1. El Paciente con Anomalas Craneofaciales Dra. Iris Ethel Rentera SolsOtorrinolaringologa Peditrica

2. Armona Craneofacial 3. Recibiendo a un hijo con sndrome craneofacial Pediatra Neumlogo Odontlogo Neurlogo Psiclogo Psiquiatra Cardilogo Nutrilogo Endocrinlogo Genetista Alerglogo Anestesilogo Gastroenterlogo Rehabilitador Neonatlogo Intensivista Cirujano Otorrino Hematlogo Terapeuta Opinlogo 4. Funciones que pasan a segundo trmino Audicin Alimentacin Crecimiento y Desarrollo Habla y ExpresinAprendizaje Respiracin Descanso Dinmica familiar 5. Desarrollo Prenatal Surco Bolsa 6. Desarrollo Prenatal 1. Masticacin 2. Expresin facial Audicin Deglucin Voz Derivado adulto del surco farngeo Estructuras de los arcos farngeos Arco farngeo Arco artico Nervio craneal Msculos Derivados Esquelticos 1 Mandibular I Arteria maxilar Derivado adulto de la bolsa farngea V Trigmino Msculos de la masticacin, tensor del tmpano, milohioideo, tensor del velo del paladar y vientre anterior del digstrico Martillo, yunque, lig. esfenomandibular, cartlago de Meckel, anillo timpnico Trompa de Eustaquio PA y CAE Glndulas paratiroides superiores Cuerpo ltimo branquial SenoCervical (temporal) II Arterias tiroidea y estapedial VII Facial Msculos de la expresin facial, msculo del estribo, estilohioideo, vientre posterior del digstrico Estribo, apfisisi estiloides, lig. estilohioideo, astas menores del hioides, cuerpo del hioides Timo, glndulas paratiroides inferiores 2 Hioideo III Arteria cartida interna IX Glosofarngeo Estilofarngeo Fosa supra- amigdalina Astas mayores del hioides, cuerpo del hioides 4-6 IV Subclavia derecha y aorta X Vago 3 Cartagos larngeos Musculatura larngea y farngea Modificado de: Carlson: Human Embryology and Developmental Bio|logy, 4th Edition. 2009 Mosby. Elsevier Inc. 1 2 3 4 1 2 3 4| 7. Desarrollo Prenatal 1. Masticacin 2. Expresin facial Audicin Deglucin Voz 8. Desarrollo prenatal 9. Deteccin de sndromes y anomalas craneofaciales 10. Inspeccin 40% 65% 100% 11. Desarrollo Dentocraneofacial 12. Anomalas craneofaciales 13. Abordaje Multidisciplinario Endoscopa va area superior e inferior Evaluacin audiolgica Terapia y estimulacin del lenguaje Fisioterapia Evaluacin gentica Interconsultas Ciruga Reconstructiva, Ortogntica y Maxilofacial Ortodoncia y Ortopedia Maxilar Psicologa/Psiquiatra Endocrinologa Oftalmologa etc. 14. Sndromes Craneofaciales Desrdenes de mltiples anomalas Asociacin Mltiples anomalas congnitas que ocurren con una mayor frecuencia de la esperada estadsticamente. Secuencia Anomala nica Desrdenes secundarios Sndrome Cromosomopatas Genticos Teratognicos Mecnicos 15. Sndromes Craneofaciales Va Area Anatoma Reflejos protectores Permeabilidad 20% traqueostoma Va area segura Obstruccin nasal Apnea obstructiva 16. Sndromes Craneofaciales Alimentacin Reflujo gastroesofgico y extraesofgico Deglucin Habla y Lenguaje Articulacin Resonancia Competencia velofarngea Desarrollo y estimulacin del lenguaje Audicin Evaluacin seriada Rehabilitacin auditiva Funcin de Trompa de Eustaquio 17. CHARGE Asociacin/Sndrome Autosmico dominante Asimetra de pares craneales Hipoacusia conductiva o neurosensorial (Mondini) 18. CHARGE 19. Pierre Robin Secuencia Micrognatia, glosoptosis y paladar hendido 20. Pierre Robin 21. Sndrome de Down 22. Sndrome de Down 23. Delecin cromosoma 22 (22q11.2) CATCH-22 Cardiac defects Abnormal facies Thymic aplasia or hypoplasia Cleft palate Hypocalcemia Di George Micrognatia, paladar hendido, membrana larngea, PCV, HC 45%, HNS 10%, malposicin de cartidas Velocardiofacial (VCF) Paladar hendido 98% (secundario), hipotona farngea, platibasia, OMC 90% Opitz (G/BBB) Defectos en la lnea media 24. Di George 25. Opitz 26. Sinostosis Craneofacial Hipoplasia maxilar, braquicefalia (fusin de sutura coronal) 48% Traqueostoma Crouzon Proptosis, rbitas poco profundas, microcefalia. Paladar ojival, atresia nasofarngea, 13% atresia CAE Apert Sindactilia simtrica, hipertelorismo, proptosis, puente nasal ancho, paladar ojival. 80% hipoacusia conductiva por fijacin de cadena osicular. Paladar blando hendido. Pffeifer FGF1. Anomalas leves en dedos 27. Mebius Teratognico (Talidomida) Parlisis congnita VI y VII Otras parlisis craneales (XII, X, iX, III, VIII, V, XI) Cara inexpresiva (mscara) Mirada horizontal bilateral, cierre palpebral incompleto Dificultad para succin y deglucin Micrognatia Paladar hendido 28. Mebius 29. Disostosis Mandibulofacial Treacher Collins Mutacin en gen TCOF1 Micro/retrognatia Hipoplasia malar y maxilar Hendiduras palpebrales con inclinacin inferior Microtia/atresia Paladar hendido Hipoacusia (50%) Anormalidades en la va area (40% traqueostoma) Nager Anormalidades en miembros 30. Treacher Collins Treacher Collins 31. Espectro Oculo-Auriculo- Vertebral Goldenhar Autosmico recesivo. Asociado a delecin 22q11.2. Multifactorial. VACTERL (Anomalas vertebrales, atresia anal, malformaciones CV, fstula T-E, atresia esofgica, anormalidades renales y defectos en miembros) Anomalas Primer y Segundo Arcos farngeos 32. Goldenhar 33. Abordaje de Sndromes Craneofaciales Problemas con la VA AREA Problemas con la ALIMENTACIN Anormalidades AURICULARES Micrognatia Retrognatia Paladar Hendido Hipoplasia mediofacial Problemas con RESPIRACIN Y ALIMENTACIN Atresia de coanas Hendidura Larngea Paladar Hendido Neuropata Craneal Membrana Larngea Micrognatia Microtia Apndices Preauriculares Pierre Robin Stickler Glosoptosis Down Beckwith- Weideman MPS Crouzon Apert Pffeifer CHARGE Opitz G/BBB Deleciones cromosoma 22 Mebius Treacher Collins Microsoma craneofacial Goldenhar 34. Permeabilid ad de la va area y digestiva Inflama cin Funcin NM Abordaje funcional Masticacin Deglucin Nutricin Habla Postura Equilibrio Visin Funcin sensorial Funciones ejecutivas Desarrollo personal Entorno familiar Ambiente social 35. Equipo Multidisciplinario 36. Equipo Multidisciplinario 37. El mdico como lder del equipo? 38. Mensaje final Abordaje multidisciplinario Elevado grado de sospecha por otras anormalidades o asociacin sindrmica Rehabilitacin funcional temprana Inclusin, respeto e integracin 39. http://www.orlpediatra.net