Databáze v genetice,Databáze v genetice,sekvenování nové generace, sekvenování nové generace,

bioinformatikabioinformatika

MUDr. Marek TurnovecMUDr. Marek Turnovec

Ústav biologie a lékařské genetikyÚstav biologie a lékařské genetiky2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy

Fakultní nemocnice v MotoleFakultní nemocnice v Motole

Úterý 2. února 2016Úterý 2. února 2016

Přednáška pro studentyPřednáška pro studentyAkademického gymnáziaAkademického gymnázia

OsnovaOsnova● DatabázeDatabáze

● základní pojmy, historiezákladní pojmy, historie

● databázové modely, relační databáze, SQLdatabázové modely, relační databáze, SQL

● klient-server, webklient-server, web

● BioinformatikaBioinformatika

● Databáze pro molekulární biologiiDatabáze pro molekulární biologii

● genomové databáze a browserygenomové databáze a browsery

● databáze variantdatabáze variant

● lokus-specifické databáze, proteinové databázelokus-specifické databáze, proteinové databáze

● Databáze pro klinickou genetikuDatabáze pro klinickou genetiku

● OMIM, PubMed, EntrezOMIM, PubMed, Entrez

● klinicko-genetické databáze, Orphanetklinicko-genetické databáze, Orphanet

Definice pojmu „databáze“Definice pojmu „databáze“

● uspořádaná uspořádaná množina informacímnožina informací na paměťovém na paměťovém médiumédiu

● dnes obvykle v dnes obvykle v elektronické/digitální podoběelektronické/digitální podobě● systém pro správu datsystém pro správu dat

● ukládáníukládání● získávánízískávání● vyhledávánívyhledávání● (odstraňování)(odstraňování)● filtrování, sestavy, výpočty, statistika, etc.filtrování, sestavy, výpočty, statistika, etc.

● Create● Read● Update● Delete

„„Analogové“ databázeAnalogové“ databáze

obrázky: sxc.hu

● Různé seznamy – např. soupis adres, telefonní Různé seznamy – např. soupis adres, telefonní seznamseznam

● KatalogyKatalogy● Kartotéka („lístkovnice“) - 18. století, Carl LinnéKartotéka („lístkovnice“) - 18. století, Carl Linné● Děrné štítky, děrné páskyDěrné štítky, děrné pásky

Elektronické/digitální databázeElektronické/digitální databáze

● Elektromechanické stroje zpracovávaly děrné štítky již na Elektromechanické stroje zpracovávaly děrné štítky již na konci 19. stoletíkonci 19. století

● 1890 – sčítání lidu v USA1890 – sčítání lidu v USA● 1933 – sčítání lidu v Německu – firma Dehomag1933 – sčítání lidu v Německu – firma Dehomag

● Další rozvoj od poloviny 20. století společně s vývojem Další rozvoj od poloviny 20. století společně s vývojem počítačůpočítačů

● 1970 – relační databáze (E. F. Codd)1970 – relační databáze (E. F. Codd)● 1975 – SQL1975 – SQL

Univac 1108, rok 1964(Zdroj Wikipedia)

SŘBD?

Databázové modelyDatabázové modely

● „„plochý“ - flatplochý“ - flat● hierarchickýhierarchický● síťovýsíťový● relačnírelační● objektovýobjektový

SŘBD = systém řízení báze dat

DBMS = database management system

Flat fileFlat filevzorek jméno mutace1 mutace2

1 Jan N. F508del nenalezena

2 Petr V. F508del F508del

3 Eva M. nenalezena nenalezena

4 Josef P. CFTR del2,3 nenalezena

Relační modelRelační modelvzorek jméno mutace1 mutace2

1 Jan N. 2 1

2 Petr V. 2 2

3 Eva M. 1 1

4 Josef P. 3 1

mutace_id mutace_nazev

1 nenalezena

2 F508del

3 CFTR del2,3

CSV – comma separated valuesCSV – comma separated values

unconventional_trans cript_association

transcript_id

gene_id

interaction_type

Indexes

attrib_type

attrib_type_id

codename

description

Indexes

translation_attrib

translation_id

attrib_type_id

valueIndexes

translation

translation_id

transcript_id

seq_start

start_exon_id

seq_end

end_exon_id

stable_id

version

created_date

modified_date

Indexes

transcript_attrib

transcript_id

attrib_type_id

valueIndexes

transcript

transcript_id

gene_id

analysis_id

seq_region_id

seq_region_start

seq_region_end

seq_region_strand

display_xref_id

biotype

status

description

is_current

canonical_translation_id

stable_id

version

created_date

modified_date

Indexes

exon

exon_id

seq_region_id

seq_region_start

seq_region_end

seq_region_strand

phase

end_phase

is_current

is_constitutive

stable_id

version

created_date

modified_date

Indexesexon_transcript

exon_id

transcript_id

rankIndexes

seq_region_attrib

seq_region_id

attrib_type_id

valueIndexes

seq_region

seq_region_id

name

coord_system_id

length

Indexes

gene

gene_id

biotype

analysis_id

seq_region_id

seq_region_start

seq_region_end

seq_region_strand

display_xref_id

source

status

description

is_current

canonical_transcript_id

canonical_annotation

stable_id

version

created_date

modified_date

Indexes

gene_attrib

gene_id

attrib_type_id

valueIndexes

meta

meta_id

species_id

meta_key

meta_value

Indexes

assembly_exception

assembly_exception_id

seq_region_id

seq_region_start

seq_region_end

exc_type

exc_seq_region_id

exc_seq_region_start

exc_seq_region_end

oriIndexes

assembly

asm_seq_region_id

cmp_seq_region_id

asm_start

asm_end

cmp_start

cmp_end

oriIndexes

karyotype

karyotype_id

seq_region_id

seq_region_start

seq_region_end

band

stainIndexes

dna

seq_region_id

sequence

Indexes

dnac

seq_region_id

sequence

n_line

Indexes

coord_system

coord_system_id

species_id

name

version

rank

attribIndexes

meta_coord

table_name

coord_system_id

max_length

Indexes

operon_transcript

operon_transcript_id

seq_region_id

seq_region_start

seq_region_end

seq_region_strand

operon_id

display_label

analysis_id

stable_id

version

created_date

modified_date

Indexes

operon_transcript_ge ne

operon_transcript_id

gene_id

Indexes

operon

operon_id

seq_region_id

seq_region_start

seq_region_end

seq_region_strand

display_label

analysis_id

stable_id

version

created_date

modified_date

Indexes

intron_supporting_ev idence

intron_supporting_evid ence_id

analysis_id

seq_region_id

seq_region_start

seq_region_end

seq_region_strand

hit_namescore

score_type

is_splice_cannonical

Indexes

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1∞

1

∞ 1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

1

1

1

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

transcript_intron_sup porting_evidence

transcript_id

intron_supporting_evid ence_id

previous_exon_id

next_exon_id

Indexes

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

∞

1

Příklady relačníchPříklady relačníchdatabázových systémůdatabázových systémů

● DB2 (IBM)DB2 (IBM)● InformixInformix● OracleOracle● Sybase SQL ServerSybase SQL Server● MySQL / MariaDBMySQL / MariaDB● PostgreSQLPostgreSQL● Microsoft SQL ServerMicrosoft SQL Server● JET Engine (Microsoft Office JET Engine (Microsoft Office AccessAccess))

SQL - SQL - SStructured tructured QQuery uery LLanguageanguage

SELECT * FROM SELECT * FROM vysledkyvysledky WHERE WHERE vzorekvzorek=1;=1;

SELECT * FROM SELECT * FROM vysledkyvysledky WHERE WHERE mutace1mutace1="nenalezena" AND ="nenalezena" AND mutace2mutace2="nenalezena";="nenalezena";

SELECT vzorek FROM SELECT vzorek FROM vysledkyvysledky WHERE WHERE mutace1mutace1="F508del" OR ="F508del" OR mutace2mutace2="F508del";="F508del";

INSERT INTO INSERT INTO vysledkyvysledky ( (vzorekvzorek, , jmenojmeno, , mutace1mutace1, , mutace2mutace2)) VALUES ("5", "Tereza M.", "nenalezena", "nenalezena") VALUES ("5", "Tereza M.", "nenalezena", "nenalezena")

vzorek jméno mutace1 mutace2

1 Jan N. F508del nenalezena

2 Petr V. F508del F508del

3 Eva M. nenalezena nenalezena

4 Josef P. CFTR del2,3 nenalezena

tabulka "vysledky"

NoSQL databázeNoSQL databáze

● pro dotazy se nepoužívá jazyk SQLpro dotazy se nepoužívá jazyk SQL● pro uchování velkých objemů dat, kde relace pro uchování velkých objemů dat, kde relace

nejsou tak důležiténejsou tak důležité● každý záznam může mít různou strukturu – každý záznam může mít různou strukturu –

někdy také tzv. „dokumentové“ databázeněkdy také tzv. „dokumentové“ databáze● lépe škálovatelné (replikace na více strojů)lépe škálovatelné (replikace na více strojů)● kde se používají: Google, Amazon, Facebook, kde se používají: Google, Amazon, Facebook,

Twitter...Twitter...● CouchDB, MongoDB, Cassandra, Memcached, CouchDB, MongoDB, Cassandra, Memcached,

Redis, Hadoop/HBase, Amazon SimpleDBRedis, Hadoop/HBase, Amazon SimpleDB

Architektura klient-serverArchitektura klient-server

● Databáze běží centrálně na serveru● jednodušší správa (např. zálohování)● menší nároky na klientské počítače

● Přístup možný z více míst současně

Online a webové databázeOnline a webové databáze

● architektura klient-serverarchitektura klient-server● možnost přístupu odkudkolivmožnost přístupu odkudkoliv● obvykle stačí obyčejný prohlížečobvykle stačí obyčejný prohlížeč● API pro přístup z jiných systémůAPI pro přístup z jiných systémů

Nejrozšířenější databáze na světě... MS Excel :-)Nejrozšířenější databáze na světě... MS Excel :-)

● nějaký pěkný obrázek Excelu?nějaký pěkný obrázek Excelu?

„„Buzzwords“Buzzwords“

● data sciencedata science● big databig data● data miningdata mining● machine learningmachine learning

BioinformatikaBioinformatika● Bioinformatics:Bioinformatics:

Research, development, or application of computational Research, development, or application of computational tools and approaches for expanding the use of tools and approaches for expanding the use of biological, medical, behavioral or health data, including biological, medical, behavioral or health data, including those to acquire, store, organize, archive, analyze, or those to acquire, store, organize, archive, analyze, or visualize such data.visualize such data.

● Computational Biology, Quantitative Biology, Computational Biology, Quantitative Biology, Systems Biology...Systems Biology...

(National Institute of Health, 2000)

Další definice: http://bioinformaticsweb.net/definition.html

Human Genome ProjectHuman Genome Project

● mezinárodní projekt pro určení sekvence mezinárodní projekt pro určení sekvence celého lidského genomu a mapování všech asi celého lidského genomu a mapování všech asi 20000 genů20000 genů

● 1990 zahájení projektu, plán byl na 1990 zahájení projektu, plán byl na 15 let15 let● rozpočet rozpočet 3 miliardy USD3 miliardy USD● 2000 první pracovní verze lidského genomu2000 první pracovní verze lidského genomu● 2003 „konečná“ verze2003 „konečná“ verze● 2006 sekvence posledního chromosomu (1) 2006 sekvence posledního chromosomu (1)

publikována v publikována v NatureNature

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml

Genomové databázeGenomové databáze

● databáze referenčních sekvencí:databáze referenčních sekvencí:

● European Nuclieotide Archive (Cambridge)European Nuclieotide Archive (Cambridge)www.ebi.ac.uk/enawww.ebi.ac.uk/ena

● GeneBank (USA)GeneBank (USA)www.ncbi.nlm.nih.gov/genbankwww.ncbi.nlm.nih.gov/genbank

● DNA Databank of JapanDNA Databank of Japanwww.ddbj.nig.ac.jpwww.ddbj.nig.ac.jp

„„Genome browsers“Genome browsers“

● „„stand-alone“ aplikace (např. Argo)stand-alone“ aplikace (např. Argo)

● „„web-based“web-based“● Ensembl (Sanger Institute a EBI)Ensembl (Sanger Institute a EBI)

www.ensembl.orgwww.ensembl.org● NCBI Map ViewerNCBI Map Viewer

www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapviewwww.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview● UCSC Genome BrowserUCSC Genome Browser

genome.ucsc.edugenome.ucsc.edu

ArgoArgo

www.broadinstitute.org/annotation/argo/

Ensembl – Ensembl – www.ensembl.orgwww.ensembl.org

Orycteropus afer aferVicugna pacosPoecilia formosaAnolis carolinensisDasypus novemcinctusMelopsittacus undulatusOtolemur garnettiiCiona intestinalisCiona savignyiCaenorhabditis elegansFelis catusAstyanax mexicanusGallus gallusPan troglodytesPan troglodytesCricetulus griseusPelodiscus sinensisGadus morhuaLatimeria chalumnaeBos taurusMacaca fascicularisCanis lupus familiarisTursiops truncatusTursiops truncatusAnas platyrhynchosLoxodonta africanaMustela putorius furoFicedula albicollisDrosophila melanogasterTakifugu rubripes

Nomascus leucogenysGorilla gorilla gorillaCavia porcellusPapio hamadryasErinaceus europaeusEquus caballusHomo sapiensProcavia capensisDipodomys ordiiPetromyzon marinusEchinops telfairiMacaca mulattaCallithrix jacchusOryzias latipesPteropus vampyrusMyotis lucifugusMus musculusMicrocebus murinusHeterocephalus glaberPapio anubisMonodelphis domesticaPongo abeliiChrysemys picta belliiAiluropoda melanoleucaSus scrofaOchotona princepsXiphophorus maculatusOrnithorhynchus anatinusMicrotus ochrogasterOryctolagus cuniculus

Rattus norvegicusCeratotherium simum simumSaccharomyces cerevisiaeOvis ariesSorex araneusCholoepus hoffmanniPhyster macrocephalusLepisosteus oculatusIctidomys tridecemlineatusSaimiri boliviensisGasterosteus aculeatusTarsius syrichtaSarcophilus harrisiiTetraodon nigroviridisOreochromis niloticusTupaia belangeriMeleagris gallopavoChlorocebus sabaeusMacropus eugeniiXenopus tropicalisTaeniopygia guttataDanio rerio

Ensemble GenomesEnsemble Genomes

ensemblgenomes.orgensemblgenomes.org

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome

genome.ucsc.edu

BioMart - http://www.ensembl.org/biomart/martview/

Download dat

BLASTBLAST: : BBasic asic LLocal ocal AAlignment lignment SSearch earch TToolool

Next-generation sequencing (NGS)Next-generation sequencing (NGS)

● „„Old generation“: Sanger - dideoxynukleotidyOld generation“: Sanger - dideoxynukleotidy● Masivně paralelní sekvenováníMasivně paralelní sekvenování

● pyrosekvenování (454, Roche)pyrosekvenování (454, Roche)● reverzibilní ukončující báze - (Solexa/Illumina)reverzibilní ukončující báze - (Solexa/Illumina)● ligace (SOLiD, Applied Biosystems)ligace (SOLiD, Applied Biosystems)● polovodičové sekvenování (Ion Torrent, Ion Proton)polovodičové sekvenování (Ion Torrent, Ion Proton)

Lidský genom:≈ 3,2 miliardy nukleotidů (3.2 Gbp)

≈ 20 tisíc genů nekódující sekvence

exonyintronyVšechny exony (≈ 180 tisíc) z celého genomu:

= exom (≈ 35 Mbp)

Rozdíly (varianty) oproti referenční sekvenci:genom: ≈ 2 milióny exom: ≈ 50 tisíc

www.ncbi.nlm.nih.gov/snpwww.ncbi.nlm.nih.gov/snp

● spuštěno 1998, jako doplněk k GenBankspuštěno 1998, jako doplněk k GenBank

● databáze variací:databáze variací:● SNP (single nucleotide polymorphism)SNP (single nucleotide polymorphism)● short indels (insertion/deletion)short indels (insertion/deletion)● STR (short tandem repeat)STR (short tandem repeat)● MNP (multinucleotide polymorphism)MNP (multinucleotide polymorphism)● heterozygotní sekvenceheterozygotní sekvence● pojmenované variantypojmenované varianty

● přes 50 různých druhůpřes 50 různých druhů

● pro člověka více než 187 miliónů záznamůpro člověka více než 187 miliónů záznamů

● data je možné stáhnout pomocí FTPdata je možné stáhnout pomocí FTP

www.hapmap.orgwww.hapmap.org

● 2002 zahájení projektu2002 zahájení projektu

● USA, Kanada, VB, Čína, Japonsko, NigérieUSA, Kanada, VB, Čína, Japonsko, Nigérie

● 269 jedinců:269 jedinců:● 30x dítě + oba rodiče z Nigérie30x dítě + oba rodiče z Nigérie● 30x dítě + oba rodiče z Evropy30x dítě + oba rodiče z Evropy● 44 nepříbuzných Japonců (Tokyo)44 nepříbuzných Japonců (Tokyo)● 45 nepříbuzných Chanů 45 nepříbuzných Chanů

● SNP s frekvencí vyšší než 1 %SNP s frekvencí vyšší než 1 %

● možnost data stáhnout,možnost data stáhnout,prohlížeč na stránkách projektuprohlížeč na stránkách projektu

obrázky: Wikimedia Commons

www.1000genomes.orgwww.1000genomes.org

● 2008 – zahájení2008 – zahájení● cíle:cíle:

● nejpodrobnější databáze genetických variacínejpodrobnější databáze genetických variací● do 3 let osekvenovat celý genom alespoň 1000 do 3 let osekvenovat celý genom alespoň 1000

jedincůjedinců

● pokračování projektu: 2000 genomů...pokračování projektu: 2000 genomů...● současný stav: asi 2500 genomůsoučasný stav: asi 2500 genomů

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/

Genetický kódGenetický kódPrvní báze Druhá báze Třetí báze

U C A G

U UUU - fenylalanin UUC - fenylalanin UUA - leucin UUG - leucin

UCU - serin UCC - serin UCA - serin UCG - serin

UAU - tyrozin UAC - tyrozin UAA - stop kodön UAG - stop kodón

UGU - cystein UGC - cystein UGA - stop kodón UGG - tryptofan

UCAG

C CUU - leucin CUC - leucin CUA - leucin CUG - leucin

CCU - prolin CCC - prolin CCA - prolin CCG - prolin

CAU - histidin CAC - histidin CAA - glutamin CAG - glutamin

CGU - arginin CGC - arginin CGA - arginin CGG - arginin

UCAG

A AUU - isoleucin AUC - isoleucin AUA - isoleucin AUG - methionin

ACU - threonin ACC - threonin ACA - threonin ACG - threonin

AAU - kys. asparagová AAC - kys. asparagová AAA - lysin AAG - lysin

AGU - serin AGC - serin AGA - arginin AGG - arginin

UCAG

G GUU - valin GUC - valin GUA - valin GUG - valin

GCU - alanin GCC - alanin GCA - alanin GCG - alanin

GAU - kys. asparagová GAC - kys. asparagová GAA - kys. glutamová GAG - kys. glutamová

GGU - glycin GGC - glycin GGA - glycin GGG - glycin

UCAG

UniProtUniProt

● Sekvence proteinů, informace o biologických Sekvence proteinů, informace o biologických funkcích, odkazy na další zdrojefunkcích, odkazy na další zdroje

● Konsorcium:Konsorcium:● EBIEBI● Swiss Institute of BioinformaticsSwiss Institute of Bioinformatics● Protein Information ResourceProtein Information Resource

www.uniprot.orgwww.uniprot.org

http://www.genet.sickkids.on.ca

Mendelian Inheritance in Men (MIM)Mendelian Inheritance in Men (MIM)

● katalog všech známých katalog všech známých genetických onemocněnígenetických onemocnění

● odkazy na geny (jsou-li známé)odkazy na geny (jsou-li známé)● Victor A. McKusickVictor A. McKusick● 1. vydání – 19661. vydání – 1966● 12. vydání – 199812. vydání – 1998● fenotypy i genyfenotypy i geny● až na pár výjimek neobsahuje až na pár výjimek neobsahuje

chromosomální aberacechromosomální aberace

Victor A. McKusickFoto: Wikipedia

Online Mendelian Inheritance in MenOnline Mendelian Inheritance in Men

● online verze spravovaná NCBIonline verze spravovaná NCBI

● časté aktualizacečasté aktualizace

● oproti tištěné verzi více odkazů (do jiných databází, oproti tištěné verzi více odkazů (do jiných databází, literatura...)literatura...)

● těsné propojení na další služby NCBI (PubMed, těsné propojení na další služby NCBI (PubMed, MapViewer...)MapViewer...)

omim.orgomim.org

PubMedPubMed

● online přístup do databáze MEDLINEonline přístup do databáze MEDLINE((MedMedical ical LiLiterature Analysis and Retrieval System Onterature Analysis and Retrieval System Onlineline))

● články od roku 1950články od roku 1950● asi 5000 časopisů (i některé české)asi 5000 časopisů (i některé české)● pro lepší výsledky hledání nutné jisté znalosti:pro lepší výsledky hledání nutné jisté znalosti:

● MeSH slovník, limitování a kombinování MeSH slovník, limitování a kombinování dotazů, etc.dotazů, etc.

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed ➔➔ pubmed.com pubmed.com

Entrez/GQueryEntrez/GQuery

● portál pro vyhledávání v mnoha portál pro vyhledávání v mnoha biomedicínských databázíchbiomedicínských databázích

● sekvence (DNA, RNA), geny, variantysekvence (DNA, RNA), geny, varianty● proteiny a jejich strukturaproteiny a jejich struktura● OMIM, OMIAOMIM, OMIA● články v odborných časopisechčlánky v odborných časopisech● monografiemonografie

www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez → www.ncbi.nlm.nih.gov/gquery

Bio* toolkityBio* toolkity

● BioPerl (1995)BioPerl (1995)● BioPython (1999)BioPython (1999)● BioJava (1999)BioJava (1999)

POSSUM WebPOSSUM Web

● dysmorfologická databázedysmorfologická databáze● >3000 syndromů>3000 syndromů● metabolické, chromosomální, skeletální i metabolické, chromosomální, skeletální i

vícečetné vadyvícečetné vady● aktualizace každý měsícaktualizace každý měsíc● fotografie, rtgfotografie, rtg● přístup přes web, nutný hardwarový klíčpřístup přes web, nutný hardwarový klíč● roční předplatné roční předplatné $300$300

www.possum.net.auwww.possum.net.au / www.possumcore.com / www.possumcore.com

London Medical DatabasesLondon Medical Databases

● The Winter-Baraitser Dysmorphology Database (WBDD)The Winter-Baraitser Dysmorphology Database (WBDD)

● více než 4450 syndromů – dysmorfologie, vícečetné vrozené více než 4450 syndromů – dysmorfologie, vícečetné vrozené vady, monogenní choroby, mikrodeleční syndromy, mentální vady, monogenní choroby, mikrodeleční syndromy, mentální retardaceretardace

● fotografie, možnost vyhledávání dle příznakůfotografie, možnost vyhledávání dle příznaků

● The Baraitser-Winter Neurogenetics Database (BWND)The Baraitser-Winter Neurogenetics Database (BWND)

● přes 4000 neurogenetických syndromůpřes 4000 neurogenetických syndromů● kromě fotografií i CT, MRI, EEGkromě fotografií i CT, MRI, EEG

● The London Ophthalmic Genetics Database (GENEEYE)The London Ophthalmic Genetics Database (GENEEYE)

● 2750 oftalmologických stavů s genetickým pozadím2750 oftalmologických stavů s genetickým pozadím

● £600 za 1 databázi, další updaty £200 ročně£600 za 1 databázi, další updaty £200 ročně

Seznam syndromůSeznam syndromů

Popis syndromuPopis syndromu

PříznakyPříznaky

LiteraturaLiteratura

Obrazová dokumentaceObrazová dokumentace

asi 20000 obrázků:fotografie, RTG,CT, MRI, EEG,mikrofotografie...

OrphanetOrphanet

● mezinárodní portál pro vzácná onemocnění mezinárodní portál pro vzácná onemocnění ((rare diseasesrare diseases) a „léčivé přípravky pro léčbu ) a „léčivé přípravky pro léčbu vzácných onemocnění“ (vzácných onemocnění“ (orphan drugsorphan drugs))

● vzácné onemocnění – vzácné onemocnění – prevalence < 1:2000prevalence < 1:2000● původně vznikl ve Francii, dnes projekt na původně vznikl ve Francii, dnes projekt na

Evropské úrovniEvropské úrovni● připojují se (nebo se chtějí připojit) další země – připojují se (nebo se chtějí připojit) další země –

Kanada, Japonsko, Maroko...Kanada, Japonsko, Maroko...● spolupráce na nové revizi MKNspolupráce na nové revizi MKN

www.orpha.net

Co Orphanet nabízí?Co Orphanet nabízí?

● 5954 vzácných onemocnění (k dubnu 2012)5954 vzácných onemocnění (k dubnu 2012)● ≈≈ polovina encyklopedicky zpracovanýchpolovina encyklopedicky zpracovaných

● klasifikaceklasifikace● léčiva pro vzácná onemocnění – ve všech léčiva pro vzácná onemocnění – ve všech

fázích vývoje/výrobyfázích vývoje/výroby● adresáře:adresáře:

● expertní klinická pracovištěexpertní klinická pracoviště● diagnostické a genetické laboratořediagnostické a genetické laboratoře● pacientské organizacepacientské organizace

Orphanet - Search by symptomsOrphanet - Search by symptoms

Vyhledávání dle příznakůVyhledávání dle příznaků

Naleznete na hlavní stránce jako „Assistance-to-diagnosis tool“

TezaurusTezaurus

www.orphanet.cz

Děkuji za po[fz]ornost.marek.turnovec@lfmotol.cuni.cz