XERODERMA PIGMENTOSO

XERODERMA PIGMENTOSO1

Lo xeroderma pigmentoso una grave affezione cutanea ad ereditariet autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilit, predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento della pelle ed alterazioni nella riparazione del DNA.

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Ferdinand von Hebra Moritz Kaposi1874

Lo xeroderma pigmentoso stato descritto per la prima volta da Hebra e Kaposi nel 1874. I due dermatologi, nel 1878, scrissero il Manuale delle malattie della pelle(Lehrbuch der Hautkrankheiten).

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NORD AFRICA MEDIO ORIENTE

Lo xeroderma pigmentoso stato trovato in tutti i continenti e in tutti i gruppi razziali. Colpisce in egual misura entrambi i sessi. Le stime effettuate nel 1970 hanno suggerito unincidenza negli USA di 1 a 250000 e in Giappone da 1 a 20000.Lincidenza nel Nord Africa e nel Medio Oriente, dove vi un alto livello di consanguineit, notevolmente pi elevato.

I SINTOMI4

MARIKA: LA BAMBINA DELLA LUNA5

TERAPIATenere sempre sotto controllo medico il pazienteRiduzione dellesposizione al sole.Interventi chirurgici contro estesi e gravi6

Ancora non esista una cura definitiva per lo Xeroderma pigmentoso. E possibile solo tenere sotto controllo medico il paziente e curare sempre i sintomi in modo da aumentare le aspettative di vita. La terapia consiste nella riduzione dellesposizione al sole; in casa si utilizzano i vetri oscurati per le finestre e si indossano vestiti che coprono tutto il corpo. Nella terapia sono presenti anche interventi chirurgici contro i tumori estesi e gravi.

TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA7

L'ereditariet autosomica recessiva un tipo di eredit che si esprime fenotipicamente quando nel genotipo dell'individuo c' la presenza di entrambi gli alleli recessivi, normali o mutati che siano. La maggioranza delle infermit ereditate per la mancanza di un enzima fondamentale per una data via metabolica si ereditano come autosomiche recessive.Generalmente sono definiti "portatori" gli individui che presentano per un dato gene, un allele sano e uno mutato, con la possibilit pertanto di trasmettere un allele difettoso ai propri figli.Nella ereditariet autosomica recessiva:C' la stessa probabilit di trasmissione ai figli maschi e alle figlie femmineLe persone affette hanno in genere genitore normali (eterozigoti)Il carattere salta spesso le generazioniIl 25% dei figli di due genitori eterozigoti manifesta il carattere aumentata la frequenza nei matrimoni tra consanguinei

La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva. La causa che comporta la nascita di tale anomalia un deficit della riparazione dei danni al DNA indotti dalla luce ultravioletta. Lo XP dovuto alle mutazioni degli 8 geni implicati nella riparazione del DNA per escissione. Sette di questi geni, denominati da XPA e XPG, sono coinvolti nella riparazione per escissione dei nucleotidi (NER), meccanismo indispensabile per la rimozione dei dimeri di timina che si generano in seguito allazione sul DNA della radiazione ultravioletta.

DIAGNOSI: BIOPSIA8

La diagnosi dello xeroderma pigmentoso si basa sullesame clinico dei segni mostrati. Tramite BIOPSIA della pelle e test cellulari possibile ricercare e confermare i difetti nella riparazione del DNA a danni dellindividuo che, quindi, sarebbe colpito dalla malattia. Tali analisi vengono effettuate in seguito al riscontro di alcuni sintomi tipici, come gravi lesioni cutanee, eritemi persistenti o iperpigmentazione cutanea.

PROGNOSIAssunzione di integratori a base di vitamina DCreme emollientiLacrime artificialiIsotretinoina orale

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Non disponibile una cura risolutiva per lo XP, ma aumenta laspettativa di vita per tutti quei pazienti che si proteggono. Le cure prevedono: Lassunzione di integratori a base di vitamina D che servono per far fronte alle carenze di questa vitamina che il nostro organismo sintetizza grazia alla luce del sole, creme emollienti contro la xerodermia, lacrime artificiali contro la secchezza oculare, isotretinoina orale che un farmaco contro lacne giovanile.

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