Síndrome de Rett

Aluno: Gilmar Roberto Batista

CONCEITO▪ A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento

neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. A prevalência da Síndrome de Rett é do sexo feminino, e também pelos raros casos familiares, embora se trate de síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%.

▪ Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2.

▪ Ainda se trata de condição muito desconhecida para segmentos sociais e científico há muitos médicos, terapeutas e educadores que não fazem ideia do que seja a Síndrome de Rett, e muitos dos que já ouviram falar sobre ela permanecem relativamente desinformados sobre os avanços no conhecimento clínico e terapêutico adquiridos especialmente nesta última década.

HISTÓRICO▪ Foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett em 1966, pediatra da

Universidade de Viena que fez um estudo com 31 meninas que desenvolveram um quadro de regressão mental caracterizado por deterioração neuromotora, características peculiares, e acompanhado por hiperamonemia. O médico realizou a primeira descrição como “Atrofia cerebral associada à hiperamonemia”. Hagbeg et al (1983).

▪ Em 1986, foram identificados no Brasil os cinco primeiros casos de meninas com SR. Esse fato começou a chamar a atenção para a incidência dessa síndrome no país, estabelecendo uma comparação com EUA, Europa e Japão onde ela estava sendo bastante estudada (ROSEMBERG et al., 1987).

EPIDEMIOLOGIA▪ Há ampla variação na incidência da Síndrome de Rett nos diferentes estudos

publicados em diferentes países. A maior parte dos trabalhos reporta um caso de Síndrome de Rett a cada 10.000 meninas nascidas vivas.

▪ Nos Estados Unidos, reporta-se a incidência de uma em cada 23.000 meninas nascidas vivas. Estudo realizado no Japão encontrou uma menina com Síndrome de Rett em cada 45 mil meninas com idades entre 6 e 14 anos.

▪ Não há diferenças entre raças no que concerne a incidência e à prevalência da Síndrome de Rett.

▪ Atualmente, admite-se uma prevalência da doença de 1:12.000 a 1:22.000 em todas meninas nascidas vivas ,Representando uma das causas mais frequentes de deficiência mental severa que afeta o sexo feminino (SCHWARTZMAN, 2003).

DIAGNOSTICO▪ Para o diagnóstico clínico da SR podem ser utilizados os

critérios definidos pelo The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group (1988) ou os propostos pelo DSM-IV-TR (2002).

▪ Apesar de o diagnóstico clínico ser suficiente de modo geral, exames realizados a partir de amostras de sangue da criança podem indicar mutações do gene MECP2 e ratificar o diagnóstico clínico. Esse exame é especialmente importante nos casos atípicos da Síndrome de Rett.

DIAGNOSTICO

▪ CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DE FORMAS VARIANTES DA SÍNDROME DE RETT

▪ Preencher pelo menos 3 dos 6 critérios maiores.

▪ Preencher pelo menos 5 dos 11 critérios menores.

CRITÉRIOS MAIORES

• Ausência ou redução das habilidades manuais práxicas.• Redução ou perda da fala em balbucios.• Redução ou perda das habilidades comunicativas.•Desaceleração do crescimento cefálico nos primeiros anos de vida.• Padrão monótono de estereotipias manuais. • Perfil da desordem Rett: Estágio de regressão seguido de recuperação da interação social contrastando com regressão neuromotora lenta.

CRITÉRIOS MENORES

• Irregularidades respiratórias• Distensão abdominal / Aerofagia• Bruxismo• Locomoção anormal• Escoliose / cifose• Amiotrofia dos membros inferiores• Contato visual intenso • Resposta diminuída para dor• Episódios de risadas / gritos• Hipotermia, pés arroxeados, crescimento comprometido• Distúrbios de sono, incluindo episódios de terrores noturnos

QUADRO CLÍNICO▪ A doença evolui de forma previsível, em estágios, que foram nomeados

por Hagberg & Witt-Engerström11 (1986) da seguinte forma:

▪ o primeiro deles, denominado estagnação precoce, inicia-se entre seis e 18 meses e caracteriza-se por uma parada no desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro craniano, diminuição da interação social com consequente isolamento. Esse estágio tem a duração de alguns meses.

▪ O segundo, rapidamente destrutivo, inicia-se entre um e três anos de idade e tem a duração de semanas ou meses. Uma rápida regressão psicomotora domina o quadro, com a presença de choro imotivado e períodos de extrema irritabilidade, comportamento tipo autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das mãos, com subsequente perda da sua função práxica; disfunções respiratórias e crises convulsivas começam a se manifestar.

QUADRO CLÍNICO▪ Entre os dois e dez anos de idade instala-se o terceiro estágio:

▪ O pseudo-estacionário, no qual ocorre certa melhora de alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social. Os distúrbios motores são evidentes, com presença de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo.

▪ O quarto estágio, que se inicia por volta dos dez anos de idade, é o da deterioração motora tardia, ocorrendo lenta progressão dos déficits motores, com presença de escoliose e severa deficiência mental. Epilepsia pode se tornar menos importante, e as pacientes acabam por ter que utilizar cadeiras de rodas. Presença de coreo-atetose é comum nessa fase.

FISIOTERAPIA▪

▪ A Fisioterapia é intervenção imprescindível para as pacientes com Síndrome de Rett ao longo de toda a sua vida.

▪ Na Fisioterapia, são avaliados o tipo de tônus muscular, a postura, a qualidade de movimentos, a marcha, as deformidades musculoesquléticas, a respiração e a necessidade de órteses e adaptações.

▪ A apraxia motora e a apraxia manual são características da síndrome de Rett que merecem atenção constante do Fisioterapeuta.

▪ O objetivo dessa terapia é retardar ou mesmo prevenir o aparecimento das manifestações musculoesqueléticas inerentes à Síndrome de Rett, observando-se sempre o desenvolvimento da escoliose e a manutenção da marcha (para as pacientes que desenvolveram a marcha).

FISIOTERAPIA▪

▪ Não existem técnicas e métodos fisioterapêuticos específicos para a Síndrome de Rett.

▪ Dentre essas técnicas, merece destaque o Conceito Neuroevolutivo Bobath, que se baseia em manobras de inibição, facilitação e estimulação que são aplicáveis a qualquer criança com alterações de tônus e postura.

▪ Em casos selecionados, outra técnica de destaque é a Terapia de Integração Sensorial, em que são planejadas intervenções para amenizar comportamentos que dificultam a ação da criança para respostas ambientais, como as estereotipias manuais, a apraxia da marcha, entre outras.

▪ As mobilizações passivas e os alongamentos assim como as técnicas de estimulação proprioceptiva são aplicadas para o alinhamento de tronco, o posicionamento adequado e a manutenção de posturas que, via de regra, são os principais objetivos da terapia física na Síndrome de Rett.

CASO CLINICO Dados Pessoais

▪ Nome:Thabata Cristina Ferreira dos Santos N. Prontuário:935

▪ Data de nascimento: 06/04/2002Idade:13anosPeso: Altura:

▪ Diagnostico clinico: Síndrome de Rett

▪ Anamnese /

▪ HMA/HMP: Paciente foi primeira gestação da mãe Cristiane Aparecida Alves sendo gravides planejada fez acompanhamento pré-natal e ocorreu normalmente nasceu de 39 semanas de parto normal aparecendo os primeiros sinais, aos 12 meses de perda da destreza manual ,não ficava em pé, quando ficava logo caia, recebeu o diagnóstico de síndrome de Rett aos 2 anos.

CASO CLINICO

▪ DIAGNÓSTICO CINESIOLOGICO FUNCIONAL

▪ Estereotipias manuais constantes, Mobilidade global reduzida, cifoescoliose torácica convexa, a direita, contraturas leves de romboide, trapézio, peitoral maior e menor pé equino varo, dor em ombro direito para abdução acima de 90º.

▪ OBJETIVO DO TRATAMENTO

▪ Alongamento e mobilização global,

▪ Alivio da dor em ombro direito

▪ Melhora do equilíbrio estático e dinâmico em ortostase e sedestação

CURTO PRAZO1.Alongamento global passivo em bola terapêutica e tatame2.Mobilização passiva global3.Alivio de dor no ombro direito com relaxamento miofacial4.Melhora do equilíbrio sentado em bola terapêutica com alcance e preensão de objetos.5.Atividade de equilíbrio em pé, com prancha ortostática, cama elástica. MÉDIO PRAZO1.Alongamento global passivo em bola terapêutica e tatame2.Mobilização passiva global3.Liberação de contratura e pontos gatilhos 4.Atividade de equilíbrio em pé, com prancha ortostática, cama elástica.5.Melhora do equilíbrio sentado em bola terapêutica, feijão com alcance e preensão de objetos. LONGO PRAZO1.Alongamento global passivo em bola terapêutica e tatame2.Mobilização passiva global3.Liberação de contratura e pontos gatilhos.4.Atividade de equilíbrio em pé, com prancha ortostática, cama elástica.5.Melhora do equilíbrio sentado em descarga de peso bola terapêutica, feijão com busca e perseguição de objeto alcance e preensão de objetos.

Referencia Bibliográfica ▪ SÍNDROME DE RETT: ARTIGO DE REVISÃO;Talita de Cassia Batista Pazeto;Ana Clara Portela

Hara;Amanda Faria Barrozo;Juliana de Oliveira;Laís Pereira Khoury;Dulcinéia Bastos Duarte;José Salomão Schwartzman;Universidade Presbiteriana Mackenzie; Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, São Paulo, v.13, n.2, p. 22-34, 2013.

▪ Rev. Bras. Psiquiatr. vol.25 no.2 São Paulo June 2003;Síndrome de Rett;Rett syndrome José Salomão Schwartzman.