Geneettisen sukututkimuksenperuskurssi

Helsinki

Marja Pirttivaara

FT, MBA

14.1.2017 © Marja Pirttivaara 1

Kurssin sisältö

Peruskurssilla tutustutaan ihmisen perimään ja DNA:han sekä sen hyödyntämiseen sukututkimuksessa. Kurssilla käydään läpi eri testit isä- ja äitilinjan selvittämiseksi (Y-DNA ja mtDNA) sekä etäserkkujen etsimiseksi (autosomaaliDNA) sekä miten valitaan itselle tai sukuseuralle parhaiten sopiva testi. Kurssilla opitaan tulosten analysoinnin, vertailun ja hyödyntämisen perusteet sekä käsitellään myös yksityisyyteen ja etiikkaan liittyviä kysymyksiä. Kurssi on käytännönläheinen ja pyrkii vastaamaan geneettistä sukututkimusta aloittavan sukututkijan käytännön kysymyksiin.

14.1.2017 Marja Pirttivaara

http://www.genealogia.fi/geneettinen-sukututkimus

Päivän agendaa

• Peruskäsitteitä• Miksi geneettinen

sukututkimus?• Ihmisen liikkuminen

historian saatossa• Geneettisen

sukututkimuksen testintarjoajat ja testityypit

• DNA-testilaboratorioista• Suomi DNA / Finland DNA

projekti ja muita projekteja• Testien tilaus• Etiikka ja yksityisyys• Tulokset tulevat

• Isälinja ja Y-DNA• Äitilinja ja mitokondrioDNA

(mtDNA)• Family Finder, etäserkut ja

ihmiskunnan migraatio• Ne kuuluisat haplopuut• Aika-arviot• Sukulaisuussuhdearviot• Kysymyksiä ja vastauksia• Lisätietoa• Työkaluja datan tutkimiseen• Lopuksi

14.1.2017 Marja Pirttivaara

14.1.2017 Marja Pirttivaara

http://www.ebm-guidelines.com/xmedia/duo/duo95417.pdf

Peruskäsitteitä

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Sukupuu, isälinja ja äitilinja

14.1.2017 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara

Minä

Isä

Isänisä

Isänisän isä

Isänisänisänisä

Isänisänisänäiti

Isänisän äiti

Isänisänäidinisä

Isänisänäidinäiti

Isänäiti

Isänäidin isä

Isänäidinisänisä

Isänäidinisänäiti

Isänäidin äiti

Isänäidinäidinisä

Isänäidinäidinäiti

Äiti

Äidinisä

Äidinisän isä

Äidinisänisänisä

Äidinisänisänäiti

Äidinisän äiti

Äidinisänäidinisä

Äidinisänäidinäiti

Äidinäiti

Äidinäidinisä

Äidinäidinisänisä

Äidinäidinisänäiti

Äidinäidinäiti

Äidinäidinäidinisä

Äidinäidinäidinäiti

Y-DNA mtDNA

Sukututkimuksen käsitteitä

”Sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai jonkun muun henkilön sukulaisen vaiheiden tutkimista.”

Arkistolaitos: Käyttölupahakemushttp://www.arkisto.fi/uploads/Aineistot/Lomakkeet/Kirkonkirjat/kayttolupahakemus_kirkonkirjat_15052012_suojattu.pdf(4.3.2015)

Geneettisellä sukututkimuksellatarkoitetaan oman tai jonkun muunhenkilön sukulaisten keskinäistensukulaisuussuhteiden ja vaiheidentutkimista hyödyntämällä DNA-testejäyhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa.

“Genetic genealogy: The use of DNA testing in combination with traditional genealogical and historical records to infer relationships between individuals.”

International Society of Genetic GenealogyISOGG: Genetics Glossaryhttp://isogg.org/wiki/Genetics_Glossary#G(4.3.2015)

14.1.2017 © Marja Pirttivaara

DNA

• Deoksiribonukleiinihappo

• Geneettisen tiedon säilytyspaikka

• Perusrakenne on kaksoiskierre

14.1.2017 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara

www.genome.gov

Ihmisen perimäIhmisellä on

• yksi perimä eli genomi,

• soluja noin 1014 (*),

• 23 kromosomiparia,

• kromosomeissa geenejä noin23 000,

• perimässä emäspareja noinkolme miljardia,

• SNPt eli snippi on yhdenemäksen monimuotoisuus.

14.1.2017

• http://www.biomag.hus.fi/braincourse/L2.html

Marja Pirttivaara

Perimä ja mutaatio

• Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä lajeilla on perimä eli genomi, joka on koodattu DNAhan.

• Ihmisen perimä on varastoitunut 23 kromosomipariin, joissa on geenejä.

• 23. kromosomipari on sukukromosomit X ja Y. Miehillä sukukromosomipari on XY, naisella XX.

• Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa DNA:ta (mtDNA)

• Mutaatio on geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa tapahtunut rakenteellinen muutos.

• Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA, autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA.

14.1.2017© Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara

Mistä on pienet tytöt ja pojat tehty?A-C-T-G

A Adeniini C Sytosiini T Tymiini G Guaniini

Youtube: The DNA Song

14.1.2017 Marja Pirttivaara

Kuvat Wikipedia CC BY-SA 3.0

Se pieni ero

© Marja Pirttivaara4.3.2015

Ihmisen perimän selvittäminen: DNA & Human Genome Project

“Tiede on olennaisestikulttuuritoimintaa. Se tuottaapuhdasta tietoa meistä itsestämmeja maailmankaikkeudesta, jossaelämme; tietoa, joka muuttaajatkuvasti ajatteluamme.”

“Science is essentially a cultural activity. It generates pure knowledge about ourselves and about the universe we live in, knowledge that continually reshapes our thinking"

- Sir John Sulston

14.1.2017 Marja Pirttivaara

science.energy.gov/ber/

1953 Watson ja Crick selvittivät DNAnkaksoiskierteen rakenteen. Ihmisenperimä julistettiin selvitetyksi 2003

Human Genome project

DNA-testien käyttö

14.1.2017 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara

• Terveydenhuolto

• Tutkimus: terveydenhuolto, lääketiede, ihmiskunnan migraatio, muinaisDNA….

• Oikeuslääketiede

• Kuluttajatestit ihmisten iloksi ja hyödyksi: sukututkimus jne

www.wikipedia.com

Miksi geneettinen sukututkimus

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Ensimmäiseksi: mieti omat tavoitteesi!

• Miksi harrastat sukututkimusta?

• Mitä tiedät suvustasi?

• Mitä haluat tietää?

• Mitä haluat selvittää?

• Miten paljon haluat käyttää aikaa ja rahaa?

• Saatko apua muilta?

14.1.2017 Marja Pirttivaara

Miksi geneettinen sukututkimus?

• Tehdyn sukututkimuksen todentaminen tai kumoaminen

• Sukunimen eri varianttien yhteyden selvittäminen

• Kahden suvun yhteyden todentaminen tai kumoaminen

• Sukututkimuksen kannalta lupaavien paikkojen ja suuntien etsiminen

• Haploryhmäanalyysi (uteliaisuustutkimusta)

• Esivanhempien kotimaan selvittäminen

• Esivanhempien migraation selvittäminen

• Tuntemattoman esivanhemman etsintä

• Elossaolevien sukulaisten löytäminen

• Terveystieto

14.1.2017

http://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy

Akseli Gallen-Kallelan valokuva, Wien, 1904, CC BY 2.0https://www.flickr.com/photos/gallen-kallelanmuseo/14747845313/in/dateposted/

Hyviä ohjeita

• Aloita tunnetuista ja jatka tuntemattomaan.

• Anna tosiasioiden puhua puolestaan.

• Analysoi todisteita, objektiivisesti ja ilman ennakkoasenteita.

• Dokumentoi.

• ISOGG www.isogg.org• ISOGG Wiki

http://www.isogg.org/wiki

14.1.2017 Marja Pirttivaara

Sukututkija - sanapilvi

14.1.2017Kerätty Kalliolan geneettisen sukututkimuksen kurssin osallistujien vastauksista maaliskuussa 2015

© Marja Pirttivaara

Ihmisten liikkuminen historian saatossa

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Syitä ihmisten liikkumisellevuosisatojen aikana

• Kaupankäynti

• Ruukit

• Vesireitit ja tiet

• Vallan keskukset: julkinen valta ja uskonto

• Turun Akatemia piristysruiske liikkumiselle ja säätykierrolle

• Avioliitot

• Sodat, nälänhätä ja taudit

• Seikkailunhalu

Marja Pirttivaara14.1.2017

Uralilaisten kielten kartta

Marja Pirttivaara 22

http://fi.wikipedia.org/wiki/Uralilaiset_kielet

14.1.2017 Marja Pirttivaara

Eurooppa 1500-luvulla

14.1.2017Marja Pirttivaara

Abraham Ortelius: Euroopan muinaiset kansat, 1595, http://www.vanhakartta.fi/historialliset-kartat/suomi-500-vuotta-euroopan-kartalla-1/@@mapview?handle=hdl_123456789_25185

Kansainvälinen Turku: Luostarikorttelin asukkaita

Marja Pirttivaara 24

Osa Turun maakunta-arkiston ”Rihmasto”-kuvaa

14.1.2017

Suomalaissiirtolaisten muutto Amerikkaan

14.1.2017 © Marja Pirttivaara 25

Siirtolaisinstituutti www.migrationinstitute.fi igrationinstitute.fi

Amerikkaan muuttaneita lääneittäin 1870-1914

Lääni Henkilöä

Uusimaa 13 200

Turku-Pori 43 800

Häme 8 800

Viipuri 16 000

Mikkeli 5 000

Kuopio 9 900

Vaasa 158 400

Oulu 47 700

Yhteensä 302 800

in the 1920’s

Suomalainen geeniatlas

• ”Olemme geneettisellä kartalla omalaatuisia ja sisäiset geneettiset erot ovat suuret."

• ”Populaatioiden erot näkyvät edelleen kirkkaasti itä- ja länsisuomalaisten perimässä”

• ”Menetelmiemme tarkkuus on sitä luokkaa, että näemme, miten tietyt geeniklusterit siirtyvät jokivartta ylöspäin”

Prof. Samuli Ripatti

• Suomalaisten uudet juuret, Tiede, 2010http://www.tiede.fi/artikkeli/1299/suomalaisten_uudet_juuret

• Suomalaiset outo kansa eurooppalaisten joukossa, YLE 2010http://yle.fi/uutiset/suomalaiset_outo_kansa_eurooppalaisten_joukossa/6151349

• Suomalaisilla on omalaatuiset geenit - suomalaisten perimä on lähempänä hollantilaisia kuin unkarilaisia, osoittaa uusi tutkimus.http://www.hs.fi/kotimaa/artikkeli/Suomalaisilla+on+omalaatuiset+geenit/1135254473875

14.1.2017 © Marja Pirttivaara 26

Geneettisen sukututkimuksen testintarjoajatja testityypit

© Marja Pirttivaara14.1.2017

“Neljä suurta” tarjoavat testejä

• Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com

• 23andMe http://www.23andme.com

• Ancestry http://www.ancestry.com

• National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/

• Lisäksi muita pienempiä: http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies

• Kuluttajagenomiikan markkinoiden uskotaan kasvavan edelleen nopeasti, vuoden 2015 aikana saavutetaan todennäköisesti kolmen miljoonan testatun raja. (Spencer Wells, director, National Geographic Genographic Project).

Lisää markkinoiden koosta:

- http://cruwys.blogspot.co.uk/2015/01/what-is-current-size-of-consumer.html- http://dna-explained.com/category/big-y/

14.1.2017 Marja Pirttivaara

Muita kuluttajille suunnattuja DNA-testejä tarjoavat yrityksiä

Paras lista Direct-to-consumer yrityksistä, jotka tarjoavat DNA-testejä kuluttajille, löytyy ISOGGin sivuilta:

http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies

14.1.2017 Marja Pirttivaara

Family Tree DNA

http://www.familytreedna.com

14.1.2017 © Gene by Gene Marja Pirttivaara

23andMe

http://www.23andme.com

14.1.2017© 2015 23andMe Marja Pirttivaara

National Geographic

National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/

14.1.2017 Marja Pirttivaara

© 2015 National Geographic Society.

Ancestry.comhttp://dna.ancestry.com/

14.1.2017 © 1997-2015 Ancestry Marja Pirttivaara

Testit

• Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com

– Isälinja Y-DNA, miehille, siihen liittyen snippitestejä ja BIG Y

– Äitilinja mtDNA, kaikille

– Family Finder autosomaaliDNA, etäserkkutesti, kaikille

– Muiden testitulosten siirrot

– Kun on jokin testi, voi liittyä projekteihin.

• 23andMe http://www.23andme.com

– Yksi testi (ei lisätilausmahdollisuuksia), kaikille

• Ancestry http://www.ancestry.com

– AncestryDNA (ei lisätilausmahdollisuuksia), kaikille

• National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/

– Geno 2.0 testi (kaikille; helppo siirto FTDNAan)

14.1.2017 Marja Pirttivaara

DNA-testifirman valinta

• Mikä on yrityksen tietokannan koko, miten paljon on testattuja?• Mihin maihin yritys myy testejä?• Miltä yrityksen tulevaisuus näyttää?• Mitä muita tuotteita ja palveluita yritys tarjoaa, saako lisätestejä?• Minkälainen asiakaspalvelu yrityksellä on?• Missä laboratoriossa testit tehdään, onko laboratorio akkreditoitu?• Miten turvassa data on, mikä on yksityisyys?• Onko yrityksellä tieteellistä näyttöä?• Säilyttääkö yritys näytteet?• Saako raakadatan itselleen?• Tarjoaako yritys mahdollisuuksia projekteihin?• Mitä testit maksavat, entä lähetyskustannukset?

http://www.isogg.org/wiki/Choosing_a_DNA_testing_company

14.1.2017 © Marja Pirttivaara

Family Tree DNA testitTestit 14.1.2017

Isälinja Y-DNA (miehille) Yhdistelmätestipaketit

12, 25, 37, 67 ja 111 markkeria Family Finder +mtDNA

SNP-testit, SNP-paneelit, BIG Y Family Finder + Y-DNA (miehille)

Faktoiditestit Y-DNA + mtDNA (miehille)

Äitilinja mtDNA (kaikille) Comprehensive Genome (miehille)Y-DNA67, FF, MFS

mtDNAPlus, mtFullSequence

Autosomaalitesti, kaikki sukulinjat(kaikille)

Siirtoja

Family Finder Y-DNA , autosomal DNA

Personoidut raportit

Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA

HUOM: Finland DNA projektin jäsenille pysyviä alennuksia, kun tilaa täältä:http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland

© Marja Pirttivaara14.1.2017

DNA-testilaboratorioista

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Gene by Gene / Family Tree DNA laboratorio

© Mika Pirttivaara27.1.201

Gene by Gene / Family Tree DNA laboratorio

© Mika Pirttivaara14.1.2017

Gene by Gene laboratorioakkreditoinnit

19.5.2015 Marja Pirttivaara

Accreditations for Molecular Pathology and Relationship Testinghttps://www.genebygene.com/

Suomi DNA / Finland DNA projekti ja muita projekteja

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Family Tree DNA Finland DNA projekti

Suomi DNA-projekti (Finland DNA-projekti) auttaa suomalaisia sekä niitä, joilla on suomalaisia esivanhempia- löytämään DNA-sukulaisia,- löytämään yhteisiä esivanhempia sekä- saamaan tietoa esivanhempien alkuperästä.

Projektissa vertaillaan Y-DNA-, mtDNA- ja autosomaali-DNA-tuloksia. Suomi DNA-projektin perusti Lauri Koskinen vuoden 2006 lopulla, projektia hallinnoivat Lauri ja Marja. Projektissa on yli 5700 jäsentä.

Projektin sivuilta löytyy tietoa tapahtumista ja luettelo muista FTDNA-projekteista, jotka liittyvät Suomeen.

http://www.familytreedna.com/public/finland

© Marja Pirttivaara 4227.1.2015

Family Tree DNA Suomi DNA projekti

http://www.familytreedna.com/public/finland

© Marja Pirttivaara 4327.1.2015

FTDNA Finland DNA projekti

11.3.2016 44

Finland DNA

Yht. jäseniä 7692

Y-DNA 12 4807

Y-DNA 67 3746

Y-DNA 111 903

Geno 2.0 Tr. 162

BIG Y 563

mtDNA 3692

mtDNA Full 2560

Family Finder 3771

(CC BY-NC-SA 4.0)

“Suomalaisia” DNA-projekteja• Det skogfinske DNA-prosjektet -

Forest Finn DNA project• Hiltunen FTDNA Project• H35 mtDNA Project• I1 Suomi Finland & N-CTS8565• I1-L1302• Karjala DNA-projekti• Marttinen Family website• Mitochondrial DNA (mtDNA)

Haplogroup H & HV Project• N North Eurasian Project• Nevalainen• North Dvina DNA project• The Norway Project• N1c1 Haplogroup Y-DNA Project• Romanimanush Scandinavia• Rurikid Dynasty DNA Project• RussiaDNA Project

• Russian Nobility DNA Project

• R1a1a and Subclades Y-DNA Project

• Saami Project

• Sastamala Huittinen Eura Vesilahti regions

• Smeds Surname Project

• The Baltic Sea DNA Project

• The Scandinavian mtDNA Project

• The Scandinavian Y-DNA Project

• Torne River DNA

• Smeds Surname Project

• Swedish DNA Project Sverigeprojektet

• Uralic (Finno-Ugric-Samoedic) DNA Project

• White Sea Karelian families Viena-projekti

• Viitasaari DNA Project

4514.1.2017

Testien tilaus

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Testien tilaus

• https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background

• https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=Finland

Marja Pirttivaara14.1.2017

Testien tilaus Suomi DNA projektin kautta

Marja Pirttivaara14.1.2017

https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?Group=Finland

Testin tilaus käytänössä

Marja Pirttivaara14.1.2017

Testin tilaus käytännössä

Marja Pirttivaara14.1.2017

Etiikka ja yksityisyys

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Etiikka ja yksityisyys

• Suomen Sukututkimusseurankäytännesäännöt

• Geneettisen sukututkimuksenkansainväliset standrdit 2015

• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla tietämättä

• DNAn omistusoikeus

Marja Pirttivaara18.3.2015

Tulokset tulevat

© Marja Pirttivaara14.1.2017

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Tulokset: MyFTDNA

Omien tietojen hallinnointi

14.1.2017 © Marja Pirttivaara

Y-DNA STR eli markkeritulokset

© Gene by Gene lupa14.1.2017

Y-DNA SNP- eli snippitulokset

© Gene by Gene lupa14.1.2017

Mitokondrio-DNA tulokset Finland DNA projekti

14.1.2017 © Gene by Gene lupa 58

Family Finder match taulukon osa

14.1.2017 © Gene by Gene lupa 59

Esimerkki Y-DNA match-kartasta (satakuntalainen N-L1022 kit)

14.1.2017© GenebyGene lupa Marja Pirttivaara 60

Vertaa http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.htmlhttp://www.yfull.com/tree/N-L1022/Useampi L1022 BIG Y toisi lisävalaistusta migraatioon!

Mitä oma DNA voi kertoa:Family Finder MyOrigins isä-äiti-lapsi

14.6.2015 © GenebyGene lupa61Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta:

https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology

Isälinja ja Y-DNA

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Y-DNA-tulokset omilla sivuilla• Match-listat 12, 25, 37, 67 ja 111 STR-markkeria• Esi-isien alkuperää matchien kotipaikkojen perusteella

(markkeriperustainen esitystapa)• Ancestral origins: matchien isälinjaisten esi-isien kotipaikat• Haplopuu ja SNPt eli snipit. HUOM: kannattaa käyttää

ISOGGin ja Yfullin puuta tarkemman haplopuupaikanetsimisessä

• Migraatiokartat: mukana sekä haploryhmäkohtainenreittikartta että oman haploryhmän esiintyminen eri puolilla maailmaa.

• SNP-kartta, kertoo ylätason määrittelevien snippienesiintymisestä maailmalla (esim. N-M178)

• Haplogroup origins: haploryhmän alkuperä, omien matchienperusteella (snipperustainen esitystapa)

• STR-markkeritulokset• Lisäksi voi olla lisätiluastuloksia sekä BIG Y -tulokset

14.1.2017 Marja Pirttivaara

Mieslinjojen migraatio

© Gene by Gene lupa27.1.2015

Y-DNA-aika-arvioista

• Aika-arvioita tehdään sekä STR-markkereiden että SNPiden eli snippien perusteella.

• STR-markkerit kertovat tietyn jakson kopioitumismäärän, ne voivat vaihdella ees taas.

• Varsinainen haplopuu perustuu snippeihin. • Snippiaika-arvioita YFull-puusta:

http://www.yfull.com/tree/• Aika-arviotyökaluja:

http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools#TMRCA_calculatorsAika-arvioiden perusteet: http://nitro.biosci.arizona.edu/ftdna/TMRCA.htmlhttps://www.familytreedna.com/faq-markers.aspx

14.1.2017

N

Y-DNA-aika-arvioista ja todennäköisyyksistä

14.1.2017 Marja Pirttivaara

STR-markkeritulos < sukupolvea / 50% < sukupolvea / 90% < sukupolvea / 95%

12/12 7 23 29

11/12 17 39 47

37/37 2 5 7

36/37 4 8 10

35/37 6 12 14

67/67 2 5 7

66/67 4 8 9

65/67 6 12 14

111/111 2 4 5

110/111 3 6 7

109/111 5 8 9

108/111 6 10 11

“Probability that your common ancestor lived no longer than this number of generations ago.”https://www.familytreedna.com/learn/dna-basics/ydna/

Äitilinja ja mitokonrdioDNA

© Marja Pirttivaara14.1.2017

MitokondrioDNA-tulokset

• Match-listat HVR1, HVR2, Coding region (koodausalue)• Esiäitien alkuperä• Kartta matchien esiäitien asuinpaikoista• mtDNA migraatiokartta• Oman haploryhmän alkuperä• Tulokset • Sertifikaatit• Raakadata

14.1.2017 Marja Pirttivaara

Äitilinjojen vaellukset (mtDNA haploryhmät)

14.1.2017 © Gene by Gene lupa 69

Mitokondrio-DNA tulokset – rCRS arvot

14.1.2017 © Gene by Gene lupa 70

Mitokondrio-DNA tulokset – RSRS arvot

14.1.2017 © Gene by Gene lupa 71

mtDNA ja aika yhteiseen esiäitiin

14.1.2017 © Gene by Gene lupa 72

Testitaso Match < sukupolvea yhteiseen esivanhempaan

Luottamusväli50%

Luottamusväli95%

mtDNA HVR1 52 (n. 1300c) Ei annettu

mtDNA Plus HVR1, HVR2 28 (n. 700v) Ei annettu

mtDNA Full HVR1, HVR2, coding region

5 (n. 125v) 22 (n. 550 v)

https://www.familytreedna.com/tr_mtDNAfull.pdf

Family Finder, etäserkutja ihmiskunnan migraatio

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Family Finder tulokset

• Match-lista

• Kromosomiselain (Chromosome browser)

• Tiedossa olevat sukulaisuudet (kirjanpito omista vahvistuksista)

• MyOrigin kartta

• Raakadata, erikseen autosomaali raakadata ja X-kromosomin raakadata

14.1.2017 Marja Pirttivaara

Sukulaisten yhteinen DNA

27.1.2015 © Marja Pirttivaara 75

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cousin_tree_(with_genetic_kinship).png

Isovanhemmat

Vanhemmat

GreatGrandparents

Nainen: XX

Äiti: XX

Äidinisänisä: XY

Äidinisänäiti: XX

Äidinäidinisä: XY

Äidinäidinäiti: XX

Äidinäiti: XX

Äidinisä: XY

Isänisänisä: XY

Isänisänäiti: XX

Isänäidinisä: XY

Isänäidinäiti: XX

Isänäiti: XXIsänisä: XY

Isä XY

Mistä naisen X-kromosomi tulee?

14.1.2017 © Marja Pirttivaara

Isovanhemmat

Vanhemmat

GreatGrandparents

Mies: XY

Äiti: XX

Äidinisänisä: XY

Äidinisänäiti: XX

Äidinäidinisä: XY

Äidinäidinäiti: XX

Äidinäiti: XX

Äidinisä: XY

Isänisänisä: XY

Isänisänäiti: XX

Isänisä: XY

Isä XY

Mistä miehen X-kromosomi tulee?

Isänäiti: XX

Isänäidinisä: XY

Isänäidinäiti: XX

14.1.2017 © Marja Pirttivaara

Ne kuuluisat haplopuut

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015• • • • • • • • N1c1a1a1b L1022• • • • • • • N1c1a1a2 Z1936, CTS10082• • • • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935• • • • • • • • • N1c1a1a2a1 CTS1737/Z1927• • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1941• • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a1 Z1940• • • • • • • • N1c1a1a2b L1034• • • N1c2 F1008/L666• • • • N1c2a M128• • • • N1c2b P43• • • • • N1c2b1 P63• • • • • N1c2b2 L665• N2~ F3373/M2283/Page56/S323

N M231/Page91, M232/M2188• N1 CTS11499/L735/M2291• • N1a P189.2• • N1b L732• • • N1b1 L731, L733• • N1c L729.1/M2087.1/Z15.1/Z548.1• • • N1c1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, P105• • • • N1c1a M178, P298• • • • N1c1a~L549/Z1953• • • • • N1c1a1 L708/Z1951, F4325/L839• • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973• • • • • • N1c1a1a~ LLy22g.2_1, LLy22g.2_2, L548• • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29• • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431• • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a M2783• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a1 L149.2, L551• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2 BY158/Z17902• • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2a L591• • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2b L1027• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a3 FGC13372/Z16975• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4 Y4756/Z16981• • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4a CTS8173• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1b Y4706• • • • • • • • • N1c1a1a1a2~ L58

14.1.2017 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html

Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015• • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2 BY158/Y5584/Z17902• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a L591• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a~ S21126, Y5583• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a1~ Z43218, Z43219 etc• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a2~ Y24022, Y24023, Y24024• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a3~ Y5576, Y5577, etc• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2b L1027• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2b~ Y16846, Y17282, Y17283• • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a3 FGC13372/Z16975• • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4 CTS8173, B212, Y4755/Z35355• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4a~ B213, Z31769.2, Z35226 etc• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4b~ B189, Z35229 etc• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4c~ A11470• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4d~ Y24601• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4e~ Y15922• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4e1~ Y16847, Y16848 etc• • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4e1a~ Y22098, Y22099 etc• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f~ Y6075/Z17078, Y607 etc• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1~ Y6077/Z17079• • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1a~ Y28545, Y28863 etc• • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1a1~ Y28546, Y2886 etc• • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b~ Y6076/Z17081• • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b1~ Y20340, Y20341etc• • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b2~ Y17696 • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b2a~BY853/Y17240, BY1119/Y17697, Y17418, Y17421, Y17422• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b2a1~ Y17418etc

JNE

• N1 CTS3750/M2183/V2831 etc• N1~ CTS5221 etc• • N1a F1206/M2013/S11466 etc• • • N1a1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, L549/M2033/Z1953, P105• • • • N1a1a M178• • • • N1a1a~ CTS759/M1981, L549/Z1953• • • • • N1a1a1~ CTS6128/M2048 etc• • • • • • N1a1a1a L708/Z1951, F4325/L839• • • • • • • N1a1a1a1 P298, CTS1678 etc• • • • • • • • N1a1a1a1a L392, CTS27 etc• • • • • • • • • N1a1a1a1a1 CTS10760• • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a CTS2929/VL29 etc• • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1~ S23232/Z4945, Z4908• • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a L550/S431 etc• • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1 B215/L1025• • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a M2784.1• • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1 L551• • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1~ BY2748/Y14127, Y14154• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1a~ Y15251, Y15252• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1b~ Y14152, Y24076• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1b1~ Y13978, Y13979 etc• • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1b1a~ Y13977, Y14148

14.1.2017 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html

Yfull haplopuu

14.1.2017 Marja Pirttivaarahttp://www.yfull.com/tree/N/

M269

P311P312

Z195

L21

U152

U106

L4 8

U1 0 6

P3 1 1 L2 1

M2 6 9 L1 1

P3 1 2 Z1 9 5

U1 5 2

Post-Neolithic Centers of Renewed Expansion

SRY2627

M222

Prof. Michael Hammer, Origins of R-M269 Diversity in Europe, Houston 11.2013

Haploryhmän R-M269 leviäminen Euroopassa

14.1.2017

Haplopuun R-M269 haara

• Prof. Michael Hammer esittelee R-M269-haaraa.

• R-M269-miehiä on Euroopassa noin 110 miljoonaa – elisnippejä riittää.

© Marja Pirttivaara27.1.2015

Sukulaisuussuhdearviot

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Sukulaisten yhteinen DNA

18.3.2015 © Marja Pirttivaara 85

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cousin_tree_(with_genetic_kinship).png

Sukulaissuhdearvioita 1/3

18.3.2015 Marja Pirttivaara

Relationship Range Meaning

Immediate – Parent/Child, Siblings, Aunt/Uncle, etc.

Parent/Child Melkein varma vanhempi-lapsi-suhde

Parent/Child,Full Siblings

Todennäköisesti vanhempi-lapsi, mutta myös sisaruussuhdeon mahdollinen

Parent/Child,Full Siblings

Todennäköisesti täyssisarukset, myös vanhempi-lapsimahd.

Full Siblings,Half Siblings,Grandparent/Grandchild

Todennököisesti täydet sisarukset, myös muitamahdollisuuksia, mukaanlukien sisaruspuolet sekäisovanhempi-lapsenlapsi.

Full Siblings,Half Siblings, Grandparent/Grandchild, Aunt/Uncle, Niece/Nephew

Todennäköisimmin sisaruspuolet tai isovanhempi-lapsenlapsi. Voi olla myös setä/täti-sisaruksenlapsi

Half Siblings, Grandparent/Grandchild, Aunt/Uncle, Niece/Nephew

Todennäköisimmin setä/täti-sisaruksenlapsi, voi olla myössisaruspuoli ja isovanhempi-lapsenlapsi

Sukulaissuhdearvioita 2/3

18.3.2015 Marja Pirttivaara

Relationship Range Meaning

Close – 1st & 2nd cousins1st Cousin,Half Siblings,Grandparent/Grandchild,Aunt/Uncle,Niece/Nephew

Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli ja setä/täti-sisaruksenlapsi on mahdollinen.

1st Cousin,Aunt/Uncle,Niece/Nephew

Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli muttamyös etäisempi setä/täti-sisaruksenlapsi on mahdollinen.

1st Cousin – 2nd CousinTodennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös1.-2. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdotsukututkimuslähteistä.

1st Cousin – 3rd CousinTodennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös1.-3. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdotsukututkimuslähteistä.

2nd Cousin – 3rd CousinTodennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös2.-3. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdotsukututkimuslähteistä.

Sukulaissuhdearvioita 3/3

18.3.2015 Marja Pirttivaara

Relationship Range Meaning

Distant – 3rd & 4th cousins

2nd Cousin – 4th CousinTodennäköisimmin 3. serkku, mutta voi olla myös 2.-4. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdotsukututkimuslähteistä.

3rd Cousin – 5th CousinTodennäköisimmin 4. serkku, mutta voi olla myös 3.-5. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdotsukututkimuslähteistä.

Speculative – 4th Cousin – Remote Cousin & 5th Cousin – Remote Cousin

4th Cousin – Remote Cousin

Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkintulla paljon kauempaa, perustuenneuvonantajapaneelin määrittelemäänluottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 4. serkku, mutta voi olla myös 20. serkku.

5th Cousin – Remote Cousin

Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkintulla paljon kauempaa, perustuenneuvonantajapaneelin määrittelemäänluottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 5. serkku, mutta voi olla myös 20. serkku.

“Amerikan Andy”

14.1.2017Marja Pirttivaara http://www.iltasanomat.fi/perhe/art-2000001246391.html

Ira Vihreälehto: Tuntematon sotavanki

14.1.2017Marja Pirttivaara

http://www.hs.fi/ihmiset/a1473133077683http://www.atenakustannus.fi/component/ateena/kirja/839

Lisätietoa

© Marja Pirttivaara14.1.2017

LisätietoaISOGG

• ISOGG International Society of Genetic Genealogyhttp://www.isogg.org/

• ISOGG Wiki http://www.isogg.org/wiki/Wiki_Welcome_Page

Haploryhmät Y-DNA ja mtDNA

• ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2015 (uusin versio 24.1.2015) http://www.isogg.org/tree/index.html

• Yfull Experimental Haplogroup tree http://www.yfull.com/tree/

• mtDNA Phylotree: http://www.phylotree.org/tree/main.htm

• mtDNA määrittelevät mutaatiot, FTDNAn lista: https://www.familytreedna.com/mtDNA-Haplogroup-Mutations.aspx

Marja Pirttivaara

• Esitykset Slidesharessa: http://www.slideshare.net/MarPir

27.1.2015 © Marja Pirttivaara 92

Geneettisen sukututkimuksen forumeita, sähköpostilistoja ja blogeja

• Family Tree DNA Forum http://forums.familytreedna.com/

• Ancestry forum http://boards.ancestry.com/

• Molgen (englanti ja venäjä) http://eng.molgen.org/

• Suku Forum http://suku.genealogia.fi

• Ahti Kurrin sivut: http://www.kurrinsuku.net

• ISOGG: lista geneettisen sukututkimuksen blogeistahttp://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy_blogs

• ISOGG: lista geneettisen sukututkimuksen postituslistoista

http://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy_mailing_lists

• Cyndin lista postituslistoistahttp://www.cyndislist.com/dna/mailing-lists/

27.1.2015 © Marja Pirttivaara 93

Facebook ja Twitter

• Suomi DNA-projekti / Finland DNA Project / Finland DNA-projektethttps://www.facebook.com/#!/groups/finlanddna

• Suomen Sukututkimusseurahttps://www.facebook.com/groups/suomensukututkimusseura/

• Suomen Sukuhistoriallinen yhdistyshttps://www.facebook.com/#!/groups/sukuhistoria

• Lisäksi lukuisia muita ryhmiä.

• International Society of Genetic Genealogy ISOGGhttps://www.facebook.com/#!/groups/isogg/

• Family Tree DNA https://www.facebook.com/#!/FamilyTreeDNA

• Twitter: etsi geneettisestä sukututkimuksesta kirjoittavia hashtag #genealogy#DNA, #history, geneettisestä sukututkimuksesta twiittavia henkilöitä sekä tapahtuma-hashtageja kuten esim. #FTDNA2013

27.1.2015 © Marja Pirttivaara 94

Työkaluja datan tutkimiseen

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Työkaluja datan tutkimiseen• Excel-taulukkolaskentaohjelmisto

• GedMatch, tee-se-itse vertailuja, mukana myös muinaisDNA-dataa

– www.gedmatch.com

• ISOGG työkalulinkkilistat

– http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools

– http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools

– http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools

• SNPedia & Promethease, terveystietoa DIY

– www.snpedia.com

– http://www.snpedia.com/index.php/Promethease

– Regalado A: How a Wiki Is Keeping Direct-to-Consumer Genetics Alive, MIT Technology Review 2014

Marja Pirttivaara14.6.2015

Lopuksi

© Marja Pirttivaara14.1.2017

Testien tilaus Suomi DNAn projektin kautta

Marja Pirttivaara14.1.2017

https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?Group=Finland

Etiikka ja yksityisyys

• Suomen Sukututkimusseurankäytännesäännöt

• Geneettisen sukututkimuksenkansainväliset standrdit 2015

• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla tietämättä

• DNAn omistusoikeus

Marja Pirttivaara14.1.2017

Finland DNA projektiin liittyminen

• https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background

• Suomi DNA yhteisö Facebookissa

• Yhteistyö!

18.3.2015 Marja Pirttivaara

Kiitos!

marja.pirttivaara @ gmail.comTwitter: Marja_P

Bloggausta: www.genealogia.fiKalvoesityksiä jaossa: http://www.slideshare.net/MarPir

14.1.2017 © Marja Pirttivaara 101