LABIO Y PALADAR HENDIDO

Claudia Alejandra Álvarez Núñez

1211697

EMBRIOLOGÍA

LABIO Y PALADAR HENDIDO

Agujero incisivo

Anterior

-Labio hendido lateral-Fisura del maxilar

superior-Fisura ente el paladar

primario y el secundario

Ausencia parcial o total de fusión entre

la prominencia maxilar superior y la prominencia nasal medial en uno o

ambos lados.

Posterior -Fisura palatina-Fisura de la úvula

Falta de fusión de las crestas palatinas

(pequeñez, ausencia de elevación,

inhibición del proceso, micrognatia)

(7ma semana de gestación) Falla en la fusión de las masas mesenquimatosas de los procesos palatinos laterales entre ellos, con el septum nasal y/o con el margen posterior del proceso palatino.

A. Normal. B. Labio hendido unilateral que se extiende hacia la nariz. C. Fisura unilateral que afecta labio y maxilar y se extiende hacia el agujero incisivo. D. Fisura bilateral que afecta labio y maxilar. E. Fisura palatina aislada. F. Fisura palatina combinada con labio leporino anterior unilateral.

Labio hendido• 1/700-1/1000

nacimientos• 80% unilateral

(izq.)• ♂ más severo,

afecta encía alveolar

Paladar hendido• 4/10 000

nacimientos• El paladar

hendido medial está asociado a diferentes síndromes

Labio hendido medial

Suelen presentar retraso mental, pueden tener

anomalías cerebrales, con ausencia variable de las estructuras de la línea

media.

SECUENCIA DE PIERRE-ROBIN1/8500 nacimientos

MANEJO CLÍNICO

•Genealogía de tres generaciones con enfoque especifico acerca de labio/paladar hendido

•Medicación durante el embarazo (anticonvulsivos, esteroides)

•Oligohidramnios

•Diabetes materna

•Vision

•Desarrollo tardío del habla y dificultades escolares

•Hipocalcemia, inmunodeficiencia, anormalidad cardiaca

EXAMINACIÓNEstatura corta

Anormalidades esqueléticas: polidactilia, ectrodactilia

Boca: fosas labiales, anquiloglosia, frenillo

Cara aplanada, barbilla

Defectos cardiacos, soplos

Anomalías genitales

Examinar a los padres

DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE VAN DER WOUDE

•FORMA SINDROMICA MAS COMUN DE CL/P

•Herencia dominatnte

•Mutación en gen de factor de regulación de interferón (IRF6)

•Penetrancia 89/99%

•Expresión muy variable

•Caracterizada por fisuras labiales “lip pits”

•Herencia AD

•Miopia congénita no progresiva

•Anormalidad de gel vitroso

•Tercio medio de la cara plano

•Puente nasal deprimido

•Hendidura medial

•Sordera

•Hipermobilidad en jóvenes

•Artritis degenerativa temprana en adultos

DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR:

•Defectos cardiacos conotruncales

•Paladar hendido

•Insuficiencia palatina• Habla nasal• Retraso del habla

•Discapacidad de aprendizaje leve

•Inmunodeficiencia (leve)

•Hipocalcemia

Síndrome Stickler Deleción 22q

•Herencia AD

•60% aparecen como mutaciones nuevas

•Mutación en TCOFI

•Micrognatia severa

•Anormalidades en oído•Microtia• Sordera conductiva

•Hipoplasia malar

•Coloboma de parpado inferior

DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS

DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ

•Engrosamiento de los puentes alveolares

•Deficiencia de crecimiento de inicio prenatal

•Microcefalia

•Polidactilia postaxial

•Pulgares pequeños en posición proximal

•Sindactilia en forma de Y pie

•Dismorfismo facial• Fisuras palpebrales alargadas• Eversión del tercio lateral del párpado inferior

•Retraso del crecimiento postnatal

•Anormalidades esqueléticas• Articulaciones laxas• Paladar muy arqueado o paladar hendido• Anormalidades dentales• Otitis media recurrente

•Retraso mental

•Enfermedades cardiacas congénitas

•Telarca prematura

DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE KABUKI

Paladar hendido ligado a X y

Anquiloglosia

Ligado al X semi-dominante

Mutación en el factor de

transcripción de caja T (TBX22)

Ectrodactilia, displasia

ectodérmica y síndrome de hendidura

Mutaciones en p63

CL/P no sindrómico

Mutaciones de MSX1

En el 2% de los casos

*Considerar en familias con patrón

de herencia AD

DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR

CONSEJO GENÉTICO: RIESGO DE RECURRENCIA

Para Cl y CL/P aislado

Relación con el caso índice Riesgo de recurrencia (%)

Hermano con CL unilateral 2-3

Hermano con CL/P unilateral

4

Hermano con CL/P bilateral 5-6

Dos hermanos afectados 10

Hermano y padre/madre afectado

10

Padre/madre afectado 4Para CP aislado

Relación con el caso índice Riesgo de recurrencia (%)

Hermano 2-3

Padre/madre afectado 4

DIAGNÓSTICO

Detección de portadorBuscar fisuras labiales y úvula bífida. Voz nasal. Paladar hendido submucoso. Descartar del. 22q

Diagnóstico prenatal

Ultrasonido a las 20 semanas de gestaciónDifícil de detectarSe puede visualizar secuencia de Pierre-Robin

Acido Fólico en altas cantidades durante el embarazo (5mg) disminuyen el riesgo de labio/paladar hendido

FUENTES

•Embriología, Langman.

•Oxford desk reference clinical genetics.

•Pediatric Cleft Lip and Palate, Marie M Tolarova, MD, PhD, DSc; Chief Editor: Maureen Strafford, MD. http://emedicine.medscape.com/article/995535-overview#a0102