Наследственная оптическая нейропатия Лебера

ВЫПОЛНИЛ : БАЙЦЕВ АНДРЕЙ АНАТОЛЬЕВИЧ ГР. 1417ПРОВЕРИЛ: ЭНГЛЕВСКИЙ НИКОЛАЙ АЛЕКСАНДРОВИЧ

План .

- Определение. - Этиология .

- Клиническая картина . - Стадии заболевания .

Определение .

Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера или атрофия зрительного нерва Лебера является наследственной (передаётся от матери к потомству) митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин.

Этиология .  LHON передается только по материнской линии, прежде

всего, из-за мутаций (не ядерных) в митохондриальном геноме, и только яйцеклетка способствует митохондрии в зародыше. LHON, как правило, связана с одной из трех патогенных митохондриальных ДНК (мтДНК)точечных мутаций.

Клиническая картина. Клинически —— острое начало потери зрения, сначала в

одном глазу, а затем через промежуток времени от нескольких недель до нескольких месяцев —— в другом. Начинается обычно в юности, но были сообщения о начальном возрасте в диапазоне 7-75 лет. Начальный возраст немного выше у женщин, (диапазон 19-55 лет: в среднем 31,3 лет), чем мужчин (диапазон 15-53 лет: в среднем 24,3 года). 

Стадии заболевания.

Стадии заболевания .

1-ая стадия .Острая .

2-ая стадия .Подострая .

3-ая стадия .Хроническая .

Признаки. Стадия сопровождается головной болью, болью при движении глазных яблок , светобоязнью. Заболевание протекает в течении 1-3,5 месяцев и характеризуется снижением остроты зрения , увеличение количества относительных скотом и переходом их в абсолютные центральные скотомы . Отмечается некоторая отечность и гиперемия дисков зрительных нервов , границы дисков стерты . Сосуды сильно расширены .

В подострой стадии вышеописанные изменения выражены слабее , но уже четко определяется побледнение височной половины зрительного нерва . Для стадии характерно не стабильность зрительных функций . Давность заболевания у больных этой группы 3- 6 месяцев.

Хроническая стадия характеризуется различной степенью побледнения дисков зрительных нервов , капиллярная сеть на дисках часто отсутствует . У некоторых больных отмечается наличие незначительного отека дисков . Зрительные функции остаются стабильно низкими , имеют место большие абсолютные центральные скотомы , нередко в сочетании с концентрическим сужение поля зрения

Спасибо за внимание !