Fenilketonuria

Disusun oleh:Abdul Rohman 020412037Panna Putri I. 020412054Lailia Fatin 020412065Nita Rahayu 020412053

Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapatmemproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin.

Apa itu Fenilketonuria?

Biokimia PKU!Akibat mutasi pada gen pada kromosom 12. Kode

gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin hidroksilase), enzim dalam hati. Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika bermutasi PAH tidak mampu untuk benar memecah fenilalanin. Phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak.

Bagaimana bisa terkena PKUPKU disebabkan oleh kelainan gen ->

diturunkan dari orang tua dan -> diturunkan ke generasi berikutnya. Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Ayah (normal) + Ibu (carrier) -> carrier Jika kedua orang tua membawa satu salinan gen yang rusak, masing-masing anak-anak mereka memiliki peluang sebesar 25 persen dari setiap kelahiran.

Sebaiknya sebelum melakukan pernikahan adalah lebih  baik kalau melakukan tes genetik dulu untuk mencegah munculnya penderita PKU dalam keluarga.

Gejala PKUPada bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria

awalnya tidak memiliki gejala apapun. Jika tanpa perawatan, bayi yang mengidap kelainan ini akan muncul tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:- Mental retardation /keterbelakangan mental- Perilaku atau masalah-masalah sosial- Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki- Hiperaktif- Pertumbuhan terhambat- Ruam kulit (eksim)- Ukuran kepala kecil (microcephaly)- Napas, kulit atau urin bau apak karna terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh

Diagnosa klinisSebuah sampel darah kecil diambil

dari tumit bayi atau lengan diperiksa di laboratorium untuk mendeteksi kelebihan fenilalanin.

Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal dari susu dan produk protein yang lain berakumulasi dalam darah dan jaringan dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi mental.

Lanjutan…

Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil positif terjadi jika fenilalanin serum  mencapai 4 mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang seminggu atau dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang signifikan biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serummencapai 15 mg/dL.

Perawatan PKUOrang yang memiliki PKU harus melakukan diet

bebas protein, karena hampir semua protein mengandung fenilalanin. Bayi diberi formula khusus tanpa fenilalanin. Anak yang lebih besar dan orang dewasa harus menghindari makanan kaya protein seperti daging, telur, keju, dan kacang. Mereka juga harus menghindari pemanis buatan dengan aspartam, yang berisi fenilalanin.