно
Лекарство токсично,но эффективно
Лекарство нетоксично, но НЕэффективно
Лекарство нетоксично и эффективно
Кому может быть назначен генетический анализ «Мой ген
- здоровье»
1. Пациенты, которые требуют дополнительной мотивации для первичной профилактики
2. Люди, внимательно следящие за состоянием своего здоровья
3. Пациенты, которые принимают или им рассматривается назначение лекарственных средств
4. Пациенты с труднодиагностируемыми заболеваниями
5. Пациенты с ограниченной или отсутствующей информацией о семейном анамнезе.
Аутосомально-рецессивный тип наследования
Носитель мутации(отец)
Носитель мутации(мать)
Носитель мутации
БольнойЗдоровый
Носители мутации Здоровый ребенокБольной ребенок
6. Пациенты с моногенными заболеваниями в семейном анамнезе.
Название направления
Количество
нозологических форм
болезней,
фармпрепаратов
и физических
характеристик
Количество
исследуемых
генов
Количество
исследуемых
SNP
1
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ к
заболеваниям (Мультифакторные/
Полигенные заболевания)
62 заболеваний
511 925
2
СТАТУС НОСИТЕЛЬСТВА
наследственных заболеваний
(МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ)
80заболеваний
145 2509
3
ФАРМАКОГЕНЕТИКА
(Метаболизм лекарственных средств
или Реакция на медикаменты)
20групп препаратов
21 35
4 Физические характеристики 23 48 88
5 Спорт 13 15
После того как при помощи сканера
Illumina будут определены несколько тысяч с п е ц и ф и ч н ы х д л я В а с однонуклеотидных полиморфизмов, наши специалисты приступят к анализу полученной информации.
Мы проводим исследования на ДНК-микроматрицах при помощи высокотехнологичной платформы
американской компании Illumina. Приборы этой фирмы используются для молекулярно-биологических работ по всему миру, потому что они позволяют проводить анализы быстро и б е з о ш и б о к .
Спасибо за внимание!
Компания "Независимые Страховые Консультанты" дарит всем клиентам скидку 5% на исследование «Мой Ген -Здоровье». Для получения скидки при заказе исследования на странице https://www.i-gene.ru/store/cart необходимо ввести промо-код - НСК5.