Viviendo con una enfermedad “rara”

Quizás muchos no sepan qué es una enfermedad “rara”.

Las enfermedades raras o poco frecuentes, son áquellas que tienen unafrecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantesen la comunidad.

El 80% de estas enfermedades son origen genético, y la mayoría afectan aniños.

Las enfermedades raras en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas,porque son afecciones de larga duración, y complejas porque su impacto no essólo sanitario sino también social y psicológico.

¿Te imaginás la preocupación que tendrías, si supieras que algo te pasa avos o a alguien que amás, y los médicos no son capaces de obtener undiagnóstico correcto y/o un tratamiento adecuado?.

Vivir con una enfermedad rara es una experiencia desconcertante ydevastadora.

Los médicos, a menos que estén especializados en esta enfermedad particular,a menudo no encuentran más que un caso o dos en su vida profesional, o bienrecuerdan haber leído una breve descripción de la enfermedad en algúncapítulo de algún libro de Medicina de la Facultad. Entonces, te miran y tedicen desconcertados: “¿Hiperinsulinismo Congénito?, ah sí!, alguna vez leísobre “Nesidioblastosis” (término ya no válido para designar esta enfermedaddesde hace muchos años), y no faltan quienes lo confunden con el Insulinoma(tumor de páncreas)....También hay quienes te dicen: “yo no trato estapatología”…Es inexplicable, la decepción que a los papás nos “corre por elcuerpo”….La falta de conocimiento médico obliga a los pacientes a recorrer

consultorios médicos en busca del diagnóstico y/o del tratamiento adecuado, aveces, durante años….

La desesperación ante la soledad, nos lleva a leer publicaciones médicas, quehasta parecen imposible entender, ya sea por el idioma en que están publicadascomo así también por la terminología médica compleja….Entonces,empezamos a pedir ayuda a otras familias del mundo, a “tender redes”mediante foros o grupos de padres con niños que padecen la mismaenfermedad…

Internet ha sido una gran herramienta para que no sólo podamos acceder a lainformación, sino también para que las familias podamos unirnos, ayudarnos,contenernos….

La enfermedad es realmente MÁS agotadora y angustiante cuando lospacientes son bebés o niños. Los niños, ya cuando son más grandes, SURENMUCHO al tener que ir de un “médico a otro”. Empiezan ellos mismos asentir la frustración, y ellos mismos piden ayuda a los médicos. Empiezan apreguntarse “¿por qué me pasa esto?”…

La lucha inagotable que implica la enfermedad, sumado al desconocimientomédico y a las dificultades para acceder a la medicación que los pacientesnecesitan, pueden causar problemas tanto sociales, familiares y laborales,incluyendo la pérdida del trabajo.

Con una enfermedad rara, se lucha mucho…Se sufre enormemente, se lloraen silencio por la indiferencia de muchos, se siente impotencia…Impotencia,cuando no se puede acceder a un Centro Especializado en otro país (donde setiene mayor experiencia y se hace investigación sobre esta patología), cuandodurante años ningún médico puede dar respuestas a los interrogantes sobre laenfermedad y/o a sus secuelas (sumado a que muchas veces, terminanrepudiando e ignorando la gravedad de la enfermedad), cuando no se puededarle mejor calidad de vida al paciente ya sea con medicación o dispositivosmédicos, que quizás sí están disponibles en otros países…

Mientras que para nosotros, la calidad de vida de nuestros hijos, es lo másimportante, y consideramos que las necesidades de estos pacientes son unacuestión de “humanidad” para que tengan una inserción en la sociedad ypuedan hacer su vida como cualquier otro niño, para otros (medicinasprepagas, obras sociales, industria farmacéutica, políticos…) priman lascuestiones económicas o simplemente, la indiferencia. Más allá del cansancio

y de la angustia, muchas veces, se siente culpa. Sí, culpa, por ver sufrir aquien amamos….

Los pacientes con enfermedades raras y sus familias, vivimos el día a día. Noses difícil proyectar el futuro. El futuro es incierto…., PERO LA ESPERANZASIEMPRE ESTÁ LATENTE, INDEPENDIENTEMENTE DE LAS BATALLASQUE TENGAMOS QUE ENFRENTAR. Simplemente, PORQUE EL “AMORPOR UN HIJO TODO LO PUEDE”….

Elizabeth Malament y Eduardo Guzmán