HEREDITAS MANUSIA

BAB 5

Hereditas Manusia

Peranan Ilmu GenetikaGolongan Darah

Kromosom Seks, Sperm a dan

SelTelur

Kelainan Dan Penyakit Menurun

• Resesif• Muncul pada Homozigot resesif

Sex Linkage

(Tertaut Sex)

Autosom

• Menghindari Perkawinan Sesama Keluarga

• Jangan Mengawini Orang Yang Sakit Mental

• Kenalilah Silsilah Keluarga Calon Pasangan

Pengertian Hereditas Manusia

Hereditas merupakan pewarisan atau pemindahan watak dari induk keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status sosial.

GEN

Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein. Secara kimia dapat disebut bahwa unit informasi genetik adalah DNA

Sifat Gen :1. Gen mengandung

informasi genetik2. Gen dapat

menduplikasi diri3. Gen adalah

fragmen DNA di dalam kromosom

4. Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom

Letak dan Simbol Gen

Letak suatu gen pada kromosom disebut LOKUS. Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang. Lokus gen terdapat pada setiap kromosom, sedangkan kromosom sel diploid mempunyai 2 lokus untuk setiap karakter sifat herediternya.

Simbol gen untuk tiap garis pendek menggunakan huruf latin kecil atau besar. Simbol gen yang menunjukan karakter resesif biasanya ditulis huruf kecill. Sebaliknya, simbol gen yang menunjukkan karakter dominan ditulis dengan huruf besar.

Kode Genetik

Kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleutida pada DNA dan RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintetis protein. Hanya ada 4 macam basa yang terdapat pada DNA, sedangkan 20 macam asam amino.

Sifat Kode Genetik

1. Bersifat universal

2. Bersifat degenerate atau redundant

KROMOSOM

Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel

Macam-macam Kromosom

Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan betina atau perempuan.

Tipe dan Jumlah Kromosom Manusia

Pada manusia, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.

Tipe dan jumlah kromosom tiap makhluk hidup berbeda-beda. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda.

1.Kelainan Gen

Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal).

AUTOSOMAL 1. ALBINO P : AA >< aa

G : A a

F1 : Aa

P : Aa >< Aa

G : A,a A,a

F1 : AA (normal)

Aa (normal)

Aa (normal)

aa (albino)

2. Polidaktili

P : pp >< Pp

G : p P,p

F1 : Pp (polidaktili 50%)

pp (normal 50%)

P : pp >< PP

G : p P

F1 : Pp (polidaktili 100%)

3. Fenilketouria

P : Phph >< Phph

G : Ph, phPh, ph

F1 : 1 PhPh (normal 25%)

2 Phph (normal 50%)

1 phph (fenilketouria 25%)

4. Thalassemia

P : Thth ><Thth

G : Th, th Th, th

F1 : 1 ThTh (thalassemia mayor)

2 Thth (thalassemia minor)

1 thth (normal)

5. KatarakP : kk >< KK

G : k K

F1 : Kk (Normal)

P : Kk >< Kk

G : K, k K, k

F1 : 1 Kk (katarak 25%)

2 kk (katarak 50%)

1 kk (normal 25%)

GONOSOMAL

1. Hemofili dan Buta Warna

P    :  XHY       ><          XHXh

G   :   XH, Y            XH, Xh

F    :   XHXH  (normal) 

XHY   (normal)        XHXh   (normal carrier)

Xhy   (pria hemofili)

P    :  XcY         ><    XCXc

G    :  Xc, Y             XC, Xc

F    :  XCXc (normal carrier)  

XcXc  (butawarna)   

XCY    (normal) XcY    (pria

butawarna)

“Cacat menurun yang terpaut kromosom X”

“ Cacat menurun yang terpaut kromosom Y “

1. Hypertrichosis

2. Webbedtoes

2. Kelainan Kromosom

Dibedakan menjadi 2 macam yaitu :

1. Perubahan set kromosom (anueploidi)Biasanya individu bersifat diploid (2n). Akibat adanya

perubahan set kromosom, individu tidak lagi diploid (2n), melainkan monoploid (n), triploid (3n), atau tetraploid (4n). Individu dengan jumlah 3n atau lebih disebut poliploid.

2. Perubahan Pergandaan (aneusomik)Pada umumnya sel somatik memiliki 2n kromosom.

Namun akan tetapi karena adanya penggandaan yang tidak benar, susunan kromosom sel somatik tidak lagi 2n melainkan nulisomi (2n - 2) atau kekurangan 2 kromosom, monosomi (2n - 1) atau kekurangan 1 kromosom, trisomi (2n + 1) atau kelebihan 1 kromosom dan lain sebagainya.

.

1. Penentuan Jenis Kelamin

Penentu jenis kelamin hewan dan beberapa tumbuhan ditentukan secara genetik. Informasi genetik penentu kelamin terdapat di dalam kromosom kelamin. Selanjutnya, pola penentuan jenis kelamin mengikuti pola tertentu.

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY

Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom seks (kromosom kelamin). Pria memiliki sepasang kromosom seks yang diberi symbol XY. Sedangkan perempuan juga memiliki sepasang kromosom seks yang diberi symbol XX.

Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet (sel kelamin) X atau Y. Wanita menghasilkan sel telur yang mengandung gamet X. Pada waktu terjadi pembuahan, pertemuan sperma Y dan sel telur X akan membentuk individu XY (laki-laki). Sedangkan pertemuan sel sperma X dan sel telur X akan membentuk individu XX (perempuan). Jadi kemungkinan anak yang dilahirkan itu laki-laki atau perempuan adalah 50%.

2. Penentuan Golongan Darah

Darah manusia dapat dikelompokkan (digolongkan) berdasarkan atas ada tidaknya antigen yang terdapat pada permukaan luar membran sel darah merah (eritrosit). Antigen yang dimaksud dinamakan aglutinogen. Antigen sel darah merah merupakan suatu bagian berupa glikoprotein atau glikolipid yang bersifat genetis. Antigen yang telah dikenali pada sel darah merah yaitu antigen A dan antigen B

1. Penggolongan Darah Sistem ABO

Tabel pewarisan golongan darah kepada anak :

2. Penggolongan Darah Sistem Rhesus

Tipe Rh Genotip Reaksi dengan Anti Serum Rh

+ RhRh, Rhrh +

- rhrh -

Rh atau Rhesus (juga biasa disebut Rhesus Faktor) pertama sekali ditemukan pada tahun 1940 oleh Landsteiner dan Weiner. Dinamakan rhesus karena dalam riset digunakan darah kera rhesus (Macaca mulatta), salah satu spesies kera yang paling banyak dijumpai di India dan Cina.

Pada sistem ABO, yang menentukan golongan darah adalah antigen A dan B, sedangkan pada Rh faktor, golongan darah ditentukan adalah antigen Rh (dikenal juga sebagai antigen D). Jika hasil tes darah di laboratorium seseorang dinyatakan tidak memiliki antigen Rh, maka ia memiliki darah dengan Rh negatif (Rh-), sebaliknya bila ditemukan antigen Rh pada pemeriksaan, maka ia memiliki darah dengan Rh positif (Rh+).

Tabel kecocokan golongan darah

Gol Darah Resipien Donor harus

AB+ Golongan darah mana pun

AB- O- A- B- AB-

A+ O- O+ A- A+

A- O- A+    

B+ O- O+ B- B+

B- O- B-    

O+ O- O+    

O- O-      

3. Penggolongan Darah Sistem MNBerbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah

sistem MN berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada membrane sel darah merah yang disebut glikoforin A. Antigen ini dapat dikenali dengan reaksi antigen-antibodi. Berdasarkan reaksi immunologis antara antigen glikoforin dengan antibodinya, maka telah diidentifikasi ada dua macam antigen glikoforin M dan antigen glikoforin N.

Hasil studi genetik menunjukan bahwa perkawinan di antara kedua orangtua yang mempunyai fenotip M hanya akan mempunyai keturunan dengan fenotip M juga. Orangtua dengan fenotip N juga hanya akan mempunyai keturunan dengan fenotip N. Namun, bila kedua orangtua mempunyai fenotip M atau N, maka keturunannya akan mempunyai fenotip MN. Bila kedua orangtua mempunyai fenotip MN, maka anak-anaknya akan mempunyai fenotip M, N dan MN.

Menghindari Penyakit Menurun

Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan darahnya.

janganlah mangawini orang-orang yang sakit jiwa atau mengalami gangguan mental.

Kenalilah silsilah keluarga calon pasangan.

TerimaKasih

ADE PUTRI SYAHMI

MUHAMMAD ABDIKA

WULAN TARI

ASRIYANTI SIMANJUNTAK

ENO SARASWATI