Bioinformatika - natur.cuni.cz

Bioinformatika

hledání významu biologických dat

Marian NovotnýFriday, April 24, 15

2

– sběr biologických dat

– archivace biologických dat

– organizace biologických dat

– interpretace biologických dat

Bioinformatika

Friday, April 24, 15

3

Biologové sbírají data

– Carl Linné (1707-1778) - sbíral, archivoval a organizoval data

– středověké botanické zahrady - již v 16. a 17. století - dovoz, produkce a výměna rostlin


4

Jaká biologická data se sbírají?

– organismy– měření, vážení– sekvence– 3D struktury– interakce– příbuzenské

vztahy– genomické

mapování– expresní profily– ....


5

Data mění biologii


6

Kde se data berou?


7

Lidský genom

– kompletní sekvence lidské DNA

– 3.2 Gb dat

– ~20 000 genů

–1 SNP na 1300 nukleotidů -> 3 000 000 nukleotidů rozdíl mezi dvěma jedinci


7

Lidský genom

– kompletní sekvence lidské DNA

– 3.2 Gb dat

– ~20 000 genů

–1 SNP na 1300 nukleotidů -> 3 000 000 nukleotidů rozdíl mezi dvěma jedinci


8

Rychlost sekvenování


9

Cena sekvenování lidského genomu

2001 2007 2015


10

osekvenované lidské genomy v roce 2014 228k x 3x109 bazí= 7x1014 bazí

genom všech občanů ČR 10m x 3x109 = 3x1016 bazí

100 000 genomes - UKcelá populace - Faorské ostrovy

velké skupiny obyvatel - Finsko, Island, Německo, Španělsko

Sekvenování a data


11

1pb dat = 1000 000 000 000 000


12

– 1PB hudby v mp3 formátu by hrál 2000 let

– velikost paměti lidského mozku je asi 2.5 PB dat

– Google zpracoval v roce 2009 okolo 24 PB dat denně

– EBI má nyní kapacitu 60 PB dat

– CERN do roku 2012 nashromáždil 200 PB dat


13

DNA databáze ENA


14

1973-19992000-20072008-20112012-20142015

108 124 struktur

Databáze 3D struktur


14

11%

32%

29%

27%

1%1973-19992000-20072008-20112012-20142015

108 124 struktur

Databáze 3D struktur


15

Data nedávají odpovědi

Jak využít dostupná data k našemu prospěchu?


16

– bioinformatika v medicíně

– bioinformatika v zemědělství

– bioinformatika v průmyslu


17

Bioinformatika v medicíně


18


19


20

Ras onkogen

–jeden z ortologů malé GTPázy Ras

–molekulární přepínač

–mutován v 20 % lidských nádorů

–mutován až v 90 % případů u specifických typů nádorů


21

Až 25% případů nádorů plic má mutaci G12C v K-Ras

–obtížně zasažitelný léky

–hladký povrch

–zastupitelnost ortologů

–mutace glycinu činí protein konstitutivně aktivní

–vývoj inhibitoru mutace G12C -> personalisovaná medicína


22

Identifikace pathogena z buněčné odpovědi


22



22



23

Bioinformatika a zemědělství


24

– rýže, pšenice, kukuřice, cukrová třtina

–rajče, banán, jahoda, víno

–dodnes asi 90 druhů rostlin

–kráva, ovce, treska

–kuře, prase

Sekvenování významných plodin a zvířat


25

Cíle

–zvýšit odolnost plodin i živočichů vuči stresu abiotickému (sucho, salinita) i biotickému (škůdci, pathogeny)

–zvýšit produkci

–snížit náklady


26

Jahoda

– jen 250 let stará plodina

– malý genom (240 MB)

– >33,000 genů

– 681 “jahodích” genů - vůně, chuť


27

Rychle se vyvíjející geny


28

Bioinformatika a průmysl


29

Těžba ropy

– část ropných ložisek je vždy nevytěžitelná

–vysoká viskozita neumožnuje vytažení ropy

– Microbial Enhanced Oil Recovery (MEOR) - technika manipulace s mikrobiálními kulturami ložisek

–in silico identifikace vhodných genů a kmenů bakterií k redukci nevytěžitelných zásob


30

Shrnutí

–metodické pokrokry v biologii vedou k explozi dostupných dat

–uložení a zpracování těchto dat je obrovskou výzvou

–data jsou základem experimentů

– využití těchto dat je naprosto nepředstavitelné bez zapojení informatických přístupů

–bioinformatika je využívána již dnes v medicíně, zemědělství i průmyslu

– pociťujeme však nedostatek kvalifikovaných odborníků, kteří mohou dát dostupným biologickým datům smysl

– rutinní sekvenování lidí dále zvýší potávku po bioinformaticíchFriday, April 24, 15

31

Biology faces a quantum leap into the incomprehensible

“In the past, we have seen biological explanations as commonsense. They have explained how genes direct the manufacture of proteins or account for the appearance of disease through the behaviour of bacteria and viruses. But such simplicity is likely to disappear in the near future.” Paul Nurse (http://www.youtube.com/watch?v=Te8bXviniIA)


32

děkuji za pozornost


33


34


Documents

Bioinformatika - natur.cuni.cz